Akromegalie je vzácná metabolická porucha, která způsobuje nadměrný růst končetin. Akromegalie znamená něco jako „zvětšení nejvzdálenějších částí těla“. Postižení jedinci mají velmi velké uši, nos, ruce a nohy. Příčinou je a mozek nádor, který vede k nadprodukci růstového hormonu. Akromegalie lze zdědit prostřednictvím gen mutace. Ve vzácných případech se vyskytuje také jako součást dědičných syndromů. Akromegalie není léčitelná. Existují však léky a chirurgické možnosti ke zmírnění průběhu onemocnění.
Jaké jsou příznaky akromegalie?
Typickými příznaky akromegalie je, že postižení jedinci zesílili, zvrásnili kůže a zhrublé rysy obličeje s velkými nosy a ušima. Oční boule jsou výrazné a ruce a nohy („acra“) jsou značně zvětšené („-mega“). Vývoj příznaků je v průběhu let pozvolný. Pacienti si klasicky všimnou, že boty, prsteny a klobouky již nesedí. The vnitřní orgány - zejména srdce a slezina - vezměte také nebezpečnou velikost. The jazyk také roste a zuby ustupují, což může vést na „srazovou“ řeč (jako mít horký brambor ve vašem ústa) a noční dýchání problémy (spánkové apnoe syndrom).
Arteriální hypertenze a poruchy zraku jako příznaky
Jiné příznaky akromegalie mohou zahrnovat vysoký krevní tlak (arteriální hypertenze) a bolesti hlavy, V případě, že mozek nádor je již tak velký, že tlačí na vizuální dráhu, dochází k poruchám zraku a ztrátě zorného pole. Růst tkáně na rukou může zúžit střední nerv v předloktí, což má za následek to, co je známé jako „syndrom karpálního tunelu, "S bolest v prvních třech prstech v noci a smyslové poruchy.
Metabolické poruchy jsou typické pro akromegalii
Mezi další typické příznaky patří zvýšené vlasy růst (hypertrichóza) a pocení (hyperhidróza). Mohou být také zvětšeny vnější genitálie. U některých pacientů se vyvine a cukr porucha metabolismu (cukrovka mellitus). U pacientek menstruační cyklus chybí (amenorea). Muži zase trpí sníženou sexuální touhou a problémy s impotencí.
Jak se vyvíjí akromegalie?
Příčinou akromegalie v 95 procentech případů je adenom hypofýzy, který je benigní mozek nádor. The hypofýzy, také nazývaná hypofýza, je žláza umístěná v diencephalonu a produkuje mimo jiné růstový hormon somatotropin („GH = růstový hormon“). Tento hormon zajišťuje růst délky v dětství a hraje důležitou roli v metabolismu tuků, sacharidů a bílkovin. Pokud se vytvoří nádor v hypofýzy, zpočátku se zvyšuje sekrece hormonů a pokračuje růst rukou, nohou, oblasti obličeje a vnitřní orgány i v dospělosti. Pokud jsou postiženi adolescenti, u nichž růst délky ještě nebyl dokončen, výsledkem je takzvaný gigantismus, podtyp akromegalie s výškou těla větší než dva metry. Nejčastěji jsou však postiženi pacienti ve věku od 40 do 50 let.
Vzácné příčiny akromegalie
Ve vzácných případech je příčina akromegalie maligní nádor hypofýzy nebo nádor kdekoli v mozku, který produkuje růstový hormon ve velkém množství. V ještě vzácnějších případech stav vyskytuje se jako součást dědičných poruch, například lipodystrofie typu Berardinelli.
Jak lékař diagnostikuje akromegalii?
Jak se příznaky vyvíjejí zákerne, uplyne v průměru pět až deset let od nástupu onemocnění do diagnózy. Prostředí si často nevšimne ani pomalé změny na těle postižené osoby, rozdíl je patrný pouze v přímém srovnání se starými fotografiemi. Pouze při výskytu dalších příznaků se pacienti poraďte s lékařem. Odpovědným specialistou na diagnostiku a léčbu akromegalie je endokrinolog, tj. Odborník na metabolismus.
Krevní testy a zobrazování jako součást diagnostického procesu.
Pokud existuje podezření na akromegalii, lékař nejprve prozkoumá krev. Produkce růstového hormonu způsobujícího onemocnění závisí na denní době, a proto několik krev vzorky musí být odebrány za jeden den. Další vyšetření testuje schopnost regulovat sekreci růstového hormonu podáváním cukr (ústní glukóza toleranční test, oGTT). U zdravého pacienta by měl dojít k poklesu růstového hormonu krev po jídle čistý cukr (glukóza); u nemocných jedinců zůstává hladina hormonů vysoká. Pokud krevní testy potvrdí podezření na akromegalii, musí být provedeno zobrazování k vizualizaci nádoru v mozku. K tomu buď a magnetická rezonance (MRI) skenování nebo a počítačová tomografie Bude objednáno (CT) skenování.
Jak se léčí akromegalie?
Příčinou akromegalie je nádor hypofýzy. To může být v některých případech chirurgicky odstraněno, pokud ještě není příliš velké. Operaci lze obvykle provést pomocí nos; tento postup se nazývá „transsfenoidální adenomektomie“. Další možností je ozařovat nádor, aby se zmenšil a snížila jeho aktivita. Jako komplikace odstranění nádoru může dojít k úplné ztrátě funkce hypofýzy, Takže hormonů musí být nahrazen léky.
Alternativní terapie akromegalie
Pokud jsou první dvě metody neúspěšné nebo je nelze použít, droga terapie Zůstává. Tady, hormonů jsou podávány za účelem působení proti růstovému hormonu somatotropin a tím omezit progresi příznaků. Léky používané pro tento účel jsou (příkladná účinná látka v závorkách):
- Dopamin přípravky (bromokryptin).
- Somatostatinové přípravky (oktreotid)
- Antagonisté receptoru GH (pegvisomant).
Neléčená délka života se zkracuje asi o deset let. Příčiny smrti jsou poškození srdce, krev plavidla a mozek nemocí. Navíc pacienti s akromegalií častěji trpí prsy a dvojtečka rakovina.
