Lujan-Frynsův syndrom (LFS) je dědičná porucha vázaná na X, která při současném růstu marfanoidů způsobuje snížení inteligence. Dosud se nemoc nepovažuje za léčitelnou.
Co je Lujan-Frynsův syndrom?
Jiný název syndromu Lujan-Fryns je: X-vázaný mentální zpoždění s Lujanovým syndromem souběžně s marfanoidním habitusem. Poprvé to pozoroval v roce 1984 americký pediatr J. Enrique Lujan u čtyř pacientů. V roce 1987 popsal lidský genetik Jean-Pierre Frans dva případy se stejnou symptomatologií. Velmi vzácná porucha byla pojmenována po těchto vědcích. Lujan-Frynsův syndrom způsobuje mírné až střední poškození inteligence se současným růstem marfanoidů, dysmorfií obličeje a abnormalitami chování. Může také způsobit malformace, které ovlivňují srdce a mozek. Podle diagnostického klasifikačního systému ICD-10 je Lujan-Frynsův syndrom klasifikován jako mírný pokles inteligence s výraznou poruchou chování; doporučuje se pozorování.
Příčiny
Mutace v MED12 gen jsou zodpovědní za Lujan-Frynsův syndrom. MED12 je podjednotka multiproteinového komplexu, který reguluje transkripci, mediátor. Studované případy měly bodovou mutaci nebo přesněji substituci. To je, když je jedna báze DNA vyměněna za druhou. Kategorie substituce přítomná v Lujan-Frynsově syndromu je missense mutace typu p.N1007S. To znamená, že aminokyselina asparagin, který by měl být normálně v poloze 1007 podél sekvence MED12, byl nesprávně nahrazen serinem. Mutace způsobuje nesprávnou expresi kódovaného proteinu, což vede k poruše. Postižení gen lze lokalizovat na X chromozomu; jeho genový lokus je 13.1, ale přesná etiologie je stále nejasná.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi typické příznaky patří mírné až střední zhoršení inteligence, ale ojedinělé případy závažného duševního onemocnění zpoždění byly také hlášeny. Kromě mentálního omezení spojeného s marfanoidním habitusem mají lidé postižení syndromem Lujan-Fryns obvykle fyziognomii obličeje typickou pro tuto chorobu. Marfanoidní habitus označuje skupinu fyzických rysů, které jsou typické pro Marfanův syndrom. Patří mezi ně vysoké čelo, dlouhá tvář s úzkými rysy a velké nos s vysokým nosním kořenem často hypoplázie horní čelist, krátké, hluboké philtrum a vysoké patro. Typické jsou také dlouhé hyperextenzivní končetiny, prsty na rukou a nohou. Velký prst je relativně krátký a druhý prst příliš dlouhý. A mozek abnormalitou často spojenou se syndromem je ageneze, tj. nedostatek připoutanosti a vývoje corpus callosum, nazývaného také mozek bar. Tato tkáň, skládající se z asi 250 milionů nervových vláken, spojuje dvě mozkové hemisféry. Mezi nejčastější abnormality v chování postižených jedinců patří porucha podobná poruchám pozorovaným u jedinců na internetu autismus spektrum. Mezi další duševní poruchy, které mohou souviset s Lujan-Frynsovým syndromem, patří psychotické chování, schizofreniehyperaktivita a porucha pozornosti, opoziční vzdorná porucha, obsedantně kompulzivní porucha, nízká tolerance frustrace, nedostatek kontroly impulzů, studium postižení, krátkodobá paměť deficity a ztráta chuti k jídlu a dokonce podvýživa. V ojedinělých případech se však Lujan-Frynsův syndrom vyskytuje bez mentálního postižení.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lujan-Frynsův syndrom postihuje primárně muže, což je pravděpodobně genetické. Přesné údaje o prevalenci však nejsou známy. Do roku 2007 byla možná pouze klinická diagnóza syndromu; protože odpovídající gen byl identifikován, diagnóza může být provedena analýzou DNA. Diagnostika založená na symptomech zahrnuje nejen fyzické nálezy, ale také psychopatologické vzorce chování pacientů. Lujan-Frynsův syndrom se liší od jiných forem X-vázaného mentálního zpoždění doprovodným marfanoidním habitusem. Avšak marfanoidní habitus lze často rozpoznat pouze během puberty, protože fyzické struktury pacientů ještě před touto dobou nejsou dostatečně vyvinuté. Pro diagnostiku DNA je krev je vyšetřován pacient i ostatní členové rodiny. Sekvenování se používá k analýze exonu 22 genu MED12, včetně míst sestřihu intron / exon a sousedních intronových oblastí. V diferenciální diagnostikaexistuje další porucha, která sdílí některé podobnosti s Lujan-Frynsovým syndromem a je také způsobena mutací genu MED12, syndrom Opitz-Kaveggia. Analýza DNA nám umožňuje určit, že se jedná o mutaci missend p.R961W.
Komplikace
Především Lujan-Frynsův syndrom vede k výraznému snížení inteligence pacienta. Výsledkem je, že není neobvyklé, že postižení jedinci budou po zbytek života závislí na pomoci druhých a nebudou schopni zvládat svůj každodenní život sami. Z tohoto důvodu jsou příbuzní a rodiče dětí také vážně postiženi syndromem Lujan-Fryns a nezřídka trpí psychickými omezeními nebo deprese. Dotčené osoby jsou hyperaktivní a nejsou zřídka schizofrenní. Vyskytují se obsedantně-kompulzivní poruchy nebo vzdorné chování, které mohou mít velmi negativní dopad na sociální prostředí. Zejména v mladém věku může syndrom Lujan-Fryns vést k šikaně nebo škádlení pacienta. Kromě toho může syndrom také vést na podvýživa or ztráta chuti k jídlu, což výrazně snižuje kvalitu života. Rozličný studium v procesu se také mohou vyskytnout postižení. V některých případech syndrom způsobuje srdce problémy nebo epileptické záchvaty. Léčba je proto pouze symptomatická a jejím cílem je zmírnit příznaky. Úplné vyléčení však není možné, takže pacienti jsou obvykle trvale závislí na péči. Očekávaná délka života postižených však není snížena syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud děti a dospívající vykazují významná zpoždění v jejich vývojovém procesu v přímém srovnání s vrstevníky, měla by být pozorování předložena lékaři. Pokud existují studium postižení, paměť problémy, přerušení schopnosti pamatovat si nebo je-li vnímána duševní abnormalita, je třeba navštívit lékaře. Vizuální abnormality v obličeji dítěte jsou dalším znakem existující nepravidelnosti. Obzvláště vysoké čelo, dlouhý úzký obličej nebo pozměněné nos tvar by měl objasnit lékař. Pokud lze bez problémů hyperextendovat prsty na rukou nebo nohou, je to neobvyklé. Ačkoli neexistuje bolest, možnosti pohybu naznačují onemocnění, které musí být vyšetřeno lékařem. Lékař by měl vyšetřit poruchy pozornosti, nutkavé činnosti, snížení řečových nebo behaviorálních abnormalit. Pokud postižená osoba projevuje agresivní chování, má nízkou hranici frustrace nebo nelze ovládat impulzivní jednání, je nutná návštěva lékaře. Pokud je chování lidí v sociálním prostředí považováno za nadprůměrné, je třeba vyhledat lékaře. Dotčená osoba často potřebuje lékařskou pomoc, aby se vyhnula sebezničujícím činům. Snížení tělesné hmotnosti, ztráta chuti k jídlu, nebo změna polohy by měla být projednána s lékařem. Hyperaktivita, psychopatické chování nebo halucinace by měl lékař vyhodnotit co nejdříve.
Léčba a terapie
Vzhledem k genetickému původu syndromu dosud neexistuje léčba specifických příčin u pacientů trpících syndromem Lujan-Fryns. Nemoc je považována za nevyléčitelnou. Přesto existují nápravné postupy, preventivní intervence a různé terapie pro řešení kraniofaciálních, ortopedických a psychiatrických problémů pacientů. Nesrovnalosti s srdce, stejně jako všechny ostatní epilepsie, je třeba pravidelně kontrolovat a v případě potřeby léčit léky. Ortopedické deformity lze někdy zlepšit pomocí fyzikální terapie. Užitečná je také psychologická péče o nemocné osoby. Léčba se zaměřuje na podporu duševního vývoje na jedné straně a včasné odhalení jakýchkoli psychóz a schizofrenie na druhé straně. Kontrolu impulsů, vyhýbání se výbuchům hněvu a sociálně neslučitelnému chování lze naučit pomocí speciální pedagogické a psychologické péče. Porucha je zděděna dominantně po chromozomu X. To znamená, že i jeden defektní gen zděděný od postiženého rodiče je dostatečný k přenosu choroby.
Výhled a prognóza
Lujan-Frynsův syndrom má nepříznivou prognózu. Příčina syndromu je založena na genetické vadě. Protože člověk genetika vzhledem k aktuální právní situaci nelze změnit, neexistuje způsob, jak napravit příčinu stav. Lékaři a vědci se proto zaměřují na vývoj a aplikaci terapií pro symptomatickou léčbu. Toto onemocnění je spojeno s těžkou mentální retardací. Z tohoto důvodu nemohou postižení řídit celý svůj život bez pomoci jiných lidí. To pro ně není možné vést nezávislý život. Jsou zcela závislí na podpoře pečovatelů nebo příbuzných. Nemoc představuje zvláštní výzvu při zvládání jejich příznaků. Riziko dalšího duševní nemoc se proto zvyšuje, zejména mezi příbuznými pacienta. V lékařské péči by mělo být narušení srdeční činnosti minimalizováno. Musí být zahájeno celoživotní lékařské ošetření, aby se zabránilo rizikům a komplikacím. Ke zlepšení kvality života se používají speciální pedagogické a psychologické terapie. Včasná intervence programy také podporují progresi onemocnění a ukazují zlepšenou kognitivní výkonnost. Nemoc je nicméně stále nevyléčitelná. Stejně tak není přes veškeré úsilí dosaženo stavu nezávislého života.
Prevence
Vzhledem k tomu, že syndrom Lujan-Fryns je genetické onemocnění, neexistuje žádný způsob, jak by se postižený jedinec chránil před onemocněním. Ze stejného důvodu neexistuje žádné riziko infekce životního prostředí, takže není nutná žádná profylaxe.
Následná péče
V případě mentálního postižení může péče a následná péče trvat dlouhou cestu. Následná péče může zahrnovat jak psychosociální, tak fyzikální terapie. V závislosti na věku mentálně postižené osoby lze plnější účasti na životě ostatních dosáhnout podporou řeči a jazyka nebo rozvojem motorických dovedností. Kromě toho mohou genetické příčiny zahrnovat fyzická omezení, jako je nízký vzrůst nebo klubové nohy. Vyžadují také lékařské nebo ortopedické sledování a monitoring. Následná péče o mentálně retardované lidi zahrnuje komplexní opatření které se liší podle rodinné situace a stupně postižení. Mentálně postižené osoby mohou žít příznivým každodenním životem na zvláštním pracovišti. Potřebují nabídky asistovaného bydlení. Vzhledem k dnes dostupným možnostem může mnoho lidí s mentálním postižením žít nezávislý život bez větších problémů.
Tady je to, co můžete udělat sami
U postižené osoby s Lujan-Frynsovým syndromem nejsou k dispozici žádné zvláštní možnosti svépomoci. Příznaky tohoto syndromu zpravidla nelze léčit přímo, takže neexistuje léčba. Pouze určité snížení příznaků pomocí intenzivní péče a terapie může dojít. Snížená inteligence může být léčena různými cvičeními. Zde jsou zapotřebí zejména rodiče a příbuzní pacienta, kteří musí postiženou osobu podporovat a povzbuzovat. Tímto způsobem lze zabránit dalším komplikacím v dospělosti. Výskyt duševních chorob by měl být také diagnostikován v rané fázi, aby se zabránilo psychickým poruchám. Je třeba brát v úvahu zejména výbuchy vzteku nebo psychózy. V této souvislosti mají pozitivní vliv na nemoc také rozhovory s vlastními přáteli a s rodinou. Příznaky srdce lze zmírnit pouze chirurgickým zákrokem a velmi doporučujeme pravidelné prohlídky. Často může být velmi užitečný také kontakt s dalšími postiženými osobami a jejich rodiči, protože to může vést k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život.
