Downův syndrom nebo trizomie 21 není onemocnění v tradičním smyslu. Je pravděpodobnější, že bude považována za vrozenou chromozomální poruchu nebo chromozomální abnormalitu. Bohužel, Downův syndrom dosud nelze zabránit, ani tuto „nemoc“ vyléčit. Postižení a jejich příbuzní se musí naučit žít s trizomií 21. Přesto je možné pomoci postiženým lidem žít svůj život co nejpřirozeněji.
Co je Downov syndrom (trizomie 21)?
Downův syndrom nebo trizomie 21 je vada genetického materiálu, která vede k mentálnímu postižení různého stupně. V souladu s tím jsou intelektuální schopnosti omezené, což je patrné například ve zpoždění vývoje jazyka a motorických schopností. Vizuálně se lidé s Downovým syndromem vyznačují některými rysy: mají plochý obličej, šikmé oči, malé uši a široké ruce s krátkými prsty. Tak vznikl původní název „mongoloid“, který se dnes již nepoužívá. Lidé s Downovým syndromem jsou nižší než průměrná výška a mají tendenci být nadváha po pubertě. Jsou náchylnější k nemocem, zejména postihují dýchací cesty a uši. Velmi mnoho má srdce přeběhnout. Downův syndrom tedy představuje řadu problémů.
Příčiny
Příčinou Downova syndromu je téměř vždy přítomnost chromozomu 21 třikrát v buňkách. Lidé s Downovým syndromem mají obvykle 47 chromozomy místo 46. Rozlišuje se mezi Free Trisomy 21, která je nejčastější příčinou, Translocation Trisomy 21 a Mosaic Trizomy. Volná trizomie 21 nastává, když je to vejce nebo vajíčko spermie má extra chromozom číslo 21. K trizomii 21 dochází, když se pár chromozomů 21 nerozdělí, když se vajíčko nebo spermie buňka je tvořena. Pro tento případ neexistuje žádné pravidlo, většinou je rozhodující náhoda. S rostoucím věkem matky se však trizomie 21 stává pravděpodobnější. U 40letých matek je postiženo jedno dítě z 80. Čím mladší matka, tím méně pravděpodobné, že se Downův syndrom stane. K vzácné translokační trizomii dochází, když jsou ztrojnásobeny pouze části chromozomu 21. V tomto případě je další chromozomová část připojena k jinému chromozomu. Lidé, kteří mají takový chromozomový materiál, žijí bez nich zdraví omezení. Pokud si však přejí mít děti, může být tento posun genetického materiálu přenesen a pak vede k Downovu syndromu. Tzv. Mozaiková trizomie vede u postižených k menším omezením. Důvodem je, že tito lidé mají buňky s normálním chromozomálním materiálem i buňky se 47 chromozomy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Downův syndrom je spojován s řadou fyzických a kognitivních příznaků. V tomto případě se fyzické příznaky projeví ihned po narození, ale lze je detekovat také již při prenatálním testování. Prenatálně, rysy jako zkrácené stehenní kosti, příliš malé hlava, srdce vady, příležitostně střevní obstrukcea sandálová brázda (vzdálenost mezi palcem a prstem vedle) jsou již patrné u velkého počtu postižených jedinců. Známky a příznaky Downova syndromu jsou četné a rozmanité. Typickými rysy jsou obvykle malé uši a plochá tvář, široké ruce a krátké prsty, nízký vzrůst a nadváha s nástupem puberty. Mnoho postižených jedinců navíc trpí svalovou slabostí, dysfunkcí štítné žlázy, problémy se zrakem a ztráta sluchu. Postnatálně je často pozorován třetí fontanel. Kromě toho mají oči a kůže přeložte do vnitřních koutků očí a jsou mírně mandlového tvaru. Svalový tonus u jedinců s Downovým syndromem je obvykle nižší, což může vést na méně mobilní jazyknosní dýchání a sání problémy. Mentální a motorický vývoj postižených jedinců je narušen, i když v různé míře. Intelektuálně se stupeň postižení pohybuje od těžkého až po téměř nepřítomný, v závislosti na podpoře a konkrétním případě. I když lidé s Downovým syndromem obvykle dobře rozumí tomu, co se říká, jejich vlastní schopnost artikulovat je často omezená. Schopnost reagovat je obvykle snížena, což je již jasně patrné v prvních letech života. Emoce lze vyjádřit, ale samotný výraz je méně kontrolovaný. Očekávaná délka života je mírně snížena kvůli četným možným sekundárním komplikacím. Nicméně příznaky Downova syndromu nemusí nutně znamenat bezmocnost. Spíše mnoho postižených ovládá každodenní život, který obchází s malou pomocí.
Kurz
Lidé s Downovým syndromem mají obvykle řadu vrozených vad, jako např srdce vady. V dřívějších dobách to vedlo k tomu, že asi tři čtvrtiny postižených zemřely před pubertou; až 90 procent před věkem 25 let. Prognóza se nyní značně zlepšila. S individuální léčbou malformací a cílenou podporou je možné žít s věkem nad 50 let s Downovým syndromem. Zejména u pacientů s mozaikovou trizomií s vysokým podílem zdravých buněk je zdravotní vývoj příznivý. Lze však léčit pouze souběžné příznaky Downova syndromu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Děti s Downovým syndromem vždy potřebují lékařskou péči a monitoring. Rodiče dětí s trizomií 21 jsou nejlepší, pokud hledají nápravu opatření a psychologická podpora brzy. Návštěva lékaře se také doporučuje v případě nejasností nebo otázek týkajících se zdravotního postižení. Za tímto účelem lze kontaktovat odpovědného lékaře nebo pohotovostní číslo nejbližší ambulance. DS InfoCenter poskytuje postiženým rodičům další možnosti lékařského a psychologického poradenství. Pokud se v souvislosti s Downovým syndromem vyskytnou neobvyklé příznaky nebo potíže, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou například sluchových problémů nebo častých gastrointestinálních infekcí, by to měli určitě objasnit. Pokud známky hypotyreóza nebo vrozený srdeční vada jsou si všiml, to je nejlepší mluvit přímo k odpovědnému lékaři. V případě kloubních komplikací, jako je koleno nebo kyčel bolest, vyvrtnutí nebo zlomeniny, je nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V pozdějším životě mitunterské příznaky Alzheimerova demence ukázat - pak také mluvit k doktorovi.
Léčba a terapie
Samotný Downův syndrom není vyléčitelný ani neléčitelný a více či méně závažný duševní zpoždění nelze obrátit. Je však možné jednotlivce jednotlivě podporovat a dát jim příležitost osobně se rozvíjet. K tomu dochází například v chráněných dílnách, kde se rozvíjejí dovednosti a podporují stávající talenty. Postižení se hodně dozví o „normálním“ životě, například prostřednictvím manuálních činností a emocionální pozornosti, mohou rozvíjet motorické a duševní dovednosti a procvičovat sociální dovednosti. Dobré rodinné prostředí je pro to také příznivé. Lékařsky je nutné léčit stávající malformace (srdce, trávení atd.). Za příznivých podmínek je možné, aby lidé s Downovým syndromem žili téměř samostatně.
Vyhlídky a prognózy
Jako vrozená genetická porucha se Downův syndrom nemůže sám zlepšit nebo vyléčit. Mentální vývoj postižené osoby bude postupovat, ale osoba s Downovým syndromem nikdy nebude schopna dosáhnout intelektuální úrovně vrstevníka bez trizomie 21 nebo rozvíjet stejné schopnosti. Fyzické abnormality spojené s Downovým syndromem budou postiženou osobu doprovázet také po celý její život. To neznamená, že se lidé s Downovým syndromem nemohou vůbec intelektuálně rozvíjet. S přizpůsobenou cílenou duševní a fyzickou podporou se také mohou rozvíjet podle svých schopností a možností, učit se dovednosti, získávat zkušenosti a naučit se vyjadřovat emoce a integrovat se do každodenního života vstřícného k postižení. Mnoho lidí s Downovým syndromem přijímá v dospělosti zaměstnání, která jsou v jejich schopnostech, někteří vytvářejí partnerství a mnozí navazují hodnotná přátelství. Vyhlídky na rozvoj osoby s Downovým syndromem samozřejmě do značné míry závisí na podpoře, kterou může prostředí poskytnout. Rodiče, kteří se naučí, jak komunikovat s dítětem s Downovým syndromem brzy, mohou mít výrazně příznivý vliv na vývoj jejich dítěte. I v pozdější dospělosti potřebují lidé s trizomií 21 pravidelnou odbornou podporu pro své schopnosti a musí je pravidelně cvičit a trénovat stejně jako zdravý člověk.
Můžete to udělat sami
Kromě terapie metod, které potlačují negativní účinky trizomie 21 na tělo postižených, existuje pro postižené široké spektrum možností, jak zlepšit svůj každodenní život. To zahrnuje zejména jejich sociální prostředí. Například v raných vývojových letech je důležité poskytnout dětem s Downovým syndromem adekvátní přístup ke všem příležitostem, které mají jejich vrstevníci. Některé úkoly bude možná třeba splnit s pomocí. Pravidelné procvičování jazykových her a ret cvičení (foukání mýdlových bublin atd.) poskytuje malou výhodu v pozdějším vývoji jazyka. Jemné motorické ruční práce oběma rukama podporují pocit kauzálních vztahů a procvičují motorické dovednosti. Pohybové hry na podporu hrubé motoriky by se měly dělat u postižených jedinců. V pozdějších letech se úkoly stávají relevantnějšími. Lidé s trizomií 21 také chtějí přispět do společnosti. Také růst rozvíjet zájmy a učit se věci. Brát je zde vážně a doprovázet je pomáhá jim stát se v životě s dobrým pocitem. Lidé s Downovým syndromem jsou si většinou vědomi svých omezení. Komunikace vlastních možností a věcí, které by postižená osoba chtěla řešit, by se určitě měla dělat s prostředím. Tímto způsobem lze často vytvořit způsoby vést uspět. Jinak je pro blaho postižených také nutné, aby se s nimi zacházelo jako se všemi ostatními lidmi mimo ošetřovatelství a péči opatření.
