Leberova vrozená amauróza je dědičná porucha funkce sítnice oka. Především specifický pigment epitel postižení postižené na sítnici. Termín onemocnění je odvozen z řeckého slova „amauros“, což znamená slepý nebo temný. Leberova vrozená amauróza je vrozená a zahrnuje také různé degenerativní stavy, které se vyvíjejí na cévnatka oka.
Co je Leberova vrozená amauróza?
Leberova vrozená amauróza je v zásadě dědičná porucha. Poruchu poprvé popsal v roce 1869 lékař Theodor von Leber. Poznamenal také, že nemoc byla shlukována u blízce příbuzných jedinců, a tímto způsobem objevil genetickou složku Leberovy vrozené amaurózy. Charakteristickým rysem onemocnění je, že pacienti se již narodili se zrakovým postižením. V některých případech jsou dokonce úplně slepí od narození. U sourozenců se Leberova vrozená amauróza také vyskytuje s pravděpodobností asi 25 procent. V zásadě přibližně 10 procent všech případů slepota jsou způsobeny Leberovou vrozenou amaurózou. Je třeba dbát na to, abyste nezaměňovali Leberovu vrozenou amaurózu s Leberovou dědičnou optická atrofie. Jedná se o genetické onemocnění, které obvykle postihuje zrakový nerv. Termín Leberova vrozená amauróza v zásadě shrnuje řadu takzvaných retinálně-choroidálních dystrofií. Vyskytují se proto, že postižení pacienti mají poruchu pigmentu epitel v sítnici. Výsledkem je, že sítnice ztrácí svou funkci. Kromě toho cévnatka oko degeneruje. Počet postižených jedinců v Německu se odhaduje na asi 2,000 XNUMX.
Příčiny
Příčiny Leberovy vrozené amaurózy jsou v moderní době do značné míry známy. Toto onemocnění je genetické a ve většině případů se přenáší na potomky autozomálně recesivně. Mnohem méně často se Leberova vrozená amauróza dědí autozomálně dominantním způsobem. Podle současného stavu znalostí v lékařském výzkumu spočívají přesné příčiny onemocnění v různých typech mutací. Bylo identifikováno patnáct podkategorií mutací a genetických defektů. Často jsou přítomni homozygoti určitých genů vést k vyjádření Leberovy vrozené amaurózy. Jednou z možných příčin je například závada na RPE65 gen. V důsledku toho je změněn speciální enzym, který je velmi důležitý pro rekonstrukci látky rhodopsin. Kromě toho je prokázáno, že Leberova vrozená amauróza se vyskytuje častěji u dětí ze sňatků mezi příbuznými.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Leberova vrozená amauróza je obvykle spojena s několika příznaky. Za prvé, zraková ostrost postižených pacientů je obvykle výrazně snížena a zorné pole je značně omezeno. Ve většině případů to vede k dokončení slepota. Kromě toho postižené často trpí Nystagmus ve spojení s takzvaným strabismem. Existuje také nízká citlivost na oslnění a dalekozrakost. V pozdějším průběhu Leberovy vrozené amaurózy se může vyvinout zakalení čočky a keratoglobus. V mnoha případech nejsou nálezy na sítnici na začátku onemocnění příliš patrné. S časem však narušení pigmentu epitel stát se více zřejmým. V průběhu toho dochází také k depigmentaci, která připomíná sůl nebo pepř o zobrazování. The zrakový nerv může být ovlivněna atrofií.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud se objeví typické příznaky Leberovy vrozené amaurózy, je třeba co nejdříve vyhledat vhodného odborníka. Zejména u postižených dětí je důležité nečekat na předložení lékaři. Je to proto, že čím dříve terapie začíná u mladých pacientů, tím příznivější je průběh onemocnění. Prvním krokem je převzetí pacienta zdravotní historie, které ošetřující lékař provádí společně s postiženým pacientem. Jednotlivé stížnosti, osoby zdravotní historie analýza je zaměřena na rodinné vztahy. Tímto způsobem lékař již získá řadu důležitých informací, které mu pomohou při stanovení diagnózy. Typický klinický vzhled konečně naznačuje přítomnost Leberovy vrozené amaurózy. Toto onemocnění lze s jistotou diagnostikovat pomocí elektroretinografie. Pokud člověk trpí Leberovou vrozenou amaurózou, odhalí toto vyšetření relativně brzy chybějící podněty. To také umožňuje odlišit nemoc od jiných dědičných atrofií optiky nervy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Leberova vrozená amauróza je dědičná, a proto je obvykle diagnostikována ihned po narození. To, zda jsou nutné další návštěvy lékaře, závisí na typu a závažnosti stav. Pokud dítě trpí zrakovými potížemi, an oční lékař musí být v každém případě konzultován. Pokud jsou příznaky závažné, je nutné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, protože pokud se neléčí, může pacient úplně oslepnout. Osoby, které samy trpí Leberovou vrozenou amaurózou, by si měly nechat provést genetický test, pokud se jedná o potomky. Včasná diagnóza, nejlépe když je dítě ještě v děloze, umožňuje rychlé zahájení léčby. Tím se výrazně zvyšuje šance dítěte na uzdravení. Pokud během léčby dojde k dalším poruchám zraku nebo jiným stížnostem v oblasti sítnice a žáků, je nutná lékařská pomoc. Další kontakty jsou oční lékař, internista a odborná klinika pro dědičné choroby. Děti by také měly být pečlivě sledovány pediatrem. V případě komplikací vhodné opatření pak lze rychle užít.
Léčba a terapie
Lékařská komunita dlouho věřila, že Leberova vrozená amauróza není léčitelná. Nedávno však studie odhalily nové důkazy o způsobech, jak úspěšně léčit onemocnění. To zahrnuje injekci adenovirů do sítnice, aby se nahradily vadné geny.
Výhled a prognóza
Prognóza onemocnění závisí na rozsahu přítomných poruch. Vědci zjistili, že příčinou vrozené amaurózy Leber je genetická vada. Výzvou proto je nalezení vhodné metody léčby. Z důvodu zákonných požadavků nesmí lékaři měnit člověka genetika. V posledních letech se nicméně ukázalo, že u některých pacientů existuje za určitých podmínek možnost zmírnění příznaků. Podle počátečních studií byly adenoviry úspěšně injikovány do sítnice pacientů s tímto onemocněním. Vize byla obnovena. To může významně zlepšit kvalitu života pacienta. V některých případech bylo dokumentováno, že došlo k úplné regeneraci zraku a byla srovnatelná se zdravou osobou. Tento postup se však nepoužívá u každého pacienta nebo se nepoužívá obecně vést k úspěšnému terapie. Je třeba provést další studie a nakonec je třeba provést posouzení právní použitelnosti. Je třeba vzít v úvahu, že v případě neúspěchu terapie rizika pro sekundární poruchy se zvyšují kvůli emočním stres. V případě nepříznivého průběhu onemocnění se vyvíjí psychologická porucha. To dále snižuje kvalitu života pacienta a má značný vliv na další průběh onemocnění.
Prevence
Leber vrozená amauróza představuje dědičné onemocnění, které je přítomno již při narození. Z tohoto důvodu není možné nemoci zabránit. Proto je obzvláště důležitá vhodná terapie.
Následná péče
V této nemoci existuje jen málo opatření následné péče dostupné pacientovi ve většině případů, protože onemocnění nelze zcela vyléčit a obvykle vede k úplnému vyléčení slepota pacienta. Proto je většina lidí postižených tímto onemocněním závislá na pomoci jiných lidí a jejich vlastní rodiny, aby byla schopna zvládnout každodenní život. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, doporučuje se u postižených nejprve podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh tato nemoc obvykle je. Pokud již slepota u dětí nastala, jsou závislé na intenzivní podpoře v jejich životě, aby se mohly i nadále normálně vyvíjet. V této souvislosti mají láskyplné rozhovory s rodiči také pozitivní vliv na další průběh a mohou zabránit psychickým stížnostem nebo dokonce deprese. Kromě toho žádné zvláštní opatření následné péče jsou nutné nebo možné. Toto onemocnění zpravidla také nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
U pacientů s Leberovou vrozenou amaurózou je onemocněním narušena jejich nezávislost a kvalita života. Typická omezení vizuální funkce vést na různé problémy v každodenním životě a někdy vedou k dalšímu fyzickému a psychickému utrpení. Například kvůli snížené vizuální funkci mohou někteří pacienti zanedbávat sportovní aktivity a jejich činnosti fitness podle toho trpí. Pokud jde o psychologické stížnosti, úzkostných poruch or deprese protože hrozba slepoty představuje pro mnoho lidí obrovskou zátěž. Je důležité navštívit oční lékař pravidelně, aby mohl detekovat příslušné změny v stav vizuální funkce v rané fázi. Pokud se slepota pacienta skutečně jeví jako bezprostřední, přepracuje svůj domov tak, aby vyhověl zrakové postižení. Cílem nového zařízení je usnadnit nevidícímu orientaci a také snížit riziko nehod. Slepí pacienti cvičí používání dlouhé hole ve škole pro nevidomé a v případě potřeby se učí Braillovo písmo. Většina postižených také těží ze sociálních kontaktů, díky nimž pociťují podporu navzdory nemoci. Slepí lidé zde také přicházejí v úvahu. Je to proto, že pacienti často pociťují zvýšení kvality života prostřednictvím interakce s jinými zrakově postiženými lidmi.
