Několik chrupavčitých exostóz je mnohočetných a dědičných exostóz. Autozomálně dominantní zděděná mutace je základem benigní kostní nádory. Léčba spočívá převážně v chirurgické ablaci nádorů.
Co jsou to více chrupavčité exostózy?
Exostózy zahrnují ohraničený novotvar kompaktní kostní látky, který je směrován ven. Exostózy jsou hyperostózy nebo hyperplazie kostní tkáně charakterizované zvýšením počtu buněk. Ve většině případů je exostóza hyperplastická reakce. V tomto případě se kost mění v reakci na podněty, jako je tlak. V ještě dalších případech je exostóza benigní nádorové onemocnění spojené s tvorbou osteomů a charakterizované pomalým růstem. Existují také dědičné exostózy. Jednou přidruženou chorobou je mnohočetná dědičná exostóza neboli MHE. Jedná se o autozomálně dominantní dědičnou poruchu s více benigní kostní nádory, známé také jako vícečetné chrupavčité exostózy. Ačkoli se jedná o vrozenou poruchu, nádory se obvykle při narození dosud nevyskytují. Vývoj obvykle začíná v dětství nebo dospívání a odpovídá pomalu progresivnímu vývoji. Nádory jsou osteochondrómy s hyalinní chrupavka. Výskyt onemocnění je hlášen jako jeden případ z 50,000 XNUMX lidí. S touto frekvencí je toto onemocnění jednou z nejčastějších onemocnění exostózy a ženy a muži jsou postiženi stejně.
Příčiny
Mnohočetné dědičné exostózy jsou dědičné onemocnění, u kterého bylo pozorováno rodinné shlukování. Rodinná forma je tedy přítomna asi u 70 procent všech pacientů a přenáší se autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Pouze v asi 30 procentech případů se onemocnění vyskytuje sporadicky. Příčiny jevu lze nalézt v genetika. Ve většině případů jsou přítomny dědičné mutace. U sporadického podílu postižených odpovídá choroba nové mutaci, která pravděpodobně souvisí s exogenními faktory, jako jsou toxiny v životním prostředí. Nyní byly identifikovány příčinné mutace pro více dědičných exostóz. Jsou to mutace v genech EXT1 a EXT2 na chromozomu 8 a chromozomu 11. Tyto geny kódují Proteinů exostosin 1 a exostosin 2 v DNA. Dva Proteinů jsou takzvané glykosyltransferázy, které modifikují heparan sulfát v Golgiho aparátu. Heparan sulfát je proteoglykan, který se účastní angiogeneze. Kvůli mutacím Proteinů k úpravě této látky nejsou správně sestaveny. Jak tato mutace a ztráta funkce enzymy jsou spojeny s kostní nádor vývoj zůstává doposud nejasný.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinický obraz pacientů s více dědičnými exostózami je velmi variabilní. V mnoha případech je onemocnění asymptomatické. Klinicky manifestní případy jsou charakterizovány nekontrolovaným růstem exostózy, který se vyskytuje v blízkosti růstové ploténky konců kostí a je uzavřen v chrupavka, kosti deformovat, což vede k nerovnoměrnému růstu délky nohou, paží, rukou, nohou, prstů nebo prstů. Několik exostóz může podporovat omezenou mobilitu. Zobecněný nízký vzrůst je také možným důsledkem. Někteří pacienti si stěžují bolest, obvykle spojené s nervovou kompresí. Klinicky se u onemocnění rozlišují různé průběhy. Podle Pedriniho je MHE rozdělena do tří fází:
- Ve třídě 1 nevznikají z nádorů žádné deformity a stejně málo funkčních omezení, protože obvykle existuje méně než pět exostóz.
- Vícečetné chrupavčité exostózy třídy 2 jsou spojeny s deformacemi, ale bez funkčních omezení.
- Třídu 3 charakterizují deformity s funkčními omezeními
.
Kolik exostóz je přítomno, se liší případ od případu. Tedy doprovodné bolest a příznaky poškození jsou také extrémně variabilní.
Diagnóza a progrese onemocnění
Projekt kostní nádory mnohočetné chrupavčité exostózy se při narození nevyskytují, takže diagnóza se obvykle provádí až ve věku 12 let. Protože v mnoha případech exostózy nevedou bolest nebo poškození je myslitelná i pozdější diagnóza. Diagnóza se zaměřuje na zobrazovací techniky, jako je Rentgen zobrazování a biopsie se obvykle užívá k hodnocení nádorů. Histologická analýza dokazuje benigní povahu nádorů. V případě pochybností lze provést molekulární genetickou analýzu, která poskytne důkazy o příčinných mutacích. Tato analýza je však někdy velmi nákladná. Prognóza pacientů závisí na závažnosti onemocnění v každém jednotlivém případě. V případech těžké exostózy jsou terapeutické výsledky často neuspokojivé.
Komplikace
U tohoto onemocnění trpí postižení jedinci ve většině případů velmi vážnými omezeními pohybu. Obvykle existuje také a nízký vzrůst, což má velmi negativní vliv na kvalitu života pacientů. Kromě toho mohou existovat omezení v každodenním životě, takže postižená osoba je v každodenním životě odkázána na pomoc jiných lidí. Neobvykle se také objevuje bolest, která nadále narušuje každodenní život. Dotčená osoba také trpí stížnostmi na spánek a poruchami spánku, pokud se bolest objeví také v noci ve formě bolesti v klidu. Ve většině případů není včasná diagnostika a léčba možná. Jelikož jsou však nádory obvykle benigní, nepředstavují pro ně zvláštní hrozbu zdraví na prvním místě. Z tohoto důvodu léčba obvykle probíhá pouze v případě, že onemocnění vede k závažným omezením nebo bolesti v každodenním životě. Nedochází k žádným zvláštním komplikacím a nedochází ke zkrácení délky života. V mnoha případech jsou však pacienti závislí na fyzioterapie.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Otok nebo výrůstky na kosti jsou neobvyklé. Pokud k nim dojde po a pohmoždit nebo pád, může často dojít k spontánnímu uzdravení. Pokud nepohodlí zmizelo po ochlazení nebo přiměřeném nočním spánku, lékař obvykle není nutný. Pokud nepravidelnosti přetrvávají nebo se zvyšuje jejich intenzita, je třeba navštívit lékaře, protože existuje stav vyžadující léčbu. Pokud dojde k narušení pohybových vzorců, omezením obecné pohyblivosti nebo problémům s činností kloubů, je nutný lékař. Pokud dojde k bolesti, existuje zvýšená potřeba akce. Nezávislé užívání léků proti bolesti se obecně nedoporučuje. Vzhledem k možným rizikům a vedlejším účinkům by léčba měla být užívána pouze po konzultaci s ošetřujícím lékařem. Deformace kostní struktury, špatné držení těla a svalové napětí by měly být vyšetřeny lékařem. Pokud účast na společenském a společenském životě klesá kvůli stížnostem, pokud již nelze plnit každodenní povinnosti nebo pokud již nelze vykonávat obvyklé sportovní činnosti, je nutný lékař. Vnitřní neklid, problémy s chováním, změny vzhledu kůže, a poruchy spánku by měly být vyšetřeny a léčeny. Emocionální a duševní stres, úzkost nebo silné změny hmotnosti jsou příznaky a zdraví poškození. Postižená osoba potřebuje lékařskou pomoc, aby mohlo dojít k úlevě od příznaků.
Léčba a terapie
Pokud více chrupavčitých exostóz nevykazuje příznaky, není léčba pacienta povinná. Kauzální léčba stejně nemůže nastat, protože genetická mutace je nevratná. U pacientů s dědičnými exostózami jsou tedy k dispozici pouze možnosti symptomatické léčby. Tyto terapeutické přístupy se obvykle provádějí pouze tehdy, když exostózy zhoršují pohyblivost a každodenní život pacienta nebo když silná bolest omezuje kvalitu života pacienta. V takových případech jsou exostózy odstraněny invazivně chirurgicky. Chirurg v tomto postupu postupuje velkoryse. Čím více odstraní, tím méně se bude opakovat. Pokud exostózy podporují sekundární nemoci jako např osteoartróza ve stáří používání protetiky klouby může být nutné. Pokud existuje symptomatologie extrémní bolesti, může se kvalita života pacienta zlepšit léky zmírňujícími bolest. V některých případech, fyzikální terapie odehrává se v boji proti omezením pohybu.
Výhled a prognóza
Prognóza více chrupavčitých exostóz se liší. Závisí to na růstové tendenci benigního nádoru a na jednotlivých příznacích. Onemocnění obvykle doprovází pacienty po celý život. Pravidelně probíhá kontrola pokroku. Může to být psychická zátěž způsobená nevyčíslitelností nástupu onemocnění. V nejhorším případě trpí postižení omezení kvality života. Bolest a pohybové potíže charakterizují každodenní život. Kvůli možné maligní degeneraci může zkrátit život i několik chrupavčitých exostóz. Statisticky k tomu dochází v pěti procentech všech případů. Nemoc je diagnostikována přibližně ve stejném počtu u obou pohlaví. Většina pacientů je po diagnostikování stále dětmi a je jim dvanáctý rok. Několik chrupavčitých exostóz se zastaví na konci fáze fyzického růstu. Pokud budou pokračovat růst v dospělosti to naznačuje maligní degeneraci, a tedy nepříznivou prognózu. V terapeutické praxi se jeví jako problematické, že více chrupavčitých exostóz vede k recidivám. Proto často chirurgické zákroky vést k neuspokojivým výsledkům. To je také způsobeno skutečností, že u mnoha pacientů se nachází více než dvacet exostóz.
Prevence
Několik chrupavčitých exostóz jsou dědičné exostózy. Z tohoto důvodu, genetické poradenství ve fázi plánování rodiny je považován za jeden z mála způsobů, jak zabránit stav. Jeho výskyt však není zcela vyloučen, i když je rozhodnuto nemít vlastní děti, protože nové mutace by také mohly vést k nemoci.
Následovat
Když je růst úplný, vývoj nových exostóz obvykle také končí, takže se onemocnění od tohoto okamžiku nezhoršuje. I když byla odstraněna všechna funkční omezení fyzikální terapie a chirurgické zákroky, pravidelné kontroly by měly pokračovat. Pokud se exostóza stále zvětšuje nebo se vyvíjí znovu, je to známka degenerace, která vyžaduje novou léčbu. Některé důsledky několika chrupavčitých exostóz doprovázejí pacienty po celý život. Noha délkové nesrovnalosti nebo osové odchylky v klouby musí být průběžně ošetřovány ortézami a fyzioterapie k prevenci sekundárních onemocnění, jako je osteoartróza nebo jiné známky opotřebení. Obecně se doporučuje aktivní životní styl s pravidelným cvičením. Tím je zachována omezená pohyblivost klouby, někdy dokonce trochu vylepšit. V případě přísných omezení, sportů, které jsou snadné na klouby, jako je plavání nebo chůzi. Silový trénink posiluje svalstvo, které slouží jako podpora pro deformované klouby a tím je zbavuje. Rovněž by neměly být podceňovány psychologické důsledky několika chrupavčitých exostóz. Protože se liší, zejména děti často zažívají vyloučení a šikanu. Psychoterapie přizpůsobený příznakům nebo účasti ve svépomocných skupinách může pomoci získat pozitivní zkušenosti.
Co můžete udělat sami
Až do ukončení puberty a růstové fáze jsou chirurgické korekce kontraindikovány, protože vyvolávají ještě větší růst kostí a tím i zhoršení. Pro zmírnění příznaků souvisejících s onemocněním do této doby však mají příbuzní několik možností. Intenzivní fyzioterapie a lékařské masáže se uklidňují i v případě významných pohybových omezení a za určitých okolností mohou příznaky úplně zmizet. Aplikovaná cvičení mohou pokračovat i v domácím prostředí. Aby se dosáhlo zlepšení kvality života, je třeba bojovat především proti bolesti a souvisejícímu nedostatku spánku. Matrace a podložky na židle poskytují dobré odpružení a uvolňují tlak na bolestivé ganglií. Mnoho pacientů trpí také výraznějším zhoršením jejich příznaků během chladnějších měsíců roku. Hřejivé gelové balíčky, horké voda lahve nebo speciální teplo akumulující topné podložky poskytují rychlou úlevu. U menších dětí se osvědčily také teplé plyšové hračky do mikrovlnky. Elektricky ovládané elektrické přikrývky se nedoporučují, protože s sebou nesou riziko přehřátí a mohou vést k požárům v domácnosti. Rodiče musí zajistit, aby děti měly přístup k předepsaným léky proti bolesti ve škole, pokud je to nutné. V ideálním případě by měly být umístěny přímo ve třídě. Abyste předešli předávkování, pomůže vám vytvořit graf, ve kterém je každý příjem stručně zdokumentován.