Ektodermální dysplázie je skupina genetických malformací tkání a částí těla, které vznikají z ektodermu. Běžnou zkratkou ektodermální dysplázie je ED. Termín znamená řadu nemocí a patologických poruch, zejména nemoci nehty, vlasy, kůže, potní žlázy a zuby. Ektodermální dysplázie se vyskytuje například u Ellis-van Creveldova syndromu, Christ-Siemens-Touraineova syndromu, Hay-Wellsova syndromu a Goltz-Gorlinova syndromu.
Co je to ektodermální dysplázie?
Ektodermální dysplázie shrnuje různá onemocnění a patologické jevy, které jsou výsledkem poruchy ektodermu. Toto je takzvaný vnější kotyledon. Ektoderm je původem různých složek a tkání těla, jako jsou vlasy, nehty a zuby. Ektodermální dysplázie je rozdělena do dvou kategorií. U typu 1 trpí postižení jedinci abnormalitami nejméně ve dvou různých prvcích pocházejících z ektodermu. Ektodermální dysplázie typu 2 se projevuje malformacemi zubů, nehty or vlasy a další anomálie dalších částí těla, jako jsou rty, uši nebo chodidla. Obecně jsou příčiny ektodermální dysplázie genetické, takže onemocnění je u pacientů fixováno od narození. Možnosti dědictví jsou různé a liší se případ od případu. Autozomálně dominantní, x-vázaná dominantní a recesivní dědičnost jsou možné. Prevalence ektodermální dysplázie se odhaduje na přibližně 7: 10,000 150. K dnešnímu dni je známo více než XNUMX různých projevů onemocnění. Ektodermální dysplázie je spojena s řadou patologických syndromů. Patří mezi ně například syndrom končetiny, prsní, syndrom Rosselli-Gulienetti, syndrom Ladda-Zonana-Ramer a syndrom Rapp-Hodgkin. Ektodermální dysplázie se také vyskytuje v různých formách u syndromu Zlotogora-Ogur, oligodoncie rakovina syndrom predispozice a hypotrichóza u mladistvých makulární dystrofie.
Příčiny
Na základě odpovědných genetických mutací lze ektodermální dysplázii rozdělit do různých skupin. Podle současného způsobu dědičnosti vznikají různé syndromy, u nichž se projevuje ektodermální dysplázie. U dědičnosti vázané na x se ektodermální dysplázie vyskytuje například u syndromu Christ-Siemens-Touraine. Autosomálně recesivní typ je přítomen například u Cloustonova syndromu nebo Halal-Setton-Wangova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V souvislosti s ektodermální dysplazií trpí nemocní jedinci mnohonásobnými malformacemi struktur, jejichž původ je ve vnějším děloze. Termín „ektodermální dysplazie“ je tedy považován za kolektivní termín pro různá onemocnění, která jsou geneticky podmíněna a projevují se různými syndromy. V závislosti na syndromu nemoci se ektodermální dysplázie projevuje různými příznaky. Většina syndromů však má společné to, že poruchy nehtů, vlasů, potní žlázy or kůže jsou přítomny. Někdy abnormality ovlivňují také chodidla nebo rty, například v rozštěpu ret a patra. Ektodermální dysplázie způsobuje u pacientů vrozené vady, například zubů nebo nehtů a nehty. Typická onemocnění, při nichž se vyskytuje ektodermální dysplazie, zahrnují Hay-Wellsův syndrom, pachyonychia congenita, Naegeliho syndrom, AREDYLD syndrom, DALŠÍ syndrom a syndrom OLEDAID. Kromě toho se ektodermální dysplázie někdy projevuje u Sensenbrennerova syndromu, Basanova syndromu, CHIME syndromu a Setleisova syndromu. Kromě malformací struktur, jako jsou nehty nebo zuby, může ektodermální dysplázie způsobit i další stavy. Někteří lidé například trpí ztráta sluchu, slepotaa podprůměrné intelektuální schopnosti. V některých případech malformace centrální nervový systém nebo se objeví natální zuby. U některých jedinců se ektodermální dysplázie projevuje jako McGrathův syndrom, EEM syndrom, Stoll-Alembik-Finckův syndrom, zub-vlasy-nehtyprstsyndrom palmy a syndrom Schöpf-Schulz-Passarge. Odpovídající poruchy se navíc vyskytují u kranioektodermální i odontoonycho-hypohidrotické dysplázie s malformacemi pokožky hlavy. Typické poruchy ektodermální dysplázie jsou také vyjádřeny v trichookulu-dermo-vertebrálním syndromu, cerebelární ataxii a hypohidrotické ektodermální dysplázii imunodeficitu.
Diagnóza
Diagnózu ektodermální dysplázie obvykle provádějí různí odborníci, kteří pracují společně. Důvodem je to, že postižené části těla jsou často velmi odlišné, například když dochází současně k malformacím kůže a zuby. Vzhledem k tomu, že ektodermální dysplázie je zastřešujícím výrazem pro mnoho syndromů, je často obtížné ji přiřadit k příslušnému syndromu nemoci. Je to proto, že příznaky jsou někdy podobné, ale vždy dostatečně odlišné, aby vytvořily nezávislé syndromy. Je důležité provést genetickou analýzu DNA pacientů za účelem identifikace gen přítomné mutace. Znalost příslušného způsobu dědičnosti také usnadňuje přiřazení k odpovídajícímu syndromu.
Komplikace
Ektodermální dysplazie má za následek širokou škálu malformací na těle, což může pacientovi komplikovat každodenní život a vést ke komplikacím v procesu. Nejčastěji existují poruchy potní žlázy a vlasy. Rovněž mohou nastat malformace zubů a nehtů, které vedou k závažným bolest. Dotčená osoba navíc někdy trpí sníženou sebeúctou, protože malformace jsou vizuálně viditelné. Většinou, slepota a ztráta sluchu vyskytují se také v průběhu života, takže postižená osoba je odkázána na pomoc jiných lidí a nemůže sama zvládat každodenní život. Zpravidla existuje také snížená inteligence, a tedy zpoždění. V důsledku imunodeficitu, postižená osoba onemocní častěji vliv a další infekce. Není možné provést kauzální léčbu nemoci. Li vypadávání vlasů dojde, lze použít paruky. Další deformity jsou korigovány chirurgickými zákroky a kosmetickými ošetřeními. Není však možné léčit nebo předcházet hluchotě a slepota. Kvůli této nemoci se kvalita života výrazně snižuje. Kromě samotného pacienta jsou rodiče vážně zatíženi také psychickými problémy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě ektodermální dysplazie zavřete monitoring lékařem je vždy nutné. Pokud deformace způsobují bolest, deformity a další problémy, měli byste být konzultováni s příslušným lékařem. Pokud známky sekundárního stav je třeba se s dítětem poradit s odborníkem, aby bylo podezření objasněno nebo vyloučeno. Stavy jako slepota, ztráta sluchu nebo duševní zaostalost musí být předložena příslušnému specialistovi. Dojde-li k nehodě v důsledku onemocnění ektodermální dysplázie, musí být okamžitě přivolána záchranná služba. V případě méně závažných komplikací lze nejprve požádat o pomoc pohotovostní lékařskou službu. Z dlouhodobého hlediska by měly být kosmetické a chirurgické možnosti projednány s ošetřujícím lékařem k nápravě deformit. V závislosti na přítomných příznacích lze zvážit různé kosmetické a chirurgické zákroky. Například závažné malformace zubů lze léčit ortodonticky, zatímco poruchy vlasové pokožky lze parukami zakrýt. Sám o tom diskutovat opatření by měl být pravidelně konzultován s lékařem.
Léčba a terapie
Kauzální terapie ektodermální dysplázie není v současné době dosud proveditelná. Je to proto, že různé syndromy jsou genetické vady, nad nimiž medicína v současné době nemá kontrolu. V závislosti na přítomném syndromu však existuje řada možností symptomatické léčby ektodermální dysplázie. Četné deformity lze například odstranit nebo zmírnit kosmetickými a chirurgickými postupy. V případě závažných deformit zubů se například provádí ortodontické ošetření. V případě poškození nehtů lze zvážit chirurgické zákroky. Poruchy růstu vlasů na hlava lze obvykle skrýt pomocí paruky.
Výhled a prognóza
Všechny formy ektodermální dysplázie jsou chronická onemocnění. Léčba tedy není možná. To, jak vypadá další prognóza, závisí hlavně na typu ektodermální dysplázie. Průběh onemocnění v zásadě závisí jak na vlivu prostředí, tak na určitých genetických faktorech. Pokud je však s postiženými jedinci zacházeno rychle a adekvátně v kojeneckém a časném věku dětstvíje normální délka života možná, alespoň u většiny forem ektodermální dysplázie. Pokud se však brzy objeví závažné infekce dýchacích cest, období přehřátí nebo jiné závažné komplikace dětstvímohou nastat určitá omezení a zpoždění ve vývoji. Výsledkem může být například časný stav přehřátí, při kterém nebyla dostatečně rychle přijata vhodná protiopatření mozek poškození, které může následně vést ke zpoždění duševního a / nebo motorického vývoje. V závislosti na chirurgických zákrocích prováděných během dětství, dentomaxilární anomálie mohou v dospělosti vyžadovat další orální chirurgickou léčbu. Bez ohledu na to, postižení jedinci nemusí v dospělosti žít s žádnými dalšími omezeními.
Prevence
Při současném stavu lékařských znalostí nelze ektodermální dysplázii dosud kauzálně zabránit. Nicméně s pomocí terapeutických opatření přizpůsobeno individuálnímu případu, mnoho pacientů dosahuje vysoké kvality života.
Následovat
U této nemoci opatření nebo možnosti následné péče se obvykle ukáží jako relativně obtížné nebo dokonce nemožné. To vyžaduje především rychlou a především včasnou detekci a diagnostiku příznaků, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Také není možné, aby se nemoc sama uzdravila, takže včasná diagnóza má vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění má také genetickou příčinu, lze provést genetické testování, pokud si pacient přeje mít děti. To může zabránit přenosu nemoci na děti. Léčba tohoto onemocnění se provádí pomocí chirurgických zákroků. Po těchto operacích by postižená osoba měla v každém případě relaxovat a starat se o své tělo. Doporučuje se zdržet se stresových činností. Pokud dojde k nepohodlí v oblasti nehtů nebo vlasů, je třeba neprodleně vyhledat lékaře. Toto onemocnění nemá negativní vliv na délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Pacienti s hypertermií musí být ve svém každodenním prostředí opatrní, aby se nedostali do situací, kdy jsou vystaveni nekontrolovanému teplu. Proto se doporučuje, aby postižené osoby nejen nosily speciální chladicí vesty a čepice, ale také obecně zvážily život v klimaticky příznivějších oblastech, které se vyznačují celoroční absencí tepelných špiček. Pravidelná hydratace chladících nápojů i nošení vlhkého oblečení však mohou přispět k uvítacímu ochlazení i v teplejších oblastech. Pravidelný studený sprchy, vyhýbání se sportu v dětství a pravidelné používání zvlhčování oční kapky je jen několik z mnoha opatření v každodenním životě vést k znatelnému zmírnění příznaků. Vysokému počtu zubních malformací lze čelit pomocí vhodných estetických rehabilitačních opatření pomocí umělý chrup. Oprava často souvisejících poruch čelisti vede k jasnější výslovnosti, lepšímu chování při žvýkání a vizuálně vylepšenému vzhledu, což má za následek zlepšení kvality života. Terapie mluvením dokáže účinně léčit poruchy řeči a artikulace často spojené s ektodermální dysplazií a pomáhá zvyšovat sebeúctu a sociální kompetence. S cílem psychologicky se stabilizovat a dosáhnout maximální kvality života navzdory všem zhoršujícím se příznakům nemoci nabízejí některé svépomocné skupiny pomoc při každodenním zvládání nemoci i výměnu s lidmi, kteří jsou také postiženi .
