Synonyma v širším smyslu
Lékařské: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Touretteův syndrom
- Tourettova choroba / porucha
- Generalizovaná tiková choroba s motorickými a hlasovými tiky
Touretteův syndrom je neurologicko-psychiatrická porucha charakterizovaná svalovou (motorickou) a jazykovou (hlasovou) Tics, které se nemusí nutně vyskytovat současně. Touretteův syndrom je často spojován s poruchami chování. Tiky jsou jednoduché nebo složité, náhle se objevující, krátkodobé, nedobrovolné nebo poloautonomní pohyby nebo zvuky a zvuky.
Incidence Tourettova syndromu v běžné populaci se pohybuje mezi 0.03% a 1.6%, ačkoli existují i studie s hodnotami mezi 0.4% a 3.8%. To naznačuje, že výskyt nemoci se u různých populací liší. Například Touretteův syndrom se u afroameričanů vyskytuje výrazně méně často a v subsaharské africké populaci se téměř nevyskytuje.
Tourettův syndrom se však vyskytuje ve všech kulturách, i když s různými frekvencemi. Obecně však lze říci, že asi 1% všech mladých lidí na celém světě je postiženo. V Německu postihuje 0.2% - 1.5% celkové populace, přičemž muži jsou postiženi třikrát častěji než ženy.
Historie
Tato nemoc byla poprvé zmíněna v lékařské literatuře v roce 1825 Jeanem Itardem, francouzským lékařem a pedagogem (1774-1838). Popsal nápadné chování markýzy de Dampierre, která měla složitý hlas Tics protože jí bylo 7 let, což zahrnovalo podivné pohyby, podivné zvuky a často obscénní promluvy. Kvůli tomuto chování se musela stáhnout z veřejného života a zemřela osamělá ve věku 86 let.
Název Touretteův syndrom sahá až k francouzskému neurologovi Georgovi Gillesovi de la Touretteovi, který o 60 let později publikoval studii o markýze de Dampierre a osmi dalších pacientech trpících podobnými tiky. Studie byla publikována pod názvem: „Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motrice deliverpagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200“ Dr. Tourette popsal nerv porucha jako „Maledie des Tics. "Mozart a André Malraux také údajně trpí Tourettovým syndromem."
Příčina Tourettova syndromu není známa. Předpokládá se však, že v oblasti mozek systémy, jako je bazální ganglie, které mají poselskou látku (vysílač) dopamin. Vysílače jsou látky, které slouží k přenosu signálů v mozek a jsou nadměrně aktivní v případě Tourettova syndromu.
Práce je podporována skutečností, že odpůrci dopamin (antagonisté dopaminu) snižují tiky, zatímco tiky spouštějí látky, které napodobují účinek dopaminu (dopamimetika) a tím zvyšují účinek dopaminu, stejně jako látky jako amfetaminy. Dále počet dokovacích míst (receptorů) pro dopamin (D2-receptor) odpovídá stupni závažnosti onemocnění. Kromě toho, poruchy v systémech, ve kterých serotonin je přítomen jako poselská látka, předpokládá se také, že je příčinou.
Předpokládá se také, že Touretteův syndrom je dědičné onemocnění. U 60% pacientů lze tiky detekovat u členů rodiny, takže existuje tzv. „Pozitivní rodinná anamnéza“. Dědičný proces je pravděpodobně dominantní nebo dokonce semi-dominantní, tj. Pouze jeden rodič musí mít nemocný gen, aby jeho dítě také trpělo tiky nebo Tourettovým syndromem.
Pacient Tourette tedy zdědí nemocný gen s pravděpodobností 50%. Závažnost nemoci se však může značně lišit, takže nemoc nemusí nutně mít úplný obraz Tourettova syndromu, ale může obsahovat pouze mírné tiky. Například exprese závisí na tom, zda byl nemocný gen zděděn od matky nebo otce (genomový otisk).
Obecně lze říci, že ženy jsou postiženy méně často a méně vážně než muži. Přesné umístění genu postiženého genu dosud nebylo nalezeno. Byly také pozorovány tiky, když se objevily takzvané nervově potlačující látky (neuroleptika) a léky na epilepsie antiepileptika).
Symptomy jsou již zmíněné motorické a hlasové tiky. Může to zahrnovat: Zmatek z krk a obličej, snížená kontrola impulsů, nutkání vyčistit hrdlo, opakované emise obscénních a agresivních výrazů (koprolalia), neslušné pohyby, jako jsou masturbační pohyby (copraxie), opakování právě slyšených zvuků nebo slov (echolalia), opakování právě viděných koordinovaných pohybů (echopraxie) a opakování slabik (palilalia). Motorické tiky mohou být tak výrazné, že jsou nemožné normální dobrovolné pohyby rukou. Asi 10% pacientů trpí takzvaným neklidem noha syndrom, který způsobuje nedobrovolné pohyby nohou.
Kromě toho existují určité doprovodné příznaky Tourettova syndromu, ale nejsou nutně součástí klinického obrazu. Jedná se o plynulou řeč, poruchu hyperaktivity v dětstvíporucha pozornosti, kompulzivní chování, jako je počítání nebo dotýkání, sebezničující chování, jako je úmyslné zasažení hlavanebo jiné abnormality chování. Zmatek v krk a oblast obličeje také zahrnuje záškuby očních víček, ale příčiny jsou velmi různorodé a nemohou být způsobeny výhradně Tourettovým syndromem: záškuby oční víčko - To jsou příčiny První příznaky Touretteova syndromu se obvykle vyskytují mezi 2. a 15. rokem života a zřídka po 20. roce života.
Motorické tiky jsou počáteční příznaky; asi 50% vyvine složité motorické tiky, tj. tiky zahrnující několik svalových oblastí, například tleskání. Až v 35% případů se vyskytuje echolalia a v 60% koprolalia. U mnoha pacientů příznaky úplně ustupují (remise) nebo se alespoň výrazně zlepšují.
Pacienti s Tourettovou chorobou mají často také obsedantně-kompulzivní poruchu nebo jako děti trpěli poruchou pozornosti a hyperaktivitou. Aby mohla být porucha diagnostikována jako Tourettův syndrom, musí splňovat následující diagnostická kritéria podle Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch (American Psychiatric Association 1987):
- Několik pohybových a jedna nebo více hlasových tik najednou v průběhu onemocnění, ale ne nutně současně
- Vícenásobný výskyt tiků během dne, prakticky každý den nebo opakující se po dobu delší než rok
- Pravidelné změny v počtu, frekvenci a typu tiků, jakož i oblasti těla, ve které se vyskytují, a měnící se průběh příznaků
- Výskyt před 21. rokem věku
Koprolalia, kopropraxie, echolálie, echopraxie a palilalia, které jsou pro laiky pravděpodobně nejnápadnějšími a nejpozoruhodnějšími příznaky, tedy nemusí být pro diagnostiku Tourettova syndromu nutně relevantní. Diagnóza je stanovena dotazováním (anamnézou) pacienta a dlouhodobým sledováním příznaků, aby bylo možné určit závažnost onemocnění.
To se děje pomocí dotazníků a odhadů, které byly speciálně vyvinuty pro spolehlivou diagnostiku Tourettova syndromu. Je také důležité posoudit pacienta a jeho rodinu zdravotní historie. Neexistuje však žádné specifické vyšetření, ani laboratorní, ani zobrazovací.
Měření mozek vlny (elektroencefalogram, EEG) a způsob produkce virtuálních sekčních obrazů (jednofotonová emisní počítačová tomografie, SPECT) mozku lze použít k odlišení Tourettova syndromu od jiných nemocí. SPECT vykazuje sníženou vazbu dopaminu na receptory D2 v pokročilých stádiích onemocnění. Pokud je příčinou autoimunitní reakce, určitě protilátky lze detekovat.
Motorické tiky, které jsou nedílnou součástí Tourettova syndromu, je třeba odlišovat od rychlých nedobrovolných záškubů svalů (myoklonie) a pohybových poruch (dystonie). Tiky lze potlačit po určitou dobu, ale myoklonie nelze potlačit vůbec a dystonii lze potlačit pouze do určité míry. Tiky navíc doprovází předchozí parestézie, která spouští skutečný pohyb.
Tato smyslová složka je podstatným rozdílem od ostatních pohybových poruch. Genetické studie prokázaly souvislost mezi Tourettovým syndromem, chronickými tiky a obsedantně-kompulzivními poruchami. Tato úzká souvislost mezi nemocemi je v terapii důležitá, protože pacienti s Tourettem jsou často vážněji postiženi psychiatrickou poruchou než motorickými nebo hlasovými tiky. Existují však i pacienti, kteří se postupem času naučí zvládat své tiky sami, a proto nevyžadují psychoterapeutické ani drogové ošetření.
Vždy je však důležité vzdělávat sociální prostředí pacienta o nemoci, aby byla přijatelnost větší a zabráněno izolaci pacientů. Terapie Tourettova syndromu může být prováděna pouze symptomaticky, tj. Jsou léčeny pouze příznaky, tj. Tiky, ale příčina je obvykle nevysvětlitelná a nelze ji léčit.
Často a behaviorální terapie je užitečné, ve kterém by se měl pacient naučit zvládat tiky v každodenním životě. Například oslabují, když se soustředí na věc nebo akci, ale zesilují se ve stresu. Drogová terapie se obvykle používá pouze tehdy, když jsou tiky natolik děsivé vůči prostředí, že je pacient příliš omezený, nebo v případě agresivních tiků namířených proti samotnému pacientovi nebo jiným lidem.
Nejúčinnější léky snižující tik jsou neuroleptika jako je haloperidol, pimozid a fluphenazin, jejichž účinek je způsoben vlivem dopaminových receptorů. Je však třeba zvážit výhody léčby oproti možným vedlejším účinkům léků. Použití neuroleptika vede k únavě a snížené motivaci, což je zvláště problematické u školních dětí. Neuroleptika navíc nesou riziko narušení pohybu koordinace (dyskineze), proto by měly být předepisovány pouze v závažných případech. Clonidine, tiaprid a sulpirid mají méně nežádoucích účinků, ale nejsou tak účinné.
