Lékařský termín brachydactyly popisuje zkrácené prsty na rukou a nohou. Tento stav, obvykle zděděný autozomálně dominantním způsobem, patří do skupiny poškozených končetin.
Co je brachydactyly?
Tento genetický defekt se vyskytuje buď izolovaně, nebo syndromicky. Kurz může mít primární nebo sekundární příčinu. Dále se vyznačuje kostní dysostózou. Častěji se vyskytují pouze typy A3 a D. Ostatní typy brachydactyly jsou vzácným jevem. Pacient má jeden nebo více prstů zkrácených v různé míře. Lékaři pod tímto termínem nicméně zahrnují i poškozené a zkrácené prsty na nohou. V některých případech metakarpální kosti jsou také ovlivněny. Tento lékařský termín sahá až do starořeckého jazyka a znamená „krátký prst“. Synonyma zahrnují brachymegalodactylism, brachyphalangia a ossificatio praecox hereditaria.
Příčiny
Brachydactyly je malformace, ke které dochází dědictvím v rodině. Zvláštní formou ossificatio praecox hereditaria je autozomálně dominantní forma dědičnosti. Nicméně, nízký vzrůst zřídka se vyskytuje. Pravděpodobnost, že budou lidé postiženi, je 1: 200,000 3, s výjimkami typu AXNUMX a D. Brachydactyly má buď izolovanou nebo syndromickou expresi. V prvním případě je dědičné onemocnění přítomno bez jakýchkoli dalších souvisejících příznaků, zatímco ve druhém případě je způsobeno složitým průběhem malformačního syndromu. Některé identifikovatelné kurzy se vyskytují v kombinaci s nízký vzrůst. Ani v případě izolované brachydaktylie není nález jednoduchý, protože může být doprovázen jemnými změnami v jiných oblastech organismu. Dalšími možnými projevy jsou malformace rukou, jako jsou polydaktylie, syndaktylie, symfalangismus nebo redukční vady. Výzkum nyní pokročil do bodu, kdy byla identifikována příčinná souvislost gen je možné pro většinu izolovaných a sydromálních kurzů. Ve většině případů se izolovaná brachyfalangie dědí autozomálně dominantním způsobem s různou penetrací a expresivitou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Tato malformace se vyskytuje v jedenácti formách a je rozdělena do typů podle vyjádření zkrácení: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typy B a E se mohou vyskytovat v kombinaci. Možný je také společný výskyt typu A1 a B. Brachydactyly se objevuje v různých tvarech a formách. Většina pacientů vykazuje laterálně symetrický zkrat prst. Někdy chybí celé falangy. Lékaři rozlišují tuto malformaci podle určitých charakteristik, například podle toho, zda jsou postiženy pouze prsty na rukou nebo nohou, nebo zda jsou přítomny také malformace jiných orgánů. Toto rozlišení se provádí proto, že brachydactyly je buď primární, nebo sekundární. V primárním izolovaném průběhu onemocnění dochází pouze k malformacím prstů na rukou nebo nohou, bez vlivu dalších klinických obrazů. V sekundárním syndromálním průběhu jsou zkrácení důsledkem určitých již existujících stavů, jako je Aarskog-Scottův syndrom (malformace mužských reprodukčních orgánů, anomálie obličeje a prstů), dědičné onemocnění, které se vyskytuje zřídka. V tomto případě je brachydaktylie sekundárním důsledkem první nemoci. Nejběžnější formou progrese je typ D. Poslední palcová falanga i nehet jsou zkráceny. Toto zkrácení palce se nejčastěji vyskytuje na obou rukou. V mnoha případech je postižen také palec nohy.
Diagnóza a progrese
Diagnóza je stanovena rentgenovým a klinickým vyšetřením. Zjištění jsou navíc podporována antropometrickými měřeními. Pokud je přítomna izolovaná forma brachydactyly, není potřeba prenatální diagnostiky. Pokud je přítomna syndromová forma, je tato forma screeningu indikována. V tomto případě, pokud je přítomna příčinná mutace, molekulární prenatální diagnostika choriovými klky (invazivní prenatální biopsie) je možné v týdnu 11 a amniocentéza ( plodová voda je propíchnut k získání aminocytů pro diagnostiku) ve 14. týdnu. Genetické poradenství zahrnuje typ onemocnění, které se vyskytuje v rodině. Lékař radí budoucím rodičům o typu dědičnosti a nepřítomnosti či přítomnosti dalších příznaků. Pravděpodobnost vývoje brachydactyly typu D se pohybuje od 0.41 do 4.0 procenta. Toto procento závisí na populaci. Šedesát dva procent postižených mužů snížilo pronikavost. To znamená, že dochází ke snížené expresi genetické vady. Fenotyp (vzhled) této zděděné nemoci má jednoduše omezenou sadu vlastností vést k nemoci.
Komplikace
Brachydactyly se obvykle mohou vyskytovat v různých formách, což vede k různým komplikacím. Pacient trpí krátkými prsty. Stává se však také, že chybí úplné prsty. Kromě prstů může brachydactyly negativně ovlivňovat i jiné orgány v těle a vést na malformace nebo vady v nich. Ve většině případů se však vyskytují pouze chybějící nebo znetvořené prsty a neexistují žádná další fyzická omezení nebo komplikace. Brachydactyly může také způsobit tvorbu malformací na penisu. V těchto případech je sebeúcta pacienta často snížena. Postižení trpí také krátkými prsty fyzicky a psychicky. V brachydactyly není možné obvykle zvládnout každodenní život. Sexuální zkušenosti jsou také omezené u mužů, což může vést na deprese a další psychologické problémy. Brachydactyly nevede ke snížení průměrné délky života. Přímá léčba není možná, ale kosmetická chirurgie lze provést, pokud si to pacient přeje. V tomto případě také neexistují žádné komplikace. V závažných případech musí být během operace podporována a ošetřována funkce ruky fyzioterapie.
Kdy by měl jít k lékaři?
Ve většině případů nemusí být brachydactyly dodatečně diagnostikována lékařem. Tato stížnost je viditelná ihned po narození a je detekována pediatrem. Obvykle nelze provést žádnou léčbu brachydactyly. Jelikož však brachydactyly může vést k vážným omezením a nepohodlí v každodenním životě postižené osoby, je třeba při poruše vývoje dětí vždy konzultovat lékaře. To může zabránit dalším komplikacím a obtížím v dospělosti. Lékař by měl být rovněž konzultován v případě psychologických potíží nebo komplexů méněcennosti, aby se zabránilo deprese, například. Většina pacientů je také závislá na psychologické léčbě v důsledku brachydactyly, která probíhá u psychologa. Samotné onemocnění je diagnostikováno pediatrem. Fyzioterapie může omezit jednotlivé stížnosti. Zde by měl být lékař navštíven v raném věku, aby si postižená osoba zvykla na omezení a naučila se s nimi správně zacházet.
Léčba a terapie
Klasický terapie z lékařského hlediska není pro brachydactyly možné. Neexistuje žádná specifická forma léčby, která by mohla napravit všechny projevy této deformity. Plastická chirurgie je indikována pouze z kosmetických důvodů nebo při vážném omezení funkce rukou. Za přítomnosti typických forem nejsou chirurgické zákroky nutné, protože postižené osoby mohou normálně žít se zkrácenými prsty na rukou nebo nohou bez obtíží. Pracovní lékařství or fyzikální terapie může pomoci posílit funkci rukou a snížit účinky zkrácení. Prognóza různých typů brachydaktylie závisí na typu a závažnosti, od závažného až po minimální poškození. Pokud je přítomna syndromická exprese zkrácení, diagnóza a prognóza jsou určeny doprovodnými abnormalitami.
Výhled a prognóza
Bez lékařské péče nemá brachydactyly šanci na vyléčení. Zkrácení nebo absence kosti v rukou a nohou je genetická a přetrvává až do konce života. Terapeutický opatření nebo forma léčby léky jsou také neúspěšné. Z právních důvodů není v EU povolen žádný zásah genetika člověka a cílené tréninky nemohou dosáhnout žádných změn ve struktuře kostí. Chirurgické zákroky jsou na druhé straně velmi slibné a mohou vést k úplnému osvobození od příznaků. To záleží na rozsahu deformace kostiChcete-li dosáhnout co nejlepšího výsledku, postup by měl být proveden po dokončení růstového procesu. Před koncem fyzického růstu nejsou možnosti korekce obvykle trvalé. V průběhu života následují další zásahy, které zvyšují riziko komplikací. V jedné operaci lze provést prodloužení kostí a také úplnou náhradu chybějících kostí. V mnoha případech je pacient považován za vyléčeného později. Ostatní pacienti stále musí podstoupit terapie, jako je fyzioterapie naučit se, jak nejlépe manipulovat a pohybovat se změněnými končetinami.
Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit této deformaci v lékařském smyslu. Podvýživa nebo podvýživa nikotin a alkohol během těhotenstvía obecně nezdravý životní styl může podporovat deformity. Drogy a léky užívané na vlastní odpovědnost situaci zhoršují. To naopak znamená, že zdravý a vědomý životní styl podporuje zdravý vývoj.
Tady je to, co můžete udělat sami
Zatím neexistují ani konvenční, ani alternativní metody kauzální léčby brachydactyly. Ovlivněni však obvykle netrpí vážným onemocněním bolest nebo jiné primárně fyzické poruchy. U mnoha pacientů je však brachydactyly spojena se značným snížením kvality života z psychologických důvodů. Pacienti se zkrácenými nebo chybějícími prsty na nohou se často vyhýbají všem situacím, ve kterých musí ukazovat chodidla bez oděvu. Berou na vědomí voda sportovní a plavání prázdniny jako tabu. Pokud postižené osoby značně psychicky trpí nebo se vážně omezují, měly by zvážit možnost kosmetická chirurgie a vyhledat radu od plastického chirurga, který se specializuje na estetická chirurgie na rukou a nohou. Ti, kterých se to týká, musí platit čistě kosmetická chirurgie oni sami. Pokud však člověk trpí brachydactyly také emocionálně, zdraví pojišťovny obvykle hradí náklady. V každém případě by to měli dotčení předem projednat se svými zdraví pojišťovatel. Li kosmetická chirurgie je vyloučeno, postižení se mohou naučit lépe se vypořádat se svým postižením a redukovat komplexy v rámci psychoterapie. Vlastní tělesný deficit je velmi často vnímán zcela přehnaný a neúměrný skutečnému postižení. Pokud je brachydactyly spojována nejen s estetickými, ale také s funkčními omezeními, je také užitečná fyzioterapie.
