Jonesův syndrom je dědičná fibromatóza spojená s pojivové tkáně výrůstky na žvýkačky a bilaterální progresivní senzorineurální ztráta sluchu, pojivové tkáně výrůstky jsou ošetřeny chirurgicky. Li ztráta sluchu kochleární implantát může obnovit sluch.
Co je Jonesův syndrom?
Dědičná gingivální fibromatóza se týká skupiny vrozených poruch charakterizovaných systémem vedení gingivální fibromatózy. Kromě Ramonova syndromu je Jonesův syndrom jednou z gingiválních fibromatóz. Jonesův syndrom je extrémně vzácná porucha z této skupiny, která způsobuje progresivní senzorineurální ztráta sluchu v obou uších kromě gingivální fibromatózy. Prevalence se odhaduje na jeden případ na 1,000,000 1977 50 lidí. Toto onemocnění je zařazeno do skupiny onemocnění bilaterální ztráty sluchu v důsledku senzorineurální ztráty sluchu. První popis dědičného onemocnění pochází z roku XNUMX. G. Jones, který dal této nemoci svůj název, je považován za první osobu, která ji popsala. Od prvního popisu nebyly zdokumentovány téměř žádné případy. Počet dosud zaznamenaných případů je výrazně nižší než XNUMX. Tato omezená základna výzkumu komplikuje kauzální výzkum.
Příčiny
Příčina Jonesova syndromu nebyla doposud přesvědčivě stanovena. Stejně jako všechny ostatní poruchy ve skupině gingivální fibromatózy se nezdá, že by se Jonesův syndrom vyskytoval sporadicky. Místo toho bylo pozorováno rodinné shlukování syndromu. Dosud popsané případy tedy pocházejí pouze ze dvou různých rodin. Jonesův syndrom je tedy pravděpodobně genetické dědičné onemocnění, které se zdá být založeno na autosomálně dominantním způsobu dědičnosti. Onemocnění ze skupiny gingiválních fibromatóz jsou způsobena mutacemi. Doposud je známo, že postižené geny jsou SOS1 gen v genovém lokusu 2p22.1 a mutacích v lokusu 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 a 11p15. Příčinná mutace Jonesova syndromu dosud nebyla identifikována. Nejsou známy ani faktory, které by mohly kromě rodinné predispozice hrát roli při vzniku onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jako každý syndrom, i Jonesův syndrom je komplexem různých klinických charakteristik. Ačkoli komplex příznaků odpovídá vrozené poruše, příznaky a klinické rysy syndromu se projeví až v dospělosti. Mezi hlavní příznaky patří nadměrný růst žvýkačky který progresivně postupuje a často způsobuje posun určitých zubů, když se objeví trvalé zuby. Tato fibromatóza odpovídá benignímu růstu pojivové tkáně která postupně proniká do jejího okolí. Během tvorby růstu se mohou vyvinout myofibroblasty. Degenerace výrůstků je extrémně vzácná a nebyla pozorována v souvislosti s Jonesovým syndromem. Kromě fibromatózy z žvýkačky„Pacienti s Jonesovým syndromem trpí bilaterální senzorineurální ztrátou sluchu začínající v dospělosti. Tento typ ztráty sluchu odpovídá senzorineurální ztrátě sluchu a ovlivňuje vnitřní ucho svými neurálními spojeními s mozek. Ztráta sluchu progresivně postupuje u pacientů s Jonesovým syndromem, což způsobuje úplnou ztrátu sluchu kolem středního věku.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza Jonesova syndromu se obvykle neprovádí bezprostředně po narození, ale spíše v dospělosti, a tedy po projevu prvních příznaků. Ve většině případů samotná fibromatóza dásní nemusí nutně vést lékaře k podezření na syndrom. Jelikož si pacienti senzorineurální poruchu v rané dospělosti často nevšimnou, diagnóza se jim dostane až ve středním věku. Nejpozději po projevu progresivní senzorineurální ztráty sluchu je diagnóza zřejmá lékaři. Kromě ostoskopie, a biopsie růst dásní může být nápomocný při stanovení diagnózy. Molekulárně genetická analýza k potvrzení diagnózy ještě není možná, protože příčinná mutace dosud nebyla lokalizována na konkrétní gen. Kvůli charakteristikám dvou hlavních příznaků jsou pro stanovení diagnózy dostatečné důkazy o progresivní senzorineurální ztrátě sluchu a důkazy o růstu pojivové tkáně.
Komplikace
Jonesův syndrom způsobuje u pacienta různé stížnosti a komplikace. Ve většině případů trpí postiženi ztrátou sluchu a také zraněním dásní. Samotná ztráta sluchu se může vyvinout v úplnou ztrátu sluchu. Výsledkem je, že postižená osoba je ve svém každodenním životě extrémně omezená. Tyto stížnosti však lze relativně dobře řešit pomocí sluchu AIDS. Navíc Jonesův syndrom vede k nadměrnému růstu dásní, takže se zuby mohou v důsledku této stížnosti posunout. Výsledkem je, že pacienti trpí vážným onemocněním bolest a vědomě konzumovat méně jídla nebo tekutin. Podobně mohou růst na pojivové tkáni. Nepohodlí v ústní dutina mohou být rovněž dobře ošetřeny a odstraněny pomocí chirurgických zákroků, takže v procesu nedochází ke komplikacím. Pokud příznaky ne vést k nepohodlí není nutně nutný chirurgický zákrok. Ztráta sluchu trpí postiženými deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Ty mohou být léčeny psychologem. Očekávaná délka života se Jonesovým syndromem obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Změny na dásních by měl vyšetřit lékař. Pokud je v ústa, napjatý pocit nebo posunutí zubů, je třeba vyhledat lékaře. Pokud během nošení zjistíte nesrovnalosti šle nebo zubní protéza, je doporučena návštěva lékaře co nejdříve. Pokud se při polykání objeví nepohodlí, změny v dýchání nebo odmítnutí jídla, měli byste se poradit s lékařem. Pokud postižená osoba významně zhubne nebo pije příliš málo, existuje riziko, že organismus nebude správně zásoben. Jakmile se dostaví pocit vnitřní suchosti, je nutná návštěva lékaře. V závažných případech dehydratace a tedy život ohrožující stav bezprostředně hrozí bez lékařské péče. Pokud jedinec trpí snížením sluchu, je zde také důvod k obavám. Pokud je ztráta sluchu jednostranná nebo oboustranná, měl by lékař vyhodnotit a léčit stav. Pokud se sluch stále zvyšuje nebo pokud dochází k dalším poruchám, jako je ztráta sluchu vyvážit, je nutné okamžitě vyhledat lékaře. V opačném případě existuje riziko hluchoty a tím úplné ztráty sluchu. Prvními indikacemi jsou abnormality a omezení obvyklé řeči. V případě nevolnosti závrať nebo nestabilita chůze by měla postižená osoba zahájit kontrolu. Protože se zvyšuje obecné riziko nehod, je nutná včasná a preventivní pomoc.
Léčba a terapie
Kauzální terapie nejsou v současné době k dispozici u pacientů s Jonesovým syndromem ani u pacientů s jinými dědičnými gingiválními fibromatózami. Léčba je výhradně symptomatická. Fibromatóza dásně může vyžadovat chirurgický korekční zásah, pokud jsou výrůstky pojivové tkáně nad rámec. Jakékoli vychýlení zubů lze léčit ortodontickým ošetřením. Malokluze podporují sekundární stížnosti, jako je bolesti hlavy a bolest čelisti. Těmto sekundárním stížnostem lze zabránit kombinovanou léčbou odstraňování pojivové tkáně a ortodoncie. Senzorineurální ztráta sluchu je nejzávažnějším příznakem Jonesova syndromu. Tento typ ztráty sluchu je však zatím těžko léčitelný. Chirurgie a léčba v tomto případě selhávají. Progresivní ztrátu sluchu proto nelze zastavit. Existují však způsoby, jak to kompenzovat. V počátečních stádiích může sluchadlo kompenzovat ztrátu sluchu. Po úplné ztrátě sluchu již sluchadlo nestačí k vyrovnání. Hluchota však může být kompenzována použitím kochleárního implantátu nebo aktivní látky střední ucho implantát, který umožňuje pacientům znovu slyšet. Gen terapie přístupy pro pacienty s dědičnými chorobami jsou v současné době předmětem výzkumu v medicíně. Takové přístupy ještě nejsou v klinické fázi. Souhlas s klinickou fází však může být udělen v blízké budoucnosti. Nemoci, jako je dříve nevyléčitelný Jonesův syndrom, mohou být v budoucnu léčitelné genem terapie.
Vyhlídky a prognóza
Prognóza Jonesova syndromu musí být hodnocena individuálně. Vzhledem k tomu, že výzkum příčiny poruchy ještě nebyl zcela dokončen, je poskytována symptomatická léčba opatření závisí na závažnosti onemocnění. Na základě průběhu onemocnění je v současné době pravděpodobná genetická dispozice. Protože genetika lidí nemusí být možné změnit na základě právních předpisů, úplné uzdravení se současnými možnostmi není dáno. Lékařský pokrok však umožňuje ošetřujícímu lékaři komplexní terapie možnosti, aby bylo možné zlepšit pohodu a zmírnit stížnosti. Růsty pojivové tkáně jsou ošetřeny chirurgickým zákrokem. To je spojeno s obvyklými vedlejšími účinky a komplikacemi. Celková rizika jsou nicméně pro postiženou osobu zvládnutelná. Pokud je nežádoucí pojivová tkáň odstraněna bez dalších poruch, je pacient propuštěn z léčby jako obnovený. Další kontrolní návštěvy v průběhu života jsou nezbytné, aby bylo možné v případě možných změn okamžitě reagovat. Pokud je pacientův sluch vážně narušen v důsledku příznaků, dále opatření jsou nutné. V případě těžké ztráty sluchu je pacient vybaven implantátem. To mu umožňuje zlepšit sluchovou schopnost, aby se zlepšila jeho kvalita života. Úplná regenerace sluchu přesto není přes implantát v současnosti možná.
Prevence
K dnešnímu dni žádná preventivní opatření opatření existují pro Jonesův syndrom, protože kauzální vztahy nebyly definitivně objasněny. Pokud byl Jonesův syndrom diagnostikován v rodině, členové rodiny mohou pro prevenci nemocí svých dětí udělat to, že nebudou mít vlastní děti. Protože příčinná mutace dosud nebyla identifikována, genetické poradenství týkající se Jonesova syndromu není k dispozici ani rodičům při plánování rodiny.
Následovat
U postižené osoby s Jonesovým syndromem jsou k dispozici velmi omezená opatření následné péče, proto by mělo být v případě této nemoci nejprve konzultováno s lékařem. Protože toto onemocnění je genetické, pokud si člověk přeje mít děti, mělo by se nejprve provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Čím dříve bude lékař kontaktován, tím lepší bude další průběh onemocnění. Léčba silně závisí na závažnosti příznaků, takže další průběh také velmi závisí na době diagnózy. Postižení jsou závislí na užívání různých léků, přičemž je třeba vždy dbát na správné dávkování a také na pravidelný příjem. V případě jakýchkoli nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Podobně by postižené osoby měly v případě sluchových obtíží nosit naslouchátko, aby se příznaky dále nezhoršovaly. Úplné vyléčení Jonesova syndromu obvykle není možné, i když tento syndrom obvykle nezkrátí délku života postiženého. Užitečný může být také kontakt s ostatními pacienty s onemocněním, protože to často vede k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Opatření, která lze přijmout pro samotný Jonesův syndrom, závisí na individuálních stížnostech, stavě pacienta a na léčebné terapii. V zásadě jakékoli bolesti hlavy a bolest čelisti musí být léčeni například předepsanými léky nebo domácí opravné prostředky a přípravky z přírodní medicíny. Osvědčeným prostředkem je například rulík, které lze užívat po konzultaci s lékařem a měly by se rychle snížit bolest. Pokud dojde ke ztrátě sluchu, musí postižená osoba nosit naslouchátko. Pokud dojde k úplné ztrátě sluchu, je nutná psychologická rada, protože ztráta sluchu je obvykle nesmírnou zátěží a omezením kvality života. Jakékoli vychýlení čelisti vyžaduje chirurgické ošetření. Po operaci by si měl pacient zpočátku ulehčit a přizpůsobit ho strava. Navíc je nutné pravidelně konzultovat lékaře. Později v životě by pacienti trpící Jonesovým syndromem měli vyhledat terapeutické poradenství. Kontakt s ostatními trpícími také pomáhá vyrovnat se s stav a vyvinout strategie pro řešení jednotlivých příznaků. Jediným preventivním opatřením je zdržet se dětí.
