Jako těžký vývojový mozek porucha, lissencephaly dnes není léčitelná. Terapeutické kroky spočívají především v úlevě od příznaků.
Co je lissencephaly?
Lissencephaly je malformace mozek. Název lissencephaly je odvozen z řeckých slov pro „smooth“ (lissos) a „mozek`` (encefalon). V souvislosti s lissencefalií nejsou mozkové závity plně formovány nebo u postiženého jedince zcela chybí. Úplná absence mozkových konvolucí v lissencefalii se také v medicíně označuje jako agyria; vyznačuje se mimo jiné zcela hladkým povrchem mozku. Pokud je v lissencefalii přítomno jen několik mozkových konvolucí, nazývá se to pachygyrie. Ve většině případů lissencephaly vede u postižených jedinců k těžkému postižení. Lissencephaly je vývojová porucha mozku, ke které dochází s relativně nízkou pravděpodobností; odborníci uvádějí pravděpodobnosti v rozmezí od 1 z 20,000 1 do 100,000 ze XNUMX XNUMX. Chlapci a dívky jsou postiženi přibližně stejnou rychlostí.
Příčiny
Příčinou lissencefalie je a stav nazývá se migrační porucha (známá také jako migrační porucha), která postihuje neurony mozku v a plod. To znamená, že v lissencefalii nejsou nervové buňky schopny dosáhnout mozek během vývoje mozku. To má za následek vytvoření velmi omezeného počtu spojení v mozek (tj. horní vrstva mozku). Vývoj lissencefalie v a plod je obvykle dědičná: genetický materiál dětí s lissencephaly má obvykle změny nebo defekty v několika genech (také známé jako mutace). Tyto mutace se mohou vyvinout spontánně nebo mohou být zděděny od rodičů. Taková dědičnost genetických vad, jako příčina lissencefalie, je autozomálně recesivní. To mimo jiné znamená, že u obou rodičů musí být přítomna odpovídající změna genetického materiálu, aby mohla být přenesena na plod; jen kdyby gen je ovlivněn jeden z rodičů, jeho funkci přebírá zdravý gen druhého rodiče. Pokud lissencefálie není založena na dědičných faktorech, může být vývojová porucha mozku způsobena například různými virovými infekcemi nenarozeného dítěte. Za lissencefalii může být také odpovědná otrava nebo oběhové poruchy, které mohou vést na nedostatek kyslík zásobování mozku nenarozeného dítěte během prvních tří měsíců roku XNUMX těhotenství.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Lissencephaly může způsobit řadu příznaků a stížností. Postižené děti se obecně nevyvíjejí po kojeneckém věku a nemohou chodit, mluvit, nebo se o sebe starají. To je doprovázeno dalšími příznaky onemocnění, například sluchovými a zrakovými poruchami, epileptickými záchvaty a křečemi. Jako výsledek potíže s polykáním, zbytky jídla mohou vstoupit do dýchací trakt během krmení, což může mít za následek pneumonie. Kromě toho příznaky jako chrapot, bolení v krku a pálení žáhy nastat. V ojedinělých případech se u pacientů s lissencefalií vyskytuje hydrocefalus. Novorozené děti také často mají znatelně krátký, převrácený nos a nízkou porodní váhu. Pokud je lissencephaly součástí syndromu, obvykle se vyvinou další příznaky onemocnění. Například u izolované lissencefalie lze zaznamenat ochablé svaly a svalové křeče. U Walker-Warburgova syndromu, malformace, jako je rozštěp ret a patra a hydrocefalus, stejně jako závažné mentální postižení. Krátce po narození trpí postižené děti dýchání potíže. Příznaky lissencefalie se objevují bezprostředně po narození a během prvních let života se zhoršují. Nejpozději do druhého roku života si rodiče obvykle všimnou vývojových problémů, než se konečně objeví závažné příznaky a komplikace. Známky onemocnění přetrvávají po celý život a nelze je dosud léčit kauzálně.
Diagnóza a průběh
Podezření na diagnózu lissencefalie již může být možné na základě vnějšího vzhledu novorozence a podle typických příznaků, jako jsou poruchy sluchu a zraku nebo epileptické záchvaty. Příležitostně se u novorozenců s lissencefalií vyskytuje také hydrocefalus. Diagnózu lze poté potvrdit zobrazovacími postupy, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie). Genetický materiál poškozený v lissencefalii lze detekovat pomocí a krev test. Prenatální diagnostika lissencefalie je možná pomocí postupů, jako je prenatální MRI, ultrasonografie a amniocentéza. Průběh lissencefalie závisí na konkrétní formě přítomné malformace mozku. Děti s lissencephaly často zůstávají v mentálním vývojovém stadiu kojence a mají sníženou délku života. Ti, kteří jsou postiženi lissencefalií, obvykle vyžadují celoživotní péči a musí být například krmeni.
Komplikace
V důsledku lissencephaly trpí postižené osoby různými malformacemi a poruchami mozku. Tyto poruchy mají velmi negativní vliv na celkový stav pacienta stav a může vést na vážné příznaky a komplikace. Zejména u dětí vede lissencefalie k závažným vývojovým poruchám, a tím k omezení a následnému poškození v dospělosti. Postižení trpí problémy se sluchem a zrakem. To také může vést k přísným omezením v studium. Není neobvyklé, že k tomu vede lissencephaly epilepsie. Malformace v mozku mohou také vést k paralýze a různým poruchám citlivosti. Výsledkem je, že kvalita života pacienta je významně omezena a snížena. Bohužel není možné léčit příznaky lissencefalie. Z tohoto důvodu se provádí pouze symptomatická léčba. Nelze však omezit všechny stížnosti, aby nedošlo k pozitivnímu průběhu onemocnění. Pacienti jsou zpravidla v každodenním životě často závislí na pomoci jiných lidí a vyžadují různé terapie. Rodiče a příbuzní mohou také trpět psychickými stížnostmi a deprese v procesu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud má dítě potíže s polykáním jídla nebo obecně vykazuje známky poruchy příjmu potravy, je třeba se poradit s pediatrem. Respirační problémy a příznaky pneumonie by mělo být objasněno v nemocnici, protože by mohlo dojít k ohrožení života. Rovněž je třeba rychle vyšetřit a léčit epileptické záchvaty a problémy se sluchem nebo zrakem. Pokud je lissencefálie skutečně základem stav„Včasná léčba může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte. Kromě toho je podpora lékařského a ošetřujícího personálu velkou úlevou pro rodiče. Z tohoto důvodu by měl být v případě neobvyklých příznaků nebo konkrétního podezření konzultován rodinný lékař nebo pediatr. Lékař může chorobu nepochybně diagnostikovat nebo ji vyloučit a zahájit vhodnou léčbu terapie. Postižené děti vyžadují celoživotní podporu lékařů a fyzioterapeutů. Psychologické účinky nemoci na nemocné a jejich příbuzné by měly být řešeny jako vhodná součást terapie. Správným lékařem pro léčbu lissencefalie je neurolog. V závislosti na obrazu příznaků mohou být do studie zapojeni mimo jiné oftalmologové a ortopedové terapie.
Léčba a terapie
Léčebná terapie (tj. Léčba) lissencefalie zatím není možná na základě současných lékařských poznatků. Kroky léčby lissencefalie proto spočívají především ve zmírnění jakýchkoli příznaků, které se vyskytnou. Odpovídající opatření může sestávat například z cílených fyzioterapie (fyzikální terapie) a / nebo jednotlivec pracovní lékařství.
Výhled a prognóza
Prognóza lissencefalie je popisována jako nepříznivá. Přes veškeré úsilí a pokroky v medicíně nelze dodnes vyléčit malformace lidského mozku. Křivky mozku u pacienta chybí nebo nebyly plně vytvořeny v časném vývojovém procesu v děloze. Tuto okolnost vědci po narození nemohou změnit ani napravit. Z tohoto důvodu zdraví postižení zůstávají na celý život. Během lékařského ošetření se lékaři zaměřují na zmírnění stávajících příznaků a zlepšení kvality života postižené osoby. Vzhledem k tomu, že nemoc vede k velké zátěži pro příbuzné, je třeba tuto okolnost zohlednit. Čím stabilnější je sociální a chápací prostředí, tím lepší je vývoj pacienta. Programy včasné stimulace mohou pomoci dosáhnout zlepšení celkové situace. Cílené školení paměť aktivita, ale také se používají fyzioterapeutické metody léčby. Ve většině případů jsou pacienti po zbytek života závislí na každodenní lékařské péči i na protidrogové léčbě. Mobilita je vážně omezena kvůli zdraví poruchy. Zlepšení se dosahuje, když se cvičení provádějí mimo nabízené terapie v oblasti svépomoc. Vzhledem k závažnosti onemocnění, následky a další zdraví poruchy jsou možné v průběhu života.
Prevence
Možnosti prevence lissencefalie u novorozence jsou omezené. Může však být užitečné mít konzistentní prenatální diagnostika (prenatální vyšetření) k prevenci lissencefalie, zejména u vysoce rizikových těhotenství. V medicíně patří mezi vysoce riziková těhotenství těhotenství žen, která jsou starší než 35 let a mají v minulosti rodinnou anamnézu zdravotních problémů. Pokud je v průběhu roku detekována lissencefálie prenatální diagnostika, může být poskytnuta rada například ohledně ukončení těhotenství.
Následovat
Ve většině případů mají lidé s mozkovými chorobami velmi malou nebo žádnou následnou péči opatření k dispozici. V této souvislosti nemoci mozku nelze vždy léčit, takže takové onemocnění může také vést ke zkrácení střední délky života postižené osoby. Včasná diagnóza má však obvykle vždy velmi pozitivní účinek na další průběh tohoto onemocnění a může omezit další komplikace nebo další zhoršení příznaků. Jelikož onemocnění mozku mohou také vést k psychickým poruchám, deprese nebo změněná osobnost, většina pacientů je také závislá na podpoře a pomoci své vlastní rodiny a přátel v každodenním životě. To platí zejména tehdy, jsou-li některé tělesné funkce omezeny mozkovými chorobami. V této souvislosti další postup následné péče silně závisí na přesném projevu nemoci, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou v lissencephaly výrazně omezeny. Tento stav neumožňuje léčení, navzdory maximálnímu úsilí. Důraz je kladen na zlepšování životního prostředí a zdravý způsob života. Pacient i jeho příbuzní by si měli zachovat život potvrzující přístup i přes omezení způsobená nemocí. Společné aktivity a stabilní sociální prostředí jsou užitečné. Kromě toho zdravé strava se spoustou vitamíny a vláknina je prospěšná pro vnitřní obranný systém. Při vyváženém příjmu potravy se zvyšuje celková pohoda a snižuje se pravděpodobnost nástupu dalšího onemocnění. Spotřeba stimulanty jako alkohol or nikotin je třeba se vyhnout. Dostatek pohybu a čas strávený na čerstvém vzduchu také zlepšují kvalitu života. Pro zajištění dostatečného a klidného spánku je nutné optimalizovat podmínky spánku. Regenerační procesy lidského těla závisí na dostatečných fázích zotavení bez přerušení. Proto by měly být podložky na spaní, teplota, doba nočního spánku a okolní hluk přizpůsobeny potřebám pacienta. Po celém Německu existuje řada svojpomocných skupin, ve kterých si mohou trpící i příbuzní vyměňovat informace. Poskytuje pomoc, tipy pro každodenní život i emoční podporu. Kromě toho existuje možnost digitální výměny prostřednictvím fór na internetu.
