DĚTSKÝ syndrom patří do skupiny dědičných kůže nemoci zvané genodermatózy. Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která postihuje pouze jednu stranu těla, obvykle pravou. Kromě genodermatózy se vyskytují rovnostranné malformace končetin a abnormality vnitřní orgány nastat.
Co je to DĚTSKÝ syndrom?
Zkratka CHILD znamená „Vrozená hemidysplazie s vadami Ichthyosiform Nevi a Limb“, což je jediný termín používaný k popisu kůže porucha, jakož i malformace a abnormality končetin a vnitřní orgány. Tato vrozená porucha byla poprvé popsána v roce 1968 lidským genetikem Arthurem Falekem. Termín vytvořil v roce 1980 dermatolog Rudolf Happle. Jedná se o vrozené onemocnění, které se přenáší na dítě dominantním způsobem spojeným s X. Dosud bylo popsáno méně než 60 případů. Vzhledem k dominantnímu chromozomu X je dědičnost po mužském pohlaví spojena se smrtelnými malformacemi.
Příčiny
Protože pravá strana těla je obvykle ovlivněna CHILD syndromem, je to tak stav je také známý jako syndrom hemiparézy. Příčinou je monogenní dědičnost prostřednictvím dominantního chromozomu X, přičemž jedna mutace je u pacientů mužského pohlaví smrtelná. Příčinou jsou mutace v NSDHL gen (Xq28). Enzymy zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho cholesterolu biosyntéza je ovlivněna. V buňkách chybí tento enzym, který je důležitý pro embryonální vývoj, což vede k velmi širokému spektru malformací.
Příznaky, stížnosti a příznaky
CHILD syndrom je charakterizován hemifaciálním vrozeným kůže porucha, která patří do skupiny ichtyosiformní erytrodermie. Literatura popisuje erytrodermu jako zarudnutí celého kožního orgánu, ale v tomto případě postihuje pouze pravou stranu těla. Kůže vykazuje jejichtyosiformní oblasti ve skvrnité formě (névy) s rostoucím bělavě nažloutlým šupinkami, které jsou variabilně rozsáhlé a ostře ohraničené. Je však možné nepravidelné zapojení levé strany. Kožní projevy jsou zvláště výrazné v kožních záhybech, ačkoli obličej obvykle není ovlivněn. Kůže je červená, šupinatá, infiltrovaná a zanícená. Ichtyóza je souhrnný termín pro kůži postiženou poruchami rohovky přenášenými genetickou vadou. Termín pochází z řečtiny a znamená „ryba“, a proto ichtyóza je také hovorově známá jako choroba ryb. Končetiny postižené poloviny těla vykazují jednu nebo více nedostatečně vyvinutých končetin, které se vyznačují zkrácenými metakarpy prstů a / nebo prstů na nohou nebo chybějícími končetinami. Během prvních měsíců života rentgenové snímky ukazují bodovou kalcifikaci (kalcifikaci) kloubních chrupavek. Další abnormality zahrnují centrální nervový systémledviny, srdcea plíce. Možné další abnormality zahrnují chybějící obratle, dlouhé kosti a žebra. Většina postižených dětí vykazuje normální duševní vývoj, i když jsou oboustranné vady centrální nervový systém a mozek může dojít (lissencephaly). The mozeček a mícha může být také ovlivněna. V ojedinělých případech absence jednotlivce obličejové svaly, ztráta sluchu, vrozené bilaterální deformity kyčle a degenerativní onemocnění zrakový nerv byly popsány. Nedostatečný rozvoj štítné žlázy, nadledvin, vejcovody, a vaječníky je také možné.
Diagnóza a průběh
A diferenciální diagnostika je třeba učinit s ohledem na podobně postupující poruchy, jako je Conradi-Hünermannův syndrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsův syndrom (névus sebaceus) a Klippel-Trenaunay syndrom. DĚTSKÝ syndrom je výjimkou ve skupině vrozených anomálií s výlučně hemiparézou, která je obecně nedědičná. Podle lékařských odborníků lze obecnou nedědičnou povahu této jednostranné formace vysvětlit skutečností, že genetický defekt, který se přenáší několika generacemi, neovlivňuje výlučně jednu polovinu těla. Více než dvě třetiny doposud dokumentovaných CHILD syndromů jsou však výlučně pravostranné. Lékaři mají podezření na silně vyvinuté levostranné onemocnění srdce postižení již vede k prenatálnímu úmrtí. Těžké kožní projevy a abnormality a malformace končetin a orgánů jsou diagnostickou stopou a rentgenové snímky odhalují malformace vnitřní orgány. Echokardiogram, ultrasonografie vnitřních orgánů a celémozek MRI se používají k detekci dalších abnormalit.
Komplikace
V důsledku CHILD syndromu trpí pacient významnými malformacemi a deformacemi v celém těle. Ve většině případů to postihuje především vnitřní orgány a končetiny. Existují přísná omezení pohybu, takže pacient může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. Celá pokožka pacienta je zarudlá, což může vést k vážnému estetickému nepohodlí. Ve většině případů jsou také spojeny s deprese a další duševní nemoci. Není neobvyklé, že se na pokožce tvoří skvrny. Duševní vývoj není obvykle ovlivněn dětským syndromem. Může se však objevit šikana a škádlení, zejména u dětí, kvůli různým deformacím. Tyto stížnosti mají negativní dopad na život dětí a mohou vést k problémům s chováním a nepohodlí v dospělosti. Není také neobvyklé, že v důsledku CHILD syndromu dojde k poškození zraku a sluchu. V nejhorším případě může pacient oslepnout nebo úplně ztratit sluch. Léčba může být pouze symptomatická a není vést k dalším komplikacím. Protože syndrom CHILD není fatální, lze příznaky zmírnit chirurgickým zákrokem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dojde k nehodě nebo pádu v důsledku malformací a deformací, měli by pacienti s CHILD syndromem jít do nemocnice. Pokud si dítě stále stěžuje, je třeba zavolat pediatra bolestsvědění a další nepohodlí. Charakteristické zarudnutí musí být pečlivě sledováno lékařem a v případě potřeby ošetřeno. V případě zánět nebo neobvykle silné škálování, mělo by být dítě okamžitě převezeno k praktickému lékaři nebo dermatologovi. Totéž platí, pokud často se vyskytující nesprávná poloha kyčelního kloubu způsobí špatné držení těla - v takovém případě musí být bezpodmínečně konzultován ortoped. V případě levostranného onemocnění musí být při prvních známkách výskytu konzultován lékař srdeční arytmie. Jestliže deprese, v důsledku nemoci vznikají komplexy méněcennosti a další psychologické poruchy, je nutná psychologická pomoc. Vzhledem k velkému počtu možných příznaků, které může DĚTSKÝ syndrom způsobit, by postižené děti měly vždy pravidelně navštěvovat odborníka. V případě závažných komplikací se doporučuje kontaktovat pohotovostní lékařskou službu.
Léčba a terapie
U jedinců postižených žen není syndrom CHILD obecně smrtelný, ale nelze jej vyléčit. V závislosti na rozsahu malformací a abnormalit existují dlouhodobé různé prognózy. Srdce a plíce abnormality jsou potenciálně fatální a vyžadují okamžitý chirurgický zákrok. Malformace ledvin lze léčit odstraněním postiženého orgánu nebo odtokem. Zasažené oblasti pokožky lze zmírnit vhodným ošetřením a péčí opatření. Dermatologové dávají přednost použití močovina- přípravky na bázi, které se také používají k léčbě neurodermatitida. Místní imunomodulátory, jako je pimekrolimus a takrolimus se osvědčily v místních podmínkách terapie. Dlouhodobé ošetření postižených oblastí pokožky se provádí změkčovadly, která jsou základem mnoha kosmetických a lékařských prostředků masti. Jedná se o lipofilní látky, které působí jako změkčovadla ke změkčení pokožky. Masti or pleťové vody obsahující simvastatin or lovastatin v kombinaci s cholesterolu se také osvědčily. Přípravky obsahující kortizon může také zmírnit doprovodné příznaky těchto kožních onemocnění. Rodiče kojenců mají ústřední roli v terapie. Musí zaručit soulad s péčí a ošetřením opatřenía je bezpodmínečně nutné dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře. V závislosti na rozsahu kožních onemocnění a malformací mohou být nutné autologní kožní štěpy a korekční chirurgické zákroky. Ortopedická podpůrná zařízení mohou být užitečná v případě malformací skeletu.
Výhled a prognóza
Protože CHILD syndrom je komplex genetických malformací, syndrom nelze léčit kauzálně, u postiženého jedince je k dispozici pouze symptomatická léčba. Úplného vyléčení není dosaženo. Další kurz také závisí na rozsahu stížností na kůži, takže v některých případech může být nutné transplantace kůže, aby se stížnosti úplně zmírnily. Kvůli kosterním stížnostem jsou postižené osoby také závislé na pomoci v každodenním životě. Pokud syndrom CHILD vede také k malformacím srdce nebo plic, vedou tyto malformace obvykle k úmrtí postižené osoby nebo k významně snížené délce života. Pouze okamžitý zásah po narození pacienta je může vyřešit. Mírné kožní poruchy lze také zmírnit pomocí léků a krémy, i když celoživotní terapie je nutné. Protože inteligence pacienta není negativně ovlivněna CHILD syndromem, obvykle dochází k běžnému duševnímu vývoji. Malformace mozeček může vést k problémům se sluchem, které obvykle nelze léčit. V tomto případě je zmírní pouze naslouchátko.
Prevence
Vzhledem k tomu, že se jedná o dominantní dědičnou poruchu vázanou na X, je nutné u budoucích matek provádět screening na přítomnost minimálních příznaků. Dále se provádí screening na mutaci NSDHL. Genetický test z vzorkování choriových klků bude indikovat, zda je nemoc přítomna v embryo. Určité abnormality lze identifikovat pomocí rutinních sonogramů. Existuje 50% šance na přenos z matky na dceru. Dědičnost u živě narozených kojenců však není možná. Kvůli této počáteční situaci není prevence v klinickém smyslu možná.
Následovat
U syndromu CHILD celoživotní léčba a monitoring je nezbytná z důvodu symptomatologie této genetické poruchy. V tomto ohledu se nezdá zcela správné hovořit o následných opatřeních. To znamená tendenci ke zlepšování, kterou zde nelze uvést. Příznaky způsobené DĚTSKÝM syndromem těsně před narozením se většinou vyvíjejí pouze na jedné straně těla. Opačná strana těla však může být ovlivněna také mírnými lézemi. Abnormality ve více orgánových systémech vyžadují neustálou symptomatickou léčbu. Kromě již existujících příznaků mohou v průběhu života nastat další změny. Obvykle postihují páteř nebo jiné klouby. V případě potřeby musí být poškozená kostra podepřena. Vzhledem ke vzácnosti syndromu CHILD jsou možnosti léčby omezené. V případě organických abnormalit je často nutný chirurgický zákrok v raném věku, aby se zabránilo úmrtí postižené osoby. transplantace kůže se občas objeví. V obou případech je nutná zvláštní následná péče, protože pacienti jsou obvykle novorozenci. Jinak je léčba zaměřena na příznaky. Pokud jsou podávány kortikosteroidy nebo imunomodulátory, dlouhodobě monitoring bude nutné. To je součást následné péče. Lidé, kteří poskytují následnou péči o syndrom DĚTÍ, by měli také dávat pozor na potenciální exacerbace nebo nový výskyt příznaků. Lidé postižení CHILD syndromem potřebují služby celoživotní podpory.
Tady je to, co můžete udělat sami
Každodenní život představuje výzvu pro pacienty s CHILD syndromem. V závislosti na tom, jak výrazný je průběh nemoci, je třeba se postarat o několik věcí. The zánět kůže musí být pravidelně ošetřována. K tomuto účelu mohou pacienti použít masti or krémy které jsou obzvláště mastné a obsahují málo vůní. Aplikace krémy zklidňuje pokožku a snižuje její citlivost. Je také důležité udržovat pokožku vždy teplou. Proto pacienti s CHILD syndromem nesmí nosit příliš tenký oděv. Jinak by se mohli rychle ochladit. Pokud existují tělesná omezení v důsledku deformací končetin, každodenní život je pro pacienty ještě obtížnější. V mnoha případech je však druhá polovina těla normální. Pacienti proto mohou často provádět lehké činnosti bez pomoci. Dokonce i řízení automobilu je možné, pokud je vozidlo vybaveno automatickým ovládáním namísto převodovky. Jiná poškození, jako je chůze nebo sluch, lze naopak kompenzovat pomocí chůze AIDS or pomůcky pro nedoslýchavé. Pacienti se mohou konkrétně naučit, jak je používat AIDS pro jejich každodenní život ve speciálních terapiích.
