Conradi-Hünermannův syndrom je termín používaný v humánní medicíně, když je pacientce diagnostikována extrémně vzácná růstová nedostatečnost způsobená genetickými příčinami. To se projevuje mimo jiné nízkou chlupatostí, zkrácenými končetinami, nadměrně velkými kůže póry a jiné morfologické vady. Syndrom nelze vyléčit, ale léčit pouze symptomaticky.
Co je Conradi-Hünermannův syndrom?
Conradi-Hünermannův syndrom je geneticky způsobená abnormalita růstu, ke které dochází výhradně u dívek. Postižení jedinci trpí obrovskými morfologickými abnormalitami. Jsou zvenčí viditelné zkrácenými končetinami, značně velkými kůže póry a nízká ochlupení. Možná je také deformovaná tvář a další vady těla. Tato nemoc byla pojmenována podle jejích objevitelů, německých pediatrů Ericha Conrada, Carla Hünermanna a Rudolfa Happleho. V literatuře lze také najít pojmy Happleův syndrom, Conradi-Hünermann-Happleův syndrom a latinské názvy chondrodystrophia congenita calcificans a chondrodysplasia foaetalis calcarea. Podle klasifikace ICD-10 lze také použít název chondrodysplasia punctata syndrom. Protože onemocnění postihuje chondrodysplazie, patří do skupiny chondrodysplasia punctata. Pro zástupce této skupiny je typické kalcifikace hrtan, průdušnice nebo klouby. Dnes je možné diagnostikovat komplexní onemocnění této skupiny již v děloze. V lékařské literatuře se frekvence Conradi-Hünermannova syndromu odhaduje na přibližně jedno ze 100,000 XNUMX porodů. Toto onemocnění je tedy extrémně vzácné.
Příčiny
Conradi-Hünermannův syndrom je způsoben výhradně genetickými příčinami. Diferenciace od jiných onemocnění skupiny chondrodysplasia punctata je založena na genetickém defektu, který způsobuje příznaky, které se v každém případě vyskytují, a na příslušném způsobu dědičnosti. Na rozdíl od jiných nemocí se tedy Conradi-Hünermannův syndrom dědí prostřednictvím dominantního X chromozomu. To má vadný EBP gen a tak způsobuje typické morfologické abnormality. EBP gen je také známá jako sterol delta8 / 7 izomeráza a je to enzym nacházející se v cholesterolu metabolismus. Mimo jiné je odpovědný za přeskupení dvojných vazeb a je mutován v chromozomální oblasti Xp 11.23 - p 11.22 u postižených dívek.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Různé projevy Conradi-Hünermannova syndromu se ukazují odlišně, takže nemusí být přítomny všechny níže uvedené příznaky. U postižených jedinců se často projevují pouze některé příznaky, které jsou myslitelné jako celek. Časté jsou například značné morfologické abnormality obličeje. U mnoha postižených je obličej velmi plochý a vyznačuje se zvláště zploštělým můstkem nos. Kromě toho patří mezi typické příznaky Conradi-Hünermannova syndromu také změny v očích. Mezi nejčastější příznaky patří zakalení oční čočky (šedý zákal), ztráta nebo výrazná redukce nervových vláken oka (glaukom) a degenerativní poškození zrakový nerv, což se projevuje snížením počtu nervových buněk (optická atrofie). Kromě toho může dojít k závažnému zkrácení končetin, a proto se syndrom často označuje jako a porucha růstu. Postiženy jsou zejména paže a nohy. Jsou částečně asymetrické. Rozdíly v délce také nejsou neobvyklé. Kromě toho byla omezena funkčnost a mobilita klouby jsou také běžným příznakem (kloubní kontraktura). Kyphosis or skolióza je také často hlášeno. Kyphosis je chápáno jako dozadu (hřbetní) zakřivení páteře. Boční odchylka téhož se nazývá skolióza. Navíc, kožní změny jsou běžné. Postižení jedinci mají velké póry. Ichtyóza (ichtyóza), pigmentové poruchy, erythdroderma a atrophoderma jsou také běžné.
Diagnóza a průběh
První diagnóza je možné moderní lidské medicíně v děloze, a proto velmi brzy. Detekce může být dosažena pomocí rentgen. To obvykle vykazuje určité abnormality. Například kalcifikace na koncích klouby, takzvaná epiphysis ossis, může být viditelná, zejména v prvních letech života. Kalcifikace jsou viditelné, jak je uvedeno na Rentgen obraz. Kromě toho a tělo obratle to je snížené na výšku a zkrácení končetin je typické. Zejména u starších pacientů již čistě vizuální vyšetření může vést k počátečnímu nálezu. Jelikož je však třeba odlišit Conradi-Hünermannův syndrom od ostatních zástupců skupiny chondrodysplasia punctata, komplexní diferenciální diagnostika bude vždy nutné. Rovněž je třeba vyloučit další myslitelné původce příznaků, které nesouvisejí se syndromem.
Komplikace
Při agenezi corpus callosum se mohou objevit různé příznaky a komplikace. Ve většině případů však existují poruchy chování a omezení sluchu a zraku. Omezení se obvykle neobjeví náhle, ale vést k neustálému snižování těchto vnímání v průběhu onemocnění. Kompletní slepota nebo kompletní ztráta sluchu může také nastat. Kvůli zvýšenému mozek tlaku, v mnoha případech existují bolesti hlavy a špatný vývoj v mozku. Kvůli těmto chybným vývojům dochází k poruchám chování a dalším psychologickým potížím. K agenezi corpus callosum často dochází také u nízký vzrůst. Pacienti trpí metabolickými poruchami a mají sníženou kvalitu života. Koncentrace je také snížena, takže obvykle dochází ke snížení inteligence. Kauzální léčba není možná, protože není možné replikovat mozek bar. Z tohoto důvodu, zejména behaviorální terapie a studium používají se terapie tak, aby inteligence pacienta nebyla snížena agenezí corpus callosum. Terapie mluvením v mnoha případech musí být také provedeno. Pokud dojde k epileptickým záchvatům, mozek tlak musí být snížen. Ve vzácných případech ageneze corpus callosum nezpůsobuje žádné příznaky ani komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud zjistíte morfologické abnormality obličeje nebo jiné typické příznaky Conradi-Hühnermanova syndromu, musíte v každém případě vyhledat lékaře. V případě znatelných příznaků, jako je charakteristika šedý zákal nebo poruchy růstu, je vysoká pravděpodobnost, že se jedná o genetické onemocnění - pak by mělo být okamžitě mluvit pediatrovi. Conradi-Hühnermanův syndrom je dědičné onemocnění, které se vyskytuje hlavně u žen. Rodiče, kteří si všimnou příznaků zmíněných u jejich dítěte, nebo mají konkrétní podezření na onemocnění v důsledku rodinné anamnézy, by se měli okamžitě poradit s lékařem. Obecně by neobvyklé příznaky a vnější abnormality měly být rychle objasněny, aby mohly být léčeny v rané fázi. Proto: pokud máte pouhé podezření nebo charakteristické příznaky onemocnění, navštivte svého rodinného lékaře nebo pediatra. Další kontakty jsou specialisté na dědičné choroby a specialisté na příslušné příznaky. Například an oční lékař měli byste být konzultováni ohledně problémů se zrakem, zatímco poruchy růstu vyžadují ortopedickou pomoc. V případě nouze je třeba kontaktovat pohotovostní lékařskou službu.
Léčba a terapie
Protože Conradi-Hünermannův syndrom se projevuje jako genetická porucha, která vede k morfologickým změnám i v embryonálním stadiu, léčba není možná. V souladu s tím mají všechny terapeutické přístupy symptomatické zaměření. Cílem je tedy zmírnit příznaky onemocnění. Například změny v kůže lze zmírnit pomocí masti. Rozdíly v noha délka vyžaduje ortopedické ošetření. Změny nebo nesprávné polohy páteře lze také léčit korzetem. Léky jsou předepsány k léčbě potenciálně se vyskytujících bolest. Fyzioterapie nebo fyzioterapeutické koncepty mohou tvořit užitečný doplňkový prvek komplexního a samo o sobě koordinovaného terapie pojem.
Výhled a prognóza
Conradi-Hünermannův syndrom nelze zpravidla léčit kauzálně. Z tohoto důvodu je možná pouze symptomatická léčba syndromu, takže neexistuje úplné vyléčení. Pokud se neléčí Conradi-Hünermannův syndrom, trpí postižené různými deformacemi obličeje, což může mít negativní vliv na estetiku pacienta. porucha růstu dochází také k tomu, že touto poruchou jsou primárně postiženy paže a nohy. Rozdíl v délce může také vést omezení pohybu a tím i v každodenním životě. Conradi-Hünermannův syndrom má obecně velmi negativní vliv na vývoj dítěte a zpomaluje jej. Zrak pacienta také snižuje syndrom, v nejhorších případech dochází k úplné ztrátě zraku. Léčba Conradi-Hünermannova syndromu může primárně kompenzovat změny na kůži a páteři. Korzet lze použít ke zmírnění deformity páteře. Fyzioterapie or fyzikální terapie může také zmírnit bolest. Prevence Conradi-Hünermannova syndromu není možná. Průměrná délka života pacienta však obvykle není negativně ovlivněna onemocněním.
Prevence
Conradi-Hünermannův syndrom je způsoben vadným chromozomem. Nemoc je tedy výlučně genetická, takže prevence je zcela nemožná.
Následná péče
Protože genetický Conradi-Hünermannův syndrom nebo Happleův syndrom je spojován s poruchami růstu, jsou v mladém věku normou opakované návštěvy lékaře. Léčba může být symptomatická pouze z důvodu genetické příčiny Conradi-Hünermannova syndromu. Nicméně, kromě nezbytných lékařských opatření vyplývající z klinického obrazu jsou užitečná také opatření následné péče. Jeden z důležitých opatření následné péče jsou podpůrné služby psychologické povahy. Bezprostřední prostředí by mělo být informováno o povaze nemoci, aby se zabránilo šikaně a zesměšňování kvůli zvláštnímu vzhledu postižené osoby. Použití rozjímání, relaxace metody nebo jóga může také pomoci postiženým lépe zvládat následky nemoci. V kontextu následné péče může být důležitým opatřením účast ve svépomocné skupině. Zde mohou obdržet pomoc, radu a podporu jak samotní trpící, tak jejich přímí příbuzní. Smysluplné a naplňující volnočasové aktivity jsou součástí Conradi-Hünermannova syndromu stejně jako pravidelné cvičení. V rámci svých fyzických možností se mohou postižení účastnit sportů se zdravotním postižením. To také zajišťuje, že je vytvořeno podpůrné sociální prostředí, ve kterém se postižení cítí přijati. Na straně lékařské následné péče nelze pro syndrom Conradi-Hünermann udělat příliš mnoho. Nicméně, fyzioterapie a další fyzioterapeutické opatření které udržují mobilitu jsou možné. Tato opatření také pomáhají ulevit bolest.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že výrazné symptomatické změny jsou spojeny s příznaky dědičného onemocnění, měla by postižená osoba věnovat pozornost posílení své sebevědomí. V každodenním životě je navzdory všem nepohodlí důležitá dobrá psychická stabilita pro udržení dobré kvality života. Aby se zajistilo, že řešení nemoci nebude spojeno s překvapením nebo nepříjemnými situacemi pro postiženou osobu a lidi v jejich sociálním prostředí, měly by být poskytnuty dobré informace o nemoci a jejím průběhu. To usnadňuje mezilidskou interakci. Je užitečné vytvořit uvolněnou atmosféru, ve které lidé mohou mluvit otevřeně o této nemoci a objasnit otevřené otázky. Tímto způsobem lze omezit předsudky a zábrany. Pro duševní posílení, relaxace lze použít metody, které lze kdykoli provést nezávisle. Rozjímání, jóga nebo progresivní sval relaxace pomoci snížení stresu a vyčistit mysl. Často se také považuje za užitečné svépomocné skupiny. Zde si trpící vyměňují informace a navzájem si poskytují podporu a důležité rady. Přes vážné příznaky pomáhají volnočasové a sportovní aktivity udržovat a budovat pocit pohody. Vzhledem k fyzickým možnostem je účast na společenském životě důležitá pro duševní zdraví. Při kontaktu s jinými lidmi lze snížit obavy a prožít radost ze života.
