Lymfoproliferativní syndrom je onemocnění, které zahrnuje řadu různých poruch. Lymfoproliferativní syndrom představoval autoimunitní onemocnění. Porucha je někdy označována zkratkou ALPS nebo synonymním termínem Canale-Smithův syndrom. V mnoha případech začíná lymfoproliferativní syndrom dětství. Typické jsou různé lymfoproliferativní syndromy, i když nejsou maligní, chronické.
Co je lymfoproliferativní syndrom?
Lymfoproliferativní syndrom patří do skupiny onemocnění, při kterých lymfocyty jak se zvyšuje jejich produkce, značně se zvyšuje. Lékařským termínem pro tento jev je šíření. Ve většině případů se jedná o zhoršení funkce člověka imunitní systém. V zásadě patří lymfoproliferativní syndrom k takzvaným lymfoproliferativním chorobám. Patří mezi ně například hepatosplenomegalie, lymfadenopatie a hypergamaglobulinemie. U lymfoproliferativního syndromu se zvyšuje koncentrace dvojitého negativu T lymfocyty. Pokud se u dospělých vyvine lymfoproliferativní syndrom, například riziko maligních lymfomů Hodgkinova nemoc nebo T-buněčných lymfomů. Výskyt onemocnění není v tuto chvíli z velké části znám. Lymfoproliferativní syndrom dědí děti autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantně. Toto onemocnění se v zásadě může vyskytnout v jakékoli věkové skupině. Kromě toho jsou za vývoj lymfoproliferativního syndromu zodpovědné různé genetické mutace.
Příčiny
Příčiny lymfoproliferativního syndromu jsou primárně genetické. Je to proto, že se nemoc přenáší na potomky prostřednictvím mutací na konkrétním jedinci gen. Toto je obvykle autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Navíc se diskutuje o autoimunitních poruchách v souvislosti s vývojem onemocnění. Formace lymfocyty se zvýší nad obvyklou normální hodnotu, takže koncentrace těchto látek v lidském organismu se zvyšuje. Spolu s tím jsou možné různé příznaky a vzorce narušení.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Stížnosti, které se vyskytují v souvislosti s lymfoproliferativním syndromem, jsou různorodé a liší se případ od případu. K dnešnímu dni bylo hlášeno více než 220 případů, kdy se u jednotlivců vyvinul lymfoproliferativní syndrom. Tyto nemoci se šíří po celém světě. Mezi typické příznaky lymfoproliferativního syndromu patří silné otoky lymfy uzliny, které jsou generalizované a obvykle umístěné axilární nebo krční. Kromě toho, otok lymfy uzliny je také možné v intraabdominální nebo mediastinální oblasti. Charakteristické příznaky onemocnění se projevují především u dětí. Občasné infekce mohou způsobit buď silné otoky lymfy uzly nebo zmenšení velikosti. Pro lymfoproliferativní syndrom je navíc charakteristické, že většina postižených jedinců má hepatomegalii. U mnoha postižených pacientů se také vyskytují další autoimunitní poruchy. Často jsou hemolytické anémie nebo polyklonální hypergamaglobulinemie. Kromě toho se někdy vyskytují takzvané autoimunitní trombocytopenie a neutropenie. V době projevu prvních příznaků onemocnění jsou postižení pacienti v průměru mezi deseti měsíci a pěti lety. Pokud lymfoproliferativní syndrom začne později, například až v dospělosti, pravděpodobnost výskytu maligních lymfomů se enormně zvyšuje.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud se objeví typické příznaky lymfoproliferativního syndromu, je vhodné informovat lékaře o těchto příznacích. V této souvislosti je vhodným prvním kontaktním místem lékař primární péče, který v případě potřeby odkáže pacienta na specializovaného lékaře. Prvním krokem při stanovení diagnózy je převzetí pacienta zdravotní historie. Jedná se o intenzivní diskusi mezi ošetřujícím lékařem a pacientem. Příznaky, charakteristiky životního stylu člověka a případná minulá onemocnění jsou diskutována a navzájem korelována. Pokud jsou přítomny také velmi typické příznaky, je již možné stanovit předběžnou diagnózu. Rozhodujícími indikacemi zde jsou například relativní nebo absolutní lymfocytóza T nebo B buněk a polyklonální hypergamaglobulinemie. Laboratorní analýzy ukazují zvýšené frekvence určitého typu T lymfocyty. Používá se tzv. Průtokové cytometrické vyšetření. Mnoho postižených jedinců navíc vykazuje eozinofilii stejně autoprotilátky. Jedná se hlavně o antinukleární a antikardiolipin protilátky. Navíc, protilátky jsou tvořeny v reakci na polysacharidy jen v omezené míře.
Komplikace
Tento syndrom má primárně za následek relativně silné otoky pacienta lymfatické uzliny. Tento otok může být také spojen s bolest, aby se snížila kvalita života postižené osoby. Zejména touto chorobou mohou trpět děti. Kromě toho dochází také k autoimunitním poruchám, takže infekce nebo záněty se vyskytují častěji a snadněji. V důsledku toho může být také omezena průměrná délka života postižené osoby. Kromě toho může nemoc také vést k následným škodám v dospělosti a v tomto případě způsobit různé stížnosti. Vzhledem k tomu, že stížnosti jsou velmi různorodé, obecný průběh nemoci obvykle nelze předvídat. Postižení mohou být léčeni pomocí léků a nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Při včasném a úplném ošetření se průměrná délka života postižené osoby nesnižuje. Pokud pacient trpí nádorem, musí být odstraněn. Zda to bude vést obecně nelze předvídat ani komplikace nebo jiné stížnosti. Kromě toho jsou pacienti závislí na různých preventivních prohlídkách.
Kdy by měl jít k lékaři?
Lymphoproliferativní syndrom musí být diagnostikován a léčen neprodleně lékařem. Li bolest, otok lymfatické uzlinya vyskytují se další typické příznaky onemocnění, je nutná lékařská pomoc. Infekce nebo kožní změny musí být rovněž vyjasněno, protože existuje zvýšené riziko krev otrava. Postiženým osobám se nejlépe doporučuje konzultovat přímo [[rodinný lékař]], nejpozději v případě, že se příznaky zhorší nebo se jejich příznaky v důsledku těchto příznaků výrazně zhorší. Lékařská pomoc je již nutná při prvních známkách autoimunitní poruchy. Osoby trpící lymfoproliferativní poruchou by se měly poradit s odpovědným lékařem a zajistit komplexní diagnostiku. Pokud je příčinné onemocnění diagnostikováno v rané fázi, je možné se stále vyhnout závažným komplikacím. Z tohoto důvodu je třeba vyhledat lékařskou pomoc, jakmile se objeví první příznaky onemocnění. Osoby trpící genetickými mutacemi, maligními lymfomy jako např Hodgkinova nemocnebo jakékoli jiné onemocnění lymfatického systému musí okamžitě konzultovat s lékařem. V závislosti na symptomatickém obrazu je správným kontaktem lymfolog, internista nebo odborník na genetická onemocnění.
Léčba a terapie
Léčba lymfoproliferativního syndromu je specifická v závislosti na konkrétním případě. Autoimunitní poruchy jsou léčeny standardně. V tomto procesu postihnutí pacienti obvykle dostávají kortikosteroidy. Aby bylo možné včas odhalit potenciální nádory, jsou nutné pravidelné kontroly u odborníka. The lymfatické uzliny musí být také měřeny v nastavených intervalech a kontrolovány na změny. S přibývajícím věkem postižených pacientů se benigní lymfoproliferace stále více zlepšují. Zároveň je pravděpodobnost maligní lymfom cytoreduktivní léčba by měla být pečlivě zvážena.
Výhled a prognóza
Lymfoproliferativní syndrom má nepříznivou prognózu. The imunitní systém porucha je založena na narušení člověka genetika. Protože to nelze z právních důvodů změnit, lékaři se zaměřují na léčbu a terapie symptomů, které se vyskytnou. U pacientů s tímto onemocněním nedochází k zotavení. Zvláštností syndromu je při tvorbě prognózy nutné vzít v úvahu individuální projev. V případě mírného průběhu onemocnění se správa k úlevě od příznaků je obvykle dostačující léčba. Pravidelné kontroly a také dlouhodobé terapie lze použít tak, aby se zlepšila kvalita života pacienta. V případě závažného průběhu onemocnění se vyvinou sekundární poruchy. Může se vyvinout nádorové onemocnění, které může potenciálně ohrozit život pacienta. Pokud se neléčí, rakovina buňky se mohou v jeho organismu dělit a šířit. Metastázy forma a nakonec postižená osoba předčasně zemře. S terapie, vyhlídky na zmírnění stávajících symptomů jsou spojeny s fází nádorového onemocnění. Čím později se stanoví diagnóza, tím obtížnější je léčba. Bez ohledu na průběh nemoci mohou nastat stavy emočního utrpení. Tím se zvyšuje riziko rozvoje duševní poruchy. Tuto okolnost je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy.
Prevence
Lymfoproliferativní syndrom je dědičný a je způsoben genetickou vadou. Z tohoto důvodu neexistují účinné způsoby prevence nemoci. V případě příznaků je velmi důležité konzultovat s lékařem. To zahájí vhodné opatření pro terapii po stanovení diagnózy.
Následná péče
U tohoto syndromu se mohou vyskytnout různé komplikace a stížnosti. V takovém případě by postižená osoba měla navštívit lékaře ve velmi rané fázi, aby se stížnosti dále nezhoršovaly a aby nedocházelo k dalším komplikacím. Samoléčení zpravidla není možné. Většina postižených trpí především silným otokem lymfatických uzlin. Rovněž pociťují obecné příznaky chřipka nebo studený, takže se většina pacientů necítí dobře a je trvale unavená nebo apatická. Stejně tak se pacienti často již aktivně nepodílejí na každodenním životě, a proto trpí výrazně sníženou kvalitou života. U tohoto syndromu, poruchy imunitní systém také nastat. Postižené osoby tak velmi často trpí různými nemocemi a infekcemi. Tato porucha obvykle také snižuje průměrnou délku života na přibližně deset let. Současně rodiče nebo příbuzní také trpí vážnými psychickými rozrušeními nebo deprese. Proto, pokud existuje touha mít děti, lze provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu u potomků.
Co můžete udělat sami
Pacienti trpící lymfoproliferativním syndromem mohou podpořit léčebnou terapii posílením imunitního systému. Známý generál opatření jako je cvičení, vyvážený stravaa vyhýbání se stres jsou účinné. Pokud je současně věnována pozornost optimálně přizpůsobené medikaci, je možné vést život relativně bez příznaků navzdory syndromu. U ALPS typu I a typu II však existuje v zásadě jen malá šance na přežití. Většina dětí umírá v prvních měsících života. Léčba se proto zaměřuje na rodiče a příbuzné, kteří mohou podstoupit trauma terapie nebo sdílet strategie pro zvládání zármutku s ostatními postiženými rodiči. Účast ve specializovaném centru zvyšuje porozumění této nemoci a usnadňuje tak přijetí těžkého utrpení. Pokud předepsaný lék způsobuje nežádoucí účinky nebo interakcí, musí být konzultován rodinný lékař. Léky by měly být upraveny co nejdříve, aby se snížilo riziko dlouhodobých účinků a také optimálně podpořilo zotavení. Pokud růst nebo neobvyklé bolest pokud si všimnete, musíte o tom informovat lékaře. Může existovat podkladový nádor, který je třeba odstranit.
