Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dědičná leukodystrofie s degenerací nervové látky. Postižení jedinci trpí poruchou myelinizace související s mutacemi, která má za následek především motorické a intelektuální deficity. Terapie onemocnění bylo omezeno na podpůrné opatření of fyzioterapie a psychoterapie.
Co je Pelizaeus-Merzbacherova choroba?
Leukodystrofie jsou genetická metabolická onemocnění, při nichž bílá hmota nervový systém postupně degeneruje v důsledku příznaků nedostatku. Myelin, který obklopuje nervy, je degradován zejména. Myelin představuje izolaci v lidském organismu. Jako v plastovém kabelu, bioelektrický akční potenciál nervové excitace je chráněno v myelinizovaných nervových traktech proti ztrátě do životního prostředí. Bez myelinu je funkce nervu masivně narušena. Dochází ke ztrátám buzení. Vedení buzení je omezeno. Pacienti s leukodystrofiemi proto trpí neurologickými deficity. Leukodystrofie jsou zvláště patrné v oblasti motorických funkcí. Pelizaeus-Merzbacherova choroba je leukodystrofie, jejíž první popis sahá až k německému neurologovi FC Pelizaeusovi a psychiatr L. Merzbacher. Toto onemocnění je charakterizováno poruchou v myelinová vrstva formace, která se může projevit různými příznaky. Mohou být ovlivněny všechny věkové skupiny. Prevalence se odhaduje na přibližně jeden až devět případů na 1000,000 XNUMX XNUMX lidí. Různá literatura také označuje leukodystrofii jako mozkovou sklerózu, difúzní familiární leukodystrofii nebo Pelizaeus-Merzbacherovu mozkovou sklerózu.
Příčiny
Stejně jako všechny leukodystrofie je Pelizaeusova-Merzbacherova choroba způsobena degenerací bílé hmoty nervy. V případě onemocnění odpovídá tato degenerace geneticky podmíněné poruše tvorby myelinových obalů. Porucha tvorby myelinu je způsobena mnohonásobnou mutací, která byla nyní lokalizována k mutaci PLP1 gen, Tento gen kóduje proteolipidový protein 1 a nachází se v genovém lokusu Xq22 chromozomu X. Typ mutace, ke které dochází v PLP gen se může lišit případ od případu. Mutace mohou například odpovídat delecím. Avšak duplikace genu byla také zjištěna u pacientů s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Kvůli mutacím dochází k defektní produkci proteolipidu Proteinů. Vadný Proteinů následně vedou k defektnímu myelinu, protože hrají zásadní roli v syntéze myelinu. To má za následek nefunkční myelinové obaly, které způsobují ztrátu potenciálu v nervy. Onemocnění se dědí recesivním způsobem spojeným s X. Z tohoto důvodu tímto onemocněním obvykle trpí pouze mužské pohlaví. Ženy jsou obvykle tiché nosiče.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem Pelizaeus-Merzbacherovy choroby je zpoždění duševního i motorického vývoje. Kromě toho nekontrolovatelné záškuby očí v podobě NystagmusMezi hlavní příznaky onemocnění patří spastická a ochablá paralýza svalů, ztráta tónu s ataxickou nestabilitou postoje a chůze. Počáteční příznaky se obvykle projevují v kojeneckém věku nebo dětství. Možné jsou však i projevy v dospělosti. V zásadě je vrozená forma obvykle nejtěžší. Dyspnoe nebo stridor se často vyskytují navíc k výše uvedeným příznakům. Spastická tetraparéza je často součástí klinického obrazu. V klasické podobě s projevy v prvních měsících života, Nystagmus a svalová hypotonie se postupně mění spasticity. Kromě klasické a vrozené formy existuje přechodná forma se stupněm narušení mezi klasickou a vrozenou variantou. V zásadě jsou proto myslitelné různé stupně závažnosti. Příznaky mohou být relativně široké, takže klinický obraz pacientů se často velmi liší.
Diagnóza a průběh onemocnění
Počáteční stopy Pelizaeus-Merzbacherovy choroby jsou poskytovány neurologickým vyšetřením a anamnézou. Protože pro onemocnění nejsou k dispozici žádné biochemické markery, hraje v diagnostickém procesu nejdůležitější roli zobrazování. Magnetická rezonance z mozek odhaluje poruchy myelinizace. Jelikož tyto poruchy nejsou specifické pro Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu, je třeba provést diferenciální diagnostickou diferenciaci od jiných demyelinizačních chorob. V tomto procesu může být užitečná magnetická rezonanční spektroskopie. Konečné potvrzení podezření na diagnózu má obvykle podobu molekulárně genetické analýzy. Detekovaná mutace genu PLP1 se považuje za diagnostickou. V zásadě je možná prenatální diagnostika. Prognóza pacientů závisí na závažnosti onemocnění a typu mutace PLP. Mírné kurzy jsou stejně myslitelné jako těžké formy s fatálním průběhem dětství.
Komplikace
Kvůli Pelizaeus-Merzbacherově chorobě trpí postižení jedinci řadou různých omezení a příznaků. Ve většině případů lze zcela vyléčit pouze několik onemocnění, takže postižená osoba bude v životě závislá na pomoci druhých. Především pacienti s tímto onemocněním trpí výrazně opožděným vývojem. Motorický vývoj pacienta je u tohoto onemocnění také značně omezen a existují také závažné mentální deficity. Podobně u Pelizaeus-Merzbacherovy choroby trpí pacienti nestabilitou chůze a různými paralyzacemi a jinými poruchami citlivosti. Příležitostně známky spasticity být zřejmé. V mnoha případech se může objevit šikana nebo škádlení, zejména u dětí, takže pacienti také trpí psychickými stížnostmi a deprese v důsledku Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. Neexistuje žádná kauzální léčba Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. Zejména pro rodiče a pro příbuzné představuje nemoc silnou psychickou zátěž. Některé stížnosti lze navíc omezit pomocí terapií. Na tuto nemoc však neexistuje úplný lék. Je možné, že se v tomto procesu také sníží průměrná délka života pacienta.
Kdy by měl jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že Pelizaeus-Merzbacherova choroba vede k závažným zpožděním vývoj dítěte, toto onemocnění musí být vždy vyšetřeno a léčeno lékařem. Pouze tak lze zabránit dalším komplikacím. Čím dříve je zahájena léčba Pelizaeus-Merzbacherovy choroby, tím vyšší je šance na úplné uzdravení. Pokud dítě trpí paralýzou nebo nestabilní chůzí, měli byste se poradit s lékařem. Ochrnutí může ovlivnit různé části těla. Stejně tak může být výrazně omezen a opožděn motorický nebo dokonce mentální vývoj dítěte. Pokud si rodiče všimnou těchto zpoždění, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Některé děti také vystavují spasticity kvůli Pelizaeus-Merzbacherově nemoci. Pelizaeus-Merzbacherova choroba je obvykle diagnostikována pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba však probíhá u různých odborníků a závisí na přesném projevu příznaků. Pelizaeus-Merzbacherova choroba často vyžaduje také psychologickou léčbu, které se mohou účastnit jak rodiče, tak děti. Očekávaná délka života postižené osoby obvykle není negativně snížena Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou.
Léčba a terapie
Pelizaeus-Merzbacherova choroba má svou příčinu v genech. Z tohoto důvodu není příčinná terapie u pacientů s tímto onemocněním dosud existuje. Kauzální terapie by mohla být otevřena nanejvýš genem terapie. Přístupy genové terapie jsou v současné době předmětem lékařského výzkumu. Přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Proto jsou pacienti s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou v současné době léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Jednotlivé kroky terapie závisí na příznacích přítomných v každém jednotlivém případě. Terapie se zaměřuje na podpůrnou opatření které mají zpomalit progresi onemocnění a tím zlepšit kvalitu života postižených. Tyto opatření zahrnovat především pracovní lékařství a fyzioterapie. Duševní rozvoj lze podpořit pomocí včasná intervence. Příbuzní postižených navíc dostávají emoční podporu. Například rodičům často pomáhá psycholog nebo psychoterapeut. Navazují se kontakty s Evropským sdružením proti leukodystrofiím. Speciální konzultační hodiny nabízejí také různé univerzitní nemocnice.
Výhled a prognóza
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je chromozomálního původu. Vyskytuje se ve třech různých formách. O nich rozhoduje věk nástupu a exprese onemocnění nebo jeho závažnost. Tyto parametry pak také ovlivňují prognózu. Toto velmi vzácné onemocnění postihuje hlavně muže. U vrozené varianty onemocnění jsou pozorovány nejzávažnější příznaky. Pokud Pelizaeus-Merzbacherova choroba poprvé propukne po narození, příznaky se postupně rozvíjejí v různé míře. Prognóza přechodné formy je přechodná mezi vrozenou a klasickou Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Vyskytují se však také mírnější průběhy Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. V závislosti na přítomném typu se prognóza tohoto onemocnění liší. Bez interdisciplinární léčby neurology, ortopedy, fyzioterapeuty, gastroenterology a pulmonology nelze pacientům dostatečně pomoci. Progresivní průběh onemocnění se liší v závislosti na fenotypu. Očekávaná délka života nemusí být nutně omezena v přítomnosti Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. Alespoň v mírnějších kurzech je to relativně normální. V mládí často dochází k pomalejšímu postupu onemocnění. Jak vysoká může být kvalita života, závisí na klinickém obrazu. Prognóza těžce postižených lidí je odlišná. Ty obvykle umírají před dvaceti lety. Do té doby lze postiženým poskytnout úlevu pouze prostřednictvím symptomatické léčby.
Prevence
K dnešnímu dni lze Pelizaeus-Merzbacherově chorobě zabránit pouze genetické poradenství během fáze plánování rodiny. V závislosti na riziku zdědění nemoci může být rozhodnuto nemít vlastní dítě. Navíc, prenatální diagnostika v případě potřeby se může uskutečnit.
Následovat
Postižení jedinci mají obvykle několik opatření a možností následné péče u Pelizaeus-Merzbacherovy choroby. U tohoto onemocnění je především důležité rychlé a zejména včasné odhalení onemocnění, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo příznakům. Postižení by měli při prvních známkách a příznacích onemocnění konzultovat lékaře, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků nebo dokonce dalším komplikacím. Osoby postižené Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou jsou zpravidla závislé na opatřeních fyzioterapie or fyzikální terapie, ačkoli samoléčení nemůže nastat. Mnoho cvičení z těchto terapií lze opakovat doma. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, měli by postižení podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování Pelizaeus-Merzbacherovy choroby u jejich dětí a potomků. Protože nemoc může také vést na deprese a další psychologické rozrušení, v tomto procesu je často velmi důležitá pomoc a podpora od vlastní rodiny a přátel. Pelizaeus-Merzbacherova choroba obvykle nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že Pelizaeus-Merzbacherova choroba je genetická, neexistují žádná svépomocná opatření pro kauzální boj s touto poruchou. Ve většině případů se onemocnění projevuje v dětství, takže je na rodičích a rodinách pacientů, aby včas zahájili příslušná opatření. Postižení rodiče by měli nejprve zajistit, aby jejich dítě bylo léčeno lékařem, který má zkušenosti s touto relativně vzácnou poruchou. Pokud rodinný lékař nemůže doporučit odborníka, může vám pomoci lékařská asociace. Mnoho univerzitních nemocnic udržuje zvláštní konzultační hodiny, kde mohou pacienti a jejich příbuzní získat komplexní informace o nemoci a jejím průběhu. Pro mladé rodiče je důležité vyrovnat se s tím, co je čeká pro ně a pro ně nemocné dítě v rané fázi. Pro dobře informované rodiče je snazší najít si včas místo v péči o děti a později školu, která jejich dítěti zaručí nejlepší vzdělání v rámci jeho možností. Kromě toho je péče a život s postiženým dítětem také velkou výzvou pro členy rodiny. Dotčené osoby by se proto neměly bát hledat pomoc také pro sebe. Výměna s jinými postiženými osobami již často pomáhá. Evropská asociace proti leukodystrofiím je užitečná při navazování kontaktů.
