Lidé s Tay-Sachsovým syndromem mají vzácnou genetickou poruchu. Pomalu ustupují, protože onemocnění způsobující komatózní stav doprovázené ztrátou získaných dovedností, záchvaty a paralýzou. V závěrečných fázích pacienti ztrácejí vědomí a umírají.
Co je Tay-Sachsův syndrom?
Děti narozené s Tay-Sachsovým syndromem nemají budoucnost, protože toto onemocnění je nevyléčitelné a vždy smrtelné. Název tohoto onemocnění pochází od amerického neurologa Bernharda Sachse (1858 až 1944) a Britů oční lékař Warren Tay (1853 až 1927), který jako první popsal toto dědičné onemocnění ukládání tuku. Vyskytuje se v dětství mezi třetím a sedmým měsícem života. Toto smrtelné onemocnění patří do skupiny dědičných metabolických chorob (gangliosidóz), také známých jako lysozomální střádavá onemocnění. Lysosomy jsou malobuněčné organely, které mají v lidském organismu řadu různých funkcí. Jednoduše řečeno, fungují jako organely pro „likvidaci odpadu“.
Příčiny
Lyososomy ve své funkci malých buněčných organel obsahují velké množství enzymy (hydrolázy), které jsou odpovědné za řádnou degradaci sacharidy, lipidy, Proteinů (RNA, DNA), stejně jako vadné buněčné komponenty. Slouží jako katalyzátory. Při spolupráci s EU plní určité obranné funkce imunitní systém a jsou odpovědné za odstraňování cizích znečišťujících látek a bakterie. Pokud dítě trpí lysozomální chorobou z důvodu skladování, jeho organismus nezpracovává určité látky, jak bylo zamýšleno, kvůli nedostatku enzymu. Ty se místo zpracování a vylučování ukládají do lysozomů. Děti s Tay-Sachsovým syndromem trpí nedostatkem enzymu hexoseaminidázy A. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu nebo vylučování určitých látek. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu nebo degradaci sfingolipidů, což vede k patologické akumulaci lipidy hlavně v mozek. Sfingolipidy tvoří skupinu lipidy které se podílejí na konstrukci buněčných membrán. Lipidy se skládají z mastných kyselin kombinovaných (esterifikovaných) s látkou sfingosin (alkohol). Tyto akumulace lipidů způsobují smrt neuronů (nervových buněk). Tay-Sachsův syndrom je tedy neurodegenerativní onemocnění. Onemocnění se projevuje brzy, první příznaky se obvykle objevují do třetího měsíce života. Mezi ně patří zvýšení svalové slabosti, třešňově červená skvrna v zadní část oka (makula), psychomotorický pokles se ztrátou schopnosti sedět a stát, překvapivé reakce na zvukové podněty, slepota a hluchota, paréza, spasticity, křeče, obličej jako panenka s průhledným kůže, dlouhé řasy a fajn vlasy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Tay-Sachsův syndrom se dědí autozomálně recesivně. Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že člověk onemocní, pouze pokud má u sebe dvě kopie odpovídající recese gen. Osoba se nazývá přepravce, pokud má u sebe pouze jednu kopii recese gen. Tyto nosiče jsou patologické gen, ale není tomu tak vést k nástupu nemoci. Vzhledem k tomu, že nosiči nevykazují žádné příznaky a jsou stejně zdraví jako ostatní lidé, mnoho z nich neví, že jsou nositeli tohoto genu. V mnoha případech se nosič nedostane na světlo až do prenatální diagnostiky nebo když je dítěti diagnostikován Tay-Sachsův syndrom na základě příznaků. V případě sexuální reprodukce se gamety muže a ženy spojují v podobě spermie, vejce a gamety. Výsledkem jsou dvě sady chromozomy které jsou předávány od každého rodiče. Každý gen je přítomen dvakrát. O tom, jak výrazné se genetické vlastnosti u dítěte projeví, rozhoduje matka i otec. Oba geny určitého znaku se nacházejí na stejném místě homologu chromozomy. Pokud existuje genetická identita, osoba tohoto genu se nazývá homozygotní (homozygotní). Pokud je gen naopak přítomen ve dvou různých variantách (alely), nazývá se člověk heterozygotní (smíšený). Dominantní alela existuje, když jedna z těchto dvou alel převažuje nad druhou ve vyjádření znaku. Potlačená varianta alely se neprovádí a usazuje se na zadní sedadlo k dominantní. Z tohoto důvodu se označuje jako recesivní. Recesivní alela (vlastnost) se objevuje pouze v případě čistého dědictví, v homozygotním stavu. V případě recesivního onemocnění jsou mutovány obě alelické varianty odpovídajícího genu. Tato mutace vede k expresi fenotypu nemoci.
Diagnóza a průběh onemocnění
Zdravé nosiče tohoto recesivního genu lze diagnostikovat pomocí krev testování. Pokud oba rodiče zdědí zdravý gen a nemocný gen, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít Tay-Sachsův syndrom. Zkoumání plodová voda může také poskytnout informace o tom, zda existuje riziko. The stav způsobuje změny v nervové tkáni a mnohočetné příznaky, ztrátu dříve získaných schopností, jako je sluch, zrak, řeč, sezení a stání a zvracení počínaje 16. měsícem věku.
Komplikace
Ve většině případů vede Tay-Sachsův syndrom k úmrtí pacienta. Tomu nelze úplně zabránit, ale pouze zpomalit. Z tohoto důvodu trpí zejména rodiče a příbuzní tímto syndromem vážným psychickým nepohodlí, které také může vést na deprese. Postižené děti při této nemoci ztrácejí vědomí a nadále trpí komatózním stavem. Obvykle nereagují a jsou v hlubokém spánku. Také vývoj dítěte kvůli syndromu klesá, takže se naučené dovednosti opět ztrácejí. Mohou se objevit záchvaty nebo ochrnutí celého těla, takže děti budou ve svém životě závislé na trvalé léčbě. Postižené děti často trpí pneumonie a další respirační problémy způsobené Tay-Sachsovým syndromem. I když je lze léčit, syndrom významně omezuje délku života postižených. Prevence tohoto onemocnění také není možná. V mnoha případech jsou rodiče závislí na psychologické léčbě.
Kdy by měl jít k lékaři?
Postižená osoba je závislá na lékařském vyšetření na syndrom Tay-Sachs. To je jediný způsob, jak se vyhnout dalším nepohodlí nebo komplikacím, protože tento syndrom se také nemůže sám uzdravit. Pokud syndrom Tay-Sachs zůstane neléčený nebo je objeven pozdě, může vést k úmrtí postižené osoby v nejhorším případě. Při prvních příznacích Tay-Sachsova syndromu by proto měl být kontaktován lékař. Pokud postižená osoba trvale trpí různými záněty, měli byste se poradit s lékařem. Ve většině případů jsou postiženy plíce pacienta, takže zánět plic je běžné. I u malých dětí k těmto stížnostem dochází. Proto pokud zánět plic se vyskytuje velmi často, je nutné kontaktovat lékaře. Tay-Sachsův syndrom může být zpravidla detekován pediatrem nebo praktickým lékařem. Navzdory léčbě však postižená osoba výrazně snižuje průměrnou délku života. Když se tedy vyskytne Tay-Sachsův syndrom, měli by se rodiče a členové rodiny poradit s psychologem, aby se mu vyhnuli deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Léčba a terapie
Děti s tímto onemocněním obvykle umírají ve věku od jednoho do čtyř let na rekurenci pneumonie. Dosud neexistují žádné možnosti léčby v tom smyslu, že by se nemocné děti mohly léčit. Stanou se patrnými během prvního roku života, po kterém nemoc neúprosně postupuje. Očekávaná délka života postižených dětí je čtyři roky.
Prevence
Protože se nemoc dědí autozomálně recesivně, neexistuje v klinickém smyslu žádná prevence. Lékařští vědci zkoumají molekulárně biologické a biochemické příčiny této nemoci, aby nakonec našli terapeutickou možnost.
Následovat
Tay-Sachsův syndrom lze dodnes léčit pouze symptomaticky. Následná péče se zaměřuje na jednotlivé příznaky a psychologickou podporu pro příbuzné pacienta a pacienta. Psychomotorický pokles musí být přísně kontrolován. V prvních letech onemocnění lze svalové potíže částečně potlačit fyzioterapie. Pacienti vždy vyžadují také léčbu drogami. The správa léků se hodnotí během následné péče. Vzhledem k tomu, že onemocnění postupuje, je nutná pravidelná úprava léčby. V závěrečných stádiích onemocnění může být pacient převezen do hospice. Na to navazuje psychologická péče o příbuzné a obvykle zahrnuje několik diskusí s vhodným terapeutem. Rozsah psychologické následné péče je individualizován případ od případu. Tay-Sachsův syndrom je vždy fatální, a proto musí být pacienti informováni o svých vyhlídkách na uzdravení v rané fázi. Nemocní obvykle potřebují také podporu v každodenním životě. Během následné péče opatření lze v případě potřeby zkontrolovat a upravit. I zde je nutné pravidelné přehodnocování vzhledem k postupující progresi onemocnění. Následná péče je obvykle poskytována lékařem primární péče a různými specialisty.
Co můžete udělat sami
Tay-Sachsův syndrom lze doposud léčit pouze symptomaticky. Proti rostoucí svalové slabosti je nutné působit fyzioterapie a fyzikální terapie. Psychomotorická degradace musí být dlouhodobě kompenzována AIDS jako berle, invalidní vozíky, schodišťové výtahy a bezbariérový přístup. Když příznaky jako ztráta sluchu or slepota dítě potřebuje trvalou podporu. Vzhledem k tomu, že nemoc rychle postupuje a vede ke smrti dítěte do třetího nebo čtvrtého roku života, dále opatření možná bude třeba přijmout podporu rodičům během fáze nemoci dítěte a později během období smutku. V posledních měsících života je nejdůležitějším opatřením umožnit dítěti žít pokud možno bez příznaků. Kromě toho je vždy nutné pokračovat v léčbě příznaků. Po smrti dítěte trauma terapie může být užitečné. Pro zvládnutí zármutku se doporučuje návštěva svépomocné skupiny nebo terapeutické ošetření. Pokud je to nutné, léky jako trankvilizéry nebo antidepresiva musí být také užívány a jejich příjem by měl sledovat lékař. Sdružení „ruku v ruce proti Tay-Sachsovi“ poskytuje postiženým další kontaktní body a tipy pro řešení Tay-Sachsova syndromu.
