Becker-Kienerův typ svalová dystrofie je genetické onemocnění svalů. Onemocnění postupuje pomalou rychlostí a je postupně spojováno se zvyšující se slabostí svalů. V podstatě, svalová dystrofie typu Becker-Kiener se vyskytuje relativně zřídka. Výskyt je přibližně 1: 17,000 5 a onemocnění se vyskytuje především u pacientů mužského pohlaví. Počáteční projev onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku od 15 do XNUMX let.
Co je to svalová dystrofie typu Becker-Kiener?
Becker-Kienerův typ svalová dystrofie je někdy označován synonymním termínem Beckerova svalová dystrofie. Název nemoci vznikl na počest osoby, která jako první popsala stav. V zásadě je svalová dystrofie typu Becker-Kiener dědičné onemocnění, které patří do kategorie svalových dystrofií. Onemocnění je zděděno X-vázané. Z tohoto důvodu je většina pacientů mužského pohlaví. Přibližně 30 procent všech případů onemocnění jsou však nové mutace. Podobně jako u takzvané svalové dystrofie Duchenne, a gen defekt je přítomen na X chromozomu. Korespondence gen je zodpovědný za kódování strukturního proteinu svalů. V důsledku defektu je narušena tvorba proteinu. Z tohoto důvodu je protein omezen ve své funkci a plní svůj úkol jen nedostatečně. V zásadě je Becker-Kienerova svalová dystrofie mírnější než Duchennova svalová dystrofie. U pacientů se obvykle vyvine svalová dystrofie typu Becker-Kiener dětství a raná dospělost. Nemoc obvykle postihuje nejprve pánevní pletenec. Jak nemoc postupuje, svalová dystrofie Becker-Kiener se často rozšíří do svalů ramenní opasek. Kromě toho se svaly kostry transformují na pojivové a mastná tkáň. Svaly proto nevytvářejí atrofický dojem, i když již byly touto chorobou ovlivněny. Svalová dystrofie typu Becker-Kiener se u jednotlivých pacientů velmi liší. Většina postižených jedinců je však i přes onemocnění schopna žít relativně normálně. Pokud je průběh svalové dystrofie typu Becker-Kiener příznivý, pacienti mají průměrnou délku života. Jinak se sníží až o 40 let. V některých případech způsobuje svalová dystrofie typu Becker-Kiener komplikace. Obvykle se jedná o tzv kardiomyopatie.
Příčiny
Svalová dystrofie typu Becker-Kiener se dědí. Jeho příčinou je genetická vada. Vadný gen se nachází na X chromozomu. Toto onemocnění se přenáší na děti recesivním způsobem spojeným s X. Je pravidlem, že je ovlivněn gen zodpovědný za látku dystrofin. Kvůli defektu se sníží množství fungujícího dystrofinu v buňkách svalstva. Histologické nálezy naznačují degeneraci a odumření svalových buněk. Jádra buněk jsou lokalizována centrálně s fibrózou perimysia. Dochází ke kompenzaci zmenšující se tkáně svalstva pojivovou a tukovou tkání.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Svalová dystrofie typu Becker-Kiener se projevuje různými stížnostmi. Na začátku onemocnění je obvykle ovlivněn pánevní pletenec. Křeče vyskytují se ve svalech po fyzické aktivitě. V této souvislosti jsou možné i myalgie. Pacienti navíc trpí slabostí svalů. Pokud svalová dystrofie typu Becker-Kiener postupuje několik let, v některých případech se rozšíří na ramenní opasek. Při proliferaci pojivové a tukové tkáně působí lýtková oblast postižených jedinců hypertrofickým dojmem. Smlouvy na klouby ukázat, pokud, pak hlavně na kotník kloub. Kromě toho stížnosti srdce často rozvíjet. Nejčastěji tzv kardiomyopatie dochází zde. V důsledku toho narušení srdce dochází například k rytmu. Svalová slabost však přímo nesouvisí s postiženými myokardu. Někdy skolióza také se vyvíjí. Tento příznak se však obvykle projeví až poté, co postižená osoba dlouhodobě používá invalidní vozík. Pro svalovou dystrofii typu Becker-Kiener je v zásadě charakteristický progresivní průběh.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud se typické příznaky svalové dystrofie typu Becker-Kiener zvýší, je třeba vyhledat lékaře. Prvním krokem je provedení rozhovoru s pacientem nebo anamnézy. Zde postižená osoba podrobně popisuje všechny stížnosti lékaři. Rodinná anamnéza je obzvláště důležitá, protože svalová dystrofie Becker-Kiener je dědičné onemocnění. Po anamnéze se provádějí různá klinická vyšetření. Krev analýzy například ukazují zvýšené úrovně kreatin kináza. Biopsie svalové tkáně vykazují charakteristické procesy. Nakonec genetická analýza přináší jistotu o přítomnosti svalové dystrofie typu Becker-Kiener.
Komplikace
U svalové dystrofie typu Becker-Kiener trpí pacienti nepohodlí a slabostí svalů. Toto onemocnění je proto spojeno se značnými omezeními v každodenním životě a v životě postižené osoby, a proto vždy vede ke snížení kvality života. Zejména u dětí proto svalová dystrofie typu Becker-Kiener může vést k vývojovým poruchám. Pacienti trpí těžkou formou křeče a bolest ve svalech a často jimi nejsou schopni hýbat. To může vést omezenému pohybu a dalším omezením v každodenním životě. The srdce sval je také ovlivněn tímto onemocněním, které může vést k náhlé srdeční smrti. Postižení trpějí zřídka únava nebo vyčerpání a také z oběhových problémů. Tato nemoc se zpravidla sama nehojí. Bohužel není možné kauzálně léčit nebo omezovat svalovou dystrofii typu Becker-Kiener. Z tohoto důvodu jsou pouze příznaky léčeny pomocí různých terapií. Výsledkem je pozitivní průběh onemocnění, i když ne všechny příznaky lze zcela omezit. Je možné, že průměrná délka života postižené osoby je také snížena svalovou dystrofií typu Becker-Kiener.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Sval pevnost porucha může být spuštěna v důsledku nadužívání nebo těžké fyzické námahy. Pokud dojde k výraznému zmírnění příznaků nebo spontánnímu uzdravení po delší přestávce nebo po klidném spánku, není nutný lékař. Samoléčebný mechanismus organismu převzal regeneraci nepohodlí, takže není nutná žádná akce. Pokud nepohodlí trvá delší dobu nebo se zvyšuje jeho intenzita, je nutný lékař. V případě bolest or křeče, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud se sníží obvyklý fyzický výkon nebo dojde k vnitřní slabosti, postižená osoba potřebuje pomoc. V případě poruch srdečního rytmu, nepravidelností srdečního rytmu, vnitřního neklidu nebo podrážděnosti se doporučuje návštěva lékaře. Obecný pocit nemoci nebo zhoršení blahobytu je třeba prodiskutovat s lékařem. Pokud existují omezení mobility, nesrovnalosti v každodenních pohybech nebo neschopnost ovládat klouby bez nepohodlí je nutná návštěva lékaře. Nekonzistence pohybu, náhlá ztráta pevnost stejně jako zhoršení schopnosti uchopit jsou náznaky nemoci. Měly by být co nejdříve předloženy lékaři, aby včasná léčba poskytla rychlou úlevu od příznaků. Deformity klouby or kosti by měl být okamžitě vyšetřen lékařem.
Léčba a terapie
Léčba svalové dystrofie typu Becker-Kiener není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze příznaky onemocnění. Zde je důležité fyzioterapie. Jestliže kotník dojde ke kontraktuře, Achillova šlacha lze chirurgickým zákrokem prodloužit. Poruchy srdečního rytmu by měly být léčeny vhodnými léky.
Výhled a prognóza
Průběh nemoci svalové dystrofie typu Becker-Kiener je považován za nepříznivý. Existuje progresivní vývoj nemoci, jejíž příčinu nelze napravit. Pacienti trpí genetickou mutací, kterou ze zákonných důvodů nelze léčit. Člověk genetika nemusí být změněny podle aktuálního stavu legislativy. Proto se ošetřující lékaři zaměřují na zmírnění stávajících příznaků a zastavení progrese onemocnění. Preventivní opatření jsou často přijímána k minimalizaci nárůstu nepříznivých zdraví účinky. Pokud se neléčí, lze očekávat nárůst příznaků. Z důvodu poruchy je narušeno celé svalstvo pacienta. Proto existuje zvýšené riziko úmrtí selhání srdce. Činnost srdečního svalu má pro fungování srdce nesmírný význam. Bez lékařské péče nebo pravidelných prohlídek se zvyšuje pravděpodobnost snížení průměrné délky života. Výhled se také zhoršuje, pokud se příznaky vyvinou akutně a pokud přetrvávají poruchy srdečního rytmu. Pokud jsou přítomna další onemocnění, má to významný dopad na funkční činnost organismu. Mnoho pacientů podstoupí během svého života chirurgické zákroky. Účelem těchto opatření je zmírnit stávající potíže, napravit poruchy srdečního rytmu a zlepšit tak kvalitu života.
Prevence
Svalová dystrofie typu Becker-Kiener představuje zděděnou chorobu, takže žádná preventivní opatření opatření existovat.
Následná péče
U svalové dystrofie typu Becker-Kiener, přímá následná péče opatření jsou obvykle velmi omezené. Z tohoto důvodu musí postižená osoba v ideálním případě včas navštívit lékaře, aby se vyhnula dalším komplikacím a příznakům. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. U Becker-Kienerovy svalové dystrofie není obvykle možné samoléčení. Toto onemocnění lze léčit užíváním různých léků, přičemž postižené osoby by měly věnovat pozornost jejich pravidelnému užívání a také správnému dávkování, aby se příznaky správně a trvale zmírnily. V některých případech jsou rovněž nutné chirurgické zákroky ke zmírnění příznaků. V případě takového zásahu se doporučuje ušetřit tělo od nadměrného úsilí nebo od stresových činností. V tomto ohledu svalová dystrofie typu Becker-Kiener obvykle nezkrátí očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že průběh a příznaky svalové dystrofie typu Becker-Kiener se velmi liší, a to jak lékařskou, tak alternativní terapie metody musí být přizpůsobeny konkrétnímu pacientovi. Avšak i když je poškození funkce svalstva vážné, individuální opatření svépomoci mohou zlepšit kvalitu života pacienta. Důležitou roli v tom hrají tělesná cvičení. Těm se lze naučit pod vedením lékařů, jako jsou fyzioterapeuti a ergoterapeuti. Pro dlouhodobý úspěch a zdokonalování prostřednictvím tohoto je však nezbytné neustálé nezávislé školení doma terapie metody. To je jediný způsob, jak udržet a zlepšit mobilitu. Opatření pro péči o sebe však mohou a měla by být přijímána nejen ve fyzické, ale také v psychologické a sociální oblasti. Například dosažení nezávislého životního stylu je pro postižené pacienty často důležitým cílem. Regulovaná denní rutina může pomoci integrovat sociální interakcí cíleně. Tímto způsobem lze vytvořit a udržovat neporušené prostředí. Takové prostředí nabízí podporu při řešení nemoci a odvádění pozornosti od příznaků. Koordinovaná souhra lékařského ošetření, individuálních fyzických cvičení a udržování neporušené sociální sítě tak mohou významně přispět ke zlepšení kvality života postižených pacientů.
