Pearsonův syndrom je velmi vzácné onemocnění s genetickými příčinami. Toto onemocnění je u některých lékařů známé také jako Pearsonova choroba. Dědičné onemocnění patří mezi takzvané mitochondriopatie. Pearsonův syndrom je charakterizován multisystémovými potížemi. Toto onemocnění je typicky charakterizováno delecí mitochondriální DNA.
Co je to Pearsonův syndrom?
Pearsonův syndrom představuje genetické onemocnění, které se v populaci vyskytuje s velmi nízkou frekvencí. V lékařské literatuře je doposud známo pouze asi sto případů jedinců s Pearsonovým syndromem. Proto se frekvence Pearsonova syndromu odhaduje na méně než 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Předchozí pozorování a studie pacientů poskytují spolehlivé důkazy o tom, že pravděpodobnost výskytu Pearsonova syndromu u mužů i žen je stejná.
Příčiny
Pearsonův syndrom je v zásadě dědičné onemocnění. Specifické projevy genetických mutací jsou tedy zodpovědné za to, že se lidé narodili se syndromem. Toto onemocnění v zásadě představuje multisystémový syndrom. Hlavní příčinou Pearsonova syndromu jsou genetické mutace v mitochondriální DNA. Některé mutace způsobují vývoj chyb v genetické informaci. Výsledkem je, že u postižených jedinců se vyvine typická symptomatologie Pearsonova syndromu, která je obvykle patrná od narození.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pearsonův syndrom má řadu obtíží a příznaků, které se u různých pacientů mohou velmi lišit v kombinaci a závažnosti. Typická asociace určitých znaků však ukazuje na nemoc. První příznaky Pearsonova syndromu se již objevují u kojenců. V tomto případě nemocné děti trpí takzvaným sideroblastem anémie žáruvzdorného typu. Některé z nich jsou proto závislé na transfuzích. Kromě toho jsou někdy příznaky pancytopenie i fibróza slinivky břišní. Za určitých okolností postižené děti trpí exokrinním onemocněním pankreatická nedostatečnost. Jako následek, průjem s chronickým průběhem není neobvyklé. U některých pacientů s Pearsonovým syndromem se navíc vyvine mléčný acidóza s přerušovaným nebo přetrvávajícím průběhem. Kromě toho Pearsonův syndrom někdy postihuje řadu orgánů, jako jsou ledviny, srdce, játra, a slezina. V některých případech je onemocněním ovlivněn také hormonální systém. Když játra je ovlivněn Pearsonovým syndromem, obvykle se vyskytují příznaky jako cytolýza, hepatomegalie a cholestáza. Když jsou postiženy ledviny, postižené osoby trpí aminoacidurií i tubulopatií. Někteří jedinci vykazují zpomalený vývoj intelektuálních schopností v důsledku Pearsonova syndromu. V mnoha případech jsou postižené děti obzvláště náchylné infekční choroby. Výsledkem je, že velká část postižených novorozenců a kojenců zemře v důsledku Pearsonova syndromu. Přežívající pacienti mají zvýšené riziko rozvoje Leighova syndromu, Kearns-Sayreho syndromu a mitochondriopatie v průběhu dalšího života. Druhý fenomén je často spojován s myopatií a oftalmoplegií.
Diagnóza a průběh nemoci
Pearsonův syndrom je obvykle diagnostikován pediatry a různými odborníky. S ohledem na vzácnost onemocnění se diagnóza může vyvinout v zdlouhavý proces. Typické příznaky onemocnění obvykle vedou k intenzivnímu vyšetřování brzy po narození nemocné dítě. Pomocí různých vyšetřovacích technik se spektrum možných onemocnění stále více zužuje. Laboratoř krev Zejména testy významně přispívají k diagnostice Pearsonova syndromu. Rozhodujícím faktorem pro spolehlivou diagnózu Pearsonova syndromu je především detekce singulární delece mitochondriální DNA. Kromě toho nátěr kostní dřeň se obvykle používá k diagnostice. Takzvaná vakuolizace předlisků erytrocyty a granulocyty mohou být detekovány. Kromě toho se provádí test s Berlinerovou modří, pomocí kterého lze identifikovat určité formy sideroblastů. Ve většině případů se onemocnění u lidí objevuje sporadicky. Lékaři považují syndrom GRACILE například za součást diferenciální diagnostika.
Komplikace
Pearsonova choroba způsobuje, že se u pacientů vyskytnou různé příznaky. V tomto případě k nim může dojít ve velmi mladém věku a mohou ovlivnit ledviny, srdce, a játra. V nejhorším případě ano vést k smrti postižené osoby. Ledvina zejména problémy mohou vést na renální nedostatečnost, což činí pacienty závislými na transplantaci nebo dialýza. Kromě toho je kvalita života postižené osoby významně snížena a omezena Pearsonovou chorobou. Neobvykle onemocnění také vede k vývojovým poruchám u pacienta. Děti trpí sníženou inteligencí a také mentální zpoždění. Podobně Pearsonova choroba nezřídka vede k psychologickým stížnostem nebo deprese u rodičů a příbuzných pacienta. Kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Některé stížnosti však lze omezit pomocí léků nebo terapií. Pearsonova choroba však v každém případě vede ke snížené délce života pacienta, takže umírá v raném věku.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů se první příznaky onemocnění objevují v novorozeneckém období. U mnoha postižených dětí se příznaky objevují krátce po narození, což obvykle vede k důkladným lékařským prohlídkám. Výsledkem je, že si pediatři obvykle v průběhu kontrol novorozenců všimnou, že je třeba jednat. Vzhledem k tomu, že se Pearsonova choroba vyskytuje extrémně zřídka, je klinický obraz pro mnoho lékařů do značné míry neznámý. Z tohoto důvodu by určitě měl být konzultován odborník. Genetická predispozice k Pearsonově nemoci již v rodině není téměř nikdy známa. V takovém případě by rodiče měli konzultovat lékaře ještě před narozením dítěte. Pokud je po porodu podezření na Pearsonovu chorobu, měli by rodiče co nejdříve konzultovat odborníka. I mladí lidé mohou trpět příznaky jako selhání ledvin or selhání jater, které mohou vést k smrti. Pacienti obvykle umírají ve velmi mladém věku. Léčba by měla začít co nejdříve, aby se významně zvýšila průměrná délka života.
Léčba a terapie
Pearsonův syndrom, jako geneticky způsobené onemocnění, lze léčit pouze symptomaticky, nikoli kauzálně. Léčba příznaků zahrnuje především antibiotika for infekční choroby nebo transfuze k léčbě anémie. Někteří pacienti dostávají látky, které podporují funkce slinivky břišní. Poruchy hormonální vyvážit jsou léčeni vhodnými lékařskými prostředky. Pro dlouhodobou léčbu Pearsonova syndromu v současné době probíhají výzkumné studie o používání kmenových buněk terapie. Anémie mohou být také léčeni správa léku erythopoietin. Prognóza Pearsonova syndromu je obecně špatná. Mnoho pacientů umírá ve věku tří let na selhání funkce jater nebo sepse. Pokud postižená osoba přežije první roky života, příznaky Pearsonova syndromu se změní. Stížnosti, jako je anémie, často klesají, zatímco neurologické potíže rostou. U některých pacientů se také vyvinou další příznaky, jako např retinitis pigmentosa.
Výhled a prognóza
Prognóza Pearsonovy choroby je relativně špatná. Mnoho dětí v důsledku nemoci zemře. Krev otrava a selhání orgánů jsou obzvláště problematické. Zdraví komplikace obvykle vedou ke smrti dítěte ve věku tří let. Nemocné děti musí být sledovány lékaři, což výrazně omezuje jejich kvalitu života. Pro rodiče a příbuzné znamená nemoc dítěte velkou emoční zátěž. Ve většině případů je nutná terapeutická péče. Symptomatická léčba může oddálit závažné komplikace a smrt dítěte. Pouze v několika případech dospělí dosáhnou dospívání nebo dospělosti. V případech, kdy stav není fatální, u pacientů se později vyvinou další stavy, jako je Kearns-Sayreův syndrom. Mutace T14484C nabízí lepší prognózu, protože viry které se vyskytují, lze částečně léčit. U Pearsonovy choroby neexistuje u pacienta žádná vyhlídka na uzdravení. Průměrná délka života je výrazně snížena a blahobyt je omezen. Současná osvědčená kmenová buňka terapie by mohl v budoucnu umožnit léčení. Přesnou prognózu stanoví odpovědný odborník, pokud jde o symptomy a stav dítěte.
Prevence
V současnosti nelze zabránit Pearsonovu syndromu jako dědičnému onemocnění. V současné době existují možnosti prevence genetická onemocnění nebyly dostatečně prozkoumány a otestovány, aby mohly být úspěšně použity u lidí.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená Pearsonovou chorobou velmi málo a také velmi omezené možnosti nebo opatření pro přímou následnou péči. Postižená osoba by proto měla co nejdříve navštívit lékaře, aby se zabránilo dalšímu výskytu komplikací a příznaků. Rovněž neexistuje možnost samoléčení. V případě touhy mít děti by mělo být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Samotná nemoc je obvykle léčena správa různých léků. Pacient by měl vždy věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému příjmu, aby byly příznaky správně a trvale potlačeny. Při užívání antibiotika, je třeba poznamenat, že by neměly být brány společně s alkohol. U Pearsonovy choroby jsou navíc velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Užitečný může být i kontakt s dalšími lidmi postiženými tímto onemocněním. Není neobvyklé, že dochází k výměně informací, které mohou pacientovi usnadnit každodenní život. Pearsonova nemoc zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Pearsonova nemoc ponechává pacientovi několik možností svépomoci. Nemoc je nevyléčitelná a je spojena s mnoha stížnostmi. Organizace každodenního života by měla být prováděna s ohledem na stav zdraví stejně jako možnosti postižené osoby. Je třeba dodržovat lékařská doporučení, aby se zabránilo dalším komplikacím. Je důležité vyvarovat se škodlivých látek. Spotřeba nikotin, drogy or alkohol by měl být zcela zdržen. Mohou způsobit poškození orgánů nebo zvýšit příznaky. Vyvážený, vitamín- bohatý a zdravý strava podporuje organismus i imunitní systém. Vzhledem k tomu, že onemocnění může v závažných případech vést k předčasné smrti, je třeba se vyvarovat zbytečných rizik. Je třeba podporovat radost ze života a optimalizovat kvalitu života. Příbuzní jsou vyzýváni, aby si sami pomohli, aby mohli nemocného dobře podporovat a zároveň věnovat dostatečnou pozornost jejich vlastnímu blahobytu. Jsou důležitou oporou v životě pacienta, a proto by měli věnovat pozornost i tomu svému zdraví při náležitém zvážení. Při zvládání nemoci je důležité stabilní prostředí. Výměna ve svépomocných skupinách nebo na internetových fórech může být příjemná. Lze tam poskytnout tipy a rady, které pomohou podpořit zdraví.
