Aniridia, známá také pod lékařskými synonymy kosatec aplazie a iriderémie označuje vrozenou vadu duhovky nebo duhovky obou očí. Jedná se o vzácné dědičné onemocnění, které může být spojeno s chorobami v jiných částech těla. Toto onemocnění je považováno za nevyléčitelné, ale celková délka života není omezena.
Co je aniridie?
V doslovném překladu znamená termín aniridie bez kosatec. Odkazuje na částečnou nebo úplnou nepřítomnost kosatec. Jde o genetickou malformaci zrakového orgánu se složitými vlivy na další vývoj v období dospívání. Vzhledem k tomu, že duhovka částečně chybí nebo vůbec není přítomna v obou očích, žáci se nemohou zavřít nebo se nemohou správně zavřít a regulovat dopad světla do očí, jako je tomu vždy u osoby s normálním viděním . V případě geneticky způsobené poruchy zraku je vidění postižené osoby vždy vážně narušeno a při prudkém průběhu onemocnění je úplné slepota může nastat. Jsou však známy i mírnější formy, kdy postižení nemají téměř žádné problémy a mohou dokonce získat řidičský průkaz. V průběhu dospělosti trpí pacienti nejen irideremií, ale také mnoha doprovodnými chorobami, které se mohou, ale nemusí, projevit v průběhu času v důsledku genetické vady. Zda nový příznak, který se objevil, přímo souvisí s absencí iridescence, může posoudit pouze lékař.
Příčiny
Příčiny aniridií spočívají v genetické vadě zvané chromozomální aberace. Tato genetická vada je vrozená a bude doprovázet postižené jedince po celý život. Lidské genetické studie z krev vzorky postižených jedinců ukázaly, že se jedná o defekt 11. chromozomu. Ovlivněná PAX6 gen se nachází na 11. chromozomu a je považován za spouštěč nemoci. Porucha tohoto gen způsobuje vývojové zpoždění obou očí, tj. úplné zrání funkce oka je dokončeno příliš brzy a není dokončeno na začátku porodu. Jde o takzvanou autozomálně dominantní chromozomální dysfunkci. Riziko vzniku aniridií je statisticky 1: 100000 XNUMX, obě pohlaví jsou ovlivněna stejně. U speciální formy tzv. Sporadických aniridií dochází ke vzácné chromozomální mutaci u dítěte, jehož rodiče toto onemocnění nemají. V každém třetím případě nepřítomnosti duhovky je to taková de novo mutace. V obou formách gen protože vývoj obou očí hraje roli, proto jsou obě oči postiženy nemocí. Nicméně ve světové lékařské literatuře bylo také zdokumentováno několik jednotlivých případů, kdy aniridií bylo postiženo pouze jedno oko.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nedostatek luminálních kmenových buněk má za následek různé příznaky ovlivňující rohovka okajako je chronická a obtížně léčitelná keratitida. Zda izolovanou aniridii nebo aniridii v kontextu jiných genetických aberací, například syndromu WAGR, lze zjistit pouze na základě další genetické diferenciální diagnostiky člověka. Diagnózu obvykle stanoví pediatr ihned po narození. Mnoho pacientů si stěžuje na poruchy zraku, jako je dvojité vidění nebo závojové vidění. Celková zraková schopnost je často narušena a postižená osoba trpí doprovodnými příznaky, jako je závrať or bolesti hlavy. Aniridia navíc může vést na chronickou keratitidu. Taková rohovka zánět se projevuje citlivostí na světlo a charakteristickou zakalenou rohovkou. Navíc, bolest očí a suché oči může nastat. Pokud se fotofobie již vyvinula v důsledku aniridie, projevy jako mimovolní pohyby očí, zarudnutí kolem očí a zánět jsou přidány. Nevratné poškození zrakový nerv se může vyvinout v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku. V důsledku toho může dojít k úplné ztrátě zraku, což je oznámeno omezeními v zorném poli, blikáním a dalšími příznaky. Silně zakalená čočka může způsobit doprovodné příznaky, jako jsou trvalé bolesti hlavy nebo malátnost. Zevně lze aniridii rozpoznat podle viditelného zvětšení duhovky a nepřítomnosti tkáně duhovky. Duhovka vypadá téměř úplně jednobarevně a je obvykle tmavě šedá až černá. Někteří pacienti mají krvácení nebo zánět. Na základě těchto příznaků lze diagnostikovat rychle.
Diagnóza a průběh
Průběh aniridie je vždy zdlouhavý a chronický, takže pacienti musí trpět samotnou nemocí a jejími následky po celý život. U několika postižených jedinců se rozvinou jakékoli jiné doprovodné příznaky než skutečné zrakové postižení. Typickým příznakem je fotofobie, obecná přecitlivělost na světlo, která brání vizuálnímu procesu a je doprovázena vegetativními příznaky, jako je konstantní bolesti hlavy nebo malátnost. Postižení také trpí neustálými nedobrovolnými pohyby očí, tzv Nystagmus. Zvýšený nitrooční tlak, úzký úhel glaukom, Může vést k nevratnému poškození zrakový nerv a následně k úplné ztrátě zraku. Čočka je u většiny pacientů s aniridií středně až silně zakalená, což se nazývá a šedý zákal.
Komplikace
Aniridia nelze vyléčit; u postižených jedinců však nedochází ke snížení průměrné délky života. Většina pacientů má zkušenosti zrakové postižení v důsledku aniridie. Toto je obvykle již přítomno v dětství a není získáván v průběhu života. Aniridia také způsobuje silnou citlivost na světlo. To znamená, že způsobuje jasné světlo bolest v oku a zhoršuje vizuální proces. Dotčené osoby tak nejsou schopny zvládnout každodenní život bez zvláštního vizuálního řešení AIDS a jsou na nich závislí. Silná citlivost na světlo vede k silným bolestem hlavy a pocitu závrať. Ve většině případů se u pacientů vyskytnou také pohyby očí, které nelze ovládat dobrovolně. V nejhorším případě vada zrakový nerv může dojít k tomu, že pacient ztratí zrak a oslepne. Léčba není možná. Může však omezit příznaky, jako je zrakové postižení nebo bolesti hlavy relativně dobře. Lékař může také předepsat speciální brýle or kontaktní čočky aby pacient zmírnil symptom. K dalším komplikacím nedochází, ale život pacienta je omezený.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Aniridie jsou obvykle detekovány a diagnostikovány hned po narození dítěte nebo nejpozději u pediatra. Z tohoto důvodu není obvykle nutné lékaře znovu navštěvovat. Přímá léčba tohoto onemocnění je také možná jen v omezené míře. Postižení trpí vážnými zrakovými stížnostmi a zrakovým postižením. Pokud se tedy zrakové potíže objeví neočekávaně nebo bez zvláštního důvodu, musí být v každém případě ošetřeny lékařem. Ošetření lékařem je také nutné v případě fotofobie. Není neobvyklé, že pacienti trpí také nedobrovolnými pohyby očí, které mohou významně omezit každodenní život. Zakalení čočky může být také typickou stížností na aniridii, a proto by ji mělo v každém případě léčit lékař. Není neobvyklé, že se aniridie vyskytne u jiných onemocnění, takže včasná léčba může mít velmi pozitivní vliv na celkový stav pacienta stav. Postižení mohou také trpět ledvina stížnosti nebo nádor. Li ledvina jsou stížnosti, musí být také vyšetřeny lékařem.
Léčba a terapie
I když je příčina aplázie duhovky jasně známa, postiženým bohužel nelze poskytnout kauzální, tj. Související s příčinou, terapie k datu. Všechna léčba opatření jsou založeny na jedné straně na závažnosti a na druhé straně na neustále se měnících příznacích pacientů. Typicky se v průběhu onemocnění přidávají další a další příznaky, což činí léčbu zdlouhavou, složitou a také nákladnou. Dospělí s aniridií absolvují školení týkající se pravidel chování v neustálém přizpůsobování se prostředí. Například, sluneční brýle s extrémními ochrannými čočkami a jsou vyžadovány odstíny 80 procent. Každé dítě s aniridií by mělo být co nejdříve vyšetřeno geneticky a mělo by mu být poskytováno pravidelné oftalmologické ošetření. Pravidelný ultrazvuk vyšetření ledvin je také nutné k vyloučení tzv Wilmsův nádorAby se zcela zabránilo dopadu světla, mohou vybrané postižené osoby nosit speciální aniridii kontaktní čočky s umělou clonou a fixní žák. Chirurgické zákroky lze provádět pouze v certifikovaných očních centrech.
Výhled a prognóza
Prognóza aniridií je považována za nepříznivou. Doposud nelze vrozené onemocnění vyléčit dostupnými lékařskými možnostmi. Vývoj oka je předčasně ukončen a nelze jej regulovat správa hormonálních přípravků nebo chirurgických zákroků. Současně se za určitých okolností mohou příznaky zhoršit. Komplikace, jako je zvýšení vnitřního tlaku oka, zakalení čočky i rohovky mohou vést ke zvýšení příznaků. To je současně doprovázeno dalším snížením již oslabeného vidění. Kromě toho existuje riziko, že další nemoci nebo porucha funkce ledvina aktivita se bude rozvíjet. To výrazně snižuje šance na zotavení. Pokud je diagnostikována včas a léčba je zahájena rychle, cílená léčba ke zlepšení vidění může poskytnout určitou úlevu. To vytváří nejlepší možný rozvoj vize za daných okolností. Navíc vize AIDS může vést k dalším, ale zvládnutelným zlepšením vidění. Vyhlídky na mírnou genetickou vadu jsou také nízké. V každodenním životě existuje jen velmi malé poškození, ale stále existuje riziko, že se stávající příznaky v průběhu života zhorší.
Prevence
Prevence této dědičné oční choroby není možná. Bylo zjištěno, že amniocentéza není také vhodné detekovat tuto malformaci obou očí již u nenarozeného dítěte. Život s aniridií přizpůsobením se rychle se měnícím světelným podmínkám nebo prevencí bolestivých pocitů oslnění lze usnadnit pouze důsledným uplatňováním zvláštních pravidel chování a přizpůsobením povrchů v pracovním nebo školním prostředí. Je to proto, že jakýkoli pocit oslnění je pro postižené bolestivý, může snížit ostrost zraku a může vést k nejistotě pohybu.
Následovat
Do dnešního dne lze aniridii kompenzovat pouze částečně. Následná péče proto jde ruku v ruce se skutečnou léčbou. Jako součást terapie, pacient dostane ochranu proti světlu brýle, které je nutné pravidelně upravovat podle aktuální zrakové ostrosti. Následná péče může také zahrnovat genetické objasnění příčiny. V závislosti na spouštěči může být nutné, aby pacient podstoupil další vyšetření. Následná péče zajistí, že se aniridie vyvíjí podle plánu a že nenastanou žádné komplikace. Pokud se zrakové potíže nebo jiné problémy v oblasti očí vyskytnou několik měsíců po léčbě, je nutné provést následnou kontrolu. Lidé s aniridií musí mít ultrazvuk vyšetření ledvin každé tři až šest měsíců, jako stav je spojena se zvýšeným rizikem Wilmsův nádor. Pokud je nádor detekován včas, existuje 94% šance na vyléčení. Pacienti by měli využít nezbytná vyšetření k včasnému odhalení všech nádorů a ke zlepšení šance na vyléčení. Po celou dobu života pacienta je nutné provádět pravidelná screeningová vyšetření. Odpovědný lékař může poskytnout další podrobnosti o nezbytných následných vyšetřeních a další následné péči opatření a také radí pacientovi s vhodným vizuálem AIDS.
Co můžete udělat sami
Neexistují žádná preventivní opatření opatření pro tuto dědičnou oční chorobu. Dokonce amniocentéza nedokáže objasnit, zda se u nenarozeného dítěte vyskytují malformace oka. Protože lidé postiženi aniridiemi mají zvýšené riziko rozvoje glaukom a šedý zákal oční lékař a optometrista by se měli postarat o zachování vizuální funkce při pravidelných kontrolách. Obvyklý terapie je instalace individuální ochrany světla brýle se speciálním okrajovým filtrem bezprostředně po narození postižené osoby. Od věku asi dvou let krátkozrakost resp dalekozrakost lze kompenzovat brýlemi. Normální kontaktní čočky je třeba se za každou cenu vyhnout. Aby se však zcela zabránilo dopadu světla, mohou pacienti nosit speciální kontaktní čočky aniridia s umělou duhovkou a pevnou fixací žákI když onemocnění nelze léčit, lze alespoň relativně dobře zmírnit alespoň příznaky, tj. Zhoršení zraku a bolesti hlavy. Kromě toho, protože je spojen jakýkoli pocit oslnění bolest pro postiženou osobu by povrchy, které dobře odrážejí světlo, měly být přizpůsobeny v pracovním nebo školním prostředí. Rovněž je třeba dodržovat zvláštní pravidla chování. Dotčená osoba by se například měla vyhýbat prostředí s rychle se měnícími světelnými podmínkami.
