Ohtaharův syndrom je extrémně vzácný stav který se vyskytuje u novorozenců. U kojenců s tímto onemocněním se vyskytují epileptické záchvaty. Nemoc postihuje obě pohlaví.
Co je Ohtaharův syndrom?
Ohtaharův syndrom nebo časná infantilní myoklonická encefalopatie označuje vývojovou mozek porucha. Postiženi jsou novorozenci, kteří mají problémy se svalovým napětím a trpí epileptickými záchvaty. V tomto případě děti trpí spontánně se vyskytujícím záchvatem. Tento záchvat je vyvolán předcházející příčinou. Ohtaharův syndrom se vyskytuje výhradně u kojenců a uvnitř raný vývoj dětství. Protože jen asi 200 zdokumentovaných případů rané dětství mozek porucha s epilepsie byly dosud celosvětově hlášeny, jedná se o velmi vzácnou poruchu. Doposud nebyly v dokumentovaných případech zjištěny žádné rozdíly v pohlaví, pokud jde o pravděpodobnost výskytu. Toto onemocnění se tedy vyskytuje stejně u novorozených chlapců i dívek. První příznaky se objevují u postižených kojenců krátce po narození. První popis provedl v roce 1976 japonský epileptolog Ohtahara, který pojmenoval toto velmi vzácné onemocnění. Ve spolupráci s několika kolegy zkoumal syndrom Ohtahara.
Příčiny
Příčinou Ohtaharova syndromu je závažná vývojová porucha mozek. Jedná se konkrétně o závažnou poruchu funkce mozku. Výsledky výzkumu vědců a neurologů však dosud nebyly schopny poskytnout úplné vysvětlení. Je známo, že u novorozenců dochází k závažné malformaci mozkové tkáně. Malformace postihují buď celý mozek, nebo pouze některé jeho části. Ovlivněné oblasti mozku jsou vždy jiné. První známky vážného poškození mozku se objevují krátce po narození. Pacienti s Ohtaharovým syndromem mohou mít mutace v mozku nebo strukturální malformace mozku. Podle pohlaví bylo zjištěno, že u mužských pacientů došlo k mutacím chromozomu X.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Počáteční známku nemoci lze pozorovat ve snížení celkového napětí svalů těla. To lze zjistit krátce po narození. Kromě toho mají novorozenci trpící časnou infantilní myoklonickou encefalopatií potíže hlava držení těla ihned po narození. Nejsou schopni držet své hlava samy o sobě způsobem přiměřeným věku z důvodu nedostatku svalového tonusu. Během prvních týdnů života nebo během prvních tří měsíců života se u pacientů vyskytnou epileptické záchvaty. Někdy se záchvaty vyskytují již po narození. Zpočátku se vyskytují krátké záchvaty nebo infantilní křeče, které se v průběhu onemocnění zesílí. Svalové napětí se vyskytuje v několika oblastech těla a může trvat několik sekund až několik minut. Sval napětí jsou vyjádřeny jako křeče, které se u jednotlivých dětí liší. Navíc rytmické záškuby končetin. Může být ovlivněn jeden nebo více končetin. V důsledku krátkého záchvatu je vědomí postiženého dítěte obvykle nedotčené. Pokud záchvat trvá delší dobu, může dojít ke zhoršení vědomí. Často se po záchvatu reakce pacienta snižuje. Například kojenci nemusí reagovat na odpověď, dokud neuplyne asi jedna minuta.
Diagnóza a průběh onemocnění
Ohtaharův syndrom je diagnostikován dvěma různými lékařskými cestami. Poškození mozku je detekováno prostřednictvím magnetická rezonance (MRI) v nemocničním prostředí. Zobrazovací procedura zkoumá strukturu a funkční aktivitu různých oblastí mozku. Prostřednictvím něj jsou lokalizovány oblasti, kde došlo ke škodě. Lékařské důkazy o epileptických záchvatech poskytuje elektroencefalogram (EEG). Toto zařízení zaznamenává elektrickou aktivitu mozku. Pomocí EEG jsou pozorovány nervové buňky v mozku a lze určit napětí v mozku. Lze jej také použít ke stanovení abnormalit během období bez záchvatů. EEG lze použít jak u bdělých, tak u spících dětí. V dalším průběhu onemocnění jiné epilepsie mohou se objevit syndromy. Patří mezi ně Westův syndrom začínající ve 4 měsících věku a Lennox-Gastautův syndrom ve věku přibližně dvou až osmi let.
Komplikace
Ohtaharův syndrom má obvykle velmi špatnou prognózu. Léčba neexistuje terapie. Mnoho dětí umírá v prvním roce života na komplikace, které nastanou. Vzhledem k tomu, že onemocnění lze těžko zvládnout léčbou, zůstává pouze symptomatická léčba ke snížení rizika komplikací. Závažnost a typ každého z nich epileptický záchvat se liší od dítěte k dítěti iu postiženého jedince. Během záchvatu se mohou objevit různé komplikace, které mohou vést k smrti. Mezi nejčastější komplikace patří poranění jako např kousnutí, tržné rány, zlomené obratle a další. Smrtelné nehody se často stávají v důsledku aspirace jídla nebo voda, stejně jako pozastavení dýchání, včetně nedostatečného zásobování kyslík do mozku. U 75 procent všech případů onemocnění se syndrom West vyvíjí jako komplikace při záchvatech blesku, nadhazování a salaamu. Ty se vyznačují záškuby celého těla, přikývl hlava pohyby a rychlé ohýbání hlavy a trupu dopředu. Westův syndrom je velmi obtížně léčitelný a obvykle vede k závažným dlouhodobým kognitivním poruchám, problémům s chováním a dalším duševním poruchám. Přibližně pět procent pacientů nepřežije prvních pět let života. Další komplikací Ohtaharova syndromu je Lennox-Gastautův syndrom, Tento stav je také obtížně léčitelné, obvykle vede k vážnému kognitivnímu poškození a během prvních několika let života může být smrtelné v pěti procentech případů.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ohtaharův syndrom se vyskytuje u novorozenců. Opatrovníci a pečovatelé dítěte mají proto zvláštní odpovědnost, pokud se v systému vyskytnou nesrovnalosti zdraví potomků. Pokud se ve svalovém systému vyskytnou nepravidelnosti, je třeba jednat. Pokud dojde ke ztrátě svalového tonusu, je nutný lékař. Pokud dítě vykazuje neobvyklé chování, mělo by to být pečlivě sledováno. Li křeče začít, existuje odmítnutí k jídlu, plačlivost nebo vytrvalý pláč, měli byste se poradit s lékařem. V případě akutního stavu zdraví-hrozivý stav, musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař. Porucha vědomí nebo ztráta vědomí jsou alarmující stavy vyžadující okamžitý zásah. První pomoc opatření musí být poskytnuty až do příjezdu záchranné lékařské služby, aby bylo zajištěno přežití novorozence. Dýchací potíže, nedostatek kyslíknebo modré zbarvení kůže musí být okamžitě ošetřen pohotovostním lékařem. Existuje nedostatečné zásobení organismu, které může při neléčení skončit smrtí. Kromě trvalých křečí je ztuhlost těla znepokojující. Pokud dítě nereaguje na sociální interakcí vhodným způsobem je nutné lékařské vyšetření. Zpožděná reakce je neobvyklá a je třeba ji vyjasnit. Pokud rytmické záškuby nebo pokud máte záchvaty, měli byste okamžitě vyhledat lékaře.
Léčba a terapie
Léčba Ohtaharova syndromu u kojenců je velmi obtížná. Mnoho postižených kojenců nepřežije prvních pár měsíců života nebo první rok života. Téměř u všech známých případů postižených kojenců existuje rezistence na léčivé přípravky opatření používané k léčbě epileptických záchvatů. ACTH léčba byla v několika případech úspěšně použita. Při této léčbě je hormon adrenokortikotropin (ACTH) se používá intramuskulárně. ACTH je hypofýzy hormon, který se vstřikuje přímo do svalu, aby poskytl úlevu. Administrativa hormonu je určeno ke snížení frekvence záchvatů a v nejlepším případě k jejich zmizení. Jak nemoc postupuje, děti postižené Ohtaharovým syndromem vykazují vývojové vady. V jednotlivých případech je třeba zkoumat, které oblasti mozku vykazují malformace. Lze tedy očekávat individuální poruchy, které je třeba řešit různými způsoby opatření. Přesto všichni terapie metody jsou zaměřeny na zmírnění a ne na uzdravení. Kognitivní i psychomotorický vývoj zůstane trvale za dětmi stejného věku.
Výhled a prognóza
Lékařská prognóza syndromu Ohtahara s časným nástupem není nijak zvlášť dobrá. Je zřejmé, že extrémně vzácná porucha vede k trvalému zhoršení kvality života. Raná infantilní epileptická encefalopatie s „supresní dávkou“ byla celosvětově diagnostikována pouze 200krát. To z něj činí jedno ze vzácných onemocnění, pro které neexistují téměř žádné možnosti léčby. To přesně nezlepšuje výhled. Je také problematické, že u relativně vysokého počtu novorozenců se syndromem Ohtahara se obvykle vyvinou jiné formy epilepsie v průběhu této formy epilepsie. Asi u tří čtvrtin všech postižených novorozenců s Ohtaharovým syndromem se po několika měsících vyvine Westův syndrom. Jiní se rozvíjejí Lennox-Gastautův syndrom ve věku od dvou do osmi let. Je třeba poznamenat, že tyto děti zůstávají narušeny ve vývoji, protože je přítomno poškození mozku. Zejména psychomotorické a kognitivní schopnosti jsou po celý život výrazně nižší než u dětí, které tuto nemoc nemají. Výhled se však u jednotlivých dětí liší. Například pro prognózu je rozhodující rozsah poškození mozku. Typ přítomného poškození mozku může také zlepšit nebo zhoršit prognózu. Celkově je prognóza Ohtaharova syndromu hodnocena lékařskými odborníky jako špatná až velmi špatná. Důvodem pro toto posouzení však nejsou mentální postižení. Spíše to spočívá ve vysoké úmrtnosti dětí.
Prevence
U Ohtaharova syndromu nelze přijmout preventivní opatření. Mozkové léze ještě nejsou v děloze detekovatelné. Ihned po narození jsou zaznamenány kvůli závažným abnormalitám a poté diagnostikovány.
Následovat
Postižené osoby mají ve většině případů Ohtaharova syndromu k dispozici buď velmi málo, nebo dokonce žádná zvláštní opatření následné péče. Jelikož se jedná také o dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit, takže postižená osoba je v tomto případě vždy závislá na lékařském vyšetření a léčbě. To je jediný způsob, jak zabránit dalšímu zhoršení příznaků. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, doporučuje se genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Samotná léčba se provádí pomocí různých léků. Vždy je třeba dbát na to, aby byl lék užíván pravidelně a také ve správném dávkování. V případě dětí musí rodiče sledovat předepsaný příjem. Stejně tak jsou děti v každodenním životě závislé na intenzivní podpoře a péči. S pomocí láskyplných a intenzivních rozhovorů deprese lze také předcházet jiným psychickým rozrušením. Zda Ohtaharův syndrom povede ke snížení střední délky života u postižené osoby, nelze obecně předvídat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jednotlivci trpící Ohtaharovým syndromem mohou vést relativně každodenní život bez příznaků provedením několika kroků. Nejprve je důležité přijmout preventivní opatření pro jakékoli epileptické záchvaty. Opatření k úpravám v domácnosti a zápis do příslušné školy jsou pouze dva nezbytné kroky. Vzhledem k tomu, že se onemocnění může vyskytovat v různých stádiích a příznaky se mohou u jednotlivých pacientů lišit, je nutné vždy provést nezbytná opatření po konzultaci s lékařem. Pokud postižená osoba trpí epileptický záchvat, jeden musí poskytnout první pomoc jako příbuzný nebo přítomná osoba. Pacient by měl být položen a svlečen v horní části těla. Kromě toho by měl být odvezen do bezpečného prostředí, kde nehrozí riziko zranění. To by mělo být doprovázeno přivoláním záchranné služby. Je třeba se vyhnout otřesům nebo otřesům postižené osoby, protože tato opatření nepřinesou žádné zlepšení epileptický záchvat. Děti by však měly být při dalším záchvatu připoutány, aby nedošlo k nehodě. Poté musí být pacient vyšetřen na specializované klinice. Pokud se záchvaty opakují, bude možná nutné provést další změny, například přesun do klidnějšího prostředí nebo změna školy.
