Okulokutánní albinismus typ 2 je celosvětově nejběžnější variantou albinismu ovlivňující kůže, vlasya oči. Fenotypový vzhled nemoci pokrývá široké spektrum, od sotva viditelného po úplné albinismus. Stejně variabilní jsou i poruchy zraku spojené s tímto typem albinismus.
Co je okulokutánní albinismus typu 2?
Hlavní fenotypový příznak doprovázející všechny formy okulokutánního albinismu typu 2 (OCA2) je převážně nepigmentovaný kůže. Další funkcí je vlasy barva, která může být v některých případech světlá nebo dokonce hnědá, označovaná jako hnědá OCA. Protože postižené osoby mohou mít také blond vlasy„Nemoc často není obyvateli Skandinávie rozpoznána. Je to proto, že kůže barva se neliší od zvláště skandinávských se spravedlivou pletí, zejména proto, že kosatec očí také může mít hnědé až modrozelené zbarvení. Vizuální vady často spojené s OCA2 spočívají v omezené zrakové ostrosti a velmi silné citlivosti na světlo. Ztráta velké části pigmentace je přičítána defektně kódovanému membránovému proteinu melanosomů. Melanosomy, stejně jako lysosomy, jsou funkční organely v pigmentových buňkách. Syntetizují melanin v melanocytech epidermis a v pigmentových epiteliálních buňkách kosatec. Kvůli genetické vadě dochází k dysfunkci enzymu tyrosinázy, který se podílí na tvorbě melanin z tyrosinu.
Příčiny
Kožní pigment melanin je produkován specifickým typem kožní buňky, melanocytem. Tyto buňky jsou umístěny v bazální vrstvě epidermis. Pigment je tvořen z tyrosinu ve speciálních buněčných organelách nazývaných melanosomy a je uvolňován do zrohovatělých buněk (keratinocytů), které migrují na povrch kůže během 28 dnů a jsou odlupovány jako drobné šupinky. Tvorba melaninu z tyrosinu v melanosomech vyžaduje enzym tyrosinasu, který se produkuje v endoplazmatickém retikulu. K překročení membrány obklopující melanosom spoléhá tyrosináza na speciální transportní protein zvaný P protein. P protein je kódován takzvaným P gen, který je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 15 (genový lokus 15q11-13). Mutace v intronu 1 P-gen vede k chybnému kódování P-proteinu s velkou ztrátou funkce. Výsledkem je, že tyrosináza, která je v melanosomech naléhavě nutná, nemůže projít jejich membránou a místo toho se předem vylučuje nebo metabolizuje. Nesprávně kódovaný protein P nakonec vede k nedostatečné produkci melaninu. OCA2 se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musí mít stejnou genetickou vadu, aby se choroba mohla vyskytnout.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nejnápadnějším příznakem, který lze pozorovat u okulokutánního albinismu typu 2, je snížené dotování kůže pigmentem melaninem. Nejedná se o úplnou ztrátu pigmentu, ale zůstává „základní pigmentace“. To znamená, že postižení mají ve srovnání se zdravými lidmi světlejší barvu pleti. Tento příznak je však u skandinávců se světlou pletí méně patrný, zejména v zimě, takže u nich mohou být příznaky přehlédnuty. U postižených jedinců se často později na kůži objeví jasně viditelné pigmentové skvrny, které se nazývají névy. Vzhledem k tomu, že OCA2 není způsoben jednotnou genetickou vadou, ale různými genetickými mutacemi, liší se také výskyt příznaků a známek. A co je nejdůležitější, zrakové postižení se liší v závažnosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Okulokutánní albinismus typu 2 je způsoben výhradně mutacemi P gen. Nelze uvažovat o jiných příčinách, jako je kontakt se znečišťujícími látkami, utrpěné infekce nebo neobvyklé psychosociální problémy. Průběh nemoci vyžaduje jistou ochranu opatření proti přímému slunečnímu záření, a to jak pro oči, tak pro pokožku. Oči jsou obvykle velmi citlivé na sluneční světlo a pokožka je proti nim nedostatečně chráněna úžeh melaninem. Jasnou a spolehlivou diagnózu lze nakonec stanovit pouze molekulárně genetickým testováním.
Komplikace
U okulokutánního albinismu typu 2 pigment melanin v pokožce chybí, takže je ochrana pokožky ztracena. Jediným způsobem, jak se vyhnout komplikacím, je poskytnout dostatečnou sluneční ochranu očí a pokožky. Tím pádem, sluneční brýle byste měli nosit vždy, abyste chránili oči. Jinak by došlo k dramatickému snížení zrakové ostrosti, což může vést na slepota. Někdy oko tremor nebo strabismus (mžourání) je také pozorován. Kromě ochrany očí musí být dříve existující problémy se zrakem kompenzovány zvláštním brýle or kontaktní čočky. Aby se zabránilo slepota, v některých případech musí být čočka chirurgicky vyměněna. K ochraně pokožky byste měli vždy používat krémy na opalování, které mají silný UV filtr. Jinak existuje velké riziko vzniku kůže rakovina. Ve většině případů více bazaliomů (bílá kůže rakovina) rozvíjet. Jedná se o semi-maligní kožní nádory, které tomu tak není vést k smrti, ale v jejich blízkosti k úplnému zničení tkáně. Jako druhá nejběžnější forma kůže rakovina, spinaliom, tzv spinocelulárního karcinomuse mohou rozvíjet. Kromě vážného zničení tkáně metastáz také se zde tvoří ve vzdálených oblastech těla. Nejnebezpečnější je však tzv melanom (Černá rakovina kůže), který tvoří metastáz velmi rychle a může ovlivnit všechny orgány těla. Pacienti s okulokutánním albinismem typu 2 by proto měli být pravidelně vyšetřováni na výskyt kožních nádorů.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Okulokutánní albinismus typu 2 sám o sobě není pigmentovou poruchou vyžadující léčbu. Ve Skandinávii, kde jsou světlá pleť a blond vlasy normální, není okulokutánní albinismus typu 2 často ani rozpoznán. Ale s tím spojená citlivost na světlo a riziko vývoje rakovina kůže z UV záření jsou rizika, která vyžadují pravidelné návštěvy lékaře. Oční onemocnění spojená s albinismem mohou také vyžadovat návštěvu oční lékař. Ochrana kůže bez pigmentu a citlivých očí je naléhavým opatřením, pokud byl diagnostikován okulokutánní albinismus typu 2. Sluneční brýle byste měli nosit stále, i když je zamračené dny. V opačném případě existuje riziko slepota. Opalovací krémy by měly mít nejsilnější sluneční ochranný faktor. Lékař by měl pravidelně vyšetřovat kůži na přítomnost névů nebo známek rakovina kůže. U okulokutánního albinismu typu 2 existují seskupené bazocelulární karcinomy.
Léčba a terapie
Možnosti léčby OCA2 jsou v podstatě vyčerpány pro léčbu příznaků a ochranné opatření vhodné k účinné ochraně očí a pokožky před UV složkou slunečního záření. Krém na opalování a sluneční brýle by měl být schopen blokovat nebo odfiltrovat dostatečně vysokou UV složku slunečního světla. Pro dlouhodobý pobyt v tropických a subtropických zemích se doporučuje oděv, který poskytuje určenou ochranu proti UV záření. Zvláštní pozornost je třeba věnovat očím, protože v mnoha případech fovea centralis, malá oblast nejostřejšího vidění, trpí nedostatkem melaninu, který může vést k zhoršené zrakové ostrosti. Pokud dojde k předčasnému zakalení čočky, které se podobá šedému zákalu, kvůli nedostatečné UV ochraně očí, může zrak obnovit chirurgická výměna čočky.
Výhled a prognóza
Okulokutánní albinismus typu 2 není život ohrožující stav, ale často jde o dědičnou poruchu pigmentace ovlivňující život. To představuje běžnější formu albinismu. Postižení jedinci jsou zcela bílí. Mají bílo-blonďaté vlasy kvůli poruše tvorby melaninu, tvorbě melanosomu nebo přenosům melanosomů. Postižení jedinci jsou náchylnější k rakovině kůže kvůli nedostatku pigmentace v pokožce. Jinak postižené osoby často trpí celoživotním stigmatem kvůli jejich světlým barvám vlasů a kůže a zvýšené citlivosti na světlo. Míra sociálního vyloučení závisí na regionu, ve kterém žijí. Svou roli hraje také úroveň informací o albinismu. U některých kmenů v Africe se míra dědičnosti výrazně zvyšuje. Tam není albinismus považován za neobvyklý. Prevalence okulokutánního albinismu typu 2 může být u některých kmenů 1: 1,500 1. To je srovnatelné s prevalencí porodů 15,000: 1 20,000 nebo 2: XNUMX XNUMX v jiných zemích. Okulokutánní albinismus typu XNUMX je běžný mezi indiány Hopi nebo Navaho. U některých albínů v Africe je kůže poseta tmavě hnědými skvrnami zvanými nevi. Celkově je prognóza dobrá. Tito lidé se mohou dožít zralého stáří, pokud se budou chránit UV záření. Prognóza se zhoršuje, pokud je doprovázena Prader-Williho syndromnebo Angelmanův syndrom.
Prevence
Preventivní opatření které by mohly zabránit autosomálně recesivnímu okulokutánnímu albinismu typu 2, neexistují. Doporučují se však preventivní opatření, která zmírňují riziko vzniku následků. Především kvůli zvýšenému riziku rakoviny kůže vystavením slunci je indikováno pravidelné dermatologické vyšetření kůže. Pravidelná vyšetření zvyšují pravděpodobnost, že lze v raném stadiu odhalit a léčit vznikající rakovinu kůže. Stejně důležitá je účinná UV ochrana očí, aby se minimalizovalo riziko vzniku katarakty v raném věku.
Následovat
Následná péče je v zásadě nezbytná, aby se zabránilo opakování nemoci v budoucnu. Okulokutánní albinismus se nepovažuje za léčitelný. Lékařské vedení proto nemůže být cílem. Místo toho by měla vhodná následná péče pomoci pacientovi vyrovnat se s každodenním životem a předcházet komplikacím. V případě akutních příznaků by měli postižení konzultovat lékaře. Pravidelná vyšetření jsou u albinismu spíše výjimkou. Již v době diagnózy dostávají pacienti komplexní informace o účincích albinismu. Vhodná ochrana pokožky je považována za preventivní opatření pro následnou péči. Postižené osoby se musí vyhýbat přímému slunečnímu záření. UV záření je nejvyšší, zejména v poledne, a krém s vysokou sluneční ochranný faktor je důrazně doporučeno. Lidé trpící albinismem často trpí také zhoršeným zrakem. Tady, brýle může přinést úlevu. Velmi světlá a bledá pokožka je považována za charakteristickou, a proto je doporučena psychologická následná péče. Zejména mladí lidé často považují svůj vzhled za velmi zoufalý. Ostrakismus od vrstevníků kvůli rozdílu se objevuje znovu a znovu. Někteří pacienti si také stěžují na nevýhody na pracovišti. Díky psychologickému terapie, úzkostných poruch a deprese lze zabránit v rané fázi. Takový terapie lze objednat u lékaře.
Co můžete udělat sami
Zatím neexistují adekvátní léčebné metody, a proto musí jednat hlavně postižená osoba. To zahrnuje pozorování kůže na nejmenší změny a pravidelné dermatologické vyšetření odborníkem. Tímto způsobem lze včas zjistit možnou rakovinu kůže. Čím dříve k tomu dojde, tím efektivnější a méně invazivní je následná léčba. Vzhledem k tomu, že světlá pokožka reaguje na sluneční světlo velmi citlivě, je třeba po celý rok důsledně denně aplikovat vhodnou ochranu před sluncem. Toho lze dosáhnout různými způsoby a do značné míry to závisí na aktuální citlivosti pokožky. Pro všechny oblasti pokožky, které jsou trvale vystaveny dennímu světlu, například obličej, krk a ruce, krém s sluneční ochranný faktor z lékárny se doporučuje 50 nebo vyšší. Z důvodu dostatečné ochrany očí a rtů je nutné používat sluneční brýle a UV filtr ret balzámy. Pokud jde o oblečení, je třeba vzít v úvahu několik bodů. Ačkoli každý kus oděvu chrání pokožku, ze které se zakrývá UV zářeníse hustota textilie určuje rozsah této ochrany. Obzvláště těsně tkané oděvy nebo UV ochranné oděvy nabízejí nejvyšší možnou ochranu. Samozřejmě, vhodné pokrývky hlavy by nemělo být zapomenuto. V každodenním životě výrobky, jako je UV vytvrzování lak na nehty je třeba se vyvarovat, stejně jako návštěvy konvenčního solária.
