Angelmanův syndrom (AS) se vyznačuje zpožděním tělesného a duševního vývoje. Lidé s Angelmanův syndrom vyžadují celoživotní neustálou péči, protože se nemohou o sebe postarat nebo řádně vyhodnotit nebezpečí. Vzácná genetická porucha dostala své jméno od britského pediatra Harryho Angelmana, který jako první popsal stav z vědeckého hlediska v roce 1965.
Co je Angelmanov syndrom?
Externě, lidé s Angelmanův syndrom jsou nápadné tím, že mají plochou zadní část hlava, velký ústa s vyčnívajícím spodní čelista nekoordinovaná chůze se širokými nohami. Mezi další rysy Angelmanova syndromu patří špatně pigmentované kůžea malé ruce a nohy. Skolióza, zakřivení páteře ve tvaru písmene S, se často vyskytuje během puberty. 90 procent lidí s Angelmanovým syndromem trpí epilepsie. Zvláštnosti v chování jsou mimo jiné vyjádřeny veselou základní náladou s častým úsměvem a smíchem, nápadným nadšením pro vodaa intenzivní hledání fyzické blízkosti. Angelmanův syndrom charakterizuje také obtížné soustředění, neschopnost mluvit a delší než průměrná doba orální fáze.
Příčiny
Příčiny Angelmanova syndromu jsou dědičné. Nejběžnější je abnormalita na 15. chromozomu zděděném po matce. Nejčastěji tato abnormalita spočívá v chybějících malých částech chromozomu. Na druhou stranu, deset procent anomálie je a gen mutace. V těchto případech nebyly nalezeny žádné defektní řezy na chromozomu 15 u matky dítěte s Angelmanovým syndromem. Je tedy možné, že anomálie vznikla během vývoje vajíčka. V jednotlivých případech může být příčinou Angelmanova syndromu také obojí chromozomy 15 pochází od samotného otce. U přibližně deseti procent pacientů postižených Angelmanovým syndromem nebyly zjistitelné žádné abnormality 15. páru chromozomů. Je možné, že změna genetického materiálu je příliš malá a nelze ji zjistit pomocí aktuálně dostupné technologie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Angelmanov syndrom se projevuje různými fyzickými příznaky a chováním. Typické příznaky se obvykle objevují po třech letech a postihují celé tělo. Dotčené děti zpočátku trpí pohybem nebo vyvážit poruchy, jejichž závažnost se může lišit. Typické jsou nekoordinovaná chůze a trhané pohyby paží a nohou. Spolu s tím lze pozorovat hypermotor a hyperaktivní chování - postižené osoby jsou neklidné a neustále se pohybují. Vývoj řeči je obvykle narušen. Dotčené osoby rozumějí tomu, co jim bylo řečeno, ale ve většině případů nemohou mluvit samy. Obecně je fyzický a duševní vývoj opožděný, což se projevuje v průběhu onemocnění zvyšováním zpoždění a různá fyzická omezení. Angelmanův syndrom může navíc způsobit mnoho dalších příznaků. Postižené děti mají často epileptické záchvaty nebo trpí takzvanou mikrocefalií, a hlava to je příliš malé. Mezi další vnější vlastnosti patří výrazná čelist a široká ústa, široce rozmístěné zuby, mžoural a chodil se širokými nohama s nohama vytočenými ven. Dotčené děti jsou také fascinovány vodapraskání papíru a plastů a neobvyklé stravovací chování. Nízko pigmentovaný kůže je také typické, spolu se světlem vlasy a barvu očí.
Diagnóza a průběh
K dnešnímu dni jsou známy dvě metody diagnostiky Angelmanova syndromu. Ve věku od tří do sedmi let si dětští neurologové všimnou abnormálních hodnot EEG. Jistotu, zda se dítě narodilo s Angelmanovým syndromem, poskytuje pozitivní genetický test. V kojeneckém věku a v raném batolatu jsou stávající vývojové problémy Angelmanova syndromu stěží patrné. Diagnózy jsou stanoveny s průměrnou frekvencí 1: 15,000 1 až 20,000: XNUMX XNUMX. Případů této zvláštnosti může být ještě několik. Diagnóza Angelmanova syndromu často není stanovena vůbec. Místo toho se předpokládá, že je autismus. Chlapci i dívky mají možnost narodit se s Angelmanovým syndromem. Očekávaná délka života lidí s Angelmanovým syndromem je normální. Včasné nápravné vzdělávání může výrazně zlepšit jejich nezávislost.
Komplikace
Angelmanov syndrom zahrnuje především duševní a fyzický vývoj. Dotčená osoba se často bezdůvodně směje. To se může zdát odpudivé a podivné pro mnoho spolupacientů, což způsobí, že bude postiženou osobu sociálně izolovat. Kromě toho je pozorováno hyperaktivní a hypermotorové chování, takže riziko poranění je vysoké. V souvislosti s Angelmanovým syndromem se epileptické záchvaty vyskytují častěji a postižená osoba se může zranit. Kromě toho se může objevit život ohrožující status epilepticus. K tomuto zvláště dlouhotrvajícímu záchvatu může dojít několikrát za sebou a je obtížné jej léčit, proto je třeba okamžitě přivolat pohotovostního lékaře a zahájit intenzivní lékařskou péči. Kromě toho se u jednoho pacienta rozvine strabismus. V prvních letech by to mělo být léčeno co nejdříve, protože to již nelze zvrátit již ve školním věku, a lze tak vést do amblyopie. Po operaci vždy existuje riziko, že se strabismus vrátí, takže je nutná další operace očních svalů. Další komplikací Angelmanova syndromu je zakřivení páteře (skolióza). V průběhu let se těla obratlů a jejich meziobratlové ploténky stále více opotřebovávaly a způsobovaly vážné následky bolest. Hrudník se také zmenšuje, orgány jsou zúžené a omezené ve své funkci, například srdce nebo plíce.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud existuje podezření na Angelmanova syndrom, rodiče by měli mluvit odpovědnému pediatrovi nebo dětskému neurologovi. Ať už stav je přítomen, lze určit různými fyzickými příznaky a chováním. Pokud tento klinický obraz (opožděný duševní a fyzický vývoj, pohyb a vyvážit poruchy atd.), doporučuje se návštěva lékaře. Zejména hlavní charakteristika, velmi častý a neopodstatněný úsměv, by měla být důvodem k lékařskému objasnění. Příznaky se obvykle objevují mezi 3. a 7. rokem života a lze je přiřadit na základě informačních brožur a fór. Lékařská diagnóza by přesto měla být stanovena tak, aby byla vhodná terapeutická opatření lze zahájit rychle. Součástí léčby by vždy měly být diskuse s psychology a dalšími postiženými rodiči. Rodiče by také měli zvážit účast na zvláštních diskusních skupinách pro děti s Angelmanovým syndromem. V některých případech vyžaduje Angelmanov syndrom naléhavou lékařskou pomoc. Pak například pokud dojde k záchvatům nebo dojde k nehodě v důsledku pohybu a vyvážit poruchy.
Léčba a terapie
Angelmanov syndrom není dosud vyléčitelný. Avšak přiměřené opatření léčba fyzických příznaků je lékařsky relevantní. Fyzioterapie je vhodný ke stabilizaci páteře, aby se zabránilo možným následným škodám způsobeným skolióza, který se vyskytuje u velmi mnoha lidí s Angelmanovým syndromem. V případě potřeby správa k prevenci epileptických záchvatů je nezbytná vhodná léčba. Lidé s Angelmanovým syndromem vykazují narušený vývoj řeči a téměř nikdy nemluví sami za sebe. Přesto dobře rozumějí řeči. S profesionální podporou jsou postižené osoby docela schopné studium alternativní formy komunikace, jako je komunikace pomocí znamení nebo vizuální komunikace. Prostřednictvím terapeutické jízdy na koni mohou děti s Angelmanovým syndromem zlepšit svůj pocit rovnováhy, a tak chodit sebevědoměji. Jiné terapeutické opatření zlepšit jemnou motoriku, samostatnost a vědomí těla patří pracovní lékařství, terapie mluvením a terapie smyslové integrace. Kromě toho má pozorná péče, láskyplná pozornost a intenzivní podpora vzdělávání pozitivní vliv na lidi s Angelmanovým syndromem.
Výhled a prognóza
Angelmanov syndrom má zpravidla velmi negativní vliv na vývoj pacienta a může jej velmi zpomalit. Omezuje se nejen duševní, ale i fyzický a motorický vývoj pacienta, což vede k vážným omezením a obtížím v dospělosti. Občas jsou postižené osoby odkázány na pomoc jiných lidí. To vede k poruchám v koordinace a koncentraceČtení a psaní jsou také obvykle obtížné pro osoby postižené Angelmanovým syndromem a poruchy řeči nastat. Kromě toho mohou pacienti také trpět epileptickými záchvaty, které v nejhorším případě také mohou vést k smrti. Chování postižených osob je hyperaktivní, přičemž rodiče a příbuzní zřídka trpí psychickými stížnostmi nebo deprese. Přímá kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Postižení jsou po celý život závislí na terapiích a na pomoci jiných lidí. Obvykle není možné všeobecně předpovědět, zda onemocnění bude mít také za následek zkrácení průměrné délky života.
Prevence
Angelmanovu syndromu nelze zabránit. Je možné detekovat Angelmanův syndrom u nenarozeného dítěte genetickým testováním během těhotenství. Takový postup však nese řadu rizik a měl by být proveden pouze po důkladném zvážení po konzultaci s ošetřujícím lékařem. Angelmanův syndrom nelze detekovat pomocí ultrasonografie.
Následovat
U Angelmanova syndromu jsou možnosti následné péče obvykle velmi omezené. Protože se jedná o dědičnou poruchu, nelze ji léčit úplně a také pouze čistě symptomaticky. Dotčená osoba je obvykle závislá na celoživotním terapie. Pokud stále existuje touha mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo přenosu Angelmanova syndromu na děti. Léčba syndromu obvykle zahrnuje fyzikální terapie a různá cvičení. Lze je provádět také v pacientově vlastním domě, což výrazně zvyšuje pohyblivost postižené osoby. Ve většině případů má intenzivní a láskyplná péče příbuzných a rodiny také velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Pacient s Angelmanovým syndromem však vždy potřebuje podporu ve svém každodenním životě a často ji nedokáže zvládnout sám. Intenzivní podpora může také zmírnit duševní stížnosti. Očekávaná délka života postižené osoby není obvykle omezena Angelmanovým syndromem.
Co můžete udělat sami
Protože postižení pacienti trpí zpožděním ve fyzickém a duševním vývoji, obvykle nejsou schopni sami provádět opatření svépomoci. Toto genetické onemocnění se navíc vyskytuje od narození. Proto jsou k pomoci povoláni především rodinní příslušníci pacientů. Angelmannův syndrom je relativně vzácné onemocnění. Rodiče by proto měli zajistit, aby se o jejich dítě staral lékař, který má s touto poruchou zkušenosti. U většiny dětí s Angelmannovým syndromem je vývoj řeči výrazně zpožděn. Cílené terapie mluvením podpora dítěte nemůže tento deficit odstranit, ale v některých případech ho může alespoň zmírnit. Postižení lidé však často stále nejsou schopni komunikovat se svým prostředím pomocí řeči. Mnoho pacientů s Angelmannem však dobře rozumí řeči, a proto se mohou naučit znakovou řeč. Tuto schopnost by měly mít postižené osoby co nejdříve, protože komunikace s jejich prostředím má pozitivní vliv na jejich duševní vývoj. Fyzioterapeutická opatření pomáhají proti fyzickým poruchám, zejména skolióze, která často začíná na počátku puberty. Kromě toho může být podporován smysl pro rovnováhu a motorické dovednosti pracovní lékařství. Rodiče postižených dětí by navíc měli včas hledat vhodnou speciální školu, kde se také vyučuje znaková řeč.
