Patogeneze (vývoj onemocnění)
Primární achalázie je způsobena degenerací inhibičních neuronů (nervových buněk) myenterického plexu, nazývaného také Auerbachův plexus. Plexus Auerbach je umístěn ve svalové vrstvě jícnu (potravní trubice). Tady není žádný relaxace jícnového svěrače (jícnového svěrače), který je fyziologicky vyvolán polykacím reflexem. Kromě toho se zvyšuje klidový tlak dolního jícnového svěrače. Obojí vede k trvalému kontrakci jícnového svěrače (kontrakci). Výsledkem je vyprázdnění obsahu jícnu do žaludek je neúplný nebo se nevyskytuje.
Příčina primárního achalázie je zatím neznámý. Je možné, že onemocnění je vyvoláno autoimunologickými procesy (autoimunitní onemocnění). Dále je diskutována genetická dispozice (asociace HLA).
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny - primární Achalasie.
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů - možná asociace s HLA-DQw1 (antigen).
- Genetické choroby
- Dědičné (zděděné) formy achalázie jsou obvykle spojeny s klasickým klinickým syndromem (např. Allgrovův syndrom [syndrom trojitého A]): vzácná autozomálně recesivní porucha charakterizovaná achalázií, alakrimií (vrozený stav, při kterém se neprodukuje slzná tekutina) a adrenokortikotropním hormonem ( ACTH) rezistentní - obvykle adrenokortikální nedostatečnost (adrenokortikální slabost), stejně jako neurologické abnormality)
- Genetické choroby
Příčiny související s chorobami - sekundární achalázie.
- Bronchiální karcinom (rakovina plic)
- Chagasova choroba (Americký trypanosomiáza) - infekční onemocnění (hlavně) v Jižní Americe způsobené Trypanosoma cruzi a přenášené dravými brouky.
- Karcinom žaludku (rakovina žaludku)
- Karcinom jícnu (rakovina jícnu)
