Polyneuropatie: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Malý krevní obraz
  • Diferenciální krevní obraz [eosinofilie ?, makrocytární anémie ?, zvýšení MCV ve zneužívání alkoholu / závislosti na alkoholu?]
  • Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů).
  • Stav moči (rychlý test na: pH, leukocyty, dusitany, bílkoviny, glukóza, keton, krev), sediment, v případě potřeby kultivace moči (detekce patogenů a resistogram, tj. testování vhodných antibiotika pro citlivost / odpor), albumin (mikroalbuminurie?).
  • Půst glukóza (půst krev glukóza), pokud je to nutné, také orální glukózový toleranční test (zejména u distálně symetricky citlivého PNP).
  • Hba1c (dlouhodobý krev hodnota glukózy).
  • Parametry štítné žlázy - TSH
  • Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT).
  • Renální parametry - močovina, kreatinin, clearance kreatininu.
  • Elektroforéza sérového proteinu
  • Imunoglobulin (oligoklonální pruhy) [monoklonální gamapatie?] Poznámka: Přibližně 10% distálního symetrického PNP je způsobeno paraproteinemií
  • Protein Bence Jones (moč).
  • Karbodeficientní transferin (CDT) ↑ (u chron alkoholismus; pozitivní se spotřebou jedné láhve vína nebo tří lahví piva denně) *.
  • Vitamin B12 (navíc kyselina methylmalonová v nízkých normálních hladinách) - v subakutní PNP s centrálním a bez centrálního nervový systém účast.

* Při abstinenci se hodnoty normalizují do 10–14 dnů.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro diferenciální diagnostické objasnění a polyneuropatie (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak proti cévním endothelium (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, kryoglobuliny - podezření na vaskulitida [viz. níže Vaskulitidy (imunoreaktivně spustil zánět krve plavidla)/laboratorní diagnostika].
  • Protilátka anti-FGF3 („protilátka proti receptoru 3 pro růstový faktor antifibroblastů“) - původce podskupiny neuronopatií a neuropatií s malými vlákny.
  • Infekční sérologické studie
    • Sérologie s boreliemi [viz níže Borrelia / laboratorní diagnostika].
    • Pokročilé zkoušky: Cytomegalie, TPHA (hamaglutinační test Treponema pallidum), HIV, zánět jater B a C.
  • Porfyriny v moči
  • Stav vitamínů - vitamin B1, vitamin B6 a vitamin E.
  • Parametry intoxikace - arsen, vést, rtuť, thalium.
  • Punkce CSF (odběr mozkomíšního moku punkcí páteřního kanálu) pro diagnostiku CSF (počet buněk, cytologie CSF, proteiny a imunoglobuliny (profil proteinů CSF), oligoklonální pruhy, Borrelia AK); indikace:
  • Kožní biopsie (odstranění tkáně z kůže); indikace:
    • Diagnóza neuropatické bolesti a
    • Neuropatie s malými vlákny (speciální forma citlivých polyneuropatie ve kterých jsou ovlivněna hlavně tenká „C-vlákna“, která nejsou obklopena „myelinovými pouzdry“), pokud konvenční elektrofyziologické metody nevykazují žádné abnormality a / nebo existuje podezření na neuropatii s malými vlákny.
  • Nervová biopsie; indikace:
    • V případě podezření na zánětlivou genezi
    • Mírná / těžká progresivní neuropatie, pokud neinvazivní metody nevedly k diagnóze
  • Molekulárně genetické testování (gen PMP22; nejčastější příčina: duplikace v genu PMP22 na chromozomu 17) - Indikace:
    • Pozitivní rodinná anamnéza pro neuropatie.
    • Podezření na dědičné (zděděné) PNP (vysoký oblouk, drápy prstů, indolentní průběh, přítomný mladý věk nástupu)
    • Podezření na dědičnou motoricky citlivou neuropatii typu I (HMSN I) nebo z angličtiny „Hereditary Neuropathy with due to Pressure Palsies“ (HNPP)).

    Další molekulárně genetické studie: GJB1, MPZ a MFN2, gen panel, trio exome / genom.