U hyperoxalurie dochází ke zvýšenému vylučování kyselina šťavelová v moči. To způsobí kyselina šťavelová srážit s vápník za vzniku špatně rozpustného oxalátu vápenatého, což vede k tvorbě konkrementů v ledvinách. The stav může způsobit ledvina selhání a systémové poškození různých tkání.
Co je hyperoxalurie?
Hyperoxalurie je vážná stav charakterizované zvýšeným vylučováním kyselina šťavelová v moči. Kyselina šťavelová je konečný metabolický produkt, na který se obvykle rychle rozkládá uhlík oxid a voda. Pokud však toto rozdělení nefunguje správně nebo pokud se do organismu dostane příliš mnoho kyseliny šťavelové z potravy, vápník oxaláty, které se obtížně rozpouštějí vápníkem, se mohou tvořit a usazovat jako močové kameny v močových orgánech. To poškozuje zejména ledviny. Existují primární i sekundární formy hyperoxalurie. Primární hyperoxalurie je tedy vždy geneticky podmíněna a lze ji rozdělit do tří typů. U všech tří typů existují defekty enzymů, které vést na zvýšenou tvorbu kyseliny šťavelové nebo sníženou degradaci kyseliny šťavelové v organismu. Kyselina šťavelová musí být vylučována močí. V tomto procesu se kombinuje s vápník za vzniku oxalátu vápenatého, který krystalizuje v ledvinách a v některých případech i v jiných orgánech. Sekundární hyperoxalurie je často spojována s jinými metabolickými chorobami, které vést na zvýšené krev koncentrace vápníku. Dále je to také způsobeno zvýšeným příjmem potravin obsahujících kyselinu šťavelovou.
Příčiny
Genetické vady jsou přítomny v primární hyperoxalurii. Například primární hyperoxalurie typu I je autozomálně recesivní metabolická porucha charakterizovaná defektem játra enzym glyoxylátaminotransferáza. Enzym je zodpovědný za přeměnu glyoxylátu na glycin. Když je tento enzym nefunkční, hromadí se glyoxylát, který se poté rozloží na kyselinu šťavelovou. U primární hyperoxalurie typu II (PH II) je kyselina šťavelová koncentrace je také zvýšena. Zde je defektní enzym glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza. Ve výsledku se oxalát hromadí, protože glyoxylát již nelze převést. V PH III je enzym 2-keto-4-hydroxyglutarát aldoláza nefunkční, což také vede ke zvýšení kyseliny šťavelové koncentrace. Kyselina šťavelová musí být vylučována močí. Při velmi vysokých koncentracích kyseliny šťavelové se však vysráží jako vápenatá sůl a vytvoří močové kameny v ledvinách. Neustálé ukládání oxalátu vápenatého způsobuje ledvina zánět a jizvové reakce, které se nakonec zhorší funkce ledvin. Kromě toho také dochází k systémové oxalóze. V souvislosti s oxalózou se v mnoha dalších orgánech tvoří sraženiny oxalátu vápenatého, protože koncentrace kyseliny šťavelové v krev se zvyšuje. Mezi postižené orgány patří cévní stěny, oči, srdce sval, kůže, kosti a centrální nervový systém. To má za následek typické poškození postižených orgánů, jako je slepota, kostní oxalóza, srdeční arytmie or anémie. Selhání orgánu dokonce hrozí smrtí. U sekundárních forem hyperoxalurie často existují další základní metabolická onemocnění, která jsou spojena se zvýšeným uvolňováním vápníku. Vápník se poté silněji váže s existující kyselinou šťavelovou za vzniku oxalátů, které se zase mohou vysrážet. K tomu dochází v hyperparatyreóza, Cushingova nemoc, sarkoidóza, [[kost metastáz]), mnohočetný myelom nebo vitamin D předávkování, mimo jiné. Kromě toho se při nadměrném příjmu kyseliny šťavelové ve stravě může také vyvinout sekundární hyperoxalurie. Kyselina šťavelová je obzvláště hojná v rebarbora, šťovík, špenát nebo kakao výrobky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky hyperoxalurie mohou být různé. Průběh onemocnění se může u jednotlivců velmi lišit, a to i při stejné formě. Typická je zvýšená koncentrace oxalátů v moči. Ve většině případů dochází k tvorbě kamenů v močových orgánech. U primární hyperoxalurie může být tvorba oxalátu v ledvinách a dalších orgánech tak masivní, že významná ledvina poškození a další poškození tkáně se vyskytují i v dětství. U jiných jedinců s primární hyperoxalurií se může objevit pouze příležitostně ledvinové kameny ve vyšším věku. Celkově příznaky charakterizované těžkou renální dysfunkcí, tvorbou močových kamenů, renální kolikou, hematurií, horečka a selhání ledvin nastat. Když ledviny přestanou účinně fungovat, koncentrace oxalátu v krev také zvýšit, což může vést k tvorbě oxalózy v různých tkáních. Srdeční arytmie, hypertenze, částečná tkáň nekróza (gangréna) a poté dochází k omezené pohyblivosti kloubů.
Diagnóza a průběh onemocnění
Hyperoxalurie je diagnostikována měřením koncentrace kyseliny šťavelové v moči. Vylučování kyseliny šťavelové by nemělo překročit 40 miligramů denně.
Komplikace
Hyperoxalurie způsobuje u většiny pacientů ledvinové nepohodlí. Nemoc může být ovlivněna i na jiné tkáně v těle pacienta. To má za následek zvýšenou tvorbu kamenů v ledvinách, což způsobuje významné bolest u pacienta. Hyperoxalurie může vážně poškodit tkáň ledvin a dalších orgánů, takže lze očekávat omezení těchto orgánů. Většina pacientů také trpí horečka a obecný pocit nemoci. V nejhorším případě může dojít k úplnému selhání ledvin, pokud hyperoxalurie není léčena včas lékařem. Dále vysoký krevní tlak dojde, což v nejhorším případě může vést k a srdce Záchvat. Neléčená hyperoxalurie vede ke snížení průměrné délky života. Akutní nouzové situace lze obvykle léčit vysokým příjmem tekutin. V závažných případech však transplantace různých orgánů u pacienta je nutné. V takovém případě se za určitých okolností mohou objevit komplikace nebo jiné nepohodlí. Ty však závisí na přesných okolnostech onemocnění a nelze je obecně předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se objeví příznaky a potíže, jako jsou močové kameny, ledvinová kolika nebo horečka jsou pozorovány, může nastat hyperoxalurie. Pokud příznaky přetrvávají déle než dva až tři dny, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se v průběhu onemocnění objeví další příznaky, jako jsou příznaky hematurie nebo renální dysfunkce, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. V případě vážných komplikací jako např srdeční arytmie nebo tkáně nekrózaje indikována návštěva nemocnice. V závažných případech je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře. To platí zejména v případě, že se stížnosti vyskytnou zcela náhle a jsou spojeny se známkami selhání. V takovém případě je nejlepší okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Lidé, u kterých byla diagnostikována odpovídající genetická vada, jsou zvláště náchylní k rozvoji hyperoxalurie. Stejně tak lidé s Cushingova nemoc, sarkoidóza or hyperparatyreóza. Každému, kdo patří do těchto rizikových skupin, je nejlépe poradit se s lékařem, pokud má výše uvedené příznaky. Kromě rodinného lékaře je možné konzultovat specialistu z interního lékařství nebo nefrologa.
Léčba a terapie
Hyperoxalurie je zpočátku léčena zvýšeným příjmem tekutin. Dále se podávají inhibitory, které zabraňují tvorbě krystalů oxalátu vápenatého. Tyto zahrnují magnézium, citrát nebo hydrogenuhličitan. Moč je udržována co nejvíce zásaditá, aby udržel šťavelan vápenatý v roztoku. U pacientů, kteří jsou velmi citliví na vitamín B6, pyridoxin je nahrazen, aby se snížila produkce oxalátu. Tato léčba může zpomalit progresi závažné primární hyperoxalurie. V mnoha případech však kombinovanájátra transplantace je nezbytná v kojeneckém věku, aby se zabránilo tvorbě oxalátu indukovaného enzymy a zachránilo životy pacientů.
Vyhlídky a prognózy
Prognóza hyperoxalurie se velmi liší. Pokud se neléčí, může mít velmi těžký průběh. Primární hyperoxalurie typu I má obzvláště špatnou prognózu. Stejně jako další dvě primární formy onemocnění je geneticky podmíněna. Sekundární hyperoxalurie je zase způsobena jiným onemocněním. Společné pro všechny hyperoxalurie je však ukládání oxalátu vápenatého v organismu. Kvůli vysokému stupni nasycení oxalátem vápenatým v moči se krystaly vysráží zejména v ledvinách a v průběhu času způsobují závažnou renální dysfunkci. Oxaláty vypadají jako ledvinové kameny, které neustále poškozují tkáň ledvin. Nemoc však může být mírná až do stáří, pouze příležitostně ledvinové kameny diagnostikována. V jiných případech, jako je primární hyperoxalurie typu I, se však brzy objeví závažné poškození ledvin dětství. Bez léčby je pak hyperoxalurie často fatální. Oxalóza (depozice oxalátových krystalů) se po rozšíření funkčního poškození ledvin často šíří do celého organismu. The srdce sval, plavidla, oko, kůže, kosti a centrální nervový systém jsou často ovlivněny. Výsledkem jsou komplikace jako např srdeční arytmie, slepota, neléčitelný anémiese vyskytují vaskulární nemoci nebo oxalátové kosti. V některých případech jsou onemocnění smrtelná. V mnoha případech dokonce intenzivní terapie s vysokou tekutinou správa a léčivá inhibice tvorby krystalů může pouze zpomalit průběh onemocnění, ale nezabrání mu. Někdy kombinovaná játra-transplantace ledviny musí být provedeno.
Prevence
Prevence primární hyperoxalurie není možná, protože je genetická. Pokud existuje predispozice, je třeba se vyvarovat potravin obsahujících kyselinu šťavelovou. Celkově lze říci, spotřeba velmi velkého množství rebarbora, špenát, nebo kakao-obsahující výrobky by měly být omezené, protože mohou v případě potřeby vést k sekundární hyperoxalurii.
Následovat
V případě hyperoxalurie je postižená osoba primárně závislá na rychlé diagnóze s následnou léčbou, aby se předešlo dalším komplikacím a nepohodlí z tohoto onemocnění. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh tohoto onemocnění. Postižená osoba by proto měla kontaktovat lékaře při prvních příznacích a známkách hyperoxalurie, protože v nejhorším případě může také vést k úmrtí. U této nemoci nemůže dojít k samoléčení, takže léčba je vždy nutná. The opatření následné péče jsou omezené. Hyperoxalurie se ve většině případů léčí pomocí léků. Je třeba dbát na to, aby bylo zajištěno správné dávkování a pravidelné užívání léků. Zejména u dětí musí rodiče kontrolovat správný příjem a dávkování. V případě nežádoucích účinků nebo interakcí, měli byste nejprve kontaktovat lékaře. Dále pravidelné prohlídky vnitřní orgány jsou velmi důležité, aby bylo možné zjistit poškození vnitřních orgánů a léčit je včas. Je proto možné, že průměrná délka života postižené osoby je také omezena nebo významně snížena v důsledku hyperoxalurie.
Co můžete udělat sami
Ve většině případů lze stížnostem relativně snadno zabránit změnou strava. Včasné odhalení onemocnění má však také velmi pozitivní vliv na průběh onemocnění a může zabránit nepohodlí a poškození ledvin. Osoby postižené hyperoxalurií by se měly zpravidla vyhýbat potravinám obsahujícím kyselinu šťavelovou. Příjem produktů obsahujících kakao by také měla být pokud možno omezena. Dotčená osoba se dále musí vyvarovat špenátu nebo rebarbora v jeho strava. Hyperoxalurie ve většině případů nepředstavuje zásadní omezení v každodenním životě pacienta a příjmu potravy. Pacienti mohou snížit obsah oxalátu v těle užíváním pyridoxin. Jediná věc, kterou je třeba vzít v úvahu, je pravidelný příjem, aby nevznikly žádné další stížnosti. Akutní příznaky onemocnění se obvykle léčí zvýšeným příjmem tekutin. Vzhledem k tomu, že onemocnění může také poškodit ledviny nebo srdce, měli by postižení pravidelně chodit na kontroly. V případě psychologických stížností nebo deprese, často pomáhají diskuse s jinými pacienty s hyperoxalurií nebo s blízkými důvěrníky a rodiči.
