Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Meulengrachtovy choroby. Rodinná anamnéza Existuje ve vaší rodině v anamnéze časté onemocnění jater? Sociální historie Jaké je vaše povolání? Existují nějaké důkazy o psychosociálním stresu nebo napětí v důsledku vaší rodinné situace? Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatická a psychologická… Meulengrachtova nemoc: Lékařská historie
Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Elliptocytóza - skupina vzácných defektů membránového skeletu erytrocytů (červených krvinek) s autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní dědičností; krevní stěr ukazuje četné eliptické erytrocyty (eliptocyty). Imunitní hemolýza - rozpouštění erytrocytů (červených krvinek) způsobené imunitními procesy. Mikroangiopatická hemolytická anémie (HUS - hemolyticko -uremický syndrom) -… Meulengrachtova nemoc: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Meulengrachtovu chorobu: Nespecifická bolest břicha Anorexie (ztráta chuti k jídlu) Únava Cephalgia (bolest hlavy) Únava Depresivní nálada Ikterus kůže (zežloutnutí kůže) a očí (sklerenický ikterus); přechodné, když hladiny bilirubinu vzrostou.
Meulengrachtova choroba představuje neškodnou metabolickou poruchu. Terapie není nutná. Obecná opatření Omezení alkoholu (zdržet se alkoholu). Zaměřte se na normální váhu! Stanovení BMI (index tělesné hmotnosti, index tělesné hmotnosti) nebo složení těla pomocí analýzy elektrické impedance a v případě potřeby účasti v lékařsky kontrolovaném programu pro podváhu. Recenze trvalých léků… Meulengrachtova nemoc: terapie
Patogeneze (vývoj onemocnění) Meulengrachtova choroba je autozomálně dominantní dědičná porucha, která má za následek hyperbilirubinémii (zvýšená přítomnost žlučového pigmentu v krvi). Dochází ke snížení UDP-glukuronyltransferázy a tím ke snížení tvorby konjugovaného přímého bilirubinu. Sérová hladina nepřímého bilirubinu se tedy zvyšuje. Etiologie (příčiny) Biografické příčiny Genetická zátěž rodičů, prarodičů (autozomálně dominantní). … Meulengrachtova choroba: Příčiny
Následné nemoci nebo komplikace Meulengrachtovy choroby nejsou známy.
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [příležitostně mírně nažloutlé oči (skléry)]. Auskultace (poslech) srdce. Auskultace plic Palpace (palpace) břicha… Meulengrachtova nemoc: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Malý krevní obraz Diferenciální krevní obraz Jaterní parametry-alaninaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamátdehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gamma-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubin (nepřímý bilirubin ↑). Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a… Meulengrachtova choroba: Test a diagnostika
Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích anamnézy, fyzikálním vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky. Břišní sonografie (ultrazvukové vyšetření břišních orgánů) - pro základní diagnostiku.
Prevence Meulengrachtovy choroby není možná. Rizikové faktory chování, které mohou vést ke zvýšení hladiny bilirubinu u Meulengrachtovy choroby: Konzumace alkoholu Únava Stres Snížený příjem kalorií
