Möbiusův syndrom je vrozený malformační syndrom charakterizovaný neschopností bočního pohybu očí a paralýzou obličeje. Je to způsobeno špatným vývojem v embryonálním období, jehož spouštěče nebyly přesvědčivě stanoveny. Sval transplantace může pomoci pacientům dosáhnout výrazu obličeje.
Co je Möbiusův syndrom?
Skupina syndromů vrozených malformací s převažujícím postižením obličeje zahrnuje různé poruchy, jejichž příčina je buď v genetickém materiálu, nebo v embryonálním vývoji. Jednou chorobou z této skupiny nemocí je Möbiový syndrom, který byl poprvé popsán v roce 1888. Německý neurolog Paul Julius Möbius, který pojmenoval tento syndrom, je považován za prvního deskriptora. Hlavní příznaky vzácných stav jsou paralýza obličeje a neschopnost hýbat očima do stran. Z důvodu těchto příznaků stav se někdy označuje jako okulofaciální paréza. Přesná prevalence vrozené poruchy není dosud známa. Dosud bylo zdokumentováno pouze 300 případů. Tato asociace naznačuje extrémní vzácnost. Mnoho pacientů je diagnostikováno pozdě kvůli vzácnosti, i když se tento syndrom již u novorozence jasně projevuje. Pravděpodobně existuje relativně vysoký počet nehlášených případů pacientů, kteří zůstanou nediagnostikovaní po celý život.
Příčiny
Möbiova syndrom se ve většině případů vyskytuje sporadicky. V některých případech však bylo pozorováno rodinné shlukování a zdá se, že je založeno na autosomálně dominantní dědičnosti. Zdá se, že příčinou komplexu příznaků je nedostatečný rozvoj šestého a sedmého lebečního nervu nervy. Šestý lebeční nerv je také známý jako abducens nerv. Tento nerv se podílí na bočním pohybu očí. Sedmý lebeční nerv je obličejový nerv a ovládá mimiku. Möbiový syndrom tedy odpovídá embryonálnímu nedostatečnému rozvoji, jehož příčiny dosud nebyly přesvědčivě charakterizovány. V případě autosomálně dominantního dědičnosti pravděpodobně hrají roli genetické faktory. Spekulace však naznačují, že prenatální ischemie mozek může také způsobit nedostatečný rozvoj. Takové ischemie hrají roli hlavně u sporadických případů a mohou být vyvolány například těhotenství trauma nebo v případě zneužívání drog během těhotenství.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Novorozenci s Möbiusovým syndromem nosí obličej vypadající jako maska, protože jejich mimické svaly jsou paralyzovány. Výsledkem je, že tvář vypadá bez výrazu a vyvolává potíže s krmením. Například pacientky sotva mohou pít u mateřského prsu. Postižené osoby nemohou očima sledovat pohybující se předměty, protože nejsou schopné laterálních pohybů očí. Vzhledem k jejich mimice jsou pacienti s Möbiově syndromem často považováni za nepřátelské nebo retardované. Ve většině případů však mají normální inteligenci. V některých případech je Möbiova syndrom navíc spojen s malformacemi. Mohou se například projevit chybějící prsty na rukou a nohou nebo chodidla. Časté jsou také malformace trupu. Dotčené osoby mají často také strabismus. V jednotlivých případech jsou jejich oči také extrémně suché, takže je obtížné mrkat. Kvůli suchu se mohou později vyvinout sekundární oční choroby. Syndrom je zakončen příznaky, jako jsou potíže s řečí, potíže s polykáním a slintání, které jsou často způsobeny deformací jazyk.
Diagnóza a průběh onemocnění
Je obtížné diagnostikovat Möbiový syndrom. Pokud je lékař obeznámen se symptomatologií syndromu, přijde k němu po vizuální diagnóze, pokud je to nutné, počáteční podezření. Protože však syndrom malformace lze zaměňovat s mnoha dalšími syndromy v této skupině, je chybná diagnóza častá. Protože se nezdá, že by syndrom měl jasně identifikovatelnou genetickou příčinu, ani molekulární genetická analýza nemůže potvrdit podezření na diagnózu. To ponechává lékaři málo zdrojů pro nepochybně spolehlivou diagnózu.
Komplikace
Ve většině případů trpí postižené osoby ochrnutím svalů na obličeji v důsledku Möbiova syndromu. Samotný obličej vypadá velmi rigidně a pacienti nejsou schopni vyjádřit své pocity a výrazy pomocí výrazů obličeje. Možná je tvář postižené osoby cizím osobám bizarní nebo přirozená. Podobně pacienti trpí Möbiovým syndromem v důsledku nepohodlí při přijímání potravy a tekutin a zřídka při tom potřebují pomoc. Dále již také není možné pohnout očima do strany, takže v každodenním životě postižené osoby existují značná omezení. Není neobvyklé, že výraz obličeje pacienta je vnímán jako nepřátelský, takže mohou nastat sociální obtíže, které mohou vést k deprese nebo jiné psychologické stížnosti. V důsledku Möbiova syndromu se mohou také objevit potíže s řečí nebo problémy s polykáním, což dále snižuje kvalitu života pacienta. Také není neobvyklé, že oči vyschnou a dojde k strabismu. Kauzální léčba tohoto onemocnění bohužel není možná. Utrpení jsou závislí na svalu transplantace kvůli Möbiovi syndromu. Kromě toho může sociální nepohodlí vést škádlení nebo šikaně, zejména u dětí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud jsou u novorozenců pozorovány vizuální abnormality nebo vady, zahájí porodníci počáteční vyšetření k určení příčiny. Absence prstů na rukou nebo nohou je zaznamenána během procesu porodu a okamžitě vyšetřena lékařem. Deformace jazyk je charakteristický pro Möbiový syndrom a je také pozorován při prvním vyšetření novorozence. Pokud dojde ke špatnému postavení očí, poruchám chování nebo známkám paralýzy, vyžaduje novorozenec lékařskou pomoc. Porucha výrazu obličeje je považována za známku nemoci, kterou je třeba objasnit. Pokud se vyskytnou problémy s krmením nebo obecné poruchy funkce, je nutný lékař. Pokud dojde ke zpoždění nebo závažným omezením v dalším vývoji a růstu, je nutná návštěva lékaře. Poruchy řeči, problémy s polykáním nebo neschopnost držet slina v ústa jsou příznaky nepravidelnosti, pro kterou je nutná léčba. Studium zpoždění a nedostatek sociálních interakcí je třeba projednat s lékařem. Möbiusův syndrom představuje velkou zátěž pro všechny členy rodiny. Z tohoto důvodu by měli být adekvátně informováni o průběhu onemocnění a možnostech pacienta. Pokud je léčba zahájena včas, lze za optimálních podmínek zaznamenat nejlepší úspěch a pokrok u pacienta.
Léčba a terapie
U pacientů s Möbiovým syndromem nejsou k dispozici žádné kauzální terapie. Syndrom je léčen čistě symptomaticky. Během novorozeneckého období je to symptomatické terapie se zaměřuje především na zajištění výživy. Pro tento účel jsou k dispozici speciální lahve. Pokud pomocí nich nelze zajistit výživu AIDS, lékař se uchýlí k přívodním hadičkám. Ve většině případů je předčasná účast v fyzikální terapie a terapie mluvením je také součástí léčby pacienta. Tyto opatření, kromě hrubé motoriky a koordinace, zlepšit řeč a schopnost postižené osoby absorbovat jídlo. Chirurgický řešení jsou k dispozici pro korekci strabismu. Chirurgické postupy mohou také upravit abnormality končetin a v případě potřeby čelisti. Za určitých okolností další svaly roubování lze provést, aby měli pacienti větší pohyblivost obličeje. Život bez schopnosti pohybovat se obličejem je spojen se sociálním odmítnutím a vyloučením. Toto odmítnutí může podporovat psychologické sekundární nemoci. Aby se předešlo takovým následkům, svaly transplantace je třeba hledat co nejdříve. Kromě toho lze pacientům doporučit psychoterapeutickou podporu. To podporuje terapie Krok v ideálním případě pomáhá pacientům vypořádat se se sociálním odmítnutím a tím zlepšuje jejich kvalitu života. Jako spíše vzácné doprovodné příznaky syndromu ztráta sluchu nebo hluchota může být také léčena symptomaticky. Mohou například dostávat pacienti implantáty nebo jiný sluch AIDS.
Výhled a prognóza
Möbiusův syndrom je spojen s ochrnutím obličeje. Očekávaná délka života se obvykle nesnižuje, ale blahobyt se výrazně snižuje kvůli nedostatku výrazu obličeje. Dotčené osoby mohou vést normální životy. Za předpokladu, že budou léčeni, obvykle nedochází k žádným dalším fyzickým potížím. V jednotlivých případech je však Möbiova syndrom spojen s malformacemi prstů a rukou nebo ztráta sluchu a malformace ucha. Přesná prognóza závisí na závažnosti syndromu. Kromě toho hrají roli možná doprovodná onemocnění, jako je polský syndrom nebo Kallmannův syndrom. Möbiusův syndrom ztěžuje socializaci a může vést k nedostatku sebeúcty a dalším problémům u postižených jedinců. U některých pacientů se následně rozvinou duševní nemoci jako např deprese or úzkostných poruch. Výsledkem je výrazné snížení kvality života. Přesnou prognózu může určit odborník na vrozené choroby. Kromě závažnosti onemocnění a jakýchkoli doprovodných poruch, jako jsou léze nebo poruchy očních svalů, je třeba vzít v úvahu také prostředí pacienta. Čím lépe je pacient podporován přáteli a rodinou, tím lepší je vyhlídka na život bez příznaků.
Prevence
Möbiova syndrom je způsoben nesprávným vývojem lebeční nervy. To, co přesně spouští tento špatný vývoj v embryonální fázi, však dosud nebylo jednoznačně objasněno. Proto, s výjimkou obecných těhotenství doporučení, jako je abstinence od škodlivých látek, žádná preventivní opatření opatření jsou k dispozici pro komplex příznaků.
Následovat
Dotčené osoby obvykle nemají žádné zvláštní ani přímé opatření následné péče dostupné pro Möbiový syndrom. V první řadě by měl být v rané fázi kontaktován lékař, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků a zabránilo se tak vzniku dalších komplikací. Vzhledem k genetické povaze onemocnění by měli postižení v každém případě podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování syndromu. Včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. Postižení jsou závislí na komplexní podpoře v jejich každodenním životě, přičemž péče a pomoc vlastní rodiny mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Stejně tak jsou nutné láskyplné a intenzivní rozhovory, aby psychologické rozrušení nebo dokonce deprese lze zabránit. Pokud postižení trpí sluchovými potížemi, sluchem AIDS které je mohou zmírnit, by měly být použity v každém případě. Kvůli Möbiovi syndromu je také nutná intenzivní podpora postižených dětí ve škole. Toto onemocnění obvykle nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Möbiova syndrom nelze dosud léčit kauzálně. Svépomocná opatření se proto zaměřují na podporu symptomatických terapie. Rodiče postižených dětí musí nejprve zajistit pravidelný příjem potravy. Toho lze dosáhnout použitím speciálních lahví, ale také přijetím opatření, která dítě povzbudí k jídlu. Pediatr může rodičům poskytnout tipy a pomůcky pro zajištění výživy. Spolu s tím dítě obvykle také potřebuje terapie mluvením. Cílené procvičování řeči podporuje lékařská opatření a v mnoha případech také pomáhá schopnosti dítěte vstřebávat potravu. Pokud je přítomen strabismus, je nutná chirurgická léčba. Poté si dítě musí odpočinout a uklidnit se. V závislosti na závažnosti příznaků může být indikována podpůrná léčba. Opatření, která mohou rodiče přijmout ke zmírnění zrakových poruch, závisí také na závažnosti syndromu. Dítě by v zásadě nemělo být vystaveno silným podnětům, jako je přímé sluneční světlo nebo jakékoli škodlivé látky. Zejména v následujících dnech a týdnech po operaci musí být oči chráněny. Jinak se mohou vyvinout infekce a další komplikace. Přes všechna přijatá opatření je Möbiova syndrom vážným onemocněním, které je často spojeno s psychickým nepohodlí. Pokud by se u dítěte v důsledku onemocnění vyvinuly komplexy méněcennosti nebo se u něj projevily jiné abnormality, doporučuje se terapeutické poradenství.
