Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná dědičná porucha známá také jako Grönblad-Strandbergův syndrom. Ovlivňuje primárně kůže, oči a krev plavidla.
Co je to pseudoxanthoma elasticum?
Projekt stav pseudoxanthoma elasticum se také nazývá elastorrhexis generalista nebo Grönblad-Strandbergův syndrom. Je to dědičná porucha. Pružná vlákna pojivové tkáně jsou ovlivněny. Grönblad-Strandbergův syndrom se projevuje v tkáních kůže, krev plavidla, kardiovaskulární systéma gastrointestinálního traktu. Často jsou zapojeny i oči. Celonárodně je touto chorobou postiženo asi 1000 XNUMX lidí. Průběh onemocnění se však velmi liší a ne každý postižený vykazuje všechny příznaky. Kromě toho je diagnostika často obtížná, takže vědci předpokládají vysoký počet nediagnostikovaných případů PXE.
Příčiny
Pseudoxanthoma elasticum se dědí autozomálně recesivně. Vadná alela tedy musí být přítomna na obou homologních chromozomy aby došlo k onemocnění. Mutace se nachází na chromozomu 16, kde ovlivňuje takzvaný transmembránový transportér vázající ATP. Kvůli tomu gen přeběhnout, vápník se stále více ukládá v elastických vláknech pojivové tkáně. To způsobí, že vlákna křehnou a rozpadají se na krátké kousky. Výsledné změny jsou obvykle nejprve viditelné na krk. Onemocnění však postupuje pomalu, takže může být později postiženo celé tělo.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Počáteční příznaky Grönblad-Strandbergova syndromu se obvykle objevují na krk, v loktích, na trupu a v oblasti kolem pupku. Nicméně, podpaží, ohýbací strany velké kloubytřísla, podkolenní jamka, konečníkMůže být také ovlivněna vagina. The kůže léze jsou obvykle symetricky uspořádané a nejasně ohraničené. Povrch kůže je nažloutlé barvy a nodulární. Vznikají výrazné kožní záhyby. Ty jsou viditelné hlavně při napnuté pokožce. Nažloutlý kožní léze také rozvíjet na orální sliznice. Vzhledem k tomu, že elastická vlákna pojivové tkáně jsou postiženi onemocněním, projevy se nacházejí také na tepnách elastického typu. K tomuto typu patří zejména velké tepny. Arterioskleróza se objevuje u pacientů ve velmi rané fázi. Existuje riziko masivního krvácení do zažívacího traktu, plic, urogenitální oblasti, mozek a srdce. Kalcifikace však tepny nejen porézní, ale také je zužují. Zúžení ovlivňuje nejen velké tepny, ale všechny tepny krev plavidla v těle. Zúžení noha tepny způsobuje periferní arteriální okluzivní onemocnění s bolest při chůzi nebo dokonce bolesti v klidu. Pacienti s pseudoxanthoma elasticum také výrazněji trpí hypertenze než zdravé jedince. Oční funduskopie odhaluje tmavé pruhy kolem optického disku. Tyto změny podobné proužkům se také nazývají Android pruhy. Pravděpodobně jsou výsledkem krvácení. Jak nemoc postupuje, dochází ke vzrůstající frekvenci krvácení do sítnice. Ve věku od 30 do 40 let se vidění osob s tímto onemocněním významně zhoršuje. Tento proces může pokračovat až do slepota nastane.
Diagnóza a průběh onemocnění
Protože je toto onemocnění velmi vzácné, jen málo lékařů si vzpomene na PXE, když se objeví první kožní příznaky. Pokud však existuje podezření, kůže biopsie se obvykle provádí. Na histopatologii vypadá extrahovaná elastická pojivová tkáň šupinatá a fragmentovaná. Vápník soli se nacházejí mezi normálními kolagenními vlákny. Jednoznačná diagnóza však není vždy možná na základě přípravy pokožky. Diferenciálně změny v oblasti jizvy a aktinická elastóza musí být vyloučena. Proto může být nezbytná molekulární diagnostika. V tomto případě mutační analýza v ABCC6 gen dokáže detekovat mutaci v 16. chromozomu.
Komplikace
Především toto onemocnění způsobuje různé kožní potíže a co je nejdůležitější kožní léze. Postižení trpí svěděním nebo vyrážkou. Zejména na obličeji nebo jiných viditelných částech těla mohou být tyto změny velmi nepříjemné a vést na komplexy méněcennosti nebo významně sníženou sebeúctu. V mnoha případech toto onemocnění také způsobuje nepohodlí v oblasti žaludek a střeva, takže postižené osoby trpí krvácením do žaludku. Vysoký krevní tlak or anémie se může také vyvinout v důsledku tohoto onemocnění. Kromě toho pacienti také trpí vizuálními stížnostmi, které se mohou objevit relativně náhle a ve většině případů bez zvláštního důvodu. V nejhorším případě to vede k dokončení slepota pacienta. Kauzální léčba onemocnění bohužel není možná. V některých případech mohou být příznaky omezeny. Stejně tak jsou postižení závislí na pravidelných vyšetřeních, aby se předešlo dalším komplikacím. Je také možné, že nemoc může snížit průměrnou délku života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě pseudoxanthoma elasticum musí být v každém případě konzultován lékař. Pouze včasné lékařské ošetření může zabránit dalším komplikacím. Vzhledem k tomu, že pseudoxanthoma elasticum je dědičné onemocnění, lze toto onemocnění léčit pouze čistě symptomaticky a nikoli kauzálně. Aby se zabránilo dalšímu dědictví, může postižená osoba podstoupit genetické poradenství pokud si přeje mít děti. Pokud pacient trpí různými příznaky, měl by být konzultován lékař kožní změny. V takovém případě může kůže zožltnout nebo zhnědnout a mít negativní vliv na estetiku postižené osoby. Pacienti také často trpí stížnostmi na plíce nebo zažívací problémy. Vysoký krevní tlak může být také známkou pseudoxanthoma elasticum a měl by být vyšetřen lékařem, pokud přetrvává po dlouhou dobu. Kromě toho je snížené vidění pacienta také jedním z příznaků pseudoxanthoma elasticum. Diagnózu onemocnění může stanovit praktický lékař. Další léčba však vyžaduje návštěvu odborníka.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni neexistuje žádný terapie který může léčit stav. Genetická příčina vápník vklady nelze opravit, takže elastická vlákna pojivové tkáně postupně stále více tvrdnou. Vzhledem ke zvýšenému riziku krvácení a slepota, pacient zdraví musí být pravidelně kontrolován lékařem. Zvláštní opatrnost je nutná, když musí být použity léky, které zvyšují průtok krve. I když zmírňují nepohodlí způsobené vazokonstrikcí, mohou být v případě krvácení životu nebezpečné. Je třeba přísně se vyhnout pohybům a činnostem, které mohou způsobit krvácení. U jednotlivých příznaků Grönblad-Strandbergova syndromu může být nutná operace. Chirurgie je často poslední možností, jak ušetřit slepotu pacientů. Naděje se upínají na nové terapie, jako je gen terapie nebo výzkum kmenových buněk. Mnoho pacientů s pseudoxanthoma elasticum trpí bolest v důsledku periferního arteriálního okluzivního onemocnění. Tady nízkocholesterolu strava v kombinaci s běh školení může poskytnout úlevu. Krev oběh v nohách je stimulován a je zabráněno nebo zpomaleno progrese onemocnění. Pravidelný běh způsobuje rozšíření malých cév v nohách. Vytvářejí se tzv. Kolaterály. Zajištění je druh „obchvatu“. Krev může protékat kolaterály a obcházet zúžené tepny v noha.
Prevence
Pseudoxanthoma elasticum je dědičné onemocnění. Nejsou známa žádná preventivní opatření opatření. V případě podezření na onemocnění je třeba co nejdříve vyhledat lékaře. Nemoc není léčitelná, ale brzy terapie, průběh nemoci lze zpomalit. Pozdní následky jako slepota nebo cukrovka lze tímto způsobem zabránit.
Následná péče
Pseudoxanthoma elasticum vyžaduje zvláštní následnou péči, aby se zabránilo sekundárním onemocněním, která mohou být výsledkem pseudoxanthoma elasticum. V tomto ohledu je zásadní prevence slepoty. Za tímto účelem by měla být prováděna pravidelná vyšetření očního pozadí oční lékař by mělo být provedeno. The oční lékař může v rané fázi detekovat krvácení do sítnice a přijmout protiopatření k prevenci slepoty. Kromě toho je v každém případě třeba se vyhnout užívání léků na ředění krve (Macumar), protože to výrazně zvyšuje riziko krvácení do celého těla. Místo toho, zvláště pokud dochází ke krvácení ve stolici nebo krvácení do sítnice, může být užitečnější užívat léky, které zahušťují krev. Navíc, a strava bohatý na vitamin K (zelená zelenina) může být užitečná při snižování sklon ke krvácení který se vyskytuje v důsledku pseudoxanthoma elasticum. Kromě toho pravidelné vyšetření plic, srdcea plavidla, jakož i mozek, musí být provedeno k detekci a léčbě jakéhokoli krvácení, které se objeví, jakékoli rozvinuté aterosklerózy a jakékoli plicní embolie v rané fázi. K tomu dochází pomocí zobrazovacích postupů (MRI, CT, Rentgen, ultrazvuk). Existující vysoký krevní tlak musí být také léčen léky, protože to zvyšuje riziko cévních onemocnění. Pacienti by se navíc měli zdržet kouření a alkohol spotřebu, aby byla cévní zátěž co nejnižší. Cvičení může navíc zabránit ateroskleróze.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pseudoxanthoma elasticum je velmi vzácné genetické onemocnění pojivové tkáně, které nelze vyléčit. Je však možné zpomalit jednotlivé nemocné procesy pomocí svépomoci. The kožní změny vést zejména kosmetickým problémům. Rozvoj nevzhledných kožních záhybů lze tedy oddálit svépomocí opatření. Pacient by měl především snížit vystavení pokožky světlu tím, že se zdrží návštěvy solária, návštěvy pláže nebo používání slunce krémy. Dále, kouření je třeba se vyvarovat a oba závažné nadváha a extrémní podváha je třeba se vyhnout. Tělesná výchova a vyvážený strava také působí rychle kožní změny. Jaké kosmetické možnosti jsou k dispozici pro skrytí kožní vrásky lze vyměňovat ve svépomocných skupinách. Mírné cvičení a snížení tělesné hmotnosti mají také pozitivní vliv na kardiovaskulární systém. Oční funkce by měly být pravidelně vyšetřovány lékařem, aby se zabránilo možnému náhlému zhoršení zraku nebo dokonce slepotě. V závislosti na jednotlivých zjištěních lze pravidla chování v každém jednotlivém případě projednat s lékařem. Základním pravidlem však je, že pacienti by měli cvičit střídmě, jíst vyváženou stravu a striktně se zdržet kouření. Je také důležité, aby pacienti pravidelně navštěvovali svého lékaře krevní tlak, hladiny lipidů v krvi a oči vyšetřeny. Vzhledem k tomu, nemoc často vede také k psychologické stresmůže být užitečná psychologická nebo psychiatrická podpora.
