Osteomyelofibróza je velmi vzácné, chronické a nevyléčitelné onemocnění kostní dřeň. Je to spojeno s postupným omezováním krev tvorba buněk, což vede k různým komplikacím, jako je anémie, krvácení a zvýšené riziko infekce.
Co je to osteomyelofibróza?
Osteomyelofibróza (také známá jako chronická idiopatická myelofibróza, osteomyeloskleróza nebo primární myelofibróza) je jednou z takzvaných chronických myleoproliferativních poruch. Vyznačují se nadprodukcí krev buňky hematopoetickými buňkami v kostní dřeň, nazývané hematopoetické kmenové buňky. U osteomyelofibrózy leukocyty a destičky zejména jsou produkovány ve zvýšeném počtu v rané fázi onemocnění. Jak nemoc postupuje, vede to k tvorbě vlákniny pojivové tkáně v kostní dřeň, což z dlouhodobého hlediska vede k vyhlazení tkáně kostní dřeně krvetvorby. Krev formace je přesunuta do slezina a játra, které jsou proto výrazně zvětšeny. Protože tyto nemohou plně kompenzovat normální tvorbu krve v kostní dřeni, je to výrazné anémie (anémie) se vyvíjí. Osteomyelofibróza je velmi vzácné onemocnění s incidencí 0.6 až 1.5 na 100,000 1200 obyvatel nebo 60 65 nových případů ročně. Ženy jsou postiženy častěji než muži. Střední věk nástupu je mezi XNUMX a XNUMX lety.
Příčiny
Příčiny a etiologie osteomyelofibrózy dosud nebyly stanoveny. Toto onemocnění se vyskytuje jako primární nebo idiopatická forma nezávisle nebo sekundárně v důsledku jiného onemocnění, které mění kostní dřeň. U primární osteomyelofibrózy se předpokládá získaná genetická vada. Mutaci typickou pro chronická myeloproliferativní onemocnění - takzvanou mutaci JAK2 - lze tedy detekovat v 50 procentech případů. Jako možné příčiny jsou navíc diskutovány faktory jako vystavení ionizujícímu záření nebo chemickým látkám a další, dosud nevysvětlené ovlivňující faktory. Podkladovými chorobami sekundární formy jsou zejména esenciální trombocytémie (výrazně zvýšené množení destičky) a polycythemia vera (značně zvýšená tvorba nových červených krvinek).
Příznaky, stížnosti a příznaky
Osteomyelofibróza je charakterizována zákeřným nástupem a pomalým rozvojem příznaků. Klinicky se onemocnění projevuje charakteristickou trojicí vysoce abnormálních pojivové tkáně proliferace (fibróza dřeně) s obliterací krvetvorné tkáně kostní dřeně, vytěsněná hematopoéza v slezina a játra (extramedulární hematopoéza) a slezina zvětšení (splenomegalie) v důsledku vytěsněné hematopoézy. V důsledku značně zvětšené sleziny jsou také přemístěny sousední orgány, zejména střevní oblasti. Pohyb střev (peristaltika) je omezen. Objevují se různé, někdy se střídající příznaky, jako je pocit tlaku v levé horní části břicha, zvětšení obvodu břicha a pálení žáhy. Zvýšení tlaku v břiše vede k tvorbě kýly (kýla třísla, pupku nebo žaludek) a také tlak na žluč potrubí a krev plavidla. Příliš zvětšená slezina také filtruje příliš mnoho krevních buněk z periferní krve (hypersplenismus). Od sleziny a játra nemůže úplně nahradit kostní dřeň, produkce krevních buněk je omezena, jak nemoc postupuje. Oba procesy vést k výraznému poklesu všech krevních buněk (pancytopenie) i ke zvýšení sklon ke krvácení a náchylnost k infekcím. V některých případech jsou játra také mírně zvětšena. Mezi obecné příznaky často patří ztráta chuti k jídlu s hubnutím, sníženým výkonem a občas horečka a noční pocení.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza je často stanovena náhodně kvůli zvětšené a proto bolestivé slezině nebo během rutiny krevní test. V rané fázi tedy krevní obraz vykazuje značně zvýšený počet bílé krvinky (leukocytóza) a zvýšený novotvar trombocytů (trombocytóza), zatímco červené krvinky (erytrocyty) jsou většinou normální. V pozdní fázi je v. Detekovatelná pancytopenie, u které tvorba krve klesá ve všech třech buněčných řadách krevní obraz. Kromě toho se v krevním nátěru objevují nezralé prekurzory bílých a červených krvinek v důsledku extramedulární hematopoézy (tzv. Leukoerytroblastické krevní obraz). Kromě toho lze detekovat charakteristickou mutaci JAK2 punkce kostní dřeně, u nichž se nezíská nebo se získá jen velmi málo kostní dřeně (tzv. punctio sicca nebo „suchá dřeň“), je diagnosticky rozhodující. Následné vyšetření jemné tkáně odhalí fibrózu dřeně. Sonografie může vyhodnotit zvětšení sleziny a jater. Rentgen může ukázat nadměrné hromadění vápenaté kostní látky (skleróza) v oblasti páteře. Průběh a prognóza nevyléčitelné nemoci jsou velmi variabilní a musí být hodnoceny individuálně. Prognóza primární formy je lepší než u sekundární formy. Průměrné přežití je v průměru pět let.
Komplikace
Osteomyelofibróza je maligní onemocnění hematopoetického systému. Jeho prognóza je však velmi variabilní. Smrt tedy může nastat v kterémkoli stadiu onemocnění v důsledku závažných komplikací. V rámci terapieje možné významné snížení rizika komplikací. V rané fázi onemocnění se často vyvinou trombózy, které mohou vést na embolie vedoucí ke smrti. To je způsobeno velmi vysokou mírou dělení hematopoetických buněk. Později dominuje silná redukce různých krevních buněk, která se nazývá pancytopenie. Tvorba krve pak již neprobíhá v kostní dřeni, ale ve slezině a játrech. Z tohoto důvodu v pozdní fázi osteomyelofibrózy existuje splenomegalie i hepatomegalie. Slezina a játra se tak velmi zvětší. Jako komplikace splenomegalie se hypersplenismus někdy vyskytuje s konstantou anémie, zvýšil sklon ke krvácenía zvýšené riziko infekce. Kromě toho je hypersplenismus velmi bolestivý, protože velikost sleziny může vytlačit sousední orgány. Pokud se neléčí, toto stav někdy vede k smrti. Kromě toho může v pozdní fázi dojít k takzvanému vysokému relapsu. To je agresivní leukémie se smrtelným následkem v důsledku zvýšené tvorby nezralých myolytických a lymfoidních krevních buněk. Navíc leukémie„Infekce jsou nejčastějšími smrtelnými komplikacemi osteomyelofibrózy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé trpící obecným pocitem nemoci s rostoucí tendencí by se měli poradit s lékařem. Pokud dojde k otoku v horní části těla, zvyšuje se obvod břicha nebo pálení žáhyk objasnění příznaků je nutný lékař. Pokles výkonu, horečkavnitřní slabost a ztráta chuti k jídlu jsou známky a zdraví porucha. Návštěva lékaře je nutná, pokud se v pupku objeví pocit tlaku nebo herniace nebo žaludek plocha. Nepohodlí střev nebo opakovaný hluk v gastrointestinální oblasti se považují za neobvyklé. Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné zahájit vyšetřování příčiny. Pro osteomyelofibrózu je charakteristické pomalé zvyšování symptomů a současné snižování kvality života. Proces je pacienty popisován jako postupný a probíhá několik měsíců. Pokud již nelze splnit každodenní povinnosti, sníží se účast na společenském i společenském životě a sníží se blahobyt, měl by být lékař o vývoji informován. Noční pocení, změny pojivové tkáně, nesrovnalosti v srdce rytmus a problémy s oběhem by měly být předloženy lékaři. Pokud se objeví trombózy, existuje nebezpečí pro život postižené osoby. Aby se zabránilo trvalému poškození, je nutná co nejrychlejší lékařská péče zdraví nebo předčasná smrt.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není možné pro osteomyelofibrózu. Protože se hematopoetická kostní dřeň postupně ničí, je to pouze alogenní krev transplantace kmenových buněk může léčit nemoc z dlouhodobého hlediska. To je však vysoce rizikové transplantace se provádí pouze u pacientů mladších 60 let, kteří nemají žádné významné doprovodné onemocnění. Šance na úspěch jsou také nižší, protože transplantované krevní kmenové buňky se špatně usazují v vyhlazené kostní dřeni. Léčba je navíc výhradně symptomatická. V rané fázi, alfa-interferon nebo hydroxymočovina se používají ke snížení počtu krevních destiček a leukocytů pomocí léků. S pomocí thalidomidu a lenalidomid - možná v kombinaci s predisolonem - potřeba transfuze způsobená anémií je snížena. Pokud je počet červených krvinek a krevních destiček příliš nízký, koncentráty červené nebo bílé krvinky lze přidat v pozdní fázi (substituce červených krvinek nebo trombocytů). S koncentráty červených krvinek, velké množství železo jsou dodávány do těla. To se hromadí v těle a může poškodit srdce a játra (sekundární hemochromatóza). Speciální drogy lze použít k odstranění přebytku železo. Ke stimulaci tvorby červených krvinek slouží růstové faktory, jako je erytropoetin nebo ve velmi vzácných případech androgeny jako je například winobanin nebo metenol. Pokud existuje zvýšené riziko trombóza jako výsledek trombocytóza, ASA (100 / dl) nebo jako rezervní agent anagrelid se používá. Splenektomie (odstranění sleziny) se obvykle provádí v rané fázi a pouze v případě příznaků mechanického posunutí a hypersplenismu, protože ve slezině dochází k náhradní tvorbě krve. V pozdním stádiu může být pro redukci sleziny indikována i mírná forma záření.
Výhled a prognóza
Prognóza osteomyelofibrózy závisí na mnoha faktorech, protože její průběh se velmi liší. Mezi ně patří, zda je primární nebo sekundární, nebo zda patent trpí dalšími chorobami. U primární osteomyelofibrózy je třeba očekávat sníženou délku života. Očekává se tedy, že asi 50 procent všech postižených jedinců bude žít dalších pět let. U 20 procent všech pacientů je průměrná délka života více než deset let. Vzácné onemocnění se však projevuje především u starších lidí. Mezi nejčastější příčiny úmrtí na osteomyelofibrózu patří kardiovaskulární selhání a infekce způsobené slabostí kostní dřeně. Agresivní akutní myeloid leukémie také někdy dochází. Prognóza však také závisí na genetické vadě, která je základem onemocnění. Mezi nepříznivé faktory pro prognózu patří leukocytóza, leukopenie, neoangiogeneze, trombocytopeniea těžká anémie (anémie). Kvůli variabilitě prognózy existuje speciální skóre rizika. Tím se rozlišují čtyři rizikové skupiny pacientů. Skóre také ovlivňuje terapeutické opatření. Negativními faktory pro prognózu jsou věk více než 65 let a příznaky jako ztráta hmotnosti, noční pocení a horečka. Trvalé vyléčení osteomyelofibrózy je možné pouze u alogenní kostní dřeně transplantace. Kvůli vysokým rizikům se však provádí pouze u pacientů mladších 50 let.
Prevence
Osteomyelofibróze nelze zabránit.
Následná péče
Ve většině případů má osoba postižená osteomyelofibrózou velmi málo a obvykle omezená opatření přímé následné péče, která má k dispozici. Z tohoto důvodu by měla postižená osoba navštívit lékaře velmi brzy v průběhu tohoto onemocnění, aby se předešlo komplikacím nebo jiným stížnostem, jak postupuje. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Postižení jsou obvykle závislí na užívání různých léků. Vždy je třeba věnovat pozornost zajištění správného dávkování a pravidelného užívání léků, aby se příznaky správně a trvale zmírnily. Pravidelné kontroly prováděné lékařem jsou také velmi užitečné a mohou zabránit dalšímu poškození. Většina pacientů je v každodenním životě odkázána na pomoc a podporu své vlastní rodiny. Psychologická podpora má také pozitivní vliv na další průběh osteomyelofibrózy a může zabránit rozvoji deprese a další psychologické stížnosti. Toto onemocnění pravděpodobně vede také ke zkrácení střední délky života postižené osoby, i když další průběh velmi závisí na době diagnózy.
Co můžete udělat sami
Kromě léčby má pozitivní přístup příznivý vliv na další průběh onemocnění. Rozhovory s terapeutem jsou často užitečnou oporou, protože všímavost a klid se projevují v mnoha životních situacích. Aby bylo možné efektivně přizpůsobit terapie s lékařem podle vlastních potřeb je vhodné zaznamenat příznaky jako bolestsvědění, únava, hubnutí atd. na týdenní bázi a ukazovat poznámky při další návštěvě lékaře. Cvičení přizpůsobené vlastním schopnostem pomáhá snížení stresu, posiluje tělo a zlepšuje celkovou pohodu. Cestování může mít také tento účinek, ale lidé, kterých se to týká, se musí vždy postarat o to, aby si zabalili smysluplné lékařské dokumenty, aby lékaři na místě mohli případný případ v případě potřeby rychle přečíst. Kromě toho musí být včas provedena nezbytná očkování, aby byla zajištěna dostatečná ochrana proti očkování. Změna strava společně s odborníkem na výživu a doprovodným lékařem mohou zmírnit problémy, jako je anémie, únava a problémy s hmotností a speciálně přizpůsobené vašim vlastním potřebám mohou výrazně zlepšit kvalitu života. To zahrnuje a strava bohaté na živiny, škrob a vitamíny stejně jako dostatečný příjem tekutin. Rozdělení snídaně, oběda a večeře na několik menších porcí a svačinek, které se konzumují po celý den, umožňuje vyšší příjem živin a související přibývání na váze, a to i při rychlém pocitu sytosti.
