Adrenogenitální syndrom (AGS; adrenogenital = ovlivňuje nadledvinka a pohlavní žlázy) (synonyma: syndrom úbytku adrenogenitálních solí; adrenogenitální syndrom; adrenogenitální porucha; Debré-Fibigerův syndrom; genitoadrenální syndrom; genitosuprarenální syndrom; anglicky: Vrozená hyperplasie nadledvin; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitální porucha, nespecifikováno) zahrnuje skupinu vrozených metabolických poruch, při nichž dochází k syntéze (produkci) steroidu hormonů Kortizol (glukokortikoid; stres hormon) a aldosteron (minerální kortikoid; slouží k udržení soli vyvážit) v kůře nadledvin je narušena. Příčinou je porucha enzymu. Nejčastěji postiženým enzymem je 21-hydroxyláza. Tento enzym se podílí na biosyntéze steroidu hormonů Kortizol a aldosteron. Vyrovnat nedostatek Kortizol v důsledku čehož dochází k nadměrné stimulaci kůry nadledvin. Androgeny (mužské pohlaví hormonů; např. DHEA, testosteron) se také produkují v kůře nadledvin. V důsledku zvýšené aktivity kůry nadledvin, hyperandrogenémie (zvýšení mužských pohlavních hormonů v krev) se vyvíjí, což vede k virilizaci (maskulinizaci) u dívek a předčasnému sexuálnímu vývoji (pseudopubertas praecox) u chlapců. Nedostatek aldosteron způsobuje poruchy solení vyvážit se ztrátou tekutin („syndrom plýtvání solí“). Aldosteron je mineralokortikoid. Představuje důležitý odkaz v renin-angiotensin-aldosteronový systém (RAAS), který pomáhá regulovat krev tlak a sůl vyvážit.Celkem, adrenogenitální syndrom lze popsat jako kombinovanou vrozenou poruchu biosyntézy steroidů nadledvin a diferenciace pohlaví. Adrenogenitální syndrom se dědí autozomálně recesivně (vrozený adrenogenitální syndrom). Rozlišují se následující typy adrenogenitálního syndromu:
- U novorozenců se objevují příznaky klasického adrenogenitálního syndromu.
- Bez plýtvání solí („solení“ - AGS).
- Se ztrátou soli („jednoduchý virilizér“ - AGS)
- Neklasický adrenogenitální syndrom.
- AGS s „pozdním nástupem“ - příznaky se objevují až v pubertě nebo dospělosti.
- „Cryptec“ -AGS (minimální forma AGS) - žádné příznaky, ale charakteristický hormonální profil.
Může být také získán androgenitální syndrom. Příčinou může být androgenotvorný adrenokortikální tumor nebo gonadální tumor (gonadální tumor). Prevalence (výskyt onemocnění) u klasického adrenogenitálního syndromu je 1 na 5,000 15,000–1 1,000 obyvatel a u neklasického adrenogenitálního syndromu se odhaduje na XNUMX na XNUMX XNUMX obyvatel. Průběh a prognóza: Průběh adrenogenitálního syndromu (AGS) závisí na tom, který enzym je defektem ovlivněn a do jaké míry je jeho zbytková aktivita stále přítomna (viz níže Příznaky - stížnosti). V každém případě dostávají pacienti s AGS nouzovou kartu. Pacienti s klasickým AGS dostávají superfyziologický glukokortikoid správa for terapie nadprodukce androgenů nadledvin. Dále je dána substituce mineralokortikoidy (viz terapie níže). U mužů potlačující terapie také brání růstu reziduálních nádorů varlat nadledvin (TART). Poznámka: U chlapců musí být ošetřující urolog informován o této nemoci, aby se předešlo zbytečné operaci varlat. V případě neklasické AGS se léčba podává, pouze pokud jsou přítomny příslušné příznaky. v dětství, low-dávka léčba kortizolem je dostatečná. V dospělosti se používají antikoncepční prostředky. V terapii dospělých je důraz kladen na prevenci Addisonových krizí (poruchy bdělosti, dehydratace (nedostatek tekutin), horečka, hypoglykemie (nízký krev cukr)), které mohou nabývat na život ohrožující formě, zachování plodnosti (plodnosti) a uspokojivé sexuální funkce. Prognóza je velmi dobrá s dobrou úpravou hormonální substituce. Příznaky zmizí, pacienti mohou vést normální život a normální průměrnou délku života.
