Měchýř exstrofie u novorozenců obvykle vyžaduje nouzové lékařské ošetření. Navzdory úspěšným terapeutickým krokům mohou být příznaky celoživotní.
Co je exstrofie močového měchýře?
Měchýř exstrofie je již vrozená malformace, která je poměrně vzácná. Měchýř exstrofie se vyskytuje přibližně u jednoho z 10,000 50,000 až XNUMX XNUMX novorozenců. Zpravidla jsou malformací postiženi chlapci častěji než dívky. Mezi hlavní viditelné příznaky exstrofie močového měchýře patří močový měchýř otevřený směrem ven z těla. U pacientů postižených exstrofií močového měchýře splývá sliznice močového měchýře s kůže přední břišní stěny. U dívek i chlapců je exstrofie močového měchýře také obvykle doprovázena rozštěpem močová trubice. Navíc k močová trubice a močový měchýř, vnější genitálie (pohlavní orgány) a pánev jsou ve většině případů také ovlivněny vývojovou poruchou. V urologii (lékařská specializace, která se mimo jiné zabývá močovými cestami) je exstrofie močového měchýře považována za závažnou vadu.
Příčiny
Příznaky exstrofie močového měchýře jsou obvykle způsobeny zhoršeným vývojem dolní břišní stěny postiženého plod. V rámci tohoto špatného vývoje například odbory břišní svaly nebo kosti pánve jsou narušeny. Výsledkem je prasknutí (perforace) v břišní stěně, kterým močový měchýř prosakuje ven. Časté důsledné kapání moči z močového měchýře ovlivněné exstrofií močového měchýře je obvykle způsobeno nedostatečným připojením močového měchýře krk (spojení mezi močovým měchýřem a močová trubice) a svěrač močového měchýře. Tento nedostatek připoutanosti je také důsledkem embryonální vývojové poruchy. Příčiny exstrofie močového měchýře samy o sobě jsou stále do značné míry neznámé - pravděpodobně však hrají roli environmentální i genetické faktory.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Exstrofie močového měchýře je primárně patrná tím, že je močový měchýř viditelný zvenčí. Ve většině případů je také vystavena část dělené močové trubice. To má za následek únik moči a příležitostně infekci. Malformaci močového měchýře lze rychle diagnostikovat na základě jasných vnějších známek a zmíněných příznaků a lze ji obvykle léčit přímo. Pokud k tomu dojde v rané fázi, nedojde k žádným dalším příznakům. Pokud není léčena, může exstrofie močového měchýře způsobit řadu dalších příznaků. Tyto zahrnují únik moči, infekce močového měchýře a pohlavních orgánů a chronické bolest v oblasti malformace. U některých pacientů zálohuje moč, což může způsobit ledvina poškození. Takové zatažení se zpočátku projevuje zvyšováním tlaku bolest a zadržování moči. Jak to postupuje, křeče a horečka může nastat. Exstrofie močového měchýře může také narušit sexuální funkce. To se projevuje například poruchami potence a dokonce erektilní dysfunkce. V průběhu neléčené exstrofie močového měchýře existuje riziko vzniku psychologických obtíží. Problémy jako deprese nebo sociální úzkost se často vyskytuje v dětství a představují značnou zátěž jak pro postiženou osobu, tak pro její příbuzné.
Diagnóza a průběh
K podezření na diagnózu exstrofie močového měchýře může občas dojít již při prenatálním (prenatálním) vyšetření pomocí ultrazvuk. Takové podezření je založeno například na opakovaném nálezu nedostatečně naplněného močového měchýře v plod. Při absenci prenatální diagnózy je exstrofie močového měchýře obvykle detekována při narození na základě charakteristických příznaků. Individuální průběh exstrofie močového měchýře je mimo jiné ovlivněn úspěchem terapeutického opatření které se konají. Pokud je zanedbána profesionální léčba vývojové poruchy, mohou trpět následně trpět komplikacemi jako např únik moči (nedostatečná kontrola nad zadržováním moči), reflux moči do ledvina, časté zánět močového a pohlavního ústrojí nebo sexuální dysfunkce. Odpovídající následky jsou však občas možné i u úspěšně léčených pacientů.
Komplikace
Exstrofie močového měchýře u novorozenců představuje urologickou pohotovost. Čím více času uplyne před první chirurgickou rekonstrukcí, tím větší je riziko pozdějších komplikací. Kvůli defektu v přední břišní stěně může dojít k exstrofii močového měchýře vést k infekci patogenními mikroorganismy. V nejhorším případě existuje riziko sepse (krev otrava) ihned po narození. Profylaxe s antibiotika je tedy povinná od prvního dne života. Chirurgická obnova kontinence moči je hlavním cílem další léčby exstrofie močového měchýře. Li inkontinence není adekvátně napraveno, chronické kůže Mohlo by dojít k podráždění. Ty často způsobují superinfekce Candida albicans a jinými houbami. I když je operace úspěšná, dlouhodobými důsledky mohou být opakující se sexuální dysfunkce zánět v urogenitální oblasti a moč zálohovaná do ledvin. Pravidelné kontroly zajišťují včasnou diagnostiku metabolických onemocnění a slouží k detekci vývoje karcinomů. Vzhledem k anatomickým vztahům pochvy a děloha, ženy narozené s exstrofií močového měchýře pravděpodobně otěhotní. V důsledku uvolnění (diastázy) stydké kosti a změněné pánevní dno svalů, existuje riziko prolaps dělohy. Aby se zabránilo ohrožení výsledků předchozích operací, lékaři doporučují porod do císařský řez (volitelný oddíl) ve všech případech.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Exstrofie močového měchýře je obvykle diagnostikována během ultrazvuk zkouška během těhotenství nebo ihned po narození. Malformace musí být léčena okamžitě, jinak může dítě zemřít. Po operaci jsou obvykle nutné další chirurgické zákroky a návštěvy lékaře. Rodiče by měli pravidelně konzultovat se svým rodinným lékařem nebo dětským urologem, aby mohli rychle reagovat na jakékoli komplikace. Další lékařské prohlídky jsou nezbytné, pokud inkontinence způsobuje infekce a další stížnosti. Dotčené dítě by mělo být také převezeno k lékaři v případě psychologických obtíží. Kvalitu života lze často zlepšit dalším chirurgickým zákrokem opatření a kosmetické intervence. Spolu s tím lékař pošle postiženou osobu terapeutovi nebo svépomocné skupině. Podrobný opatření je třeba vzít závisí na závažnosti exstrofie močového měchýře a na fyzických a psychologických účincích. Včasná poradenská sezení, v ideálním případě, když je pacientka ještě těhotná, může optimalizovat léčbu a pokud možno předcházet komplikacím.
Léčba a terapie
Slibná léčba exstrofie močového měchýře se obvykle provádí chirurgickými prostředky. V tomto ohledu je exstrofie močového měchýře považována v urologii za urgentní. Podle mezinárodních pokynů musí být uzavření močového měchýře s doprovodnou stabilizací břišní stěny u postiženého dítěte nejprve provedeno chirurgicky do 24 až 72 hodin po narození. Další operace se zpravidla provádějí během následujících let života dítěte trpícího exstrofií močového měchýře; mezi cíle takových intervencí patří například znovuzískání dobrovolné kontroly nad funkcí močového měchýře (kontinence moči) a udržení zdravé ledvina funkce. Protože reprodukční orgány jsou obvykle také ovlivněny exstrofií močového měchýře, jsou další možné intervence zaměřeny také na obnovení příslušných orgánů; tato regenerační opatření mohou probíhat na funkční i kosmetické úrovni. Ve většině případů budou osoby postižené exstrofií močového měchýře nakonec vyžadovat celoživotní pravidelné kontroly. Hlavním účelem těchto vyšetření je odhalit možná sekundární onemocnění exstrofie močového měchýře v rané fázi. Mezi tato sekundární onemocnění patří například metabolické poruchy nebo tvorba karcinomů (maligních tkáňových novotvarů) na sliznicích podbřišku.
Výhled a prognóza
Výhled na zotavení z exstrofie močového měchýře závisí na závažnosti onemocnění, zahájení léčby a celkovém stavu pacienta zdraví. Pokud nejsou přítomny žádné jiné poruchy nebo nemoci, novorozenec obvykle podstoupí chirurgický zákrok během prvních dvou dnů života. Při tomto postupu se malformace močového měchýře koriguje, jak je to jen možné. Pouze u několika pacientů stačí jediný korekční chirurgický zákrok k vyléčení nebo zmírnění příznaků. Ve většině případů následují další operace v průběhu procesu růstu a vývoje. V nich je učiněn pokus o vytvoření fyzických podmínek pro dobrovolnou kontrolu močového měchýře. Vzhledem k tomu, že pohlavní orgány jsou často poškozeny také při exstrofii močového měchýře, jsou tyto také podrobeny korekční léčbě během prvních let života do dospělosti. Každá operace je doprovázena obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Výsledkem je, že pacient je během prvních 20 let svého života vystaven několika silným stresům, ze kterých se musí vzpamatovat. Čím stabilnější je zdraví a čím silnější je imunitní systém jsou, tím lépe a rychleji se jednotlivé operace mohou uzdravit. Pokud pacient korekci nepodstoupí, bude po zbytek života trpět problémy s močením a sexuální dysfunkcí. Pokud intervence proběhnou s optimálním výsledkem, lze v maximální možné míře dosáhnout bez příznaků.
Prevence
Vzhledem k tomu, že lékařská věda má málo znalostí o příčinách vývoje exstrofie močového měchýře, lze tomuto onemocnění jen těžko zabránit. Exprese příznaků, komplikací a možných následků spojených s exstrofií močového měchýře však může být pozitivně ovlivněna včasnými a důslednými léčebnými kroky. Logicky by se ženy měly zcela zdržet kouření, alkohol a drogy během těhotenství vyhnout se malformacím dítěte.
Následná péče
Po chirurgické korekci exstrofie močového měchýře se uplatňuje několik opatření následné péče. Nejprve musí pacient strávit několik hodin v zotavovací místnosti, aby bylo možné včas zjistit a léčit komplikace. Lékař bude pravidelně kontrolovat krev tlak a puls a také zajistit, aby se stehy hojily optimálně. Pokud během této fáze nenastanou žádné abnormality, může být pacient propuštěn. Zpočátku však postižená osoba bude obsahovat lékařská doporučení k užívání léky proti bolesti a sedativa. Exstrofie močového měchýře může vést na komplikace po určitou dobu po operaci, které musí být objasněny lékařem. Doporučuje se návštěva lékaře, například v případě zánětsvědění nebo krvácení v oblasti chirurgické jizvy. Kromě toho musí být dodržovány kontrolní schůzky dohodnuté s operujícím lékařem. Obecná opatření, jako je dostatečné pití (zejména minerální voda a čaj), vyhýbat se alkohol a nikotina vyhýbání se silnému slunečnímu záření v oblasti jizvy jsou zásadní. S čerstvým stehem je také třeba se vyhnout sprchování po dobu sedmi až devíti dnů. Pokud nenastanou žádné komplikace, není nutná žádná další následná péče. Pacienti s exstrofií močového měchýře však často trpí jinými stavy, proto se doporučují pravidelné návštěvy urologa.
Co můžete udělat sami
Malformace močového měchýře, které existují od narození při exstrofii močového měchýře, lze léčit pouze lékařským zákrokem, takže nejsou k dispozici žádná přímá opatření svépomoci. Pacienti a jejich zákonní zástupci však podporují lékařské ošetření chováním přizpůsobeným většinou chirurgickým zákrokům. Novorozený pacient obvykle podstoupí operaci během prvních dnů života, aby napravil deformitu. Neustálé lékařské monitoring novorozence je v tomto procesu zásadní, přičemž rodiče se obecně řídí pokyny specialistů a personálu kliniky. Dokud pacienti s exstrofií močového měchýře nedosáhnou dospělosti, jsou v mnoha případech nutné další chirurgické zákroky. Cílem těchto operací je zajistit kontinenci moči a v případě potřeby rekonstruovat reprodukční orgány. Pokud jde o kontinenci, pacienti podporují úspěch terapie s fyzioterapie, který posiluje vhodné svalové partie v dolní části břišní oblast. Taková cvičení lze provádět doma. Pokud není dána kontinence moči, jsou pacienti často závislí na plenkách. Vhodné modely jsou diskrétní, takže jsou zvenčí stěží patrné a co nejvíce nenarušují postižené v jejich běžném každodenním životě. I přes exstrofii močového měchýře jsou tedy pacienti schopni účastnit se společenského života a minimalizovat omezení způsobená inkontinence.
