Pokud je v průběhu detekována porucha neurální trubice těhotenství v ultrazvuk vyšetření, to přijde jako skvělé šok budoucím rodičům. V závislosti na závažnosti této malformace nemusí být dítě schopno přežít nebo se může narodit se zdravotním postižením, z nichž některé jsou závažné. V Německu je riziko porodu dítěte s defektem neurální trubice přibližně 1 z 1000 XNUMX. Aby k tomu vůbec nedošlo, měla by každá žena v plodném věku přijmout příslušná opatření a konzumovat dostatečné množství kyselina listová v pravý čas.
Co je vada neurální trubice?
Porucha neurální trubice je výsledkem vývojové vady mezi 18. dnem a 28. dnem po něm design. Během této doby předchůdce nervový systém, neurální deska, se tvoří v embryo. Zpočátku se jedná o protáhlý zářez v oblasti, která se později vyvine do zad dítěte. Jak buněčné dělení postupuje, toto odsazení se uzavře do 28. dne po vejci a spermie kombinovat za vzniku neurální trubice, která vede k mícha, páteř, mozek a lebka. V případě defektu neurální trubice se neuzavře úplně. Tato vada se může objevit na jednom nebo více místech budoucí páteře a může mít různou velikost. Důsledkem je takzvaný „open back“, a spina bifida nebo anencefalie. Anencephaly se překládá jako „bez a mozek“. Dětem narozeným s touto těžkou formou defektu neurální trubice chybí velká část mozek a horní část lebka. Tyto děti nejsou životaschopné. Jsou mrtvé nebo zemřou krátce po narození.
Příčiny
Porucha neurální trubice může mít mnoho příčin. Mohou být genetické kvůli chromozomálním abnormalitám nebo způsobené metabolickými vlivy a škodlivými látkami. Porucha nervové trubice může být také vyvolána virovou infekcí, například zarděnky, vysoká horečka nebo vystavení záření rentgenovým paprskům nebo CT skenováním rané těhotenství. Dále ženy, které musí brát antiepileptika a také ženy s typem 1 cukrovka jsou ohroženi, zejména pokud jsou špatně kontrolovaní. Kyselina listová nedostatek je další možnou příčinou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky spina bifida závisí na oblasti páteře, která je poškozena a zda mícha vyboulí ven mezerou vytvořenou v neurální trubici. V mírné formě spina bifida Occulta, postižené osoby často nevědí o své deformitě, pokud ji lékař během Rentgen zkouška. Takový defekt neurální trubice způsobuje nespecifické stížnosti, jako je záda bolest, kožní změny v oblasti poškození páteře nebo slabosti měchýř svěrač. Pokud však mícha or meningy jsou postiženi defektem neurální trubice a poškozena nervová tkáň, spektrum stížností se pohybuje od drobných pohybových poruch po paraplegie. Jiné příznaky mohou zahrnovat skolióza (zakřivení páteře), svalová atrofie a deformity kloubů. Spina bifida zřídka způsobuje poškození mozku. U některých kojenců se však vyvine hydrocefalus, což je případ, kdy se jedná o zadní konec mozeček vyčnívá do páteřní kanál. To nezpůsobuje poškození mozku, ale může to ovlivnit oběh mozkomíšního moku. Většina postižených dětí má však normální inteligenci.
Diagnóza a průběh onemocnění
Porucha neurální trubice je obvykle detekována pomocí ultrazvuk zkouška. Velké defekty v neurální trubici jsou viditelné již po dvanácti týdnech těhotenství. Méně výrazné abnormality obratlů lze detekovat mezi šestnácti a dvaceti týdny. Pokud však zadní část plod je obtížné posoudit, nebo pokud existuje vysoké riziko, amniocentéza může být také nutné. Méně přesvědčivý je trojitý test (krev test) ve čtvrtém měsíci roku XNUMX těhotenství.
Komplikace
To, zda komplikace vzniknou z defektu neurální trubice, závisí na tom, kde se defekt nachází. Například obzvláště extrémní forma malformace neurální trubice, anencefalie, je neslučitelná se životem, protože v tomto případě se ani velké části mozku netvoří. Novorozenec umírá po několika týdnech. Druhá forma defektu neurální trubice, spina bifida, vykazuje různé vzhledy s různými účinky. Pokud tedy není postižena mícha, může defekt zůstat zcela bez povšimnutí. Pokud je postižena mícha a vada je otevřená vystavením nervové tkáni, musí být nervová trubice chirurgicky uzavřena bezprostředně po narození nebo ještě dříve. V opačném případě existuje riziko závažné infekce, která může být smrtelná. I poté většina pacientů potřebuje celoživotní péči. V závažných případech jsou pacienti ohroženi paraplegie. Někteří pacienti trpí močí a stolicí inkontinence. Někdy je ovlivněna jak mícha, tak mozek. V tomto případě může být negativně ovlivněn i duševní vývoj dítěte. V tomto ohledu však není možné činit přesná prohlášení o prognóze. Ve většině případů se děti vyvíjejí normálně inteligentně. Často existuje také neurogenní látka měchýř, což vyžaduje neustálé lékařské ošetření, jinak ztráta ledvina funkce se může vyvinout jako komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Poruchy neurální trubice se vyskytují v pečlivě sledovaném prvním trimestru roku těhotenství. Proto je velmi důležité tak brzy, aby žena pravidelně chodila na plánované preventivní prohlídky. V této souvislosti se jedná o defekt neurální trubice v plod lze detekovat a léčit. Takto mohou být pozdější následky po narození přinejlepším potlačeny do takové míry, že to dítě dokáže vést převážně normální život. Pokud je vada neurální trubice již tak závažná, že by se dítě narodilo se zdravotním postižením, může se žena ještě nyní rozhodnout, že bude mít pozdní potrat. Screening během těhotenství je také důležitý pro zjištění jakýchkoli nutričních nedostatků a dalších rizikové faktory pro defekt neurální trubice a včas zasáhnout. Pokud se dítě narodí s defektem neurální trubice, pediatr je již bezprostředně po narození povinen a musí určit, zda ultrazvuk obrázky odpovídají skutečnému stavu zdraví novorozence. Mnoho novorozenců potřebuje operaci ihned po narození, v závislosti na typu a závažnosti defektu neurální trubice, protože čím dříve dojde k léčbě, tím lépe bude možné vrozenou vadu neurální trubice léčit. Jakékoli chirurgické jizvy také se uzdravují docela dobře v tak raném věku a mohou se stát téměř neviditelnými později v životě. Tímto způsobem může mít novorozenec stále normální život.
Léčba a terapie
Američtí vědci začali defekt neurální trubice uzavírat prenatálně před 20 lety. K dosažení dítěte to vyžadovalo otevření břicha a děloha přes větší řezy. Mezitím byla vyvinuta minimálně invazivní chirurgická metoda k uzavření spina bifida, když je dítě ještě v děloze - Německé centrum pro fetální chirurgii a minimálně invazivní Terapie (DZFT). Tato prenatální intervence má příznivý vliv na funkci dolních končetin i na měchýř a konečník. Může také omezit vývoj hydrocefalu. Nejlepší podmínky pro tento zákrok jsou na počátku 20. týdne těhotenství. Pokud se děti narodí s otevřenou zády, pak choroboplodné zárodky může napadnout a způsobit další nervové poškození. Proto musí být otevřené struktury míchy chirurgicky uzavřeny v prvním až dvou dnech po narození. Pokud je také diagnostikován hydrocefalus, vytvoří se další umělý odtok pro přebytek mozkomíšního moku. Rovněž je třeba zajistit pravidelné vyprazdňování močového měchýře a střev, pokud je zde přítomna paralýza. Pro postižené děti s vysokým obsahem vlákniny strava a dostatečný příjem tekutin jsou důležité, aby byla konzistence stolice měkká. Cíl následujícího terapie bude umožňovat dětem velkou samostatnost a mobilitu. Pediatr a dospívající lékař zná různé speciality, které s tím mohou pomoci. Může koordinovat a poskytovat sdílení informací.
Výhled a prognóza
Pro prognózu defektů neurální trubice je důležité výsledné onemocnění. Pokud se vada projeví ve formě spina bifida occulta, postižení jedinci si malformace obvykle nevšimnou a je možné vést normální život. V případě myelomeningocele je situace odlišná. Jde o závažné onemocnění, které může v roce způsobit značné problémy dětství a dospívání i v dospělosti. Infekce, močové cesty a ledvina problémy, paralýza a hydrocefalus (voda na mozku) jsou běžnými příznaky tohoto onemocnění. Postižení jedinci často vykazují značné potíže i na sociální úrovni; duševní zpoždění a psychiatrické problémy nejsou neobvyklé. Velmi závažné případy také ukazují rozsáhlejší poškození, což extrémně snižuje přežití postižených dětí. I s myelomeningocele však většina postižených jedinců může vést dobrý život a začlenit se do sociálního i profesního života. Léčba defektu neurální trubice vždy zahrnuje chirurgický zákrok. V závislosti na typu a závažnosti k tomu obvykle dochází bezprostředně po narození. To je zvláště důležité pro prognózu, protože čím dříve je léčba provedena, tím lepší jsou vyhlídky na pozdější život.
Prevence
Nejlepším preventivním opatřením proti defektu neurální trubice je dostatečný přísun kyselina listová nejpozději na začátku těhotenství a ještě lépe, když se projeví touha mít dítě. Vyvíjející se dítě to potřebuje vitamín pro jeho buňky, tkáně a orgány. Hraje důležitou roli ve vývoji mozku a míchy. Adekvátní přísun kyseliny listové minimalizuje riziko poruchy nervové trubice na polovinu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Když se budoucí rodiče dozví, že jejich dítě má poruchu neurální trubice, přijde to jako šok nejprve. To platí zejména v případě, že je závada závažná a se vší pravděpodobností dítě nepřežije. Jiné formy defektů neurální trubice mohou být chirurgicky korigovány během těhotenství (prenatální) nebo několik dní po narození. Děti s vadou neurální trubice jsou obvykle po celý život závislé na pomoci. To rodičům postižených dětí velmi ztěžuje. V závislosti na individuální diagnóze defektu může pomoci psychoterapeutická podpora nebo různé svépomocné skupiny. Pomoc pro svépomoc nabízí na jedné straně Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), která poskytuje informace v několika jazycích. Další internetová adresa je adresa Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., svépomocná skupina, která existuje od roku 1966 (www.asbh.de). V nejhorších případech je pomoc k dispozici u Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister v Deutschland eV (www.veid.de). U pacientů postižených defektem neurální trubice je obecně užitečné pít hodně tekutin a jíst strava bohaté na vlákninu. Oba by měli udržovat měkkou stolici a tím usnadňovat pohyby střev. Fyzikální terapie umožňují pacientovi stát se a zůstat mobilním, a tedy nezávislým. Je proto zásadní využít terapií předepsaných lékařem.
