Catel-Manzkeho syndrom nebo CATMANS se vyskytuje relativně zřídka a je spojen se sexem. Typické příznaky onemocnění odpovídají příznakům takzvané Pierre-Robinovy sekvence. Patří mezi ně například příznaky, jako je rozštěp patra, glossotopsis a mikrogenie. Další charakteristikou je, že je jich příliš mnoho prst části na rukou. Kromě toho index prst je pod úhlem (lékařský termín klinodaktylie).
Co je Catel-Manzkeho syndrom?
Catel-Manzkeho syndrom se synonymně nazývá digitální syndrom nebo syndrom Pierra Robina s deformacemi ukazováčků. Jedná se o takzvaný dysmorfický syndrom. Název poruchy je odvozen od německých lékařů Catel a Manzke, kteří poprvé popsali Catel-Manzkeův syndrom. Prevalence poruchy se odhaduje na 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Catel-Manzkeův syndrom se v zásadě dědí na potomky autozomálně recesivně. Toto onemocnění postihuje především kostru a kosti. Hyperfalangie je vidět na obou stranách, stejně jako angulace indexu prst. Postižení pacienti navíc trpí charakteristickými příznaky Pierre-Robertovy sekvence. V současné době je známo, že Catel-Manzkeho syndrom má 33 lidí.
Příčiny
Příčiny Catel-Manzkeho syndromu jsou primárně genetické. Klíčové jsou specifické mutace, které se vyskytují jistě gen loci a tímto způsobem vést k vzniku nemoci. Konkrétně takzvaný TGDS gen je ovlivněn mutacemi. Tento gen se nachází na genovém lokusu 13q32.1.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Catel-Manzkeho syndrom je vyjádřen různými příznaky a stížnostmi. Hlavním příznakem je však hyperfalangie na ukazováčku, která se objevuje na obou rukou. Kromě toho existuje redundantní kostní jádro v takzvaném metakarpo-falangálním kloubu. Tímto způsobem se na ukazováčku vyvíjí odchylka, která je hlavně radiální. Ve většině případů se Catel-Manzkeův syndrom vyskytuje v kombinaci se sekvencí Pierre-Robin. Vidíme tedy charakteristické příznaky, jako je mikrogenie a glosoptóza. Většina pacientů má navíc rozštěp patra. Mnoho postižených jedinců navíc trpí malformacemi, které existují od narození. Možné vady jsou například vady srdce, jako jsou defekty komorového septa nebo síňového septa. Mnohem méně časté jsou znaky jako kosatec colobomy nebo odchylky rysů obličeje od průměrného vzhledu. Postižení jedinci mají často krátké oční štěrbiny, hypertelorismus a kulaté tváře. Uši jsou často nižší než obvykle a někdy jsou otočené dozadu. Kromě toho může být spojen s Catel-Manzkeho syndromem skolióza, pectus excavatum a brachydactyly. Zkrácené prsty, tlapkaa někdy je vidět snížená inteligence. U Catel-Manzkeho syndromu může být navíc přítomna nadbytečná dlouhá kost nebo se na prstu může vytvořit proximální falanga.
Diagnóza a průběh
Pokud se objeví typické příznaky Catel-Manzkeho syndromu, doporučuje se konzultace s odborníkem. V mnoha případech je však diagnóza možná krátce po narození, protože zdeformované ukazováčky a stížnosti na Pierre-Robertovu sekvenci jsou velmi nápadné a relativně jasně poukazují na toto onemocnění. V rámci radiologických vyšetření anomálie prstu kosti lze spolehlivě detekovat. V tomto procesu zbytečné kosti s obrazci lichoběžníků nebo trojúhelníků. Ty se obvykle nacházejí na druhém metakarpálu a odpovídající falangě. Zde má kost často pozměněnou strukturu připomínající kužely. V této oblasti je také možná epifýza. S přibývajícím věkem postižené osoby se nadbytečné kostní části spojují se stávající základní falangou. Tímto způsobem může dojít k subluxaci metakarpo-falangálního kloubu. Výkon důkladný diferenciální diagnostika má vysokou prioritu. Zejména je třeba věnovat pozornost jiným typům abnormalit kostí. Možný je například syndrom temtamy-preaxiální brachydaktylie nebo Desbuquoisův syndrom.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Při podezření na Catel-Manzkeho syndrom by měl být konzultován lékař. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou typických malformací na ukazováčku, je nejlepší to okamžitě objasnit. Lékařskou pomoc je třeba vyhledat nejpozději při známkách srdce onemocnění. Catel-Manzkeho syndrom se obvykle vyskytuje v souvislosti se sekvencí Pierre-Robin. Vrozené vady, tlapka, rozštěp patra a snížená inteligence také naznačují vážný základ stav to musí být vyhodnoceno brzy. Diagnostikovaný Catel-Manzkeho syndrom musí být pečlivě sledován. Pokud dojde ke komplikacím, je indikována návštěva lékaře. I po chirurgických zákrocích musí postižená osoba pravidelně navštěvovat ordinaci lékaře a nechat si ujasnit průběh onemocnění. V případě krvácení, jizev nebo jiných potíží je třeba okamžitě konzultovat odpovědného lékaře. Možná budou nutné další zásahy. Kromě rodinného lékaře lze konzultovat specialisty na dědičné choroby i různé internisty. V případě lékařské pohotovosti zahrnující Catel-Manzkeho syndrom je nejlepší zavolat záchrannou lékařskou službu přímo.
Léčba a terapie
Pokud jde o Catel-Manzkeho syndrom, existují různé možnosti terapie vybrat si z. Jejich použití je primárně založeno na symptomech přítomných v každém případě a jejich závažnosti. V zásadě však terapie Catel-Manzkeho syndromu vykazuje velké podobnosti s léčbou sekvence Pierra Robina. Ve většině případů se onemocnění vyskytuje sporadicky. Pokud se v rodinách nacházejí silné shluky, genetické poradenství postižených jedinců. Příznaky Catel-Manzkeho syndromu někdy vedou k potížím s péčí o postižené děti. Možné jsou například problémy s krmením. The dýchání postižených dětí je také náchylná ke komplikacím. Pokud je přítomno rozštěp patra, je obvykle upraveno před devátým měsícem po narození jako součást chirurgického zákroku. Navíc ortodontické terapie je obvykle nutné. Při léčbě dětí spolupracuje řada odborníků, aby zajistili nejlepší možný vývoj pacienta. Pokud je terapie dobře přizpůsobena jednotlivým příznakům, má to obvykle pozitivní vliv na prognózu onemocnění.
Výhled a prognóza
Protože Catel-Manzkeho syndrom je genetická porucha, nelze jej vyléčit kauzálně ani úplně. Lze léčit pouze jednotlivé příznaky, takže postižené osoby musí po celý život žít s omezeními. Kvůli vadám v srdce, syndrom může také snížit průměrnou délku života postižené osoby. Pokud se syndrom neléčí, trpí pacienti řadou deformit na těle, které významně snižují kvalitu života a ztěžují každodenní život. Inteligence také snižuje syndrom, což činí pacienty závislými na intenzivní péči a dohledu. Léčba může zmírnit pouze některé příznaky, takže například mohou být provedeny chirurgické zákroky k úpravě rozštěpu patra nebo tlapka. Vývoj lze také podpořit intenzivní terapií, aby se předešlo komplikacím v dospělosti. Z důvodu závažných příznaků má Catel-Manzkeho syndrom často také negativní vliv na psychický stav rodičů a příbuzných, takže jsou také závislí na psychologické pomoci.
Prevence
Ne opatření pro prevenci Catel-Manzkeho syndromu jsou dosud známy. The stav existuje od narození, proto je místo toho středem zájmu terapie.
Následovat
Protože Catel-Manzkeho syndrom je vrozená porucha, jsou možnosti následné péče ve většině případů relativně omezené. Obecně lze samotný syndrom léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně. Pokud má osoba postižená syndromem touhu mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo opakování syndromu u dětí. Příznaky Catel-Manzkeho syndromu se obvykle léčí chirurgickými postupy. Ty však velmi závisí na přesném projevu příznaků, takže zde nelze stanovit obecnou předpověď. Po chirurgickém zákroku musí pacient odpočívat a uklidnit se. V dalším průběhu života jsou postižení často závislí na dalších operacích na čelisti, takže pravidelné prohlídky čelisti dávají smysl. V tomto ohledu musí být aktivní zejména rodiče. Vývoj dítěte může být také zpomalen Catel-Manzkeho syndromem, takže pacienti jsou závislí na intenzivní péči. Zde má samozřejmě péče vlastní rodiny velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Kontakt s dalšími pacienty s Catel-Manzkeho syndromem může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože může vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Děti s Catel-Manzkeho syndromem potřebují úzkou léčbu a podporu rodičů a příbuzných. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je dodržovat pokyny lékaře týkající se léčby a strava. V závislosti na typu a závažnosti příznaků lékař doporučí také hygienické opatření k pacientovi. Například v případě malformací v genitální oblasti je třeba věnovat pozornost komplexní intimní hygieně, aby se zabránilo infekcím a dalším komplikacím. Pokud se vyskytne vada srdce v souvislosti se vzácným onemocněním, může dítě potřebovat a kardiostimulátor nebo dokonce srdce dárce. Rodiče by měli navštívit specializovanou kliniku a prodiskutovat další kroky se specialistou na dědičné choroby. K fyzické léčbě je obvykle nutná také psychologická terapie. Zejména v případě vnějších malformací v oblasti obličeje potřebuje dítě často podporu od dětského psychologa. Dále opatření musí být přijata, aby se dítěti umožnilo mít normální stav dětství bez vyloučení. Patří mezi ně zápis do speciální mateřská škola, schůzky s očními, ušními a zubními specialisty a zajištění pomocných zařízení, jako jsou ortopedické boty nebo invalidní vozík. Zodpovědný lékař může rodinným příslušníkům s těmito kroky pomoci.
