Encefalopatie s elektrickým statusem epilepticus během spánku (ESES) je epileptický syndrom související s věkem, jehož průběh je omezený sám sebou. Charakteristickým znakem poruchy je výrazná epileptogenní aktivace během non-REM spánku. Neuropsychologické regrese se vyskytují souběžně.
Co je encefalopatie s ESES?
Encefalopatie s ESES je vzácná epilepsie syndrom, který se často vyvíjí v dětství. Ovlivňuje přibližně 0.5 procenta dětství epilepsie. ESES je definován téměř kontinuální epileptogenní aktivitou během non-REM spánku. Fyziologická thalamokortikální oscilace během spánku spouští rychlou sekundární synchronizaci fokálních „špičkových vln“. Další běžný termín pro ESES je epilepsie s nepřetržitými výboji hrotových vln během spánku. Nástup je zvláště častý u dětí ve věku od čtyř do osmi let. Chlapci jsou postiženi častěji než dívky - v poměru 3: 2. Příčina tohoto syndromu není známa. Obvykle se vyskytuje u dětí, které již mají epilepsie.
Příčiny
Patologická kraniální MRI je detekována u 30 až 60 procent pacientů s ESES. Zprávy popisují kortikální dysplázie, jako je polymicrogyria, hydrocefalus a pre- nebo perinatální vaskulární léze. Kromě toho jsou dokumentovány thalamické změny. U přibližně 30 procent postižených jedinců se ESES vyvíjí jako důsledek atypické polymikrogyrické exprese benigní fokální epilepsie dětství s centrotemporálními hrotovými vlnami. Generalizované potenciály k epilepsii během spánku jsou výsledkem rychlé sekundární bilaterální synchronizace fokálního epileptogenního ohniska. Příčinou částečného poškození kognitivního výkonu je samotné epileptogenní zaměření. Byl prokázán časový vztah mezi nástupem ESES a neuropsychologickou regresí. Kvůli různé etiologii může mít více příčin vést na stejný epileptický syndrom. Existuje přesvědčení, že ESES je věkově závislá reakce na diferenciální léze u vhodně predisponovaných dětí. Údajně byla v přibližně 15 procentech případů nalezena pozitivní rodinná anamnéza epilepsie nebo febrilních záchvatů. Genetické faktory jsou proto považovány za bezvýznamné pro příčinnou souvislost.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Prvním příznakem jsou epileptické záchvaty v 80 procentech případů. Vyskytují se semiologicky vysoce variabilním způsobem. Nejčastěji zaznamenávané formy jsou jednostranné nebo bilaterální motorické záchvaty se synchronním nástupem. Vyskytují se převážně v noci. Během dne byly u mnoha pacientů pozorovány atyptické absence. Možné jsou atonické a astatické, jednoduché a komplexní ohniskové záchvaty. Tonikum záchvaty nebyly zdokumentovány. Časnou funkcí u dětí je výrazná zpomalená schopnost učit se. Mnoho dětí má problémy s porozuměním jazyku (receptivní dysfázie) a s formulováním vlastních myšlenek v jazyce (expresivní afázie). Jak epilepsie postupuje, mohou se vyskytovat záchvaty různých typů, když jste vzhůru nebo spíte. Mohou se projevovat jako okamžiky duševní nepřítomnosti, myoklonické záchvaty nebo fokální motorické záchvaty. I když záchvaty narušují spánkové vzorce, postižené osoby se příštího rána často zdají odpočaté a osvěžené. Některé děti zůstávají během noci bez záchvatů.
Diagnóza
EEG ukazuje epileptickou aktivitu během spánku jako nepřetržité hroty a vlny. To je zvláště významné během části spánku, která se nazývá „spánek s pomalými vlnami“. Odečty EEG jsou během bdělosti často neobvyklé. Pojmenování syndromu je založeno na nálezech EEG. Metabolické krev testy, které zkoumají, jak fungují tělesné funkce, neodhalily žádné abnormality. Mozek skenování také nepřináší abnormální výsledky. ESES syndrom má elktrofyziologické i klinické podobnosti se dvěma dalšími syndromy: Landau-Kleffnerovým syndromem a benigní fokální epilepsií v dětství. Mnoho odborníků jej proto definuje jako nejzřetelnější formu jediného klinického syndromu. S nástupem puberty se klinické epileptické záchvaty a vzorce ESES na EEG dramaticky zlepšují. Asi tři až čtyři roky po nástupu syndromu, často ve věku kolem jedenácti, příznaky zmizí. Nálezy EEG se mohou úplně normalizovat nebo vykazovat mírné patologické ohniskové vlny. Souběžně se zlepšením EEG lze zaznamenat zvýšení kognitivního výkonu. Abnormality chování se současně snižují. Většina postižených jedinců vykazuje trvalé výrazné reziduální neurokognitivní problémy. Rozsah trvalých deficitů závisí na různých faktorech. Stupeň aktivace EEG a základní onemocnění mají hlavní vliv. Doba trvání ESES je nejvýznamnějším prediktivním faktorem pro rozsah neurokognitivního poškození. Doposud není potvrzen účinek terapie o kognitivních výsledcích pacientů.
Komplikace
Encefalopatie s ESES obvykle vede k epileptickým záchvatům a poruchám psychiky. Tyto příznaky mohou mít silný negativní dopad na život pacienta, což výrazně snižuje kvalitu života. Motorické záchvaty se vyskytují častěji v noci, a jsou proto pro pacienta obzvláště nepříjemné. Záchvaty často vést na odepření spánku, poruchy spánku a závažné únava. S růstem dětí jsou také komplikace. Zejména děti jsou postiženy sníženou inteligencí v encefalopatii s ESES. Mohou sledovat a absorbovat obsah jen pomalu. Podobně existují poruchy řeči a hledání slov. Porozumění řeči také není snadno možné. Kvůli těmto příznakům se děti mohou stát oběťmi šikany. Záchvaty se mohou objevit také během dne a znesnadnit tak každodenní život. V některých případech je pacient odkázán na pomoc jiné osoby. Obvykle není možné úplně léčit encefalopatii pomocí ESES, i když záchvaty mohou být omezeny. Kvůli snížené inteligenci lze provádět různé terapie, které pomáhají dítěti. K dalším komplikacím nedochází. Rodiče však také velmi trpí psychickým nepohodlí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud postižená osoba trpí epileptický záchvatby měl být lékař co nejdříve konzultován. V závažných případech by lidé v bezprostřední blízkosti měli okamžitě zavolat pohotovostního lékaře, aby zabránili následkům ohrožujícím život. Lékařská prohlídka by měla být zahájena také po prožití jiné epileptický záchvat. Příčiny záchvatové poruchy se mohou lišit a musí být po každém incidentu objasněn lékařem. To je nezbytné, aby se zabránilo trvalému poškození zdraví stejně jako proti záchvatům poskytnutím optimální lékařské péče. Noční záchvaty jsou obzvláště znepokojivé. Okamžitě je třeba zavolat pohotovostního lékaře, aby bylo možné poskytnout odpovídající počáteční péči. Dojde-li k nevysvětlitelným poruchám spánku nebo neobvyklým přerušením nočního spánku, je vhodné se poradit s lékařem. Pokud dojde ke zpomalení schopnosti učit se nebo k nedostatečnému porozumění jazyku, je třeba provést komplexní lékařskou prohlídku. Lidé, kteří mají zarážející problémy se správným vyjadřováním svých myšlenek, by měli navštívit lékaře, aby zkontroloval příčinu. Pokud se postižená osoba zdá být často duševně nepřítomná, považuje se to za znepokojující. Pokud se projevy duševní nepřítomnosti vyskytují v přímé souvislosti s epileptický záchvatje třeba okamžitě vyhledat lékaře, aby bylo možné poskytnout léčbu.
Léčba a terapie
Cílem léčby drogami je zlepšit EEG a snížit epileptické záchvaty. Cílem je zvýšit neuropsychologický výkon. Antikonvulzivum terapie je také užitečný u pacientů bez klinických záchvatů. Na základě zkušeností s menšími skupinami pacientů byl vysoký valproát dávka je vhodné jako počáteční terapie. Další pokusy o terapii lze provést pomocí lamotrigin or levetiracetam. Pokud ESES postupuje od dříve se vyskytující rolandické epilepsie, sultiam je doporučeno. Pokud nedojde k progresi,dávka kortikosteroidy. Tato dlouhodobá léčba vede k významnému zlepšení až u 77 procent pacientů. Tato léčba musí být často přerušena z důvodu nástupu vedlejších účinků. K léčbě záchvatů lze použít i jiné léky. Tyto zahrnují sodík valproát (Epilim), ethosuximide (Zarontin) a klobazam (Frisium). Zvláště v případech ohniska mozek léze se provádí včasné vyhodnocení epilepsie.
Vyhlídky a prognózy
Prognóza encefalopatie s ESES je obvykle považována za příznivou. Toto onemocnění představuje poruchu související s věkem. To znamená, že k němu dochází pouze během určitého časového období po celý život. Je diagnostikována pouze u dětí ve věku od čtyř do osmi let. V dalším procesu vývoje a růstu dochází k spontánnímu uzdravení. I bez lékařské pomoci se příznaky s nástupem puberty zmírňují a nemoc již nemůže být diagnostikována kvůli nepřítomnosti symptomů, které se poté vyskytnou. Léčba se zaměřuje na snižování epileptických záchvatů dítěte. Při tom by měla být snížena frekvence a intenzita záchvatové poruchy. Každý záchvat může vést na komplikace a rizika, která by měla být minimalizována prostřednictvím správa léků a dobré péče. Vzhledem k tomu, že se příznaky objevují během spánku, je nutná zvýšená bdělost, zejména během této doby. Jinak existuje riziko vážných komplikací a poruch, které mohou mít dopad na celý způsob života. Ačkoli v dospívání dochází ke zmírnění příznaků, onemocnění je obvykle detekováno u pacientů trpících jinými poruchami nebo abnormalitami. Pro adekvátní prognózu je proto třeba vzít v úvahu celkovou situaci.
Prevence
Mechanismy, na nichž je založen vývoj ESES, jsou složité a dosud nebyly zásadně objasněny. Účinná prevence onemocnění dosud nebyla identifikována.
Následovat
Ve většině případů neexistují žádné přímé možnosti nebo opatření sledování je k dispozici postiženým jedincům s encefalopatií s ESES. Postižení jedinci s tímto onemocněním obvykle spoléhají na čistě symptomatickou léčbu onemocnění, aby zabránili dalším komplikacím nebo nepohodlí. Zda to povede k úplnému vyléčení encefalopatie pomocí ESES, nelze všeobecně předvídat. Je také možné, že se v důsledku tohoto onemocnění sníží průměrná délka života postiženého. Léčba se provádí pomocí léků. Měly by se užívat pravidelně a ve správném dávkování. V případě nejasností nebo jiných otázek je třeba vždy nejdříve kontaktovat lékaře. V mnoha případech jsou pacienti závislí na užívání léků po zbytek svého života, aby zmírnili příznaky encefalopatie pomocí ESES. Pokud by stav vést k epileptickému záchvatu, je nutné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, aby se zabránilo smrti postiženého jedince. Péče a podpora od přátel a rodiny může mít také pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. V mnoha případech je v tomto procesu také nutná psychologická léčba.
Co můžete udělat sami
V případě poruchy spánku postiženého by měli vyhledat kvalifikovanou lékařskou pomoc. Přerušení nočního spánku jsou neobvyklá a pro lepší péči a léčbu je třeba je pečlivěji sledovat. Ve většině případů si pacienti s encefalopatií s ESES nevšimnou fyzických procesů, ke kterým dochází během jejich nočního spánku. Oni mají paměť ráno upadne, a proto se spoléhají na pozorování ostatních. Od možnosti svépomoc pro toto stav jsou minimální, postiženým jednotlivcům se doporučuje, aby v případě výskytu nepravidelností vyhledali včasné vyšetření a léčbu. V každodenním životě je důležitá podpora příbuzných. Měli by pečlivě sledovat, co se děje během epileptických záchvatů, aby mohli následně poskytnout dostatečné a užitečné informace při kontaktu s lékařem. Vyhýbat se stres a hektické jsou důležité pro zlepšení kvality života. Kromě toho je třeba věnovat pozornost zdravému a vyváženému strava. To podporuje organismus a zvyšuje celkovou pohodu. Protože mnoho pacientů s encefalopatií s ESES má sníženou schopnost učit se, jsou obvykle v každodenním životě odkázáni na pomoc členů rodiny. Po konzultaci s lékařem by tyto měly vytvořit nejlepší podmínky pro pacienta tak, aby byl život s tímto onemocněním co nejoptimálnější.
