Kulová buňka anémie je genetická porucha s anémií jako jejím hlavním příznakem. The anémie je způsobeno sníženou životností červené krev buněk, což je způsobeno defekty v membráně erytrocytů. Terapie spočívá v odstranění slezina.
Co je sférocytóza?
Hemolytické anémie jsou typy anémie ve kterém je životnost červené krev buněk je výrazně snížena. A hemolytická anémie je také sférocytární anémie. The stav se také nazývá dědičná sférocytóza, což znamená, že se jedná o genetickou anémii způsobenou strukturální vadou červené krev buňky. Tato forma anémie je nejběžnějším anemickým onemocněním ve střední Evropě. Prevalence se udává jako jedna postižená osoba v roce 2000 a je odpovídajícím způsobem vysoká. Podle odborníků je počet nehlášených případů pravděpodobně mnohem vyšší. Ve většině případů je sférocytární anémie dědičná. V některých případech však také odpovídá sporadicky se vyskytující nové mutaci určitých genů. Srpkovitá anémie, která patří mezi hemoglobinopatie a je způsobena tvorbou abnormálních hemoglobin, je třeba odlišit od sférocytémie. Podobně jako srpkovitá anémie patří sférocytární anémie ke korpuskulárním hemolytickým anémiím. Tyto formy anémie jsou převážně způsobeny genetickými vadami složky červených krvinek. U anémie sférických buněk je defekt ve spektrinu nebo ankyrinu cytoskeletu.
Příčiny
Autosomálně recesivní a autosomálně dominantní forma existuje anémie sférocytových buněk. Při autozomálně recesivní dědičnosti se příčinná vada týká spektrinu membránového proteinu. V autosomálně dominantním způsobu dědičnosti je naopak defekt v membránovém proteinu ankyrin. The Proteinů zmíněné patří mezi hlavní složky erytrocyty a podle toho se účastní struktury cytoskeletu, kde regulují zejména propustnost. Kvůli dědičnému defektu membrány ztrácejí červené krvinky svůj původně zamýšlený tvar. Jejich plochý bikonkávní tvar se stává sférickým tvarem s nízkým povrchovým napětím. To snižuje deformovatelnost mikrosferocytů, která je kritickou složkou viskozity krve. Vady membrány také způsobují zvýšenou permeabilitu membrány. To má za následek zvýšený obrat glykolýzy a ATP. V důsledku těchto změn se životnost mikrosferocytů významně snižuje, protože podléhají zvýšené fagocytóze uvnitř slezina. Nejběžnější forma sférocytární anémie má za příčinu genetickou mutaci na chromozomu 8, která se vyskytuje buď jako součást dědičnosti, nebo jako nová mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Sférocytární anémie se skládá z řady klinicky charakteristických příznaků. Hned po průchodu sférocyty se metabolicky poškodí slezina. Existuje tedy částečná nebo holistická lýza buněk. Slezina pacienta je obvykle silně oteklá. Obrázek odpovídá splenomegalii. Během játra průchod buněk, zvýšený bilirubin se vyrábí. Proto během rozpadu krevních buněk dochází k přetížení a příčině vylučovacího systému žloutenka Vyvinout. Čím závažnější je onemocnění, tím větší je anémie a doprovázející žloutenka. Pacienti také často trpí žlučové kameny kvůli přebytku žluč pigment. Železo se stále více metabolizuje v průběhu degradace erytrocytů a v dalším průběhu může vést k ukládání železa v játra, což je často doprovázeno přestavováním cirhotické tkáně. Anémie u pacientů je obvykle spojena s únava, únavové stavy, špatný výkon a bledost nebo bolest hlavy. Kromě toho se může objevit dýchací potíže, potíže se soustředěním nebo silné palpitace. V případě brzkého nástupu nemoci se mohou v průběhu onemocnění objevit také poruchy duševního a fyzického vývoje. Hemolytické krize v souvislosti s určitými infekcemi mohou být život ohrožující pro pacienty s anémií sférocytových buněk, protože replikace erytrocyty v kostní dřeň je výrazně snížena. Hemolytické krize se projevují především jako horečka, zimnice, oběhový kolaps a bolest.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař stanoví diagnózu anémie sférocytových buněk pomocí laboratorních testů. The krevní obraz vykazuje známky normochromní anémie a hemolýzy, jako je hyperbilirubinemie nebo pokles haptoglobin a zvýšené hladiny LDH. Střední korpuskulární koncentrace hemolobinu vykazuje nárůst. Kromě toho může probíhat světelné mikroskopické vyšetření červených krvinek, při kterém erytrocyty nevykazují žádné zjasnění centrálně kvůli jejich sférickému tvaru. Když lékař testuje chování hemolýzy pomocí řešení s klesající osmolaritapatologické erytrocyty vykazují sníženou osmotickou rezistenci. Prognóza u pacientů s anémií sférocytových buněk je relativně příznivá, protože nyní jsou k dispozici slibné způsoby léčby.
Komplikace
Ve většině případů vede anémie sférocytových buněk k poškození a nepohodlí sleziny. V tomto případě je slezina u pacienta výrazně oteklá a zvětšená a není neobvyklé, že ji bolí. Stejně tak příznaky játra umět vést na žloutenka u pacienta. Dále žlučové kameny také nastat, které vést na extrémně silné a nepříjemné bolest u pacienta. Pacienti se cítí unavení a unavení a již se nemohou aktivně účastnit každodenního života. Schopnost pacienta vyrovnat se stres také značně klesá v důsledku sférocytózy. Kromě toho existují také poruchy v koncentrace a relativně těžké bolesti hlavy, srdce frekvence je zvýšena, takže není neobvyklé pociťovat palpitace. Podobně může sférocytóza vést k vývojovým poruchám u dětí. Postižení také trpí zimnice a horečkaa může dojít k oběhovému kolapsu, během kterého pacienti ztratí vědomí. Při tom může dojít k poranění následkem pádu. V nejhorším případě vede sférocytóza k selhání různých orgánů, a tím k smrti. Léčba se provádí pomocí léků. Další průběh onemocnění však do značné míry závisí na příčině sférocytózy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Anémie z globulárních buněk nutně nevyžaduje léčbu. Pouze v případě hemolytické krize je nutná odborná diagnostika a léčba. Pokud se vyskytnou necharakteristické příznaky naznačující anémii, je nutné během následujících dvou až dvou týdnů vyhledat lékaře. Pokud je dušnost, závrať nebo se objeví bušení srdce i při lehké fyzické námaze, je nejlepší se poradit s lékařem ve stejném týdnu. Anémie globulárních buněk je dědičné onemocnění, které rychle postupuje. Pokud je léčba zahájena včas, lze se vyhnout dlouhodobým duševním a fyzickým následkům. Při absenci léčby vede onemocnění k oběhovým problémům, vývojovým problémům a v nejhorším případě k úmrtí. Některé infekce mohou také způsobit hemolytickou krizi, která může být život ohrožující. Z tohoto důvodu by měla být konzultována lékařská ordinace, i když existuje podezření. Dojde-li ke komplikacím, musí záchranáři zavolat civilní záchrannou službu. Doprovázející první pomoc opatření mají být provedeny. Další léčbu provádí rodinný lékař, internista nebo kardiolog v závislosti na projevech a formě známek onemocnění.
Léčba a terapie
Anémie z globulárních buněk nevyžaduje ve všech případech terapeutické kroky. Terapie není povinné, pokud nedojde k hemolytické krizi. Pokud se hemolytické epizody opakují, může dojít k splenektomii. Tento postup je ekvivalentní chirurgickému zákroku k odstranění sleziny. Po splenektomii se průměrný život červených krvinek obvykle normalizuje. Chirurgický zákrok k odstranění sleziny by neměl být prováděn u dětí mladších šesti let. U těchto dětí je vysoké riziko syndromu OPSI, který je známou komplikací splenektomie. Komplikace je silně septická stav to může vést k multiorgánové selhání a komatózní stavy, které se v extrémních případech staly fatálními. Minimalizace tohoto rizika komplikací vyžaduje předchozí očkování proti chorobám, jako je pneumokok, Haemophilus influenzae typ B a meningokok. V extrémních případech mohou být děti do šesti let stále operovány, ale je třeba se pokusit pouze o částečné odstranění sleziny. Před odstraněním sleziny pacienta by měl lékař také vyloučit přítomnost sekundární sleziny. Pokud je přítomna kolaterální slezina a není odstraněna splenektomií, klinické příznaky pacienta přetrvávají.
Výhled a prognóza
Pokud je požadována léčba, obvykle dojde k úlevě od zdraví nesrovnalosti, ke kterým došlo. Celkově lze prognózu onemocnění popsat jako dobrou. Lékaři mohou použít různé terapeutické přístupy v závislosti na individuálních okolnostech. Intenzivní a rozsáhlá léčba navíc nemusí být zahájena ve všech případech. Výsledkem je, že někteří pacienti s diagnostikovanou anémií sférocytových buněk nevyžadují další lékařský zásah. Pro ně je tu možnost zvládnout s tímto onemocněním každodenní život bez problémů po zbytek života. Pravděpodobnost nárůstu problémů a příznaků, které se vyskytly, se však zvyšuje bez lékařského ošetření monitoring zdravotní péče. Pro dobrou prognózu je proto důležité, aby pacient pravidelně navštěvoval lékaře. To je jediný způsob, jak reagovat na změny v čase. Ve zvláště závažných případech je slezina postižené osobě odstraněna. Pokud během chirurgického zákroku nevzniknou žádné komplikace, může být pacient normálně propuštěn z léčby, jak se zotavuje po dokončení rány a procesu hojení. Chirurgie se však obvykle neprovádí u pacientů mladších šesti let. Tady, stav zdraví zlepšuje se pouze užíváním léků. Odstranění sleziny lze provést až po dosažení minimálního věku.
Prevence
Anémii sférocytových buněk nelze v přísném smyslu zabránit, protože se jedná o genetické onemocnění.
Následná péče
Ve většině případů nemají pacienti postižení anemií z sférocytárních buněk žádnou nebo jen velmi malou následnou péči opatření k dispozici, a ve většině případů jsou velmi omezené. Především je nutné zajistit komplexní diagnostiku a léčbu, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo jiným zdravotním stavům. V některých případech nemusí dojít k úplnému zotavení. Většina lidí trpících anémií sférocytových buněk spoléhá na zmírnění příznaků různými chirurgickými postupy. Po tomto zákroku by postižená osoba měla zároveň odpočívat a udržovat odpočinek v posteli. V každém případě je třeba se vyvarovat namáhavých nebo stresujících činností, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Stejně tak mnoho postižených potřebuje pomoc a podporu od své vlastní rodiny a v mnoha případech je také nutná psychologická podpora. Po odstranění sleziny by měla postižená osoba věnovat pozornost zdravému životnímu stylu se zdravým strava. V tomto ohledu a strava plán může připravit také lékař. V mnoha případech může být užitečný také kontakt s jinými pacienty s anemií z sférocytárních buněk, protože to může vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Pacienti s sférocytemií jsou v každodenním životě výrazně omezeni příznaky onemocnění, ke kterým dochází. Vzhledem k tomu, že pacienti s tímto onemocněním jsou často děti, je za odpovídající léčbu symptomů odpovědnost rodičů. Únava a snížený výkon omezuje blahobyt pacientů a často narušuje výdělečnou činnost nebo školní docházku, takže je nutný okamžitý zásah. Pro sledování průběhu onemocnění jsou nezbytné pravidelné kontroly u lékaře. Chirurgický opatření nejsou v každém případě nutné. V některých případech příznaky jako bolesti hlavy a palpitace mohou být léčeny léky, přičemž pacienti přísně dodržují pokyny pro dávkování poskytnuté odborníkem. Vzhledem k tomu, že nemoc je někdy doprovázena hemolytickou krizí, která představuje akutní ohrožení života postižené osoby, musí být sociální prostředí informováno o přítomnosti a povaze nemoci. V případě nouze je tedy zajištěno, že pacient dostane adekvátní dávku první pomoc opatření a dostává rychlé lékařské ošetření. V závažných případech je nutné odstranění sleziny, přičemž lékaři odeberou orgán během hospitalizace. Pacienti jsou po určitou dobu po operaci stále fyzicky postiženi a vyhýbají se namáhavé fyzické aktivitě.
