Goldenharův syndrom (dysplasia oculoauricularis nebo oculo-auriculo-vertebrální dysplazie) je vzácná vrozená vada. Jedná se o kombinaci malformací, které postihují obličej. Obvykle se vyskytují na jedné straně a mohou se velmi lišit.
Co je Goldenharův syndrom?
Goldenharův syndrom je vrozená vada, která je jedním ze syndromů žaberního oblouku a odhaduje se, že postihuje jednoho ze 3000 až 5000 novorozenců. Výsledkem jsou malformace obličeje, obvykle postihující jednu stranu obličeje. Ty se pohybují od aurikulární dysplazie po malformační komplexy očí, uší, obličeje, čelisti a těl obratlů. Kromě toho ledviny a srdce může být ovlivněn.
Příčiny
Příčiny Goldenharova syndromu jsou nejasné a jejich vyšetřování stále probíhá. Do jaké míry se jedná o genetické příčiny, nebylo dosud stanoveno. Většina případů se vyskytuje sporadicky, jedno až dvě procenta v rodině. Doposud nebyly zjištěny žádné abnormality v DNA. Je pravděpodobné, že malformace v děloha vyplývá z přerušení krev nebo z krvácení, ke kterému dochází v tkáních. To má za následek kombinované vývojové abnormality v prvním a druhém žaberním oblouku, žaberních rýhách a spánkových kostních přílohách. Načasování je považováno za čtvrtý až osmý týden roku těhotenství. Závažnost Goldenharova symptomu závisí jak na načasování, tak na závažnosti poškození. Škodlivé látky jako např drogy, některé léky nebo Insekticidy/ příčinou jsou stále podezření na herbicidy. Nicméně, fetální alkoholový syndromgestační cukrovka nebo hormonální poruchy jsou také podezřelé z podpory nástupu onemocnění. Je také možné, že za poškození jsou odpovědné hematomy v oblasti žaberních oblouků. Příčiny hematomů se liší. Mimo jiné zvýšený tlak v krev plavidla, nedostatek kyslík dodávka nebo krevní tlak-vzrůstající drogy přicházejí v úvahu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Projevy Goldenharova syndromu se velmi liší. Ne každý příznak musí být přítomen a příznaky se u každé postižené osoby projeví jinak. Většina osob postižených Goldenharovým syndromem má jednostrannou asymetrii obličeje a malformaci ušního boltce. Jejich spodní čelist je zkrácena na jedné straně obličeje a brada je posunuta směrem k postižené straně. Ovlivněný roh ústa je vyšší a zygomatická kost je málo rozvinutý. Brada ustupuje. Dalším příznakem je epibulbární dermoid, benigní nádor na spodní straně oční víčko oka a / nebo lipodermoid, a spojivkový nádor. Mnoho postižených jedinců má preaurikulární přídavky, přídavky před ušním boltcem kůže, chrupavkanebo pojivové tkáně. V mnoha případech je orální trhlina na jedné straně příliš široká (makrostomie). Goldenharův syndrom také ovlivňuje páteř. Malformace se často vyskytují v horní části páteře a v krčních obratlích. Dalšími příznaky mohou být rozštěp patra, ret or jazykjednostranně snížený jazyk, zubní anomálie, ledvina anomálie a ankylózy (ztuhlost kloubů). Kromě toho existují problémy se sluchem nebo poruchy, které mohou ovlivnit jazyk a intelektuální vývoj. V asi 15 procentech případů je mentální zpoždění. Dvě třetiny pacientů se Goldenharovým syndromem jsou muži. Pravá strana těla je postižena častěji než levá. U některých pacientů s Goldenhar (až 33 procent) se symptom vyskytuje na obou polovinách těla.
Diagnóza a průběh
Pediatři diagnostikují Goldenharův syndrom klinicky u klinického specialisty genetika nebo lidská genetika. Žádný z jednotlivých příznaků není pro stanovení diagnózy nezbytný. Při stanovení diagnózy se příznaky odlišují mimo jiné od syndromu Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) a od Wildervanckova syndromu. Rozsah sluchového postižení je obvykle mírný ztráta sluchu k jednostranné hluchotě - je diagnostikována během prvních šesti měsíců života. Většina dětí narozených se Goldenharovým syndromem má normální délku života.
Komplikace
Goldenharův syndrom způsobuje řadu různých malformací, z nichž většina se vyskytuje na obličeji. Zpravidla existuje asymetrie v obličeji, která je přítomna téměř u všech pacientů. Kromě toho také dochází k malformaci ušního boltce, která může vést omezení sluchu. Zřídka také Goldenharův syndrom vede k rozvoji benigního nádoru v oblasti očí. Vyskytuje se rozštěp patra a v ústní dutina existují malformace zubů. Tyto mohou vést těžké bolest. Syndrom dále vede k duševním potížím a zdravotním postižením, takže mnoho pacientů je v každodenním životě odkázáno na pomoc jiných lidí. Pokud pacient nadále netrpí dalšími stížnostmi nebo nemocemi, nedochází ke zkrácení střední délky života. Kauzální léčba Goldenharova syndromu však není možná, a proto mohou být omezeny pouze příznaky. To se obvykle provádí pomocí chirurgických zákroků nebo terapií a nedochází k žádným dalším komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud si nastávající matka všimne poruch v krev průtok během těhotenství, měla by navštívit lékaře. Pokud těhotná žena krvácí nebo má pocit, že oblasti těla nedostávají dostatečný průtok krve, je nutná návštěva lékaře. Nabízené preventivní lékařské prohlídky v rámci a těhotenství by měl být v zásadě vnímán úplně. Během kontrol mohou být díky vyspělým technickým možnostem v raném stadiu zjištěny nepravidelnosti, vývojové zpoždění nebo anomálie nenarozeného dítěte. V zásadě se doporučuje těhotné ženě poradit se s lékařem, jakmile má pocit, že by něco mohlo být špatně. V případě hospitalizace je ihned po porodu zahájeno rozsáhlé vyšetření novorozence. Sestry a porodní lékaři kontrolují dítě zdraví. Během tohoto procesu je diagnostikována malformace, takže rodiče a příbuzní nemusí podnikat žádné další kroky. Pokud dojde k domácímu porodu, první prohlídky dítěte převezme porodní asistentka. Nezávisle jde dále opatření při pohledu na vizuální změny v obličeji. Pokud dojde k neočekávanému a náhlému porodu bez pečovatele, měla by se matka a dítě ihned po porodu poradit s lékařem. Doporučuje se přivolat sanitku, aby lékařská kontrola i ošetření proběhly co nejdříve.
Léčba a terapie
Malformace jsou léčeny chirurgicky při Goldenharově syndromu. Zde jsou do léčby zahrnuty jak tělesné funkce, tak vzhled. Počínaje věkem tří let malformace čelisti často zužuje dýchací cesty a vyžaduje rekonstrukční chirurgický zákrok. Čelist je rekonstruována z žebra nebo strečink kost. Malokluze zubů jsou opraveny ortodontistou. Preaurikulární přílohy a větší dermoidy jsou odstraněny. Plastická chirurgie opravuje zygomatická kost a mandibulární postup. Rohy ústa jsou korigovány a měkké tkáně tváře postižené poloviny obličeje jsou vytvářeny autologním tukem roubování. Kromě toho může být ucho rekonstruováno a oči ošetřeny, v závislosti na nálezech. Pokud je Goldenharův syndrom spojován s hluchotou, terapie mluvením je poskytován. Sluchové testy se provádějí v raném věku a v případě potřeby i na sluchu AIDS jsou podávány. Li srdce vady, je také nutné ošetření. Děti s Goldenharovým syndromem jsou také vnitřně postiženy vnější malformací. V důsledku trestných činů a vědomí deformity dochází k psychickým poruchám ve formě reaktivních poruch. Psychologická podpora je proto součástí léčby a pomáhá vyrovnat se s psychosociálními stres. Nutné operace přidat bolest zkušenosti, které jsou psychologicky doprovázeny. Psycholog také zajišťuje, aby si děti, které čelí chirurgickému zákroku, vytvořily realistické očekávání ohledně výsledků. Rodiče navíc dostávají psychologickou podporu. Děti, jejichž mentální vývoj je ovlivněn, potřebují rehabilitaci opatření v rané fázi. Stimulují jejich duševní vývoj a zahrnují trvalou péči a léčbu.
Výhled a prognóza
Prognóza Goldenharova syndromu je nepříznivá, i když existuje několik možností léčby a porucha není vést k náhlé smrti novorozence ve většině případů. Vrozená porucha je charakterizována malformacemi obličeje i obratlů, které se vyskytují individuálně a u každého pacienta vykazují jinou intenzitu. Korekce malformací je možná pomocí chirurgických zákroků. Důraz je kladen na obnovení funkčnosti tak, aby čelist, krk a krk nevedou k následkům poškozujícím život. Přes všechny současné lékařské možnosti jizvy a po operaci zůstávají vizuální nepravidelnosti. U některých pacientů je nutné provést několik operací, aby se dosáhlo optimalizace fyzických funkcí. To může vést k psychickým poruchám. Goldenharův syndrom tedy nese riziko sekundárních onemocnění. Úplná regenerace malformace je možná pouze ve výjimečných případech. Spíše další poškození orgánů ledvin nebo srdce lze očekávat. Pokud se neléčí, může to vést k náhlé smrti. Pacienti navíc často trpí sníženou sluchovou schopností. To je zjištěno a diagnostikováno během prvního roku života. Vzhledem k tomu, že není možné obnovit přirozený sluch, lze pomocí použití sluchu normálně dosáhnout odpovídající korekce sluchu AIDS.
Prevence
Pokyny naznačující možnou prevenci Goldenharova syndromu neexistují. To, zda je možné syndromu předcházet, závisí na objasnění skutečných příčin. Doposud však v tomto ohledu neexistují žádná doporučení.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Goldenharova syndromu relativně omezené. Jde o vrozenou poruchu, kterou nelze léčit kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky. Dotčená osoba je závislá na celoživotním terapie zmírnit příznaky a zabránit dalším komplikacím. Protože další průběh Goldenharova syndromu silně závisí na jeho závažnosti, nelze uvést žádnou obecnou prognózu. Jednotlivé deformity a malformace Goldenharova syndromu se obvykle léčí pomocí chirurgických zákroků. Po takové operaci by měli postižení odpočívat a uklidnit tělo. Je třeba se vyvarovat namáhavých aktivit nebo sportu a stres je třeba se také vyhnout. Řečové obtíže u Goldenharova syndromu lze léčit pomocí terapie mluvením. Zde lze provádět různá cvičení také v pacientově vlastním domě, aby se léčba urychlila. V mnoha případech jsou však postižení závislí také na psychologické léčbě. V tomto případě je také velmi užitečná podpora přátel a rodiny. V tomto ohledu může být také užitečný kontakt s dalšími pacienty se Goldenharovým syndromem, protože vede k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Osoby postižené Goldenharovým syndromem potřebují především láskyplné a starostlivé zacházení, protože trpí vážnými psychickými onemocněními a mentálním postižením. To obvykle vyžaduje pomoc rodičů a příbuzných poskytnout pacientovi odpovídající péči. Vzhledem k tomu, že v mnoha případech postižené osoby také trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou, je třeba léčit deformity obličeje. Rovněž může pomoci rozhovor s dalšími osobami trpícími Goldenharovým syndromem za účelem výměny informací. Dále terapie mluvením může také velmi pozitivně ovlivnit průběh onemocnění a zmírnit možné potíže s řečí. Postižená osoba může také provádět různá řečová cvičení doma. Děti před operací potřebují zvláštní ujištění od lékaře a rodičů. Výsledky by však měly být také realisticky vyjasněny, aby se později zabránilo zklamání a souvisejícím psychologickým stížnostem. Mentální vývoj lze také zvýšit trvalou podporou, aby se předešlo komplikacím v dospělosti. Průměrná délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna Goldenharovým syndromem.
