Rosai-Dorfmanův syndrom, také záměrně označovaný jako sinio histiocytóza, je forma šíření aktivovaných tkáňových makrofágů (histiocytů) v dutinách lymfy uzly v krk region, který se v Evropě vyskytuje velmi zřídka. Aktivované histiocyty obklopují další imunitní buňky, aniž by je fagocytovaly. Příčiny obvykle samolimitujícího onemocnění, které postihuje hlavně adolescenty ve věku 15 až 20 let, nejsou dobře známy.
Co je Rosai-Dorfmanův syndrom?
Rosai-Dorfmanův syndrom (RDS) nebo Rosai-Dorfmanova choroba se vyznačují původně nekontrolovanou proliferací aktivovaných histiocytů v dutinách lymfy uzly, převážně v hlava a krk. Existuje zvýšené zachycení zdravých erytrocyty a lymfocyty histiocyty v postižených dutinách lymfy uzliny bez fagocytózy. Zahalené imunitní buňky a erytrocyty zůstávají nedotčené a funkční. Tento proces se také označuje jako emperipolesis. Souběžně s emperipolézou dochází k současné proliferaci v dutinách plazmatických buněk produkujících protilátky a neutrofilní granulocyty, které jsou součástí vrozeného imunitní systém. Imunofyziologické procesy v dutinách postižených lymfatické uzliny vést na jejich masivní otok. Tato nemoc se jmenuje Rosai-Dorfmanův syndrom po Juanu Rosai a Ronaldovi F. Dorfmanovi, dvou amerických patologech, kteří jako první popsali stav na konci 1960. let a odlišil ji od jiných nemocí.
Příčiny
Příčiny Rosai-Dorfmanova syndromu jsou stále do značné míry nejasné. Rovněž není jasné, proč statisticky neexistují významné rozdíly mezi mužskou a ženskou populací ve frekvenci distribuce a proč lidé s černou kůže barva je mnohem pravděpodobněji ovlivněna Rosai-Dorfmanovým syndromem. Také dosud nebylo pozorováno rodinné shlukování, které by poskytlo důkazy o odpovídající genetické dispozici. Někteří vědci mají podezření na souvislosti s imunologicky relevantními virovými infekcemi, jako je EBV nebo HIV, aniž by takové spojení bylo dosud prokázáno. Dosud nebylo nalezeno žádné ospravedlnění pro skutečnost, že se choroba vyskytuje převážně v krk a hlava regionu, ale že to může ovlivnit i kůže, meningy, horní dýchací trakt, stejně jako příušní žlázy, kostní dřeň a ženské mléčné žlázy v asi 40 až 50 procentech případů. Napadení kosti, chrupavkaa měkké tkáně mimo lymfatické uzliny (extranodální) kán vést k erozi v postižené tkáni.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Rosai-Dorfmanův syndrom se nejprve projevuje nespecifickými příznaky, jako je výrazné otoky lymfatické uzliny (lymfadenitida) a podobné příznaky. Onemocnění může být navíc doprovázeno horečkaa pacienti trpí ztrátou hmotnosti. Pokud je horní dýchací trakt je ovlivněna, dýchavičnost a zvuky dechu (stridor) se může vyvinout. Byly také hlášeny případy, kdy byla ovlivněna oběžná dráha a víčka, což mělo za následek poklesnutí víček (ptóza) a v ojedinělých případech vizuální poruchy.
Diagnóza a průběh onemocnění
Smysluplnou a spolehlivou diagnózu pro přítomnost Rosai-Dorfmanova syndromu stanoví hlavně různé laboratorní hodnoty. Rychlost sedimentace erytrocytů je zvýšena a patologicky zvýšená koncentrace určitého monoklonálního proteinu gama séra protilátky je viděn. Hlavní stopa však spočívá v emperipoléze, což je důkaz, že histiocyty v postižených lymfatických uzlinách obklopují další imunitní buňky, aniž by je fagocytovaly. Průběh onemocnění je obvykle benigní a sám odezní. To znamená, že i přes poškození tkáně a v některých případech recidivy může dojít k spontánním regresím a vyléčení. Míra úmrtnosti, která se údajně pohybuje kolem sedmi procent, je však relativně vysoká.
Komplikace
Příznaky Rosai-Dorfmanova syndromu bohužel nejsou nijak zvlášť charakteristické, takže v mnoha případech je onemocnění diagnostikováno pozdě. Z tohoto důvodu časná léčba také obvykle není možná. Postižení primárně trpí vysokou horečka a také ze silně oteklých lymfatických uzlin. Existuje obecný pocit slabosti a těžkosti únava Může také dojít ke ztrátě hmotnosti, kterou nelze připsat zvláštním okolnostem. Kvalita života pacienta je významně snížena v důsledku syndromu Rosai-Dorfman. The dýchací trakt je také oslabený, takže tak závažný dýchání mohou nastat potíže. V dalším průběhu dochází také k poruchám zraku a v nejhorším případě může postižená osoba úplně oslepnout. Přímá a kauzální léčba syndromu Rosai-Dorfmana bohužel není možná. Během léčby příznaků se nevyskytují žádné zvláštní komplikace. Omezení všech příznaků však není možné v každém případě. Obvykle se však používají léky a různé terapie. Nelze předvídat, zda bude mít pacient omezenou délku života.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rosai-Dorfmanův syndrom postihuje pouze dospívající mezi 15 a 20 lety. Výsledkem je sinusová histiocytóza a masivní otok postižených lymfatických uzlin. Je třeba vyhledat lékařskou pomoc u syndromu Rosai-Dorfman, pokud teenager náhle trpí masivně zduřenými lymfatickými uzlinami, nevysvětlitelným úbytkem hmotnosti, horečka or dýchání zvuky. Kromě toho může Rosai-Dorfmanův syndrom vést na tkáňové výrůstky na krku a hlava. Mezi sekundární příznaky Rosai-Dorfmanova syndromu však často patří kůže, horní dýchací cesty, meningy, kostní dřeňnebo příušní žlázy. Může být ovlivněna také ženská mléčná žláza. Pokud kosti a chrupavka stejně jako jsou ovlivněny měkké tkáně ležící mimo lymfatické uzliny, může dojít k poškození tkáně. V případě výše zmíněných příznaků je vhodná návštěva lékaře, už jen proto, že asi sedm procent postižených umírá na Rosai-Dorfmanův syndrom. V ostatních případech mohou příznaky spontánně zmizet. Na druhé straně může Rosai-Dorfmanův syndrom také způsobit recidivy a zvýšené riziko slepota nebo trvalé poškození tkáně.
Léčba a terapie
Protože příčiny Rosai-Dorfmanova syndromu nejsou známy, je téměř nemožné zaměřit se na příčinu. V mnoha případech, kdy dochází k spontánnímu vyléčení z důvodu samovolného průběhu onemocnění, není nutná žádná léčba. Ve zbývajících případech lze zvážit použití cytostatik. Ve většině případů se jedná o kortikosteroidy, které se podávají k zastavení průběhu onemocnění. Tento typ terapie je zvláště indikována v přibližně 40 procentech případů, kdy dochází k extranodálnímu postižení, tj. postižení tkáně mimo lymfatické uzliny. Pokud kortizon podávání nepřináší očekávaný léčebný úspěch a silně zduřené lymfatické uzliny způsobují problémy, protože například dýchání obtížné nebo mít jiné vážné účinky z důvodu prostorového stres, pečlivě složená kombinace chemoterapie nebo záření terapie může být také uvedeno v jednotlivých případech. Pokud izolované náklonnost kosti, chrupavka nebo byly diagnostikovány jiné tkáně, lze bezprostřední progresi onemocnění případně zastavit chirurgickým zákrokem. Nemocná tkáň je odstraněna chirurgicky nebo pomocí minimálně invazivních metod. Zpravidla jsou potom odstraněny také postižené lymfatické uzliny, aby se zabránilo opakování. Kromě toho obecné posílení imunity a budování metabolismu opatření jsou označeny.
Prevence
Rosai-Dorfmanův syndrom není v Evropě jen vzácný, ale také se zpočátku projevuje spíše nespecifickými příznaky, jako jsou lymfadenopatie a horečka, a také laboratorními abnormalitami naznačujícími zánět. Je proto pravděpodobné, že příznaky nemoci nesouvisí a priori s přítomností Rosai-Dorfmanova syndromu. Jelikož také neexistuje jasnost ohledně příčiny nemoci a lze ji pouze spekulovat, neexistují ani žádné přímo preventivní opatření to by mohlo být doporučeno k prevenci Rosai-Dorfmanova syndromu. Pokud je pravda, že za vznik onemocnění jsou odpovědné virové infekce, všechny posilují imunitu opatření a chování lze považovat za preventivní.
Následovat
U syndromu Rosai-Dorfman je důležité, aby se postižení jedinci zúčastnili následných schůzek, jinak slepota nebo dokonce smrt. Postižení jedinci mohou udělat hodně pro to, aby zajistili, že jejich kvalita života touto chorobou nebude trpět. Úbytek hmotnosti způsobený tímto onemocněním by měl být eliminován vyváženým strava. Způsob života by se měl výrazně změnit. Zejména proto, že se jedná hlavně o mladé lidi. Zdržel se od alkohol a nemoc je u nemoci velmi důležitá. Postižení lidé by také měli cvičit, aby posílili imunitní systém. Sociální prostředí by mělo být extrémně kultivované. Činnosti, které si trpící užívali před onemocněním, by měly být prováděny se sociálními kontakty. Tím se extrémně zlepší kvalita života. Pokud nemocní nejsou schopni tuto chorobu zvládnout, doporučuje se podstoupit trvalé psychologické poradenství. Psycholog může pomoci trpícím vrátit jejich životy na správnou cestu. Kromě toho se doporučuje účast ve svépomocné skupině. Pacienti si tam mohou vyměňovat informace s ostatními, kteří také trpí onemocněním, a porovnávat životní styl. To může také pomoci s tímto onemocněním žít.
Co můžete udělat sami
Protože nejsou známy žádné spouštěcí příčiny tohoto onemocnění, lze léčit pouze jednotlivé příznaky. Většinou dospívajícím pacientům může být útěchou, že se nemoc často sama spontánně vyléčí. Do té doby by však měli vyhledávat pravidelné lékařské ošetření, protože Rosai-Dorfmanův syndrom může mít pro ně také vážné následky, které mohou vést k slepota nebo dokonce smrt. Nezávisle na lékařských opatřeních mohou samotní pacienti hodně přispět k jejich uzdravení nebo alespoň k udržení kvality života. Za prvé, pacienti by měli dbát na to, aby kompenzovali případný úbytek hmotnosti. Vzhledem k tomu, že pacientům je obvykle méně než dvacet let, ještě nejsou plně dospělí a mají zvýšenou potřebu kalorií ve srovnání s dospělými. To by mělo být splněno u nejzdravějších a nejčerstvějších potravin, které obsahují dostatek sacharidy, zdravé tuky a mnoho dalšího vitamíny. Nabídka by proto měla zahrnovat celozrnné chléb, brambory, zelenina, ovoce, ořechy a semena, stejně jako oleje obsahující omega-3, jako je lněný olej. V boji proti Rosai-Dorfmanovu syndromu je vše, co posiluje imunitní systém kromě vědomí strava je užitečné. Alkohol a nikotin jsou tabu a pacient by se měl také zdržet nadměrného životního stylu, který je jinak u mladých lidí běžný. Místo toho se doporučuje dostatek spánku a dostatek pohybu na čerstvém vzduchu.
