Fenylalanin je aminokyselina, kterou je třeba získat z strava. Je nutné vyrobit tyrosin, důležitou látku, ze které kůže Pigment melanin, hormon štítné žlázy tyroxina neurotransmitery katecholaminy jsou vyrobeny. Rovněž se degraduje přeměnou na kyselinu homogentisovou.
Normální metabolická cesta fenylalanin-tyrosin je následující: Fenylalanin> tyrosin> kyselina homogentisová> kyselina maleylacetoctová> kyselina acetoctová /kyselina fumarová Poslední dvě látky se poté dále převádějí v jiném metabolickém procesu.
Fenylketonurie
PKU je nejčastější vrozená porucha metabolismu aminokyselin (1 ze 7,000 10,000 až 2,500 XNUMX novorozenců); v současnosti je v Německu odhadováno XNUMX XNUMX osob trpících PKU. Existuje porucha enzymu fenylalaninhydroxylázy, který je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Fenylalanin se proto hromadí v krev a tkáně a poškozuje mozek zejména.
Pokud se neléčí, vede to ke zpožděnému fyzickému vývoji, duševnímu zpoždění a záchvaty. Protože u nízkého fenylalaninu je možný normální vývoj strava - počínaje prvními dvěma měsíci života - po více než 30 let se provádí screening novorozenců třetí až pátý den života, aby se zjistilo, zda existují důkazy o fenylketonurie, strava (opevněné speciální aminokyseliny) je třeba dodržovat minimálně do puberty i během ní těhotenství.
Alkaptonurie
V tomto případě chybí enzym homogentisin oxigenáza, který přeměňuje kyselinu homogentisovou na kyselinu maleylacetoctovou. Kyselina homogentisová (v oxidované formě jako alkapton) se proto stále více vylučuje močí a ukládá se na různých místech těla. Tohle vede k:
- Změny kloubů a bolest
- Kalcifikace šlach, vazů a cév
- Srdeční dysfunkce
- Ledvinové kameny
Mimochodem, protože tento enzym vyžaduje pomoc vitamín C, jeho nedostatek má za následek srovnatelné stížnosti - protože kurděje dříve rozšířená mezi námořníky.
Tyrosinóza
Toto vzácné onemocnění (frekvence 1: 100,000 XNUMX) postrádá enzym fumaryl acetoacetázu, který pomáhá převádět kyselinu maleylacetoctovou. Místo toho se z toho vyrábí toxická látka. To poškozuje játra zejména přimět jej podstoupit pojivové tkáně přestavování v kojeneckém věku, což často vede k játra rakovina později. Navíc, funkce ledvin je také narušena.
Pro terapieje k dispozici lék, který zabraňuje tvorbě toxických produktů degradace. Kromě toho je nutná speciální strava, která musí být dodržována po zbytek života pacienta.
