Peters-Plusův syndrom je velmi vzácná oční porucha, při které je narušen vývoj předního segmentu oka. Porucha je způsobena a gen mutace. Léčba se zaměřuje na zmírnění výsledných příznaků. Transplantace rohovky je jednou z možností léčby.
Co je syndrom Peters plus?
Peters-Plus syndrom nebo Krause-Kivlinův syndrom je oční porucha, která je dědičná. Lékařská literatura popisuje pouze asi 20 případů; tedy stav je nejen velmi vzácná, ale také mezi nejvzácnějšími chorobami ze všech. Jako hlavní příznak lékaři označují Petersovu anomálii, která je charakterizována malformací přední komory oka. Teprve od roku 1984 medicína popisuje syndrom Peters-Plus jako nezávislý syndrom, který lze odlišit od podobných klinických obrazů.
Příčiny
Příčina syndromu Peters-Plus je genetická. Porucha vývoje předního segmentu oka je způsobena mutací v gen B3GALTL. Každý gen kóduje konkrétní sekvenci aminokyseliny že tvořit Proteinů. Tak vznikají různé struktury a signalizační látky. Gen B3GALTL obsahuje informace o syntéze enzymu, který působí jako biokatalyzátor pro podporu biochemických procesů v těle. V tomto případě jde o beta-1,3-galaktosyltransferázu. Tento enzym se mimo jiné účastní syntézy cukr řetězy. Podle nové studie z roku 2015 by mutace mohla podpořit narušení kontroly kvality v endoplazmatickém retikulu. Endoplazmatické retikulum je struktura v lidských buňkách, která je mimo jiné zodpovědná za transport látek. Dědičnost syndromu Peters-Plus je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc projeví, pouze pokud oba rodiče předají dítěti mutovanou alelu. Jakmile je v genomu přítomna zdravá alela, onemocnění se neprojevuje. Ovlivněná alela se nachází na autosomu, tj. Ne na pohlavním chromozomu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nejdůležitějším znakem syndromu Peters-Plus je takzvaná Petersova anomálie. Jedná se o abnormalitu očí charakterizovanou nedostatečným vývojem předních očních komor. Přední komora je umístěna za rohovkou. Petersova anomálie vede k malformaci čočky, což může mít za následek a šedý zákal ve kterém oční čočka je zataženo. Dotčené osoby zažívají šedý zákal jako zakalený zákal v jejich zrakové ostrosti, který může být spojen s vyšší citlivostí na oslnění. Kromě toho kosatec se mohou zaseknout v úhlu komory. Kromě toho může způsobit Petersovu anomálii Nystagmus. Jedná se o rytmické pohyby očí, které jsou mimo kontrolu postižené osoby. Syndrom vede k glaukom u poloviny postižených, což uvádí zrakový nerv v ohrožení. Kromě toho postižené osoby často trpí nízký vzrůst, brachydactyly (zkrácené prsty na rukou a nohou), rozštěp patra a hypermobilita. Ten je charakterizován neobvyklou pohyblivostí vazů, šlachy a klouby. Jedinci se syndromem Peters-Plus mají často malý hlava, kulatý obličej a nápadně velké mozkové komory. Philtrum a fontanel jsou výraznější než průměr. Srdce vady, ledvina poruchy dýchacích cest, klinodaktylie a polyhydramnion mohou být také příznaky syndromu Peters-Plus. V důsledku různých příznaků může dojít ke zpoždění motorického a duševního vývoje.
Diagnóza a průběh onemocnění
Počáteční stopy syndromu Petera Plus jsou poskytovány charakteristickou malformací očí, výslednými příznaky a obecným klinickým projevem. Oční lékaři mohou odlišit symptomatologii od jiných onemocnění provedením podrobných vyšetření. Diferenciálně musí lékaři primárně uvažovat o Riegerově syndromu, Weill-Marchesaniho syndromu a syndromu Cornelia de Lange. Genetický test může detekovat mutovaný gen B3GALTL a přinést tak absolutní jistotu o přítomnosti syndromu Petera Plus.
Komplikace
V nejhorším případě je syndrom Peters-Plus úplný slepota postižené osoby. K tomu však obvykle dochází, pokud není poskytnuta žádná léčba tohoto onemocnění. Zejména u mladých lidí najednou slepota nebo těžká ztráta zraku může vést vážnému psychickému nepohodlí nebo dokonce deprese. Kvalitu života postiženého také výrazně snižuje onemocnění, takže pacienti jsou v mnoha případech odkázáni na pomoc jiných lidí. Kromě očních stížností trpí postižení v mnoha případech také nízký vzrůst or srdce vady. Poruchy ledvin nebo nemoci ledvin dýchací trakt také se vyskytují relativně často u syndromu Peters-Plus a mohou tak vést na sníženou délku života. Děti trpí výrazně opožděným vývojem, a tedy různými mentálními a motorickými poruchami, takže se může také objevit šikana nebo škádlení. Syndrom Peters-Plus lze léčit chirurgickým zákrokem. Komplikace se nevyskytují a příznaky lze zmírnit. Tím se zabrání dokončení slepota postižené osoby. S dalšími stížnostmi se zachází také podle jejich výskytu. V tomto procesu se nevyskytují žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Peters-Plus syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění. Specifická diagnóza je možná, pouze pokud existují výrazné příznaky, které přetrvávají po dlouhou dobu. Pokud dítě vykazuje známky nedostatečného vývoje v oblasti očí, měl by být informován odpovědný lékař. Zákal rohovky nebo adheze kosatec naznačují onemocnění očí, které musí být lékařsky vyšetřeno. Taky nízký vzrůst stejně jako typický kulatý obličej jsou příznaky, které je třeba objasnit. Lékař může diagnostikovat syndrom Peters-Plus pomocí ultrazvuk vyšetření rohovky a navrhnout symptomatickou léčbu. Pokud již v rodině existují případy vzácné poruchy, je možná včasná diagnóza. Rodiče postižených dětí by měli udržovat úzký kontakt s pediatrem a informovat lékaře v případě komplikací. The stav je léčen oční lékař a optometristu, který může předepsat vhodný vizuální AIDS. Rutinní vyšetření může provádět pediatr. V jednotlivých případech transplantace rohovky je možné, což vždy provádí tým chirurgů jako stacionář.
Léčba a terapie
Protože syndrom Peters-Plus je způsoben genovou mutací, jeho příčina není dnes léčitelná. Namísto, terapie se zaměřuje na zmírnění různých příznaků, které se objevují v důsledku stav. Transplantace rohovky může zlepšit příznaky. Také známá jako keratoplastika, je nejběžnějším typem transplantace a lze ji použít pro různé podmínky. Pro transplantace, chirurg zcela odstraní poškozené rohovkové vrstvy a nahradí je rohovkovými chlopněmi, které pocházejí od dárce. Živý dar není možný: chirurg odstraní rohovkové chlopně zesnulé osobě, která se dobrovolně rozhodla darovat orgán během svého života. Dárci mohou poskytnout všechny nebo jen určité orgány jako dar. Vysoký tlak uvnitř oka významně zvyšuje riziko oslepnutí. U syndromu Peters-Plus se zvyšuje nitrooční tlak, protože komorová voda nemůže řádně odtékat v důsledku malformace přední komory. V důsledku toho nejen objem v řasnatém těle se zvyšuje, ale také tlak na oční stěnu; glaukom je výsledek. Může například poškodit zrakový nerv, který přenáší elektrické signály z fotoreceptorů.
Výhled a prognóza
Syndrom Peters-Plus, který je extrémně vzácný, se vyskytuje v kojeneckém věku. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno 20 případů. Toto jednostranné nebo dvoustranné oční onemocnění je také známé jako Krause-Kivlinův syndrom. Nemoc nemá dobrou prognózu i přes chirurgický zákrok. Lze předpokládat, že tato vada je ve svém nejhorším projevu tak závažná, že většina postižených plodů se nikdy plně nevyvinula. Výsledkem Petersova syndromu je Petrova anomálie. To je spojeno s řadou příznaků. Závažnost malformací se může u jednotlivých jedinců lišit. Výhled se proto také liší. Ovlivněné děti však nejsou postiženy pouze vážnými problémy a malformacemi očí. Mohou být také ovlivněny řadou dalších malformací, které postihují celé tělo. Doposud neexistuje lék na syndrom Peters-Plus, který je způsoben geneticky nebo mutací. Z důvodu vážných očních problémů jsou postižené osoby obvykle těžce zrakově postiženy. Musí o ně být pečováno v příslušných institucích. Ostatní vady, malformace a poruchy jsou také tak závažné, že si děti nikdy nemohou užít normální život. V některých případech lze zvážit transplantace rohovky nebo jiné chirurgické zákroky v oblasti očí. Jinak k úlevě od symptomů je k dispozici pouze symptomatická léčba.
Prevence
Specifická prevence syndromu Peters-Plus není možná. Protože onemocnění je založeno na genetické mutaci, je myslitelná pouze velmi obecná prevence. Syndrom se dědí recesivně, a proto se projevuje pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou a zdědí mutovaný gen. Pokud jsou rodiče příbuzní, pravděpodobnost, že se v genomu dítěte spojí dvě změněné alely, se významně zvyšuje. I když oba rodiče nesou nezávisle mutovaný gen B3GALTL, zvyšuje se u dítěte riziko rozvoje syndromu Peters-Plus. S pomocí prenatální diagnostika, lékaři již mohou určit v plod zda nese dvě mutované alely.
Následovat
Ve většině případů syndromu Peters-Plus má postižená osoba velmi málo, pokud vůbec nějaké, zvláštní opatření a možnosti následné péče, protože onemocnění nelze plně léčit. Jelikož se jedná o vrozené onemocnění, měla by postižená osoba v každém případě nejprve podstoupit genetické testování a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se zabránilo opakování syndromu. Včasná diagnóza má zpravidla zpravidla velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může také zabránit vzniku dalších komplikací. Ve většině případů vyžadují pacienti s tímto onemocněním chirurgický zákrok, který může výrazně zmírnit příznaky. Po takové operaci by měla postižená osoba chránit oko obzvláště dobře a obecně by to měla uklidnit. Rovněž je třeba pravidelně kontrolovat oční tlak, protože v nejhorším případě může dojít k úplné slepotě, která je nevratná. Po léčbě zpravidla není nutná žádná další následná péče. Očekávaná délka života pacienta také není negativně ovlivněna nebo jinak snížena touto chorobou.
Tady je to, co můžete udělat sami
Peters-Plusův syndrom je závažné onemocnění, které dosud nemá kauzální léčbu. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je ochrana očí. Je třeba se vyvarovat slunečního světla a kontaktu se znečišťujícími látkami. Pacienti by navíc neměli namáhat oči šampony, oční kapkynebo podobně. Vzhledem k tomu, že onemocnění postupuje progresivně, musí být vizuální pomůcka pravidelně upravována podle aktuálních vizuálních schopností. Pokud se vyskytnou vizuální potíže, doporučuje se navštívit lékaře. Jiná svépomoc opatření jsou omezeny na zdravý životní styl s vyváženým strava a vyhýbat se stres. To může pozitivně ovlivnit hodnocení oftalmologických příznaků spojených se syndromem Peters-Plus. Postižené osoby by měly v každodenním životě jednat obezřetně, protože existuje zvýšené riziko nehod v důsledku zhoršeného vidění. Zejména při lezení po schodech a při sportu je třeba věnovat pozornost možným zdrojům nebezpečí. Pokud dojde k více pádům a dalším problémům, úprava podívané pevnost je nutné. Navzdory všemu opatření, syndrom Peters-Plus může mít negativní vliv na blahobyt. Z tohoto důvodu, mluvit terapie s psychologem je vždy možnost, která může doprovázet lékařské ošetření.
