Goodpastureův syndrom je vzácné, ale závažné autoimunitní onemocnění, které postihuje zejména plíce a ledviny. Léčba nemoci neexistuje.
Co je Goodpastureův syndrom?
Goodpastureův syndrom poprvé popsal americký patolog Ernest William Goodpasture v roce 1919. Nakreslil obraz konkrétní formy ledvina zánět v kombinaci s plicním krvácením. Dnes je jasné, že ledvina zánět je rychle progresivní glomerulonefritida. Goodpastureův syndrom je autoimunitní onemocnění typu II, při kterém protilátky jsou tvořeny proti složkám krev plavidla, zejména v ledvinách a plicních sklípcích. Typ II autoimunitní onemocnění patří k alergiím typu II. Jedná se o alergie cytotoxického typu. Tělo vytváří imunitní komplexy proti buněčným antigenům. V důsledku následující imunitní reakce jsou zničeny vlastní buňky těla. Nemoc je extrémně vzácná. Na jeden milion lidí ročně připadá maximálně jeden případ. Toto onemocnění je nejčastější ve věku mezi dvaceti a čtyřiceti lety. Muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy.
Příčiny
Jak bylo popsáno výše, Goodpasture syndrom je autoimunitní onemocnění typu II. Tělo postižených pacientů se formuje protilátky proti takzvanému antigenu Goodpasture. U postižených jedinců je tento antigen lokalizován v plicních alveolách a v bazální membráně ledvina. Bazální membrána je tenká vrstva tkáně v ledvinových krvinkách. The protilátky zaútočit a zničit antigeny Goodpasture v těchto strukturách. Tento proces způsobuje vážné zánět v ledvinách a plicích, což vážně ovlivňuje funkci orgánů. Zatímco ledvina je vždy ovlivněna, plíce zapojení není povinné. Goodpastureův syndrom se proto také označuje jako glomerulonefritida s plicním postižením. Již existující plíce choroba, kouřenía předchozí expozice uhlovodíkům zvyšuje riziko, že nemoc také poškodí plíce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Postižení jedinci jsou relativně dlouho asymptomatičtí. Na počátku se onemocnění projevuje pouze necharakteristickými příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu or zvracení. Později se příznaky zaměřují na obraz progresivního glomerulonefritida. Poškození malého plavidla v ledvinných tělískách Proteinů prosakovat do moči. Edém se tvoří v důsledku ztráty bílkovin. Jsou to patrné hlavně jako otoky v oblasti očí a později také v oblasti dolních končetin a kotníků. Protein a možná také krev lze detekovat v moči. Pokud více červené krev buňky vstupují do moči kvůli poškozeným plavidlase moč jeví jako růžová až načervenalá. Ztráta krve může vést na anémie s příznaky jako vypadávání vlasů, únava a vyčerpání. Pokud se neléčí, glomerulonefritida rychle postupuje do terminálu selhání ledvin s akutní selhání ledvin. Příznaky selhání ledvin patří svědění, bolest kostíotok, bolest hlavy, únava, srdce selhání nebo gastrointestinální potíže. Pokud dojde k postižení plic, dochází k dušnosti a kašlání. V pozdních fázích postižených jedinců kašel krev. Ztráta krve pak může opět způsobit anémie nebo zhoršit již existující anémii. Kromě toho vede ke krvácení do plic železo depozice, která vede k plicní sideróze.
Diagnóza
Kdy Goodpasture syndrom je podezření, protilátky jsou stanoveny nepřímou imunofluorescencí. Nepřímá imunofluorescence se používá k určení, zda se v krevním séru pacienta nacházejí protilátky proti jeho vlastním buňkám. Za tímto účelem se pacientovo krevní sérum umístí na buněčný substrát a po krátké době se znovu omyje. Tímto způsobem zůstávají na buněčném substrátu pouze vázané protilátky. Nyní je protilátka značená fluorochromem navázána na substrát. To se také váže na lidské protilátky. Pokud se protilátky připojily k substrátu v prvním kroku, druhé protilátky, které byly právě přidány, se nyní na tyto protilátky vážou. Tyto komplexy protilátek lze detekovat fluorescenčním mikroskopem. Rentgenové záření plic může odhalit poškození. A plíce biopsie může být provedeno. ledvina biopsie lze také provést k diagnostice Goodpastureova syndromu. Zde lze potom v tkáni ledvin detekovat půlměsíce. Ty jsou pro autoimunitní onemocnění naprosto typické.
Komplikace
Příznaky a komplikace způsobené Goodpastureovým syndromem se velmi liší a ve většině případů se projeví až v závěrečných stádiích onemocnění. To zahrnuje zvracení, průjem, a ztráta chuti k jídlu, ztráta chuti k jídlu může také způsobit podvýživa, což je velmi hrozivé stav pro pacienta zdraví. Ledviny jsou také poškozené, takže v nejhorším případě renální nedostatečnost může dojít. V tomto případě je pak pacient závislý na dialýza přežít. Podobně dochází k nepohodlí v očích a často jsou oteklé. Pacient se cítí unavený a nemocný a trpí vypadávání vlasů. Bolesti hlavy a bolavé končetiny jsou také běžné. Kromě toho dýchací trakt nakazí, takže dýchání mohou se objevit potíže a dušnost. Není neobvyklé, že dojde k hemoptýze. Stížnosti extrémně zatěžují každodenní život pacienta a vést ke snížené kvalitě života. Léčba Goodpastureova syndromu je nezbytně nutná, jinak dojde k úmrtí. Při léčbě nedochází k žádným dalším komplikacím s mírou úmrtnosti přibližně 20 procent. Pokud byla nemoc poražena, nevyskytují se žádné další příznaky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože u Goodpastureova syndromu nedochází k samoléčení, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. To významně zvyšuje očekávanou délku života pacienta, i když samotná nemoc není léčitelná. V případě přetrvávajících potíží by měl být konzultován lékař zvracení a ztráta chuti k jídlu. Otok oka nebo bílkovin v moči může také naznačovat Goodpastureův syndrom a měl by být vždy vyšetřen lékařem. Mnoho pacientů také trpí ztrátou krve, a tedy trvalou únava a vyčerpání. Dále je nutná návštěva lékaře, pokud postižená osoba trpí velmi často bolesti hlavy or bolest kostí. Tam je také svědění a nepohodlí v žaludek a střeva. Pokud není léčen Goodpastureův syndrom, dýchání vyskytnou se také problémy, které je v každém případě nutné přezkoumat. Ve většině případů provádí počáteční vyšetření syndromu praktický lékař. Další léčba však vyžaduje zmírnění příznaků pomocí různých odborníků.
Léčba a terapie
Pokud se neléčí, Goodpastureův syndrom vždy vede k smrti. I s terapieúmrtnost bývala až 90 procent. Dnes se prognóza významně zlepšila díky použitým glukokortikoidním terapiím. Kortizon přípravky a další imunosupresiva Jsou používány. Tyto inhibují funkci imunitní systém. Přípravky jako azathioprin nebo cycylophophamid. Plazmaferéza může mít podpůrný účinek. Při plazmaferéze je pacientova krevní plazma zcela nahrazena pomocí zařízení pro plazmaferézu. Protilátky proti antigenu Goodpasture jsou v procesu eliminovány. Pokud jsou postiženy plíce, kouření by měla být okamžitě zastavena. Kromě toho se doporučuje okamžitou léčbu jakékoli infekce plic antibiotika. Léčba Goodpastureova syndromu trvá osm až dvanáct měsíců. S terapiešance na přežití u postižených pacientů dramaticky vzrostly. Úmrtnost byla snížena na méně než 20 procent. Nemoc však nelze vyléčit. Opakování, takzvané doskoky, jsou možné kdykoli.
Výhled a prognóza
Úplné vyléčení není možné Goodpasture syndrom protože jde o genetickou poruchu, kterou lze léčit pouze symptomaticky. Bez léčby vede syndrom ve většině případů k předčasnému úmrtí postižené osoby. Imunosupresiva lze použít ke zmírnění některých příznaků, ale trpící jsou závislí na celoživotním terapie. Pokud postižená osoba kouří, příznaky se obvykle zhorší a sníží se průměrná délka života. Život pacienta je také obecně silně omezen Goodpastureovým syndromem. Dotčená osoba se nemůže účastnit sportovních aktivit a neměla by se vystavovat fyzickým stresTo může také zpozdit vývoj u dětí, takže se mohou objevit poruchy růstu nebo vývojové poruchy. Není neobvyklé, že je Goodpastureův syndrom spojován s psychickými stížnostmi nebo dokonce deprese v důsledku nemoci. V každodenním životě, navzdory léčbě, postižené osoby často trpí vážným onemocněním bolest a proto nejsou schopni vykonávat běžné činnosti bez dalších okolků. Kvůli ztrátě chuti k jídlu to často vede k nedostatkům, které je třeba kompenzovat.
Prevence
Protože není známo, co způsobuje tvorbu protilátek proti vlastním buňkám těla, nelze Goodpastureovu syndromu zabránit. Protože bez léčby je toto onemocnění rozhodně smrtelné, je velmi důležitá včasná diagnostika. Pouze tak lze zabránit vážnému poškození orgánů a postiženým vést převážně normální život.
Následovat
U syndromu Goodpasture jsou možnosti následné péče velmi omezené. Protože stav nelze vyléčit, postižení jedinci jsou obvykle závislí na celoživotní terapii zmírnění příznaků. Samoléčení není možné. Dále je průměrná délka života pacienta obvykle významně snížena a omezena Goodpastureovým syndromem. Ve většině případů jsou pacienti s Goodpastureovým syndromem závislí na užívání léků. Je důležité zajistit, aby byly léky užívány pravidelně a pokud možno interakcí je třeba brát v úvahu i jiné léky. V případě pochybností by měl být vždy konzultován lékař. U dětí jsou to především rodiče, kteří jsou odpovědní za zajištění správného a především pravidelného užívání léků. Dále jsou nutné pravidelné krevní testy k detekci poruch imunitní systém v rané fázi. Obecně platí, že osoby postižené Goodpastureovým syndromem by se měly vždy chránit před nemocemi a infekcemi, aby zbytečně nezatěžovaly imunitní systém. Infekce musí být okamžitě ošetřeny antibiotika, a alkohol během užívání antibiotik se nesmí užívat. Dále může být užitečný kontakt s dalšími osobami trpícími Goodpastureovým syndromem.
To je to, co můžete udělat sami
Syndrom Goodpasture nelze léčit pomocí možností svépomoci. Postižení jedinci jsou závislí na lékařském ošetření a nelze vyloučit možnost úmrtí, jak nemoc vede renální nedostatečnost v mnoha případech. I po úspěšné terapii se onemocnění může opakovat. Mnoho postižených potřebuje kvůli nemoci emoční podporu. To mohou poskytnout především přátelé a rodina. V závažných případech lze také konzultovat psychologa nebo terapeuta. Pokud dítě trpí Goodpastureovým syndromem, je třeba vést objasňující a podrobný rozhovor o nemoci, aby bylo dítě informováno o možném průběhu nemoci. Mluvit s dalšími postiženými lidmi může také pomoci a vyhnout se psychickému nepohodlí a deprese. Protože pacienti trpí vážnými omezeními a bolest v jejich každodenním životě by tělo mělo být vždy ušetřeno. Mělo by se proto upustit od namáhavé práce, aby nedošlo ke zhoršení příznaků. Kromě toho by měl pacient i přes nedostatek chuti k jídlu pravidelně jíst a pít, aby se vyhnul příznakům nedostatku.
