Pfeifferův syndrom je autozomálně dominantní dědičná porucha. K tomu dochází velmi zřídka a má to abnormality v kostní tvorbě obličeje a lebka. Pfeifferův syndrom je u některých způsoben mutací Proteinů zodpovědný za zrání kostních buněk.
Co je Pfeifferův syndrom?
Pfeifferův syndrom je vzácná dědičná porucha, která je jednou z kraniosynostóz. Protože se dědí autozomálně dominantním způsobem, mají jedinci s touto poruchou padesátiprocentní šanci, že ji předají svým dětem. Pfeifferův syndrom narušuje normální růst kosti z lebka a obličej, což vede k kraniofaciálním abnormalitám. The kosti fúzujte brzy a ovlivněte tvar. The kosti abnormálního růstu jsou také ovlivněny obě ruce a nohy. Neúspěšná fúze kostí obličeje má za následek vypouklé a široce posazené oči, vysoké čelo, plochý nosní můstek a nedostatečně vyvinuté horní čelist. Klinicky se rozlišují tři typy. Tyto tři typy mají funkce, které se liší v závažnosti. Pacienti s typy 2 nebo 3 jsou vážněji postiženi a průměrná délka života je také výrazně snížena. Prevalence Pfeifferova syndromu není přesně známa a odhaduje se, že postihuje 1 ze 100,000 1 lidí na celém světě. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genech FGFR-2 a FGFR-XNUMX.
Příčiny
Pfeifferův syndrom je výsledkem mutace v genech FGFR-1 a FGFR-2 a tato mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pokud je kterýkoli z rodičů ovlivněn touto mutací, předá ji dítěti s padesátiprocentní pravděpodobností. Tyto geny jsou zodpovědné za produkci důležitých Proteinů, růstové receptory fibroblastů 1 a 2 (receptory růstového faktoru fibroblastů). Typ 1 Pfeifferova syndromu může být způsoben mutací obou receptorů. Typy 2 a 3 jsou způsobeny mutací v FGFR-2 gen a nejsou spojeny se změnou genu FGFR-2. The Proteinů provádět mnoho důležitých funkcí. Během embryonálního vývoje signalizují nezralým buňkám, aby se vyvinuly do zralých kostních buněk. Mutace v jednom z těchto genů mění funkci proteinu a způsobuje prodlouženou signalizaci. Toto prodloužení podporuje předčasné spojení kostí lebka a obličej. Rovněž je ovlivněn normální vývoj kostí rukou a nohou. To vede k hlavním charakteristickým rysům Pfeifferova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Předčasná fúze určitých kostí lebky vede k charakteristickým deformacím obličeje u Pfeifferova syndromu: oči jsou vypouklé i široce otevřené a vzdálenost mezi nimi se zvětšuje. Čelo je výrazné, uši nízko posazené a středová část je málo vyvinutá. Lebka je zploštělá a krátká. Více než polovina všech pacientů si stěžuje ztráta sluchu a zubní problémy. Prsty a prsty jsou obvykle neobvykle krátké, s určitým splynutím v mezerách mezi nimi. Tlustý prst a palec jsou nápadně krátké, trojúhelníkového tvaru a ohýbají se od ostatních prstů a prstů. Příznaky se liší v závislosti na klinickém typu. Typ 1 je klasická forma Pfeifferova syndromu. To je mírnější než u ostatních dvou typů. Postižený jedinec má normální inteligenci, mírné deformity prstů na rukou a nohou a mírný projev hypoplázie ve středu. Typ 2 má závažnější klinické příznaky. Lebka má tvar čtyřlístku a oční bulvy nápadně vyčnívají z oběžných drah. Abnormality v prstech na rukou a nohou jsou závažné. Lokty se také deformují. Kosti jsou často slabé a spontánně ztuhnou. Dále se objevují neurologické komplikace. Vývoj postiženého dítěte je opožděn. U typu 3 Pfeifferova syndromu se vyvíjí stejná symptomatologie jako u typu 2, ale bez lebky čtyřlístku.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pfeifferův syndrom lze diagnostikovat již ve třetím měsíci roku těhotenství během embryonálního vývoje. Prenatální vyšetření může pomocí jemného vyšetření odhalit abnormálně velkou vzdálenost mezi oběma očima ultrazvuk. Lze také detekovat patologický výčnělek očních bulvy z orbity a deformity lebečních a obličejových oblastí. Po narození je přesná diagnóza zaručena genetickým testem.
Komplikace
Ve většině případů trpí pacienti s Pfeifferovým syndromem různými malformacemi a deformacemi. Primárně mají velmi negativní vliv na estetiku postižené osoby, což většinu pacientů znepříjemňuje a trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou. Deprese může také nastat v důsledku Pfeifferova syndromu, což významně snižuje kvalitu života pacienta. Kromě toho vede také k Pfeifferovu syndromu ztráta sluchu, ke kterému dochází postupně. Mohou také nastat problémy se zuby nebo ztráta zubů, což ztěžuje přijímání potravy a tekutin. Pacienti dále trpí abnormalitami prstů na nohou a prstech, takže u pacienta mohou existovat omezení v každodenním životě a omezený pohyb. Psychický vývoj dítěte je také významně zpožděn v důsledku Pfeifferova syndromu, takže pacient je v dospělosti odkázán na pomoc jiných lidí. Některé z abnormalit lze odstranit chirurgickým zákrokem. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. Pacient je však stále závislý na různých terapiích a podpoře opatření vyrovnat se s každodenním životem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Děti, které mají Pfeifferův syndrom, vyžadují intenzivní lékařskou péči od narození. Deformity hlava a končetiny vyžadují chirurgickou korekci. Kromě toho postižené děti obvykle potřebují léky proti bolesti, protizánětlivé látky a další léky. Rodiče by měli ihned po porodu kontaktovat odborníka, aby bylo možné provést komplexní diagnózu. Samotná léčba probíhá ve specializovaných centrech. Specialisté v oborech orální a maxilofaciální chirurgie stejně jako neurochirurgové a plastickí chirurgové jsou zodpovědní. Doprovodnou léčbu je nutné pečlivě konzultovat s pediatrem. Po počátečním terapieby měl být lékař pravidelně navštěvován, aby bylo možné upravit léčbu a různé chirurgické zákroky rány lze vyšetřit na komplikace. Vzhledem k tomu, že Pfeifferův syndrom vede k velkým zrakovým skvrnám, které často také psychologicky ovlivňují dítě, může být užitečné terapeutické poradenství. Pokud je však průběh pozitivní, lze hlavní rysy nemoci snížit do takové míry, že je možné normální pokračování života bez terapie a pravidelné návštěvy lékaře.
Léčba a terapie
V závislosti na závažnosti Pfeifferova syndromu může být provedena chirurgická korekce obličeje a lebky. To je možné pomocí obličeje, orální a maxilofaciální chirurgie stejně jako plastická chirurgie a neurochirurgie. Rozšířením čelní orbitální oblasti lebky lze lebku dosáhnout růst správně a velikost očních důlků lze zvětšit. Čelist a střední část lze také upravit chirurgickým zákrokem. Při pouhém ošetření mohou trpící osoby vyvinout normální inteligenci a vést normální zdravé životy. Plány léčby se provádějí po etapách. Velmi zásadní je správný čas provést rekonstrukci kostní struktury. Proto je zabráněno devastujícím účinkům Pfeifferova syndromu na schopnost dýchat, mluvit a polykat. Kvůli nedostatečně vyvinutému střednímu povrchu trpí děti často obstrukcí spánkové apnoe. V případě mírné spánkové apnoe, léčba drogami se může intenzivně zlepšovat dýchání. Nicméně těžké dýchání poruchu by měli sledovat odborníci. Zde chirurgické odstranění palatinových mandlí nebo a trvalý pozitivní tlak dýchacích cest (CPAP) maska může zmírnit příznaky.
Výhled a prognóza
K určení prognózy je třeba určit typ Pfeifferova syndromu. Závažnost deformit spojených s Pfeifferovým syndromem vedla ke klasifikaci do tří typů s různými prognózami. U klasického Pfeifferova syndromu jsou deformity pouze mírné. Inteligence se nezmenšuje. Prognóza je dobrá, zejména proto, že současné deformity lze chirurgicky zmírnit. U Pfeifferova syndromu není prognóza tak optimistická. Deformity jsou mnohem závažnější. Typická je takzvaná lebka čtyřlístku. Deformity skeletu jsou částečně funkční, ale většinou neopravitelné. Mentální vývoj je opožděný. Lze očekávat neurologické komplikace. U třetího Pfeifferova syndromu jsou příznaky podobně závažné, chybí pouze lebka čtyřlístku. Ani zde není prognóza nijak zvlášť dobrá kvůli genetické příčině. Tekuté přechody mezi třemi formami Pfeifferova syndromu ztěžují jasnou diferenciaci a prognózu. Je však užitečné, že přítomnost Pfeifferova syndromu lze detekovat prenatálně. Typické deformity jsou již patrné na sonografii. Kromě toho je v jednotlivých případech známé zvýšené riziko těchto geneticky dědičných mutací. Zda právní ukončení těhotenství je potom stále možné, nebo je zvažováno ze strany rodiny, liší se. Jakmile se dítě narodí, obvykle čelí několika operacím.
Prevence
Protože Pfeifferův syndrom je autozomálně dominantní dědičná porucha, nelze mu zabránit. Může však být diagnostikována před narozením.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená Pfeifferovým syndromem jen málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti následné péče. Zde je v první řadě důležitá velmi rychlá a především včasná diagnostika onemocnění, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím. K samoléčení nedochází, takže by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře při prvních příznacích nebo známkách onemocnění. Jelikož se jedná také o genetické onemocnění, měl by pacient v každém případě podstoupit genetické vyšetření a poradit, pokud si přeje mít děti, aby se zabránilo opakování Pfeifferova syndromu. Většina pacientů je obvykle závislá na chirurgických zákrocích, které mohou příznaky zmírnit. Po takové operaci by však postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Snahy nebo fyzické a stresové činnosti je v každém případě třeba upustit, aby tomu tak nebylo stres tělo zbytečně. Stejně tak kvůli Pfeifferovu syndromu je většina postižených lidí závislá na pomoci a podpoře vlastní rodiny v jejich každodenním životě, což může mít pozitivní vliv na další průběh onemocnění.
Co můžete udělat sami
Pfeifferův syndrom je považován za součást kombinace terapie, jehož cílem je zmírnit fyzické příznaky a duševní a emoční doprovodné příznaky. Rodiče postižených dětí mohou terapii podpořit povzbuzením a podporou dítěte. Protože deformace mohou vést k šikaně a škádlení a následně k rozvoji sociální úzkosti u postižených je o to důležitější povzbudit dítě v jeho sebevědomí. Rodiče by se také měli co nejdříve snažit najít vhodné mateřská škola a školní místo. V ústavu pro speciální děti se dítě s Pfeifferovým syndromem může vyvíjet optimálně a rodiče se mohou soustředit na léčbu fyzických potíží. Vzhledem k tomu, že není možné zcela napravit deformity, musí být domov upraven pro tělesně postižené. Kromě toho budou děti potřebovat pomocná zařízení, jako jsou chodítka nebo invalidní vozík. Zákonní zástupci by měli v rané fázi kontaktovat příslušné odborníky a zahájit nezbytné kroky opatření. Doprovodné terapeutické poradenství může být užitečné pro rodiče a dítě. Později v životě se také doporučuje navštívit specializovanou kliniku pro dědičné choroby, protože dítě bude dříve či později klást otázky týkající se jeho nemoci. V té době by měli být rodinní příslušníci k dispozici, aby mohli nabízet rady a podporu.
