In albinismus, genetický účinek způsobuje nedostatek nebo úplnou nepřítomnost melanin. Mimo jiné, melanin je zodpovědný za tvorbu pigmentů v kůže, oči a také vlasy. Albinismus, který se nevyskytuje pouze u lidí, se může stát velmi nápadnou chorobou pro vnější svět. Postižení jedinci jsou často označováni jako albíni, ale pro mnoho pacientů to představuje vést hanobení nebo diskriminace.
Co je to albinismus?
Okulokutánní albinismus je nejlépe známý pro své světlé až bílé vlasy a spravedlivé kůže. Albinismus je jednou z dědičných nemocí, kterou lze přenést i od normálně pigmentovaných rodičů, protože genetická vada je recesivní - tedy ustupující. Projevuje se chybějící nebo omezenou produkcí pigmentu melanin. Albinismus je rozdělen do několika skupin. Jednou z hlavních skupin je oční albinismus, při kterém jsou postiženy pouze oči, a tedy i schopnost vidět současně. Druhou hlavní skupinou je okulokutánní albinismus, který je veřejnosti nejznámější díky své světlé až bílé barvě vlasy a spravedlivé kůže. U obou variant trpí postižení jedinci mírným až závažným omezením zraku. U okulokutánního albinismu existuje zvýšené riziko kůže rakovina vystavení slunečnímu světlu kvůli nedostatku pigmentace v pokožce.
Příčiny
Albinismus je způsoben nedostatečnou schopností buněk odpovědných za produkci pigmentu produkovat melanin. Rozhodující enzymy chybí zahájení nebo řízení této produkce v dostatečné míře. Tento nedostatek je způsoben genetickou vadou, ale je spojen s několika geny a chromozomy. Všechny mají vliv na zásadní proces tvorby melaninu. Albinismus se navíc vyskytuje ve spojení s dalšími genetickými vadami, mezi nimiž je nyní známější Prader-Williho syndrom. U očního albinismu je příčinou problémů se zrakem také nedostatek melaninu. Kromě barevné tvorby kosatec, to je také zodpovědné za to, že oční fundus postrádá potřebný melanin, je patrné oko tremora optika nervy lidí trpících albinismem není plně rozvinutých.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a stížnosti na albinismus jsou obvykle relativně jasné. Nemají však za následek snížení zdraví nebo jiné závažné stavy, takže většina pacientů netrpí sníženou délkou života. Postižení jedinci primárně vykazují pigmentové abnormality v albinismu. Kůže může být také úplně bílá nebo dokonce matná a bledá. Ani sluneční světlo ve většině případů nezmění barvu pokožky. Kvůli albinismu jsou často postiženy také vlasy pacienta, takže také vypadají bílé, matné nebo nažloutlé. Podobně existuje vadné vidění, takže postižené osoby jsou buď krátkozraké, nebo dlouhozraké. Albinismus navíc není vést k dalším komplikacím nebo nepohodlí. Kvůli vysoké citlivosti pokožky na sluneční světlo však existuje riziko kůže rakovina se enormně zvyšuje, takže postižené osoby jsou závislé na pravidelných vyšetřeních. Projev albinismu může být také velmi odlišný, takže ne všechny příznaky se musí objevit společně. Stejně tak může nemoc vést k psychickému nepohodlí nebo deprese, protože pacienti jsou často ignorováni kvůli svému vzhledu nebo šikanováni, zejména ve škole.
Diagnóza a průběh
U jasně vyjádřeného albinismu je diagnóza zpočátku jednoduchá vizuální diagnóza. I u dítěte je světlá pokožka nápadná, stejně jako bezbarvé vlasy. Na rozdíl od obecného názoru není barva očí vždy červená. Většinou je přítomna světle modrá. Pouze v úplném albinismu kosatec postrádá pigmentaci. Během vyšetření pediatr najde transparent kosatec, ve kterém jsou žíly jasně viditelné jako načervenalá záře. Diagnóza je potvrzena genetickým testem. Nedostatek pigmentace kůže vyžaduje od začátku zvláštní pozornost na slunci. Lidé s albinismem nemají pigmentovou ochranu pokožky a žijí se zvýšeným rizikem kůže rakovina.
Komplikace
Albinismus může být více či méně závažný. U některých je ovlivněna pouze pigmentace oka, což se nazývá oční albinismus. Barva kůže a vlasy je normální. Nedostatek pigmentace očí však vede k celé řadě očních problémů, jako je strabismus nebo citlivost na světlo. V extrémních případech je celá produkce melaninu vadná, což má za následek bílé vlasy, extrémně bledou pokožku a neobvykle jasné oči, které jsou velmi citlivé na světlo. V odborném žargonu se tomu říká okulokutánní albinismus (OCA), tj. Albinismus, který postihuje oči i pokožku. V závislosti na závažnosti se rozlišují různé podtypy - od OCA 1 a / b po OCA 4. Ve velmi vzácných případech trpí postižení jedinci nejen nedostatkem pigmentace, ale také vyšším rizikem infekce, neurologickými problémy nebo plicní, střevní a krvácivé poruchy. Tyto případy jsou však extrémně vzácné. Podrobné informace o tématu albinismu mohou najít ti, kterých se to týká, na stránkách neziskové online svépomocné skupiny „NOAH“.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Albinismus je diagnostikován, když se člověk narodí, a měl by být také okamžitě vyšetřen lékařem. Během počátečního vyšetření postiženého novorozence bude lékař věnovat zvláštní pozornost rozvoji fyzických funkcí, které mohou být ovlivněny albinismem. Samozřejmě, až později se zjistí, že dítě s albinismem má fyzické problémy. Je důležité, aby si rodiče takového dítěte byli vědomi toho, jaké příznaky by naznačovaly, že by jejich dítě mělo být vyšetřeno lékařem. Pokud se například vyskytnou problémy se zrakem, je to u albinismu normální, ale mělo by se s nimi zacházet okamžitě. Mnoho lidí žije s albinismem bez větších problémů nebo vrozených a získaných poruch, ale jsou vystaveni dalším rizikům a výzvám. To platí zejména o citlivosti pokožky na světlo. Pokud si lidé s albinismem všimnou viditelných změn na kůži, jako je zarudnutí, bolest nebo vyvýšené oblasti, měli by navštívit dermatologa spíše než později. Albinismus s sebou nese zvýšené riziko rakovina kůže kvůli jeho vysoké náchylnosti k poškození z UV záření. V případě forem albinismu, které způsobují značné problémy, včetně tělesného a duševního postižení, je nutné pravidelně vyhledávat lékaře. Ty slouží ke sledování zdraví postižené osoby a včas identifikovat další problémy. V případech těžkého zdravotního postižení může být vhodné umístění v domě s vyškolenými pečovateli.
Léčba a terapie
Léčba albinismu není možná. Vada však nezkrátí život. Z důvodu zvýšeného rizika rakovina kůžeby mělo být pravidelně prováděno komplexní vyšetření kožních abnormalit. Více zatěžující pro osoby postižené albinismem je omezení vidění. Mají jen omezené vidění, které může být v závažných případech až 10 procent. Vizuální AIDS jsou nepostradatelné a usnadňují zvládnutí každodenního života. Většina lidí trpících albinismem nemůže nebo by neměla řídit vozidlo, protože s jistotou nevidí ani větší předměty. Kromě fyzické AIDS, v některých případech se doporučuje psychologická podpora, pokud postižená osoba trpí svým nápadným vzhledem. V některých kulturách, zejména na africkém kontinentu, je výskyt albinismu spojen se sociálním vyloučením. Tradičně jsou v mnoha regionech lidé trpící albinismem považováni za špatné znamení nebo prokletí. Tato devalvace se doposud v západních kulturních kruzích nedokázala zformovat, protože mezi západoevropany se světlou pletí byli lidé s albinismem zřídka pozorováni s takovou odlišností.
Výhled a prognóza
Ve většině případů albinismus sám o sobě nezpůsobuje nic zvláštního zdraví omezení nebo příznaky. Albinismus však může kvůli diskriminaci způsobit značné psychické potíže. Zejména děti se tak mohou stát oběťmi šikany nebo škádlení, což může vést k výraznému psychickému nepohodlí nebo deprese. Postižení trpí velmi bílou a bledou pokožkou a poruchami pigmentace. Mohou se objevit po celém těle, ale pro pacienta nepředstavují žádné zvláštní zdravotní riziko. Vlasy jsou také obvykle bílé. Kromě toho postižené osoby trpí zvýšenou citlivostí na světlo a nepohodlí v očích. Hlavními příznaky jsou dalekozrakost nebo krátkozrakost. Tyto stížnosti však lze kompenzovat brýle or kontaktní čočky. Albinismus zpravidla vede také ke zvýšenému riziku různých infekcí a zánětů. Léčba albinismu není možná. Postižení lidé však často vyžadují psychologickou podporu. Očekávaná délka života pacientů s albinismem není snížena a jejich každodenní život není alespoň omezen kvůli samotné nemoci. Kromě toho neexistují žádné zvláštní stížnosti nebo komplikace. Nicméně, riziko rakovina kůže u pacienta může být také zvýšena v důsledku albinismu.
Prevence
Prevence albinismu jako typického dědičného onemocnění není možná. S výjimkou poškození zraku není výskyt této genetické vady spojen s vážnými omezeními pro postižené jedince. Dotčené osoby však musí být při dodržování ochranných opatření disciplinovány opatření proti slunečnímu záření, aby se zabránilo rakovině, takže albinismus nemůže vykazovat žádné účinky ohrožující zdraví.
Následovat
Jedním z účelů následné péče je zajistit, aby se nemoc neopakovala. Protože však albinismus není léčitelný, nemůže to být cílem lékařského sledování. Cílem je spíše předcházet komplikacím a podporovat pacienty v jejich každodenním životě. Postižené osoby se v případě akutních příznaků poraďte s lékařem. Pravidelné kontroly jsou vzácné. Postižené osoby dostávají při první diagnostice rozsáhlé informace o účincích onemocnění. Albinismus nezpůsobuje zkrácení délky života. Preventivní opatření zahrnují především ochranu pokožky. Největší orgán lidského těla je vystaven UV záření téměř nechráněný. Pacienti se musí vyhýbat přímému slunečnímu záření. Silné polední vedro přináší největší riziko. slunce krémy s vysokou sluneční ochranný faktor by měly být použity. Pacienti trpící vadou někdy trpí také zhoršeným zrakem. Brýle poskytnout nápravu. Charakteristická je bílá a bledá kůže. Někdy to vyžaduje psychologickou následnou péči. Zejména u dětí a dospívajících je jejich jinakost stresující. Nejsou zřídka vystaveni posměch svých vrstevníků. Někdy si postižení stěžují na znevýhodnění v práci. Lékař může předepsat psychoterapie. To může zabránit deprese a úzkostných poruch.
Co můžete udělat sami
Albinismus je nemoc, která není léčitelná, protože je způsobena genetickou vadou, je dědičnou chorobou. Postižená osoba proto musí žít s albinismem a přizpůsobit svůj každodenní život svým zvláštním potřebám. Je třeba se striktně vyvarovat opalování, protože v pokožce chybí melanin a někdy i v duhovce očí popáleniny rychle. Obecně je třeba se vyhýbat hodinám na slunci, zejména v létě. Při odchodu z domu musí postižená osoba nosit čepici a oblečení, které ji chrání před škodlivými UV paprsky slunce. Zvláště oči pacientů s albinismem jsou obzvláště citlivé na slunce, pokud jsou postiženy dědičnou chorobou. Nošení sluneční brýle je proto zásadní. Albinismus se liší v závažnosti, takže pacienti musí řešit své konkrétní potřeby a diskutovat o nich s lékařem. Vidění pacientů s albinismem je často velmi omezené, takže musí být k dispozici vizuální pomůcka, například brýle. Kromě toho pacienti často nesmí řídit auto kvůli zrakové postižení. Proto se při každodenních věcech spoléhají na veřejnou dopravu nebo přátele a rodinu.
