Protrombinová mutace - známá také jako mutace faktoru II - je změna DNA. V tomto případě mají postižené osoby a krev porucha srážlivosti, což znamená, že krev se sráží mnohem rychleji. To znamená, že pacienti jsou mnohem náchylnější trombóza (krev sraženiny) než u lidí s normální srážením krve. Mutace protrombinu je klasifikována jako genetická vada.
Co je protrombinová mutace?
Pokud je detekována protrombinová mutace, dojde ke změnám v genetickém materiálu, které ovlivňují krevsrážecí faktor. Protrombin je jedním z Proteinů a je důležitým faktorem při srážení krve. Zajišťuje, že v případě krvácení začne přirozená srážení krve rány a tak chrání osobu před krvácením k smrti. Pokud je přítomna mutace protrombinu, nachází se v krvi pacienta více protrombinu. Během krvácení se protrombin přeměňuje na trombin, který se zase převádí fibrinogen (další složka krve) na fibrin. Fibrin je nerozpustná krevní složka, která způsobuje destičky (trombocyty) držet pohromadě, zpevňovat a zvětšovat krevní sraženina. Faktor II - zkratka pro mutaci faktoru II - je jen jedním z mnoha faktorů srážení v lidské DNA. Celkově existuje 13 různých faktorů srážlivosti [od I (velmi silné srážení) až po XIII (bez srážení)], přičemž protrombinová mutace je jedním z takzvaných „zahušťovadel krve“.
Příčiny
Příčinou mutace protrombinu je a gen přeběhnout. V tomto případě je v protrombinu přítomna takzvaná bodová mutace gen, který se nachází na pozici 20210. The gen se skládá z několika tisíc bodů, z nichž je přesně jeden bod geneticky pozměněn. Protrombinová mutace je dědičná, ale může se také vyskytnout náhodou v důsledku genetického poškození. Lidé s protrombinovou mutací mají velmi vysoký srážecí faktor, který podporuje rozvoj trombóz a embolií. Mutaci protrombinu je třeba považovat za závažný genetický defekt, protože je často spouštěčem infarktu myokardu, apoplexií (mrtvice), stejně jako plicní embolie.
Typické příznaky a příznaky
- Krev se sráží rychleji
- Krevní sraženiny ve střevech nebo žilách
- Embolie
- Bolest paže
- Bolest břicha
Diagnóza a průběh
Krevní sraženiny v mutaci protrombinu.
Diagnóza mutace protrombinu je stanovena genetickým testováním. Často tomu předchází takzvaný rychlý test (test rychlého srážení krve), který lze provést v ordinaci jakéhokoli praktického lékaře. Pokud srážení krve je jasně zvýšený, obvykle se objedná genetický test. Mezi další důležité stopy, které mohou naznačovat protrombinovou mutaci, patří krevní sraženiny, které se vyskytují u dospívajících, a také trombózy, které se objevují na neobvyklých místech těla, jako jsou žíly gastrointestinálního traktu, oko nebo mozek. Pokud existuje rodinná složka nebo se velmi často vyskytují trombózy nebo embolie, měl by být také proveden genetický test na mutaci protrombinu. Pokud je přítomna protrombinová mutace, závisí průběh onemocnění na léčbě defektu. Samotný genetický defekt nelze léčit, ale srážení krve lze ovlivnit ředěním krve drogy - takzvaná antikoagulancia. Je důležité, aby postižené osoby - zejména ženy - byly ošetřeny co nejdříve. Uzení, antikoncepční pilulky a obezita upřednostňují trombóza, takže riziko se mnohonásobně zvyšuje, zejména u těchto skupin. Protože za tento genetický defekt je částečně zodpovědný srdce záchvaty a mrtvice, je důležité, aby byla mutace protrombinu diagnostikována a léčena co nejdříve.
Komplikace
V důsledku mutace protrombinu trpí postižené osoby poruchou srážení krve. Funguje tedy rychleji než u zdravých lidí, takže se v žilách nebo dokonce ve střevech mohou tvořit sraženiny. Dále může způsobit protrombinovou mutaci bolest v pažích nebo břiše postižené osoby. V případě trvalého bolest, to není neobvyklé deprese nebo jiné psychologické poruchy, které významně snižují kvalitu života postižené osoby. Mohou také nastat stížnosti na oči. Kromě toho riziko trombóza je také významně zvýšena protrombinovou mutací, takže další rizikové faktory by měly být odstraněny. Léčba protrombinové mutace se obvykle provádí pomocí léčby. Nedochází k žádným zvláštním komplikacím a příznaky jsou relativně dobře omezené. Dotčená osoba je však závislá na celoživotním terapie, protože kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Dále je pacient závislý na pravidelných vyšetřeních. Průměrná délka života není ovlivněna, pokud je léčba včasná a úspěšná. Zdravý životní styl může také omezit příznaky mutace protrombinu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V každém případě mutace protrombinu je nutná návštěva lékaře. S tím obvykle nedojde k samoléčení ani ke zlepšení příznaků stav pokud není zahájena léčba. Aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem, je postižená osoba vždy závislá na léčbě mutace protrombinu. Pokud je srážení krve postižené osoby významně narušeno mutací protrombinu, měli byste se poradit s lékařem. To může vést k velmi rychlému srážení, sraženiny se vyskytují také v žilách nebo dokonce ve střevech. Podobně postižená osoba často trpí anémie, Tak, že závrať nebo se může objevit nevolnost. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být okamžitě konzultován lékař. Stejně tak musí být konzultován lékař, pokud pacient trpí závažným onemocněním bolest v pažích nebo břiše tato bolest nastává bez zvláštního důvodu a významně omezuje život pacienta. Mutaci protrombinu může diagnostikovat praktický lékař. Léčba se obvykle provádí pomocí léků a může omezit příznaky. Za určitých okolností mutace protrombinu omezuje délku života postižené osoby.
Léčba a terapie
Pro mutaci protrombinu neexistuje žádná kauzální léčba. Medicína dosud nepokročila do bodu, kdy lze úspěšně léčit genetické vady. Z tohoto důvodu musí být léčeny následky, to znamená, že srážení musí být uměle sníženo. Nejúčinnějším způsobem léčby mutace protrombinu je drogy které mají antikoagulační účinek. Jedná se například o heparin, kyselina acetylsalicylová (ASA, také známý jako aspirin) nebo takzvané kumariny. Mimo jiné i tyto drogy inhibují přeměnu protrombinu na trombin (heparin), snižují tvorbu srážecích faktorů v játra (kumariny), a zabránit destičky od shlukování a vytvoření sraženiny (ASA).
Prevence
Protrombinové mutaci nelze zabránit v lékařském smyslu, protože se jedná o dědičné onemocnění nebo poškození genetického materiálu. Ke snížení rizika trombózy nebo embolie, koagulační faktor by měl být vždy řízen. Dále je třeba užívat profylaktické antikoagulační léky. Pro podpůrnou léčbu mutace faktoru II nebo jako profylaktické opatření, nikotin je třeba se vyvarovat antikoncepčních pilulek, protože významně zvyšují riziko mutace protrombinu.
Následovat
Mutace protrombinu (mutace faktoru II) je změna genetické informace a vyžaduje celoživotní terapie snížit riziko trombózy a embolie. Žádný kauzální terapie je k dispozici stav. Léčba antikoagulancii, jako je heparin je doporučeno. To se pokusí vyhnout možným problémům, jako je srdce záchvaty, plicní embolie nebo mrtvice. Nošení kompresní punčochy je také doporučeno, zejména při dlouhodobém sezení, například při cestování letadlem. Navíc zdravé strava v kombinaci s dostatečnou fyzickou aktivitou pomáhá snížit riziko. Mezi další přístupy by mělo patřit vzdání se návykového chování, například kouření. Po diagnóze s mutací protrombinu (mutace faktoru II) by měla být prováděna pravidelná kontrolní schůzka s rodinným lékařem. V případě podezření na případ je třeba neprodleně vyhledat lékaře. Pro ženy je důležitá diskuse s gynekologem, protože orální antikoncepční prostředky jako je pilulka, může zvýšit riziko trombózy těhotenství Pokud je to žádoucí, měli byste to předem konzultovat s lékařem, protože zde je nutná zvýšená kontrola, aby se snížilo riziko potrat. Prognóza mutace protrombinu (mutace faktoru II) je relativně pozitivní. Pokud vezmeme v úvahu výše uvedené body, je naděje dožití podobná zdravému člověku.
Tady je to, co můžete udělat sami
Svépomoc pro protrombinovou mutaci spočívá hlavně ve zlepšení kvality života. K tomu je v první řadě nutné pečlivě užívat antikoagulancia předepsaná lékařem. V zájmu prevence interakcí, bez předchozí konzultace s lékařem nelze užívat žádné další léky, včetně zdánlivě neškodných homeopatických přípravků. Pacienti musí pravidelně kontrolovat svůj koagulační faktor u svého rodinného lékaře, aby mohli reagovat na jakékoli změny a předcházet život ohrožujícím komplikacím, jako jsou plicní embolie nebo mrtvice. Pacientky by se měly poradit se svým gynekologem ohledně dalšího plánování antikoncepce, protože užívání pilulky vede ke zvýšenému riziku trombózy, a proto by se v ní nemělo pokračovat. Změna strava na zdravou a vyváženou stravu v kombinaci s pravidelným cvičením podporuje jakékoli nutné hubnutí, ulevuje kardiovaskulární systém a zajišťuje větší pocit pohody. Dodatečné vzdání se návykových látek, jako je nikotin také snižuje riziko vzniku krevních sraženin. Pokud máte závratě nebo se necítíte dobře, měli byste v první řadě zvážit možnost anémie a okamžitě vyhledejte lékaře. Totéž platí pro těžké bolest v břiše, nohy nebo paže, pokud k tomu dojde bez zjevného důvodu. Pokud se jedná o sraženinu, lze ji léčit včas, aby se předešlo možným komplikacím.
