Aminoacidurie označuje řadu onemocnění a metabolických poruch, které vedou k vylučování aminokyseliny konečnou močí. Ve většině případů se jedná o hyperaminoacidurii, ve které více než 5 procent aminokyseliny které byly filtrovány přes renální krvinky do primární moči, nejsou reabsorbovány, a proto mohou být detekovány v konečné moči. Aminoacidurie je důležitým příznakem u několika renálních a metabolických onemocnění, která jsou dědičná nebo získaná.
Co je aminoacidurie?
Aminoacidurie je u několika důležitým příznakem ledvina a metabolické nemoci, které jsou dědičné nebo získané. Aminoacidurie je vylučování aminokyseliny konečnou močí. Protože i zdraví lidé vylučují až pět procent amino kyseliny které byly filtrovány do primární moči, je aminoacidurie často přirovnávána k hyperaminoacidurii, ve které více než pět procent aminokyselin není reabsorbováno, ale vylučováno v konečné moči. Vylučování amino kyseliny prostřednictvím konečné moči je výrazem a příznakem několika různých metabolických poruch. Je to primární aminoacidurie, pokud jde o genetickou formu onemocnění, a sekundární aminoacidurie, pokud se získá metabolická porucha. Zhoršená reabsorpce se může obecně vztahovat na všechny aminoskupiny kyseliny shromážděny v primární moči. Je však také možné, že jsou ovlivněny specifické aminokyseliny, jako je tomu v cystinurii, ve které pouze dibazické aminokyseliny ornithin, arginin, lysin, a cystin jsou ovlivněny. Aminoacidurie trvající jen krátkou dobu může být nutriční kvůli nadměrnému příjmu Proteinů. Jedná se o přirozenou formu aminoacidurie, která se sama upraví.
Příčiny
Je známo několik faktorů, které způsobují aminoacidurii a hyperaminoacidurii. Většinou jde o geneticky podmíněné metabolické poruchy, z nichž každá vede k jedné ze zděděných forem aminoacidurie. Například autosomálně recesivní cystinurie je způsobena defektně kódovaným transmembránovým transportním proteinem. Speciální transportní protein normálně zajišťuje průchod aminokyseliny cystin a další dibázické aminokyseliny přes membrány tubulárních buněk v epiteliálních buňkách proximálních tubulárních buněk ledvina, což odpovídá klasické reabsorpci. Vzácný dědičný nesnášenlivost fruktózy, další forma aminoacidurie, se také dědí autozomálně recesivně. Genetický defekt způsobuje nedostatek aldolázy B v játra, což vede k inhibici glykolýzy, když fruktóza hromadí. Nakonec to způsobí intracelulární nedostatek ATP, což vede k závažnému hypoglykemie (nízký krev cukr). Onemocnění je doprovázeno několika příznaky, mezi nimiž je typicky vidět aminoacidurie. Existují další známá dědičná metabolická onemocnění, u nichž je aminoacidurie hlavním příznakem. Příčiny mohou zahrnovat transportní protein pro určitou třídu aminokyselin nebo požadovaný enzym, který je defektně kódován kvůli genetické vadě, což ho činí nefunkčním. V některých případech intersticiální nefritida nebo játra dysfunkce také způsobuje aminoacidurii.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a obtíže, které doprovázejí aminoacidurii, se liší a závisí na příčinných faktorech, a tedy na příslušných metabolických procesech. Například zděděná cystinurie se projevuje srážením neabsorbované aminokyseliny cystin v moči, která má tendenci tvořit močové kameny. Asi u 50 procent postižených se vyvinou močové kameny. Ve vzácných zděděných nesnášenlivost fruktózy, příznaky se objevují až po požití fruktózy. Příznaky však mohou nastat také po konzumaci „normální“ sacharózy, protože tělo rozkládá disacharid na glukóza a fruktóza. Mezi typické příznaky patří nevolnost, zvracení, pocení a aminoacidurie.
Diagnóza a průběh
Obecnou aminoacidurii lze zjistit stanovením koncentrace aminokyselin v konečné moči. Pokud se v moči nacházejí pouze určité aminokyseliny, nález usnadňuje další diagnostiku. Obvykle se jedná o jednu z dědičných metabolických poruch, jako je cystinurie, při které dochází k akumulaci aminokyselin cystinu, ornitinu, arginin a lysin v moči. Nemoc nelze vyléčit, ale další průběh lze ovlivnit velkým příjmem tekutin, aby se pokud možno zabránilo tvorbě močových kamenů. Průběh onemocnění závisí na příčinách a na chování postižené osoby.
Komplikace
Komplikace a příznaky aminoacidurie jsou velmi rozmanité, a proto je nelze obecně posoudit. Vždy však dochází k narušení metabolických procesů. V mnoha případech vede tato porucha například k tvorbě močových kamenů. Kvůli močovým kamenům trpí pacient velmi těžce bolest a nepříjemné pocity. Každodenní život je aminoacidurií extrémně omezen a obvykle již není možné vykonávat nějakou činnost. Navíc, zvracení, panický záchvat or nevolnost s závrať často se vyskytují. Aminoacidurie může také vést k rozvoji různých alergií, které se u pacienta dříve nevyskytovaly. Tvorbu a léčbu močových kamenů lze relativně dobře ovlivnit zvýšeným příjmem tekutin. V tomto případě se pacient musí také snažit udržovat zdraví strava a životní styl. Pokud nesnášenlivost fruktóza se vyvíjí v případě aminoacidurie, postižená osoba se jí musí po zbytek svého života zdržet. V tomto případě není možnost léčby. Očekávaná délka života je obvykle sotva snížena, ale velmi závisí na životním stylu pacienta.
Kdy by měl jít k lékaři?
Aminoacidurie obvykle poukazuje na onemocnění ledvin nebo močových cest. V každém případě by tato onemocnění měla být vyšetřena a v případě potřeby také ošetřena a odstraněna lékařem. Ve většině případů vede aminoacidurie k tvorbě močového kamene. To je spojeno s extrémně závažným bolest u pacienta, přičemž je výrazně ovlivněno zejména močení. Z tohoto důvodu musí být poté poskytnuta léčba, pokud je náhle značná bolest v oblasti ledvin a močovodů. Není neobvyklé, že pacienti trpí také pocením, závrať or zvracení. Tyto stížnosti mohou také naznačovat aminoacidurii. Pokud k potížím dojde po konzumaci fruktózy, musí tuto nesnášenlivost určit lékař. V takovém případě se musí pacient zdržet přísady. Léčba může obvykle začít u praktického lékaře, pokud si jednotlivec není jistý příznaky nebo je nemůže přesně připsat nemoci. V případě akutní bolest, je třeba zavolat sanitku nebo navštívit nemocnici.
Léčba a terapie
Aminoacidurie způsobené geneticky podmíněnými poruchami dopravy Proteinů or enzymy nelze léčit kauzálně. Naléhavým cílem těchto poruch je minimalizovat účinky aminoacidurie. V případě výše uvedené cystinurie je nutný denní příjem tekutin až čtyři litry, aby se zabránilo vzniku močových kamenů. Vysoký příjem tekutin prakticky zředí moč, takže se špatně rozpustný cystin nevysráží. V případě nesnášenlivost fruktózyje účinné pouze celoživotní vyhýbání se fruktóze a sacharóze. Pokud je aminoacidurie způsobena intersticiální nefritidou nebo funkčním poškozením játra, možný terapie je primárně zaměřen na léčbu základního onemocnění. Aminoacidurie se sama vyřeší po zánět z ledvina (nefritida) se uzdravila.
Výhled a prognóza
Aminoacidurie může u postižené osoby způsobit různé příznaky a komplikace. Další průběh tohoto onemocnění je vysoce závislý na ostatních faktory životního prostředí, takže obecná předpověď obvykle není možná. Aminokyselina však může vést k tvorbě močových kamenů. Ty jsou spojeny s velmi silnou bolestí a významně omezují kvalitu života pacienta. Dále zvracení nebo nevolnost může také nastat. Postižení často také trpí pocením, a jsou tak výrazně omezeni v každodenním životě. Aminoacidurie může také vést k rozvoji různých alergií nebo nesnášenlivosti. Podobně se v některých případech může vyskytnout nesnášenlivost fruktózy, takže se postižená osoba musí po zbytek svého života obejít bez této přísady. Bohužel není možné léčit aminoacidurii kauzálně. Z tohoto důvodu je hlavní věcí co nejvíce omezit účinky a příznaky této nemoci. Především ledvinové kameny lze zabránit zvýšením příjmu tekutin. Zda je průměrná délka života snížena aminoacidurií, nelze obecně předpovědět.
Prevence
Jakákoli forma aminoacidurie je vždy účinkem primárního onemocnění nebo defektu, jako je defektně kódovaný transport Proteinů or enzymy. Přímé preventivní opatření které by mohly zabránit aminoacidurii, proto neexistují. V zásadě preventivní opatření by proto musely být zaměřeny na prevenci souvisejících primárních nemocí nebo defektů. To však u většiny primárních onemocnění není možné, protože se jedná o geneticky podmíněné primární vady. V zásadě chování, které brání ledvinám zánět a onemocnění jater jsou užitečná.
Následovat
Ve většině případů aminoacidurie naznačuje další dědičné onemocnění, proto se zaměřujeme na léčbu základního onemocnění. Nelze však obecně předvídat, zda to povede k úplnému vyléčení. V některých případech jsou postižení také závislí na celoživotním terapie ke zmírnění příznaků. Možnosti následné péče jsou proto u osob postižených aminoacidurií velmi omezené. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava má pozitivní vliv na průběh onemocnění. Současně je třeba najít spouštěč aminoacidurie a dále se mu vyhnout. V některých případech to může vyžadovat, aby se pacient vyhýbal některým potravinám a přísadám, aby byly příznaky co nejméně. Aby se zabránilo tvorbě ledvinové kameny, je třeba brát extra tekutiny. Je možné, že aminoacidurie může také snížit průměrnou délku života pacienta. Potravinám, které mají zvýšený obsah fruktózy, je třeba se za každou cenu vyhnout. V případě aminoacidurie kontakt s dalšími osobami trpícími stav může být také užitečné, protože to může vést k výměně informací.
Tady je to, co můžete udělat sami
Aminoacidurie musí být diagnostikována a léčena lékařem. Doprovodné lékařské terapie, příznaky mohou někteří zmírnit domácí opravné prostředky a svépomoc opatření. Za prvé, strava by se mělo změnit: Potraviny obsahující fruktózu a sacharózu (džusy, pomeranče a citrony, čočka, třtina cukr, křehké pečivo) je nejlepší se vyhnout, zatímco potraviny bohaté na aminokyseliny (maso, ryby, mléčné výrobky, vajíčka, tvaroh, ořechy) by měly být konzumovány častěji. Po konzultaci s lékařem lze dietu doplnit doplňky stravy obsahující aminokyseliny. Kromě toho by se mělo hodně pít. Na jedné straně to podporuje metabolismus a tím i trávicí činnost. Na druhé straně jsou vyloučeny močové kameny a další typické sekundární příznaky aminoacidurie. Domácí opravné prostředky jako kombucha, kukuřice proti štěrku ledvin se doporučuje také čaj nebo teplé pivo. Osvědčené prostředky z přírody zahrnují sušené kořeny bodláku, ibišek listy nebo bříza listový čaj. Rozličný domácí opravné prostředky a léčivé rostliny také zmírňují doprovodné příznaky, jako je nevolnost, zvracení a pocení. Jaké léky a přípravky jsou podrobně užitečné, je třeba předem objasnit u lékaře. A konečně je třeba zachovat zdravý životní styl se spoustou pohybu a dostatečným spánkem, aby se urychlil proces hojení.
