Morquiova choroba je velmi vzácná metabolická porucha způsobená vadou enzymu. U této poruchy je narušen rozklad glykosaminoglykanů, což způsobuje poškození postižené tkáně.
Co je Morquiova nemoc?
Morquiovu chorobu poprvé popsal pediatr Luis Morquio v roce 1929. Jde o vrozenou metabolickou poruchu způsobenou vadným proteinem. V závislosti na defektu lze rozlišovat mezi morquiovou chorobou typu A a morquiovou chorobou typu B.
Příčiny
Morquioova choroba je dědičná porucha s autozomálně recesivní dědičností. Pokud má matka a otec vadu gen, tento gen může být přenášen na dítě. Výsledkem je, že se v těle neprodukuje odpovídající enzym a u dítěte se následně vyvine Morquiova choroba. V závislosti na defektu enzymu se rozlišuje Morquioova choroba typu A, respektive Morquiova choroba typu B. U Morquiovy choroby typu A je porucha 6-sulfatázy. Výsledkem je, že endogenní glykosaminoglykany nelze úplně odbourat a produkují se produkty štěpení, které se ukládají v lysozomech. V některých případech dochází také ke zvýšené exkreci těchto meziproduktů, jako je keratansulfát u Morquiovy choroby typu A nebo chondroitin-6-sulfát u Morquiovy choroby typu B.
Kromě toho jsou produkty štěpení uloženy v játra, slezina, pojivové tkáně, oční a kosterní systém, kde způsobují funkční poruchy. V tomto případě jsou uloženy pouze v pojivové tkáně buňky a ne v centrální nervový systém, takže pacienti mají normální inteligenci.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Závažnost Morquioovy choroby se liší a někdy je onemocnění detekováno až v dospělosti kvůli nedostatku příznaků. Mezi typické příznaky patří nízký vzrůst s velmi krátkou krk, klepání na kolena a zakalení rohovky. Inteligence postižené osoby není snížena, játra a slezina také nejsou zvětšeny. Pacienti Morbus Morquio zřídka dosáhnou výšky přes 120 centimetrů. The nízký vzrůst je kvůli zkrácenému dlouhému kosti, což si často všimneme až ve čtvrtém roce života. Dotčené osoby mají navíc kýl truhla, jejich klouby jsou přemobilní a obličej připomíná chrliče, takže tyto změny se také nazývají chrlič. Brada je prominentní a zvětšená, hlava je poměrně velká a tváře jsou poměrně výrazné. Velmi nápadné jsou také kostní změny, které lze vidět v páteři. Obratle mezi bederní a hrudní páteří mají často tvar klínu, těla obratlů jsou relativně plochá a takzvaná osa deus (odontoidní proces druhého krční páteř) není vhodně stanovena, což může vést na spinální stenózu nebo dokonce paraplegie, mícha mohou být také poškozeny nestabilitou a mohou se objevit neurologické deficity, jako jsou senzorické poruchy nebo paréza. Kromě toho mají zuby často vady smalta velmi často se vyskytují také kýly a pupeční kýly vyžadující chirurgický zákrok.
Diagnóza a průběh onemocnění
Morquiovu chorobu lze diagnostikovat prokázáním vysokého vylučování chondroitin sulfát nebo keratansulfát. Radiografické vyšetření kotníků, zápěstí nebo páteře může být navíc informativní, protože obvykle vykazuje výrazné změny skeletu. Dále je možné určit aktivitu defektního enzymu ve fibroblastech nebo leukocyty. Pokud gen v rodině existuje alterace, pak lze provést vyšetření během těhotenství určit, zda může být u nenarozeného dítěte přítomna nemoc.
Komplikace
V důsledku Morquiovy choroby trpí pacienti různými malformacemi na těle. Ve většině případů se vyskytují tzv. Klepaná kolena, která mohou vést k omezenému pohybu a tím k závažným omezením v každodenním životě. Rovněž dochází k zakalení rohovky a pacienti trpí velmi krátkou dobou krk. Inteligence postižené osoby však není ovlivněna Morquiovou chorobou. Dále nízký vzrůst také dochází. Zejména pro děti to může znamenat šikanu nebo deprese, protože se cítí nepříjemně s jejich postavou. To také není neobvyklé pro hlava být neobvykle velký, což může mít za následek komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctu. Morquiova nemoc navíc může vést k paralýze nebo poruchám citlivosti celého těla, což významně snižuje kvalitu života. Na zubech se vyskytují také různé vady, které mohou ztěžovat každodenní život. Léčba Morquiovy choroby je symptomatická a jejím cílem je zmírnění příznaků. Tímto způsobem infekce dýchací trakt lze se vyhnout. Obdobně jsou postižené osoby závislé na užívání léků a dále fyzioterapie. Během samotné léčby se nevyskytují žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Jako extrémně vzácná vrozená metabolická porucha není enzymový defekt zvaný „Morquiova choroba“ běžným jevem. Související příznaky se navíc někdy projeví až v dospělosti. To často zdržuje návštěvu lékaře. Skutečnost, že závažnost příznaků nevede u některých lidí s Morquiovou chorobou ke stížnostem, je však neobvyklá. Ve většině případů je toto onemocnění nezaměnitelné s ohledem na typické příznaky, které se objevují, jako je nízký vzrůst v rozmezí 120 centimetrů na výšku, nápadně krátký krk or X-nohy. Tvar obličeje také naznačuje doprovodný chrlič v rané fázi. Návštěva lékaře také odhaluje masivní změny kostry. Kostní malformace spojené s Morquiovou chorobou vyžadují léčbu. Existují také zvýšené rizika anestézie. To komplikuje chirurgické zákroky určené k nápravě bolestivých deformit nebo omezeného pohybu. Kromě symptomatické léčby nebyli lékaři schopni pro postižené udělat mnoho. Některé kliniky již testují nové enzymové substituční terapie pro pacienty s Morquiovou chorobou. Vzhledem k tomu, že doprovodné příznaky tohoto onemocnění často vedou k komplexům méněcennosti nebo k šikaně, měla by být zvážena také psychoterapeutická péče. Pravidelné návštěvy lékaře nebo fyzioterapeuta opatření u Morquiovy choroby nevyhnutelné. Musí být léčeny poruchy zraku a sluchu i imunologické problémy. Pouze při vhodném lékařském ošetření lze očekávanou délku života odhadnout na 50 let.
Léčba a terapie
Léčba Morquiovy choroby je hlavně symptomatická (chirurgický zákrok, protézy, fúze obratlů ke stabilizaci krku) a náhrada enzymů terapie je také v současné době testováno. Poskytování pomocných zařízení a fyzioterapie léčba také hraje zásadní roli. Mnoho dětí s Morquiovou chorobou má často také problémy se sluchem, takže se sluchadlo může v některých případech zdát vhodné. Akutní bakteriální infekce jsou velmi často léčeny antibiotika. Aby se zabránilo respiračním infekcím, doporučuje se také odstranění mandlí a adenoidů. Dále je důležitá důkladná péče o zuby, protože smalt zubů není příliš odolný. Zakalení rohovky obvykle neovlivňuje schopnost vidět, ale postižení jsou často velmi citliví na světlo a zde mohou pomoci tónované brýlové čočky. Je také důležité mít ultrazvuk zkouška srdce v pravidelných intervalech, protože ukládací materiál se také ukládá v srdečním svalu. Pokud se vyskytnou problémy v kosterním systému, fyzioterapie je vhodné, protože může ulevit bolest a také zpozdit tuhost kloubů. Kromě toho pevnost z klouby lze podepřít speciálními dlahami. Pro včasné zjištění komplikací v krční páteři jsou rovněž důležitá komplexní neurologická vyšetření. Dále u pacientů s Morbus Morquio anestézie by měl provádět pouze velmi zkušený lékař, protože jsou nutná určitá opatření. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění a kvalitě léčby. S vhodnou léčbou dosáhnou postižení jedinci věku více než 50 let.
Výhled a prognóza
Morquiova nemoc je nevyléčitelná. Prognóza je založena na vzorci příznaků a době zahájení terapie. Postiženým dětem musí být v rané fázi poskytnuta potřebná pomocná zařízení, aby se zabránilo dalšímu poškození a zlepšila se kvalita života. Postižené děti mohou například pomocí tónovaných brýlových čoček chránit své oči citlivé na světlo před slunečními paprsky. Při komplexním ošetření je možné očekávat délku života více než 50 let. Vyhlídka na život bez příznaků existuje, pokud jsou příznaky léčeny komplexně a nejsou vážné zdraví vyskytují se komplikace, jako jsou infekce dýchacích cest. Pravidelný ultrazvuk zkoušky srdce může navíc zlepšit prognózu. Postižení jedinci také vyžadují terapeutickou péči, která jim pomůže vyrovnat se s následky nemoci. Čím dříve terapie je zahájeno, tím lepší jsou vyhlídky. Při prvním podezření by proto měl být konzultován lékař. Extrémní vzácnost onemocnění může mít negativní dopad na prognózu, protože stav nemusí být diagnostikována až pozdě. K získání diagnózy v rané fázi a zahájení léčby Morquiovou chorobou jsou nezbytná vyšetření příslušnými odborníky na genetické změny.
Prevence
Protože morquiova choroba je dědičná nemoc, nelze jí zabránit. V případě stávajícího onemocnění je však možné zajistit úspěch léčby včasnou terapií. Pokud již v rodině existují případy Morquiovy choroby, lidské genetické poradenství lze hledat, pokud existuje touha mít děti, aby bylo možné lépe posoudit riziko.
Následovat
Morquioova choroba je dědičné onemocnění založené na defektu enzymu. Toto onemocnění je primárně léčeno symptomaticky, protože substituční terapie enzymy je v současné době stále v experimentální fázi. Terapie je proto většinou omezena na AIDS navržen tak, aby byl každodenní život pro pacienta snesitelnější. Protézy musí být přesně namontovány a v případě potřeby vyměněny. Tónovaný brýle a sluneční brýle Chraňte citlivé oči před silným světlem a sluchem AIDS zlepšit často rostoucí ztráta sluchu. Je nutná velmi pečlivá péče o zuby, protože v mnoha případech je Morquiova nemoc zubu smalt není dostatečně vytvořen. Extrémně vzácné onemocnění je často doprovázeno sociálním ostrakismem. Speciálně v dětství, pacienti trpí škádlením a šikanou kvůli svým deformacím, jako je nízký vzrůst, X-nohy a nepřirozené hlava velikost. Zde je obzvláště zapotřebí empatie rodičů a dalších kontaktů. Pro postiženou osobu a příbuzné se proto doporučuje psychoterapeutická pomoc. Relaxace techniky jako jóga může také přispět k psychologické stabilizaci a dát nové pevnost. Jelikož je Morquiova choroba velmi vzácná, svépomocné skupiny se vyskytují jen zřídka. Více informací o této nemoci poskytuje Společnost pro mukopolysacharidózy.
Co můžete udělat sami
Pokud se dítě narodilo s Morquiovou chorobou, rodiče a další příbuzní jsou zpočátku napadeni. Protože enzymová substituční terapie je stále v experimentální fázi, je Morquioova choroba léčena symptomaticky. Zde je důležitá vysoká míra dodržování terapie. Například protézy musí být přesně nastaveny a podle potřeby nahrazeny a obnoveny. To platí i pro ostatní AIDS jako tmavě zbarvené brýle a sluneční brýle k ochraně očí citlivých na světlo a také pomůcky pro nedoslýchavé. Protože Morquiova choroba je často spojována s nedostatečně vytvořenou zubní sklovinou, je důležitá pravidelná a důkladná péče o zuby. Morquiova choroba je obvykle spojena s nízkým vzrůstem, klepáním na kolena a jinými deformacemi, zejména hlavy, což je důvod, proč jsou postižené děti často škádleny nebo dokonce šikanovány. To žvýká jejich sebevědomí a umožňuje psychoterapeutickou léčbu. Příbuzní by také měli hledat psychoterapeutickou podporu, aby byli schopni splnit požadavky, které na ně dítě s Morquiovou chorobou klade. Relaxace techniky jako jóga nebo Reiki přinést vyvážit a také dát pevnost. Vzhledem k tomu, že se jedná o extrémně vzácné onemocnění, neexistuje v této zemi žádná odpovídající svépomocná skupina, ke které by se postižení a jejich příbuzní mohli připojit. Protože však Morquiova choroba patří k mukopolysacharidózám, společnost pro mukopolysacharidózy eV poskytuje také informace o Morquiově nemoci (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
