Hemihypertrofie je jedním z vrozených malformačních syndromů. The stav je obvykle diagnostikována brzy dětství. V něm dochází k nerovnoměrnému růstu velikosti těla nebo jeho částí.
Co je hemihypertrofie?
Hemihypertrofie je také známá jako hemihypergyrism. Je to velmi vzácné stav celosvětově. Je diagnostikována s frekvencí 1: 1000,000 XNUMX XNUMX. Hemihypertrofie je charakterizována jednostranným růstem těla. Za normálních okolností je tělo symetrické. Pokud je mezi polovinami těla velikostní rozdíl pět procent, lékaři to označují jako hemihypertrofii. Rozdíl v růstu velikosti se může vztahovat také na jednotlivé části těla, například na končetiny. Ve většině případů stav je vrozená anomálie. Hemihypertrofie je speciální forma hypertrofie. V tomto případě je u pacientů zjištěno, že mají zvětšené orgány nebo vývoj tkání. Asymetrie růstu v hemihypertrofii může odkazovat na spárování vnitřní orgány v některých případech. U dědičného onemocnění mohou nastat další změny kůže a zuby. Hemihypertrofie je komplexní klinický obraz. Může se objevit jako izolované onemocnění nebo může být diagnostikováno jako součást syndromu. Tento stav může být vrozený nebo se může vyvinout během prvních let života během každé růstové fáze. Ve velmi malém počtu případů se hemihypertrofie vyvíjí ve vyšším věku v důsledku zánětlivých procesů.
Příčiny
Příčina hemihypertrofie je považována za špatně pochopenou. Předpokládá se, že jde o genetickou predispozici. Konkrétní nálezy však v současnosti nejsou k dispozici. S největší pravděpodobností není tento stav dědičný. Ve většině případů se zdá, že se malformace tvoří v prvních dnech roku těhotenství. V důsledku změny v jedné buňce všechny buňky z ní vyplývající růst rychleji než ostatní. V závislosti na době mutace se pevnost je třeba vyhodnotit vyjádření růstu velikosti. Ve většině případů je hemihypertrofie vrozená. Lze jej však vyjádřit také v prvních letech života během vývoje růstu. Zdokumentované případy navíc ukazují, že onemocnění se může v důsledku zánětlivých procesů vyvinout později v životě. Proliferativní procesy, jako je osteomyelitida jsou dobře známé. To je infekční zánět z kostní dřeň u lidí. Kromě toho může být hemihypertrofie diagnostikována jako součást jiných syndromů. Patří mezi ně Proteusův syndrom, Stříbro-Russellův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom nebo Klippel-Trenaunayův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky hemihypertrofie se mohou objevit krátce po narození. Přerůstání jedné poloviny těla je již patrné u kojenců. Zásadní narušení symetrie lidského těla je výrazným příznakem stavu. Měkké tkáně, jako jsou svaly, kůže or šlachy jsou zapojeni do procesu změn velikosti. Další abnormality v oblasti obličeje, zejména v zubech nebo kůže jsou možné. U některých pacientů endokrinní poruchy, jako je onemocnění štítné žlázy nebo cukrovka také nastat. V některých případech se asymetrický vývoj těla formuje pouze v růstových fázích. Odlišný noha nebo délky paží jsou u pacienta patrné. Rovněž je možný nerovnoměrný vývoj horní části těla. Mezi další příznaky patří lokální změny velikosti spárovaných orgánů. Výsledkem hemihypertrofie je malformace krev plavidla. Lze očekávat oběhové poruchy v postižených oblastech těla. Kůže je často popisována jako mramorovaná a mírně namodralá. Kromě toho dochází k otokům kůže a tvorbě ran.
Diagnóza
Hemihypertrofie je zpočátku diagnostikována vizuální kontrolou asymetrie. Lékař pak opatření postižené části těla a dokumentuje abnormality. Poté následují vyšetření jako ultrazvuk, Rentgen nebo různé skeny. To se používá k určení přesných rozdílů ve velikosti. Tím je dále kontrolováno zapojení orgánů. Protože asymetrický růst brání růstu anomálie, lze očekávat, že asymetrie se bude s růstem dítěte zhoršovat.
Komplikace
Hemihypertrofie způsobuje ve většině případů asymetrii v růstu pacienta. V tomto případě je jedna polovina těla zasažena silným přerůstáním. Celková symetrie postižené osoby je touto chorobou významně narušena a již se nenachází vyvážit. Mohou se poškodit svaly nebo zrak a kůže je také často postižena nepohodlí. Kromě toho dochází k malformacím zubů, takže příjem potravy nebo tekutin je značně spojen bolest. Není neobvyklé, že pacienti trpí cukrovka. Délka paží a nohou se může na různých stranách lišit, což vede ke značným omezením v každodenním životě. Dochází také k omezení pohybu. V některých případech vnitřní orgány může být také ovlivněna hemihypertrofií. V tomto případě dochází k rušení v krev oběh a silné otoky. Ve většině případů existují také psychologické stížnosti a komplexy méněcennosti. Zvláště u dětí toto onemocnění často vede k škádlení a šikaně, což extrémně snižuje kvalitu života. Přímá léčba příznaků není možná. V některých případech lze deformity chirurgicky odstranit. V tomto procesu nedochází k žádným dalším komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Aby se zabránilo dalším komplikacím a nepohodlí v dospělosti z tohoto stavu, měl by být ošetřen lékařem při prvních známkách. První známky hemihypertrofie se mohou objevit již po narození. Děti trpí výrazným růstem nebo asymetrií celého těla. Tyto příznaky si obvykle všimnou také lékaři po narození. Kromě toho se malformace vyskytují také v obličeji, což může naznačovat hemihypertrofii. Délka nohou a paží se také liší, takže dítě musí v každodenním životě bojovat se značnými obtížemi. Pokud se tyto stížnosti vyskytnou, je nutné vyšetření lékařem. Otok kůže nebo poruchy krev oběh také obvykle naznačují hemihypertrofii. Diagnózu může stanovit pediatr nebo praktický lékař. Pacienti jsou při další léčbě závislí na různých odbornících, protože hemihypertrofii lze léčit pouze symptomaticky. Hemihypertrofie nevede ke snížení průměrné délky života.
Léčba a terapie
Léčba hemihypertrofie je vysoce individuální. Pokud vyvážit je kvůli jiné hmotnosti narušen distribuce v těle potřebuje pacient terapeutickou podporu. Za tímto účelem se provádí speciální školení. Pokud je to možné, používají se sportovní cvičení k vyrovnání chybných postojů a uvolnění svalstva. napětí v těle by měla být snížena. Existující noha rozdíly v délce lze vyrovnat ortopedickým upevněním obuvi. Za tímto účelem se vyrábějí speciální boty s integrovanou konstrukcí obuvi. Kromě toho lze provést různé chirurgické zákroky. Jejich cílem je vyrovnat rozdíl ve velikosti polovin těla. Ve většině případů pacient trpí bolest kvůli vychýlení těla. Proto je velmi pravděpodobné, že léčba zmírní nepohodlí. Vychýlení zubů je doprovázeno ortodontickou léčbou. To může vést k chirurgickému zákroku nebo zubní korekci pomocí šle. V případě rozdílů ve velikosti spárovaných orgánů se zkoumá, do jaké míry je lze upravit chirurgickým zákrokem. Změny na pokožce se obvykle korigují kosmetickými formami ošetření, jako je laserový paprsek terapie nebo místní chirurgie.
Výhled a prognóza
Prognóza hemihypertrofie závisí na její závažnosti a intenzitě léčby. Je pravda, že nemoc není smrtelná. Vždy to však vede k asymetrickým proporcím těla. Růst hemiplegického obra lze korigovat chirurgicky opatření. Úplné obnovení symetrie těla však není možné. Nerovnoměrný růst těla podporuje rozvoj skolióza. Jako pravidlo, skolióza (zakřivení páteře) lze dobře léčit pomocí fyzioterapie nebo korzet terapieU této formy hemihypertrofie to však není možné kvůli nerovnoměrnému růstu. V tomto případě lze zakřivení páteře upravit pouze chirurgicky. Rozdíl v noha délka musí být také chirurgicky kompenzována, aby nehrozilo další následné poškození jako např skolióza a závažné posturální vady. Terapie zahrnuje také individuální výrobu protetiky nohou a obuvi na zakázku. Hemihypertrofie je vždy spojena se špatně umístěnými zuby. Jejich korekce je také možná pouze chirurgicky. Aby bylo možné dosáhnout rozsáhlého vyrovnání obou polovin těla, jsou během růstu nutné neustálé chirurgické zákroky. Nerovnoměrný vývoj těla vždy vede k bolest, což vyžaduje terapie bolesti. Přestože délka života není ovlivněna hemihypertrofií, kvalita života je navzdory veškeré léčbě snížena opatření. Kromě fyzického nepohodlí trpící často čelí neustálému škádlení. V důsledku chronické bolesti a neustálá šikana, rozvoj duševní nemoc je upřednostňován.
Prevence
U hemihypertrofie není preventivní opatření známo. Jelikož však existuje podezření, že onemocnění může zvýšit riziko vzniku nádoru, měl by pacient v tomto ohledu absolvovat preventivní prohlídky. Zejména se jedná o rakovinu ledvina.
Následovat
U hemihypertrofie se pozornost zaměřuje na včasné odhalení a léčbu onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Čím dříve je onemocnění v tomto procesu zjištěno a léčeno, tím je ve většině případů lepší. Proto by postižená osoba měla již při prvních příznacích nebo známkách onemocnění konzultovat lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím nebo stížnostem. Opatření nebo možnosti následné péče jsou u hemihypertrofie výrazně omezeny. Ve většině případů jsou příznaky zmírněny chirurgickým zákrokem, i když se intervence liší podle povahy a závažnosti přesných příznaků. Po takové operaci by postižená osoba měla obecně odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo stresových a fyzických aktivit. Fyzioterapie opatření mohou být také velmi užitečná, ačkoli mnoho cvičení lze provádět také v pacientově vlastním domě. Kromě toho může nošení speciální obuvi také zmírnit příznaky. Očekávaná délka života postižené osoby není obvykle snížena hemihypertrofií, pokud je onemocnění zjištěno a léčeno včas.
Co můžete udělat sami
V důsledku hemihypertrofie trpí většina postižených jedinců zvýšeným rizikem vývoje nádoru. Z tohoto důvodu by se postižení pacienti měli pravidelně účastnit vyšetření, aby se předešlo dalším komplikacím. Zejména je třeba vyšetřit ledviny, protože jsou zvláště postiženy nádory. Trpí-li postižená osoba zubními potížemi nebo vadami zubů, jsou obvykle ošetřeny zubním lékařem. Postižená osoba nemá k dispozici žádnou zvláštní svépomoc, ačkoli správná péče o zuby může mít na tyto potíže pozitivní vliv. Vychýlení těla je léčeno různými terapiemi a cvičeními. Ty lze obvykle provádět doma. Provádění různých sportů může mít také pozitivní vliv na tuto pokřivenost a eliminovat ji. Dále je v případě hemihypertrofie vhodné nosit speciálně vyrobené boty, které posilují držení těla dítěte. V případě psychologických stížností může být velmi užitečná diskuse s jinými postiženými osobami nebo s vlastními rodiči a přáteli. V závažných případech by měl být konzultován psycholog deprese. V mnoha případech lze příznaky hemihypertrofie relativně dobře zmírnit.
