Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).
- Arnold-Chiariho syndrom, typ I - skupina vývojových poruch s posunem mozečkových částí skrz foramen magnum (týlní otvor) se současnou sníženou zadní fossou do páteřní kanál (vertebrální kanál); typ 1: Zde dochází k posunu mozečkových mandlí (část mozeček; patří do neocerebellum, které tvoří většinu mozečku). Jako komplikace syringomyelie (tvorba dutiny v šedé hmotě mícha) může nastat. Příčiny: heterogenní, většinou neznámé, autozomálně recesivní? ; jsou diskutovány polygenní příčiny se zapojením endogenně-teratogenních faktorů.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - vrozená ztuhlost kloubů (dysmorfie); tento termín zahrnuje několik genetických poruch charakterizovaných dislokacemi kloubů a ztuhnutím; dědičnost autozomálně recesivní.
- Diastematomyelia - skupina vrozených vývojových vad lebka, páteř a mícha, ve kterém je neurální deska embryo nezavírá se do tuby jako obvykle, ale zůstává víceméně otevřená až do narození; sporadický výskyt.
- Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) - genetické poruchy, které jsou autosomálně dominantní i autosomálně recesivní; heterogenní skupina způsobená poruchou syntézy kolagenu; charakterizovaná zvýšenou pružností pokožky a neobvyklou čajovatelností stejné (habitus „gumáka“)
- Embryopatie všeho druhu
- Klinefelterův syndrom - genetické onemocnění s většinou sporadickou dědičností: numerická chromozomální aberace (aneuploidie) pohlaví chromozomy (gonosomální anomálie), která se vyskytuje pouze u chlapců nebo mužů; ve většině případů charakterizovaných nadpočetným chromozomem X (47, XXY); klinický obraz: vysoký vzrůst a hypoplázie varlat (malý varle), způsobené hypogonadotropním hypogonadismem (gonadální hypofunkce); zde obvykle spontánní nástup puberty, ale špatný pubertální pokrok.
- Syndrom Klippel-Feil (synonymum: vrozená cervikální synostóza) - vzácný, vrozený syndrom z malformace krční páteře a možných dalších malformací; sporadický výskyt.
- Marfanův syndrom - genetické onemocnění, které může být dědičné jak autosomálně dominantní, tak i sporadicky (jako nová mutace); systémový pojivové tkáně nemoc, která je pozoruhodná především pro vysoký vzrůst, pavoučí končetiny a hyperextensibilita klouby; 75% těchto pacientů má aneuryzma (patologické (patologické) vyklenutí arteriální stěny).
- Myelomeningocele - výčnělek části mícha kvůli poruše páteře.
- Trizomie 21 (Downův syndrom) - speciální genomová mutace u lidí, ve které je celý 21. chromozom nebo jeho části přítomen v triplikátu (trizomie). Kromě fyzických charakteristik považovaných za typické pro tento syndrom jsou obvykle narušeny kognitivní schopnosti postižené osoby
- Turnerův syndrom (synonyma: Ullrich-Turnerův syndrom, UTS) - genetická porucha, která se obvykle vyskytuje sporadicky; dívky / ženy s touto zvláštností mají pouze jeden funkční X chromozom místo obvyklých dvou (monosomie X); mimo jiné. Mimo jiné s anomálií aortální ventil (33% z těchto pacientů má aneuryzma/ nemocné vyboulení tepna); je to jediná životaschopná monosomie u lidí a vyskytuje se přibližně jednou z 2,500 XNUMX novorozenců.
- Fetopatie (poškození plod/ nenarozený) všeho druhu.
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).
- Homocystinurie - souhrnný název pro skupinu autozomálně recesivních dědičných metabolických poruch, které vedou ke zvýšeným koncentracím aminokyseliny homocystein v krev a homocystin v moči, což vede k podobným příznakům Marfanův syndrom.
Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).
- Puberťák skolióza - skolióza u dospělých.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synonyma: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyerův syndrom) - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností; popisuje patologické, progresivní zkostnatění (osifikace) pojivových a podpůrných tkání lidského těla, což vede k osifikaci svalstva; již při narození jsou zkrácené a zkroucené prsty na nohou přítomny jako nespecifický příznak.
- Infantilní skolióza - skolióza vyskytující se u dětí.
- Mladiství skolióza - skolióza vyskytující se u dospívajících.
- Skolióza paresebedinge (související s paralýzou).
- Posttraumatická skolióza
- Infantilní skolióza
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)
- Infantilní spinální paralýza Werdnig-Hoffmann - genetické onemocnění vedoucí ke ztrátě svalové hmoty.
- Friedreichova ataxie (FA; Friedreichova choroba) - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností; degenerativní onemocnění centrální nervový systém vedoucí mimo jiné k poruchám pohybu; nejčastější dědičná forma ataxie (pohybová porucha); nemoc obvykle nastává během dětství nebo raná dospělost.
- Syringomyelie - vzácné onemocnění míchy; onemocnění může být způsobeno vývojovou poruchou nebo se může vyvinout po poranění, nádoru nebo zánětu. V tomto případě se v šedé míše nachází dutina, zejména krční a hrudní dřeň.
