Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která způsobuje duševní a fyzické poruchy a vede k abnormálnímu stravovacímu chování. Porucha je vzácná a postihuje muže i ženy.
Co je Prader-Williho syndrom?
Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která se vyskytuje u mužů i žen. Je to způsobeno a gen defekt na chromozomu číslo 15. Změněno gen způsobuje duševní a tělesné postižení i metabolické poruchy. Zvláštním znakem Prader-Williho syndrom je nekontrolovatelná touha jíst, což vede k výraznému obezita u pacientů. Tato porucha byla pojmenována podle švýcarských lékařů Andrey Pradera a Heinricha Williho, kteří poprvé popsali příznaky v roce 1956. Chromozom, na kterém se nachází spouštěcí genetická vada, byl nalezen v roce 1981. Prader-Williho syndrom se vyskytuje zřídka a odhaduje se, že asi 350,000 XNUMX ovlivněny jsou lidé na celém světě.
Příčiny
Příčinou Prader-Williho syndromu je mutace chromozomu 15. Zde existují tři různé varianty, ale všechny vést na stejné příznaky. V 70% případů je příčinou nepřítomnost (delece) části otcovského chromozomu 15. U přibližně 29% je chromozom 15 přítomen ve dvojí verzi od matky, namísto jednou od otce a jednou od matky jako obvykle. Třetí velmi vzácnou variantou je speciální mutace zvaná vada otisku. The gen změna způsobuje uvolňování hormonů v Hypotalamus nenastávat pravidelně. Výsledná nedostatečná nabídka hormonů způsobuje fyzické a duševní poruchy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi typické příznaky Prader-Williho syndromu patří vrozená svalová slabost (svalová hypotonie). V tomto případě je základní napětí kosterních svalů nižší než u ostatních lidí. Dotčené osoby jsou také často méně citlivé na bolest než ostatní jednotlivci. Míra duševního a fyzického vývoje postižených jedinců je pod úrovní očekávanou vzhledem k jejich věku. Prader-Williho syndrom je spojován s mírným mentálním postižením. Na této úrovni mentální zpoždění, mentální věk je mezi šesti a devíti lety. To odpovídá IQ 35 a 49. Pro srovnání je IQ 85 až 115 považováno za normální. Další charakteristikou Prader-Williho syndromu je zvýšená chuť k jídlu a narušený pocit sytosti. Postižení jedinci často jedí více, než potřebují. Je možné kontinuální stravování i přejídání. Výsledkem je, že většina lidí s Prader-Williho syndromem je nadváha nebo obézní. Obezita se často vyvíjí na počátku dětství. Cukrovka (cukrovka) je dalším možným příznakem Prader-Williho syndromu. Postižení jedinci obvykle trpí neaktivní pohlavní žlázou (hypogonadismem). Ve výsledku mohou být neplodní. Mezi vnější příznaky Prader-Williho syndromu patří oči ve tvaru mandle a trojúhelníkový tvar ústa plocha. Ruce a nohy jsou často neobvykle malé - nízký vzrůst také dochází. Vizuální poruchy jsou v mnoha případech také součástí příznaků. Krátkozrakost a strabismus nebo šilhání jsou zvláště běžné.
Diagnóza a průběh
Příznaky Prader-Williho syndromu se liší případ od případu. Některé děti jsou již během těhotenství nápadné jako nenarozené děti těhotenství z důvodu nedostatečné aktivity. Jako kojenci málo pijí a mají ochablé svaly. Děti mají mandlové oči a trojúhelníkový tvar ústa částečně trpí problémy se zrakem, často jsou krátkozraké nebo šilhat. Ruce a nohy jsou menší než obvykle a celková výška je také podprůměrná, protože u Prader-Williho syndromu se produkuje příliš málo růstového hormonu. Sexuální orgány jsou nedostatečně rozvinuté a chlapci často nesestupují varlata. Puberta je zpožděna, sexuální charakteristiky jsou špatně rozvinuté a většina postižených jedinců je neplodná. Duševní zpoždění může existovat. Později v životě, přibližně ve třech letech, se začíná rozvíjet nekontrolovatelné přejídání. Děti jedí vše, co najdou, včetně šrotu. Diagnóza je stanovena na základě příznaků, jakož i prostřednictvím různých vyšetření, jako je stanovení hormonů v krev a přezkoumání štítná žlázaGenetický test dokáže spolehlivě zjistit, zda je přítomen Prader-Williho syndrom.
Komplikace
Komplikace, které lze očekávat u Prader-Williho syndromu, jsou primárně způsobeny závažnými obezita kterými téměř vždy trpí postižené osoby, zejména důsledky metabolických onemocnění cukrovka mellitus. Často velmi vysoká nadváha může také způsobit vážné ortopedické poškození. Časné ortopedické poškození dolních končetin je již pozorováno u dětí. Zejména nosnost klouby dolních končetin, tj. kyčle, kolena a kotník kloubystejně jako chodidla často vykazují známky přetížení a opotřebení v důsledku obezity. U Prader-Williho syndromu lze očekávat život ohrožující komplikace, zvláště když velká nadváha vede k poškození krev plavidla a vnitřní orgány. Navíc, protože pacienti trpící Prader-Williho syndromem nemají pocit sytosti, existuje riziko, že přetíží žaludek dokud nepraskne. Toto riziko je zvýšeno skutečností, že nemocní nevracejí, nezažijí plnost nebo bolest když se přejídají. Také prasknutí žaludek zpočátku zůstává bez povšimnutí. Pacienti proto riskují interní krvácení v důsledku prasknutí žaludku. Dále u pacientů trpících Prader-Williho syndromem syndrom spánkové apnoe může být život ohrožující. spánková apnoe je stav ve kterém trpící lidé prožívají zastavení dýchání během spánku.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Děti s Prader-Williho syndromem potřebují velkou podporu během a po narození. Rodiče by měli konzultovat přímo s odpovědným lékařem, aby bylo možné včas provést nezbytná vyšetření a ošetření. V závislosti na závažnosti stav a počet a závažnost malformací může být poté nutná pravidelná návštěva lékaře. Pokud se objeví neobvyklé příznaky, jako např horečka, potíže s polykáním nebo zrakové problémy, je nutné konzultovat příslušného odborníka. Kromě pediatra mohou být podle symptomů přivoláni také internisté, chirurgové, oftalmologové, specialisté na ORL a další specialisté. Postižené dítě také potřebuje fyzioterapeutickou podporu. V případě závažných malformací je již v prvních letech života nutná rehabilitační opatření, která se obvykle provádějí s matkou a dítětem. Pokud se potíže zhorší, je nutná návštěva pediatra. Pokud dojde k nehodě nebo pádu v důsledku deformací, je nejlepší zavolat pohotovostního lékaře. Psychologické poradenství je nabízeno, pokud stav má negativní vliv na duševní stav dítěte nebo příbuzných.
Léčba a terapie
Léčba Prader-Williho syndromu je založena na příznacích. Protože ve stavu je snížená sekrece hormonů, hormonální substituční terapie je dáno. Dřívější hormon správa je zahájeno, tím lépe lze příznaky zmírnit. Děti s Prader-Williho syndromem obvykle vyžadují komplexní péči a zvláštní podporu. Je třeba snížit hmotnost a kontrolovat příjem potravy. Potraviny musí být doslova pod zámkem, protože pacienti s Prader-Williho syndromem budou jíst všechno, co najdou, ať už je to jedlé nebo ne. To znamená, že také jedí zvířecí jídlo, odpadky nebo zmrazené jídlo. Ve většině případů se mnoho příznaků zlepšuje, jak pacienti hubnou. Behaviorální terapie může být při udržování strava. Fyzická terapie pomáhá zlepšit svalový tonus a působit proti uvolněným svalům. Terapie mluvením podporuje schopnost mluvit. Oční problémy obvykle vyžadují oftalmologické ošetření a zrak by měl být pravidelně kontrolován. Děti potřebují mentální podporu, případně je nutná docházka do zvláštních škol. Někdy v dalším průběhu Prader-Williho syndromu srdce vznikají problémy a zakřivení páteře způsobené extrémem nadváha. V tomto případě ortopedické a vnitřní terapie je nezbytný kromě redukce hmotnosti.
Prevence
Prader-Williho syndromu nelze zabránit, protože je genetický. Včasná diagnóza a rychlý nástup terapie jsou důležité k prevenci závažných následků způsobených Prader-Williho syndromem.
Následovat
Prader-Williho syndrom je genetický chronické onemocnění které nelze vyléčit. Lékařská léčba je pouze čistě symptomatická. Následná péče v klasickém smyslu tedy není možná. Ovlivněné děti a dospělí s Prader-Williho syndromem jsou však postiženi život ohrožující obezitou a dalšími zdraví stížnosti po celý život. Z tohoto důvodu jsou nutné pravidelné kontroly a intenzivní dietní péče. Tyto opatření jsou obvykle objednány a sledovány pediatrem nebo praktickým lékařem. Především se kontroluje tělesná hmotnost postižených dětí nebo dospělých. Navíc pravidelné krev testy jsou běžné. Někdy jsou také nutné vzorky moči nebo stolice nebo jiné testy. O frekvenci kontrol a nezbytných následných kontrolách rozhoduje ošetřující lékař opatření. V mnoha případech jsou postižení pacienti umístěni do specializovaných zařízení dlouhodobé péče, která zahrnují lékařskou péči. Kromě toho jsou ve většině případů nutné hospitalizační pobyty na rehabilitačních klinikách k rozvoji a terapie koncept vhodný pro pacienta. V průběhu těchto stáží je běžná minimálně jedna až dvě lékařské prohlídky týdně. Další terapeutické opatření může být nutné v průběhu léčby obezity.
Co můžete udělat sami
Děti, které mají Prader-Williho syndrom, potřebují trvalou podporu v jejich každodenním životě. Příbuzní by se měli poradit s odborníkem na výživu a spolupracovat s ním na vytvoření strava který odpovídá stravovacím zvyklostem dítěte. Doprovázející behaviorální terapie může být nutné. Dítě by rovněž nemělo mít přístup k potenciálně škodlivým potravinám, odpadu nebo nepoživatelným výrobkům. Pokud dítě konzumovalo něco nevhodného, měl by být přivolán pohotovostní lékař. Aby bylo možné čelit obvykle vysoké emoci dítěte, je vhodným opatřením doprovázejícím léčbu sport a otevřený přístup. Je důležité, aby dítě mělo pravidelný denní režim, od kterého není povolena žádná odchylka. Je vhodné vypracovat dlouhodobý plán, který dítěti umožní vést co nejstabilnější život bez náhlých změn v každodenním životě. Nemocné děti potřebují hodně pozornosti a kladou na své rodiče velké fyzické a psychické nároky. Díky tomu jsou fáze odpočinku a relaxace o to důležitější pro příbuzné a známé, kteří se o dítě starají. Terapeut může pomoci vytvořit prostor a pracovat prostřednictvím emocionálních konfliktů. Rodič nebo zákonný zástupce by měl být v těsném kontaktu s lékaři a informovat je o neobvyklých příznacích. Komplexní terapeutický přístup může pomoci lidem trpícím Prader-Williho syndromem vést životy relativně bez příznaků.
