Brown-Vialetto-Van Laereův syndrom je dědičné onemocnění. Jako součást onemocnění, funkce různých kaudální nervy v mozek je ztracen. Postižení pacienti navíc ztrácejí sluch. U některých postižených jedinců se navíc vyvíjí tzv. Spinální atrofie svalstva.
Co je syndrom Brown-Vialetto-Van Laere?
Brown-Vialetto-Van Laereův syndrom dostal své jméno na počest lékařů, kteří poprvé popsali toto onemocnění podle vědeckých standardů v letech 1894, 1936 a 1966. Těmito lékaři jsou Vialetto, Brown a van Laere. Toto onemocnění je nesmírně vzácné a přesná prevalence syndromu Brown-Vialetto-Van Laere se odhaduje na méně než 1: 1,000,000 50 60. Dědičnost je autozomálně recesivní u přibližně XNUMX procent postižených pacientů. K dnešnímu dni bylo diagnostikováno pouze asi XNUMX případů onemocnění. Bylo také prokázáno, že syndrom Brown-Vialetto-Van Laere se vyskytuje přibližně třikrát častěji u žen než u mužů. Synonymně se nemoc označuje také jako riboflavin nedostatek transportéru a z tohoto důvodu je někdy označována zkratkou RTD. Kromě hlavních příznaků se onemocnění často projevuje nedostatečným dýcháním postižených pacientů. Navíc v mnoha případech tzv. Senzorineurální ztráta sluchu Výsledek. Možný je také vývoj progresivní ponto-bulbární obrny.
Příčiny
Lékařský výzkum jednoznačně dospěl k závěru, že syndrom Brown-Vialetto-Van Laere je dědičné onemocnění. Proto jsou za vývoj syndromu u postižených jedinců odpovědné určité genetické vady nebo mutace. Lékaři v zásadě rozlišují mezi dvěma různými typy onemocnění, které jsou založeny na různých gen mutace. První typ syndromu Brown-Vialetto-Van Laere je založen na genetické mutaci na a gen SLC52A3, zatímco druhý typ onemocnění je způsoben mutacemi genu SLC52A2. Kromě odpovědných genů také přesné lokalizace na příslušných gen segmenty jsou také známé. Oba geny mají společné to, že hrají důležitou roli v kódování transportéru Proteinů of riboflavin. Jejich význam však pro člověka nervový systém dosud nebyl přesvědčivě objasněn. Pacienti jistě trpí ztrátou neuronů nervy z mozek nachází se v blízkosti tzv. medulla oblongata. Buňky předního rohu mícha jsou také ovlivněny známkami degenerace. Oba příznaky se projeví brzy dětství u jedinců se syndromem Brown-Vialetto-Van Laere.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Brown-Vialetto-Van-Laereův syndrom obvykle začíná u novorozenců nebo kojenců. U některých jedinců se však první příznaky objevují až na konci druhého desetiletí života. Zpočátku pacienti obvykle ztrácejí sluch na obou stranách. Důvodem je ve většině případů stále výraznější senzorineural ztráta sluchu. Kromě toho různé nervy z mozek ztratí svou funkci, což má za následek takzvané motorické deficity. Mezi tyto nervy patří například nerv accessorius, obličejový nerv a glossofaryngeální nerv. Postižení jedinci navíc někdy trpí specifickými známkami předního rohu na končetinách i celkovou slabostí končetin. Mnoho pacientů se syndromem Brown-Vialetto-Van Laere má potíže dýchání, ochablé obličeje kůže, a retinitis pigmentosa. Mohou se také vyvíjet optická atrofie a epileptické záchvaty. Bulbar ochrnutí je primárně zodpovědné za slabé obličejové svaly. Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere postupuje poměrně rychle. Mezi další stížnosti na onemocnění patří dysfagie, kontraktury kotníků a tremor.
Diagnóza a průběh
Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere diagnostikuje specializovaný konzultant. Pokud jde o nízkou prevalenci stav a skutečnost, že se jedná o dědičné onemocnění, je syndrom Brown-Vialetto-Van-Laere obvykle hodnocen ve specializovaném centru pro genetické poruchy. Jelikož se první příznaky obvykle objevují u dětí, hrají při diagnostice onemocnění zásadní roli opatrovníci. Nejprve se poradí s pediatrem a poté jsou sledováni příslušnými odborníky. Rodinná anamnéza může poskytnout užitečné informace o relevantních případech onemocnění u příbuzných. Vyšetřování syndromu Brown-Vialetto-Van Laere se řídí typickými klinickými příznaky. K rychlé diagnostice onemocnění se používá kombinace vizuálních vyšetření, sluchových testů a neurologických vyšetření. Genetická analýza potvrzuje přítomnost syndromu Brown-Vialetto-Van Laere. Ošetřující lékař nicméně povinně provádí a diferenciální diagnostika, s výjimkou Nathalieho syndromu, Fazio-Londeova syndromu, Joubertova syndromu, Amyotrofní laterální sklerózaa Madras motorický neuron onemocnění.
Komplikace
Dotčené osoby prožívají těžké stavy ztráta sluchu v důsledku syndromu Brown-Vialetto-Van Laere. V takovém případě dochází k poškození obou uší a plechovky vést k úplné ztrátě sluchu. Podobně jsou motorické schopnosti pacienta výrazně omezeny syndromem Brown-Vialetto-Van Laere. Omezení jsou silně závislá na postižených oblastech v mozku. Ve většině případů to však způsobuje omezení pohybu a také stížnosti na duševní stav. Pacient může také zaznamenat epileptické záchvaty. V důsledku toho se kvalita života značně snižuje. Končetiny jsou oslabené a obvykle již s nimi nelze hýbat jako obvykle. Fyzické cvičení nebo sportovní aktivity jsou také možné jen v omezené míře. Není možné kauzálně léčit syndrom Brown-Vialetto-Van Laere. Léčba je zaměřena na zmírnění a zmírnění příznaků. Ve většině případů syndrom vede ke zkrácení průměrné délky života, a tím k rychlejší smrti. S pomocí léků lze postup zastavit pouze. Současně není možné přímo předpovědět, o kolik se sníží průměrná délka života syndromem Brown-Vialetto-Van Laere.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že se syndrom Brown-Vialetto-Van Laere sám neléčí, měl by se při výskytu příznaků tohoto syndromu rozhodně poradit s lékařem. Tímto způsobem lze zabránit dalším komplikacím. Pokud dojde ke ztrátě sluchu bez konkrétního důvodu nebo bez úrazu, musí být zpravidla konzultován lékař. K této ztrátě obvykle dochází velmi náhle a nelze ji obnovit syndromem Brown-Vialetto-Van Laere. Dotčené osoby jsou poté odkázány na naslouchátko. Návštěva lékaře je rovněž nezbytná v případě motorických deficitů nebo obtíží. Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere se také v některých případech projevuje slabými končetinami. Naléhavá léčba je nutná, pokud syndrom již způsobuje epileptické záchvaty. V nejhorším případě mohou vést k smrti postižené osoby. Počáteční vyšetření syndromu Brown-Vialetto-Van Laere může provést praktický lékař. Vzhledem k tomu, že neexistuje lék, lze příznaky bohužel pouze omezit. To se provádí pomocí léků. Žádné jiné speciální terapie je nutné.
Léčba a terapie
Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere je léčen léky na základě příznaků. V tomto procesu pacient přijímá imunoglobuliny a steroidy. The drogy dočasně zpomalit progresi onemocnění. Prognóza se v jednotlivých případech velmi liší. Po prvním projevu příznaků žije asi 30 procent postižených déle než deset let. U přibližně 50 procent pacientů je stav zdraví se postupně zhoršuje.
Výhled a prognóza
Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere nelze zcela vyléčit. Z tohoto důvodu může probíhat pouze symptomatická léčba, i když nemůže zmírnit nebo omezit všechny příznaky. Postižená osoba je po zbytek života závislá na užívání léků. Stížnosti na sluch již také nelze řešit, ale v některých případech je lze zmírnit použitím sluchadla. zdraví stav postiženého se zhoršuje s postupujícím onemocněním a průměrná délka života pacienta je také významně omezena a snížena. Po stanovení diagnózy žije většina pacientů přibližně 15 let, i když tato délka života velmi závisí na pacientovi zdraví stav. Pokud není léčen syndrom Brown-Vialetto-Van Laere, je průměrná délka života drasticky snížena a pacient předčasně umírá. Vzhledem k omezeným motorickým schopnostem je většina pacientů v každodenním životě odkázána na pomoc jiných lidí. Kvůli epileptickým záchvatům může postižená osoba v nejhorším případě zemřít, pokud záchvat není včas rozpoznán a léčen. Prognóza tohoto syndromu je velmi špatná.
Prevence
Prevence syndromu Brown-Vialetto-Van Laere není možná, protože onemocnění je vrozené. Proto je obzvláště důležité diagnostikovat syndrom včasně u postižených dětí. Brzy začátek terapie často odkládá progresi příznaků na určitou dobu. Navíc to někdy zlepšuje prognózu onemocnění.
Následovat
U syndromu Brown-Vialetto-Van Laere mají pacienti ve většině případů velmi omezené možnosti následné péče. Protože se jedná o dědičnou poruchu, nelze s ní zacházet kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky. Z tohoto důvodu není obvykle možné úplné vyléčení, takže postižené jsou závislé na celoživotním terapie. Pacient musí zpravidla během svého života užívat léky ke zmírnění příznaků. Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere však významně snižuje průměrnou délku života postižené osoby, takže se její zdravotní stav vážně zhoršuje. Nakonec trpící zemřou na nemoci syndromu, které nelze zcela vyléčit. V případě epileptický záchvat, musí být okamžitě přivolán lékař nebo navštívena nemocnice. Pokud takový záchvat není léčen, mohou pacienti v nejhorším případě na záchvat zemřít. Protože syndrom Brown-Vialetto-Van Laere není zřídka spojen s psychologickými příznaky, je často nutná psychologická léčba. Zde může mít kontakt s dalšími osobami trpícími tímto syndromem také pozitivní účinek na toto onemocnění vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u syndromu Brown-Vialetto-Van Laere velmi omezené. Nejsou dostatečné opatření to by vedlo k vyléčení. Z tohoto důvodu se v každodenním životě zaměřujeme na zlepšování kvality života. Onemocnění je obvykle diagnostikováno ihned po narození a mělo by být léčeno lékařsky. Protože už děti růst až na zdravotní omezení by měli být upřímně a včas informováni o své nemoci a jejích následcích. Otevřený přístup k této nemoci je v každodenním životě užitečný, protože umožňuje odpovídat na otázky, vyhýbat se nedorozuměním a necítit se vyloučeným ze společnosti. Kontakt s jinými dětmi, které mají také zdravotní postižení, lze podporovat v raném věku. Zároveň je třeba podporovat kontakt se zdravými dětmi. Tímto způsobem probíhá vzájemná výměna a nedochází k pocitu vyloučení. Pokud dítě trpí poruchami zdraví nebo vykazuje chování, je třeba vyhledat další psychologickou péči. Diskuse o existujících emocích mohou pomoci při zvládání nemoci. Vzhledem k tomu, že syndrom Brown-Vialetto-Van Laere je spojován s různými omezeními sportovních i volnočasových aktivit, měly by být podporovány ty činnosti, které lze provádět bez problémů. Tím se podporuje radost ze života a posiluje se blahobyt.
