Syndrom De Toni Debre Fanconi je název pro genetickou chorobu. Zahrnuje reabsorpci různých látek v ledvina.
Co je syndrom de Toni Debre Fanconi?
De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je také známý jako De Toni-Debre-Fanconiho komplex, De Toni-Fanconiho syndrom nebo glukóza-aminokyselina cukrovka. To se týká poruchy renální resorpce proximálního tubulu, což je část renálního tubulu. De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je dědičné onemocnění a vede k reabsorpci různých látek. Tyto zahrnují aminokyseliny, glukózaa anorganické fosfor. Výsledkem je patologické vylučování glukóza, fosfát a aminokyseliny dojde. Syndrom De Toni-Debre-Fanconiho poprvé popsali italský lékař Giovanni de Toni (1896-1973) a Švýcar Guido Fanconi (1892-1979), kteří také pojmenovali tuto nemoc. De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je jednou z poměrně vzácných onemocnění. V Evropě je známo asi 50 případů infantilního typu. Sekundární formy se však objevují častěji.
Příčiny
Syndrom De Toni Debre Fanconi lze rozdělit do tří odlišných forem. Jedná se o primární idiopatický Fanconiho syndrom, který se dědí autozomálně recesivně, ale může se také objevit spontánně. Fanconiho syndrom dospělého typu je méně závažný než Fanconiho syndrom infantilního typu. Třetí formou je sekundární Fanconiho syndrom. K tomu dochází souběžně s dědičnými metabolickými chorobami, jako je cystinóza nebo Loweův syndrom. Kromě toho je sekundární vůči Sjögrenův syndrom, amyloidóza, nádory, otravy nebo jako nežádoucí vedlejší účinek léčby. De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je většinou dědičné onemocnění. Zatímco infantilní typ syndromu se dědí autozomálně recesivně, dospělý typ se dědí autozomálně dominantním způsobem. V případě syndromu De Toni-Debre-Fanconi existuje generalizovaná porucha resorpce proximálního tubulu. Patomechanismus syndromu dosud nebyl zcela objasněn. Předpokládá se nedostatek ATP vyvolaný ischemií nebo nedostatečnost Na + - / K + ATPázy. Důsledkem toho je, že různé látky, jako je glukóza, aminokyseliny nebo ionty jako fosfát již nejsou vylučovány močí a vylučovány. To zase vede k aminoacidurii, včetně hyperkalciurie hypokalémie, hyperfosfaturie spojená s poruchou fosfát vyvážita glukosurie včetně osmotické diurézy. Kromě dědičné formy syndromu De Toni-Debre-Fanconi, která je geneticky podmíněna, existuje také forma získaná. To je způsobeno metabolickými chorobami, jako je nesnášenlivost fruktózy or Wilsonova nemoc, ischemie nebo nefrotoxické látky, jako je těžké kovy or drogy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky syndromu De Toni-Debre-Fanconiho závisí na tom, zda se jedná o infantilní nebo dospělou formu onemocnění. U idiopatického primárního syndromu, který se vyskytuje v kojeneckém věku, se projevují příznaky jako nízký vzrůst, horečnaté epizody a zvracení objevují se ve věku od 2 do 3 let. Dotčené děti navíc trpí křivice, který je vitamin D odolný. Kromě toho existují závažné bolest v kosti. Dokonce i zlomeniny jsou v oblasti možností. Pokud ledvina nedostatečnost (slabost ledvin), která se také vyskytuje, není léčena krev praní (dialýza), Nebo transplantace z ledvina, ohroženému dítěti hrozí dokonce smrt. Pokud se příznaky syndromu De Toni-Debre-Fanconiho neobjeví až do dospělosti, není obvykle třeba se bát život ohrožujících následků. Dospělá forma syndromu je charakterizována svalovou hypotonií, polydipsií (abnormální žízeň) nebo změkčením kosti (osteomalace). Kromě toho existuje riziko komplikací v důsledku nedostatků. Tyto zahrnují hypoglykemie (nízký krev cukr), spontánní zlomeniny kostí, neurologické poruchy a hypokalemické příznaky. Navíc globální selhání ledvin může nastat.
Diagnóza a průběh
Při diagnostice syndromu de Toni Debre Fanconiho nejprve vyšetřující lékař osloví pacienta zdravotní historie. Dále vystupuje a vyšetření stejně jako laboratorní vyšetření. Podle stavu moči je možné detekovat aminoacidurii nebo glukosurii. V případě mnohočetného myelomu lze detekovat proteinurii. Úroveň fosfátů v krev sérum je nízké. Někdy, hypokalémie lze také detekovat. K diagnostice sekundárních následků syndromu De Toni-Debre-Fanconiho, jako je osteomalace nebo křivice. Někdy ledvina biopsie (vzorkování tkáně). Průběh syndromu De Toni-Debre-Fanconi závisí na jeho formě. Například prognóza infantilní formy je považována za nepříznivou, protože bez a transplantace ledviny, smrt nastává mezi deseti a dvanácti lety kvůli selhání ledvin. Na druhou stranu, pokud jde o dospělou formu, kterou vidíme pouze u dospělých, je průměrná délka života normální.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud příznaky jako nízký vzrůst, horečka epizody a zvracení jsou zaznamenány ve věku od dvou do tří let, stav může být De Toni Debre Fanconiho syndrom. Pokud se příznaky nevyřeší samy nebo se objeví další příznaky, doporučuje se navštívit pediatra. Obecně platí, že pokud existují známky vážného stavu stavvždy navštivte lékaře. V případě těžké bolest kostí nebo dokonce zlomeniny, sanitka by měla být upozorněna nebo postižené dítě by mělo být převezeno do nemocnice. Totéž platí pro příznaky renální nedostatečnost or křivice. Pokud se příznaky neobjeví až do dospělosti, je nutné vyhledat lékaře s neobvyklou žízeň, problémy s kostmi a další typické příznaky. Lékařská pomoc je nutná nejpozději v případě komplikací, jako je hypoglykemie, neurologické poruchy nebo spontánní zlomeniny kostí. Kromě rodinného lékaře je možné konzultovat také specialistu na dědičné choroby nebo internistu. V případě nespecifických příznaků je nejlepší nejprve kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. U uvedených stížností se však v každém případě doporučuje lékařské vysvětlení.
Léčba a terapie
Při léčbě syndromu De Toni-Debre-Fanconiho, kauzálního i symptomatického terapie jsou možné. Pokud pacient trpí sekundární formou, je léčena příčina primárního onemocnění. Standard terapie zahrnuje správa of vitamín D3 nebo kalcitriol k léčbě vitamin D- rezistentní křivice. Hydrochlorothiazid je také podáván ke snížení ztráty elektrolytů ledvinami. Mnoho malých jídel bohatých na bílkoviny a sacharidy jsou také považovány za užitečné. Kromě toho musí pacient konzumovat jeden až tři litry tekutin denně. Zároveň je důležité snížit příjem kuchyňské soli. Je také důležité kompenzovat ztrátu fosfátu, draslík a sodík. Acidóza je zase vyvážen vyrovnávací pamětí řešení. Pokud je přítomna dědičná proximální porucha, pouze symptomatická terapie je možné, ve kterém pacient dostává sodík hydrogenuhličitan, fosfát, glukóza a draslík. Pravidelný monitoring ledvin a kosti je také považována za důležitou.
Výhled a prognóza
Protože De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je genetická porucha, nelze jej léčit kauzálně, pouze symptomaticky. U tohoto syndromu nedochází k samoléčení. Pokud se neléčí syndrom De Toni-Debre-Fanconi, může vést dokončit selhání ledvin, což nakonec mělo za následek smrt postiženého jedince. Pacienti jsou poté závislí na dárcovské ledvině nebo dialýza. Podobně, nízký vzrůst, zvracení nebo mohou ze syndromu vyplývat různé příznaky nedostatku. Kvalita života a průměrná délka života jsou výrazně sníženy. U dětí vede syndrom také k narušení a zpomalení vývoje. Zlomeniny kostí a zpomalil hojení ran jsou běžné. Syndrom De Toni Debre Fanconiho lze obvykle léčit relativně dobře pomocí léků. To zmírňuje všechny příznaky a vede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Pacienti jsou však závislí na užívání těchto léků po zbytek svého života, protože syndrom nelze zcela vyléčit. Dále pravidelné prohlídky vnitřní orgány musí být provedeno, aby se zabránilo komplikacím. S včasnou terapií a úspěšnou léčbou nedochází ke snížení průměrné délky života.
Prevence
De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je považován za genetické onemocnění. Proto neexistují žádné preventivní opatření opatření.
Následná péče
Ve většině případů syndromu De Toni Debre Fanconi má postižená osoba několik možností přímé následné péče. Aby se předešlo dalším komplikacím, musí postižená osoba na začátku této nemoci navštívit lékaře. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, neexistuje úplné vyléčení. Pokud existuje touha mít děti, genetické poradenství a testování může být užitečné, aby se zabránilo opakování nemoci. K samoléčení nedochází u syndromu De Toni-Debre-Fanconi. Ve většině případů musí pacienti s tímto onemocněním užívat léky. Vždy je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování. U dětí musí příjem kontrolovat rodiče. Pacienti by měli také pít hodně tekutin a pokud možno se vyvarovat solení, aby zbytečně nezatěžovali ledviny. Vzhledem k tomu, že syndrom De Toni Debre Fanconi může způsobit vážné problémy s ledvinami, je třeba pravidelně kontrolovat a vyšetřovat vnitřní orgány jsou velmi důležité. Je třeba zkontrolovat zejména kosti a ledviny. Nelze všeobecně předvídat, zda syndrom povede ke snížení průměrné délky života pacienta.
Tady je to, co můžete udělat sami
Kromě genetické dědičné formy syndromu De Toni-Debre-Fanconi se stále vyskytuje v získané formě. Samotní pacienti nemohou podniknout žádné kroky, které by působily proti genetické variantě poruchy. Infantilní forma onemocnění je obzvláště závažná a obvykle se projeví ve věku od dvou do tří let. Rodiče by pak měli trvat na tom, aby s jejich dítětem zacházel lékař, který skutečně měl zkušenosti s touto poměrně vzácnou chorobou. Specialisté lze vyhledat prostřednictvím lékařské asociace nebo s pomocí zdraví pojišťovna. Doprovodné příznaky často se vyskytujícího malého vzrůstu, jako je napětí, svaly bolest nebo omezenou motoriku, lze obvykle zmírnit pomocí fyzioterapie začalo v rané fázi. Jakmile děti začnou emocionálně trpět svým nízkým vzrůstem, měl by se poradit s dětským psychologem. Pokud stav získává se spíše než geneticky, první věcí, kterou musíte udělat, je určit spoušť. Může to být například metabolické poruchy, nesnášenlivost fruktózy nebo otravu těžké kovy. Léky mohou být také zodpovědné za získaný syndrom De Toni-Debre-Fanconi. Pokud onemocnění koreluje například s životním stylem pacienta, strava nebo povolání, musí být pacient připraven změnit svůj životní styl. Pokud dojde ke změně strava Je-li to nutné, měli byste se poradit s ekotropologem. Pokud povolání již nelze vykonávat, mělo by být v rané fázi vyžádáno odborné poradenství v agentuře práce. Odbory v takových případech také poskytují bezplatné poradenství.
