Xanthomas (oranžovo-nažloutlý, nodulární až deska- jako tukové usazeniny v kůže) se mohou vyskytovat společně s hypercholesterolémie. Nemoci, které lze vzít v úvahu při diferenciální diagnostice xantomů:
Oči a oční přídavky (H00 - H59).
- Xanthelasmata - exprese lokální metabolické poruchy lipidů.
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).
- Cukrovka mellitus (cukrovka).
- Hyperurikémie (zvýšení úrovně kyselina močová v krev).
Kůže a podkožní (L00 - L99)
- Mazová žláza hyperplazie - nefyziologické zvětšení mazové žlázy.
Játra, žlučník a žluč kanály - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).
- Primární biliární cholangitida (PBC, synonyma: nehnisavá destruktivní cholangitida; dříve primární biliární cirhóza) - relativně vzácné autoimunitní onemocnění játra (postihuje ženy asi v 90% případů); začíná primárně biliárně, tj. u intrahepatálních a extrahepatálních („uvnitř i vně játra") žluč kanály, které jsou zničeny zánětem (= chronická nehnisavá destruktivní cholangitida). V delším průběhu se zánět šíří do celé jaterní tkáně a nakonec vede k zjizvení nebo dokonce cirhóze; detekce antimitochondrií protilátky (AMA); PBC je často spojována s autoimunitními chorobami (autoimunitní tyreoiditida, polymyositida, systémové lupus erythematosus (SLE), progresivní systémová skleróza, revmatoidní artritida); spojený s ulcerózní kolitida (zánětlivé onemocnění střev) v 80% případů; dlouhodobé riziko cholangiocelulárního karcinomu (žluč karcinom potrubí žlučovod rakovina) je 7-15%.
Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).
- Dna (artritida urica / zánět kloubů související s kyselinou močovou nebo topická dna) / hyperurikémie (zvýšení hladin kyseliny močové v krvi)
Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48).
- Leukémie (rakovina krve)
- Lymfom - novotvary pocházející z lymfy uzly.
- Plasmocytom (synonyma: mnohočetný myelom; Kahlerova choroba po Otto Kahlerovi, Huppertova choroba) - maligní nádorové onemocnění ze skupiny nehodgkinských lymfomů; jedná se o tzv monoklonální gamapatie s patologickou produkcí imunoglobuliny, který je charakterizován maligní (maligní) proliferací buněk produkujících protilátky, plazmatických buněk.
- Mazová žláza karcinom (rakovina z mazové žlázy).
- Torre-Muirův syndrom (mazová žláza nádory) - varianta dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu (Lynchův syndrom), ve kterém další kůže jsou pozorovány projevy.
Další
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE), také známý jako Grönblad-Strandbergův syndrom - autozomálně dominantní nebo recesivně zděděná porucha, při které elastická vlákna pojivové tkáně jsou změněny depozicí minerálu soli (vápník).
Oznámení. Další sekundární hyperlipoproteinemie (= důsledky jiných základních onemocnění) naleznete v části Klasifikace (pod tématem stejného jména).